Proximal interstitial deletions involving 20q11-q12 are very rare. Only two cases have been reported. We describe another patient with 20q11.21-q12 deletion. We precisely mapped the 6.5-Mb deletion and successfully determined the deletion landmarks at the nucleotide level. Common clinical features among the three cases include developmental delay, intractable feeding difficulties with gastroesophageal reflux, and facial dysmorphism including triangular face, hypertelorism, and hypoplastic alae nasi, indicating that the 20q11.2-q12 deletion can be a clinically recognizable syndrome. This is als
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP), a common group of human retinopathic diseases, is characterized by late-onset night blindness, loss of peripheral vision, and diminished or absent electroretinogram (ERG) responses. Mutations in the photoreceptor-specific gene RP1 account for 5-10% of cases of autosomal dominant RP. We generated a mouse model of the RP1 form of RP by targeted disruption of the mouse ortholog (Rp1) of human RP1. In Rp1(-/-) mice, the number of rod photoreceptors decreased progressively over a period of 1 year, whereas that of cone photoreceptors did not change for at least 10 months.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous mutations in COL2A1 create a spectrum of clinical entities called type II collagenopathies that range from in utero lethal to relatively mild conditions which become apparent only during adulthood. We aimed to characterize the clinical, radiological, and molecular features of a family with an atypical type II collagenopathy.
CASE PRESENTATION: A family with three affected males in three generations was described. Prominent clinical findings included short stature with platyspondyly, flat midface and Pierre Robin sequence, severe dysplasia of the proximal femora, and s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We describe a case of bilateral, multiple, branch retinal artery occlusions associated with carotid webs.
METHODS: A thorough chart review was conducted for the patient. Relevant literature was systematically reviewed.
RESULTS: Eight cases of fibromuscular dysplasia associated with retinal artery occlusions have been reported. Two additional cases of fibromuscular dysplasia with other ocular involvement have been described. No cases of carotid webs associated with retinal artery occlusions were found.
CONCLUSION: Carotid webs, an uncommon variant of fibromuscular dysplasia, are a r
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microphthalmia is characterized by abnormally small eyes and usually retinal dysplasia, accounting for up to 11% of the blindness in children. Right now there is no effective treatment for the disease, and the underlying mechanisms, especially how retinal dysplasia develops from microphthalmia and whether it depends on the signals from lens ectoderm are still unclear. Mutations in genes of the TGF-β superfamily have been noted in patients with microphthalmia. Using conditional knockout mice, here we address the question that whether ocular surface ectoderm-derived Smad4 modulates retinal devel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective was to study the risk and protective factors involved in retinal vascular development of preterm infants with retinopathy of prematurity.
METHODS: Between 2000 and 2017, 185 preterm infants were included in the protocol for retinopathy of prematurity. Risk factors associated with speed of retinal vascularization <0.5 disc diameter/week were studied in each of them.
RESULTS: The statistically significant variables related to retinal vascular development <0.5 DD/w were intubation days, degree 3 of bronchopulmonary dysplasia, weight gain at 4-6 weeks, avascular temporal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal dysplasia is a failure in normal retinal development. The morphologic sequence of the dysplastic processes was examined in fetuses and neonates from dogs affected with an inherited form of retinal dysplasia. The dysplastic change has its onset at 45-50 days' gestation and is most prominent in the dorsal peripapillary retina. Morphologic characteristics of involved sensory retina include the focal loss of cell junctions forming the external limiting membrane, folding of the sensory retina, disorganized proliferation of neuroblasts in the retina and subretinal space, and formation of ros
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the primary diseases and the distribution of the clinical characteristics of pediatric retinal detachment.
METHODS: Clinical records of patients aged 0-14 years old who had retinal detachment and who were hospitalized at the Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University between January 2015 and December 2020, were retrospectively analyzed. The information on the demographic data, history, the scope of retinal detachment, and prognosis was retrieved and documented.
RESULTS: A total of 464 eyes of 393 patients were included in this study, includ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Measles and subacute sclerosing panencephalitis strains of virus inoculated intracerebrally in suckling and weanling hamsters spread immediately to the eye via the blood. Virus replicates in the brain and eye in parallel, and in higher titers than it does in other organs. Acute retinal lesions consist of focal syncytia, inclusion-bearing cells, and necrosis. Immunofluorescence studies show measles-specific antigen in the affected cells. Ultrastructurally, measles nucleocapsids and virions are seen in the retinal cells. The necrosis is followed by a differential repair of the retinal layers tha
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraorbital meningiomas are rare tumors, making up less than 4% of all intraorbital tumors. Intraorbital meningiomas of childhood are curiosities with only few documented cases. We present the case of an 8‑month-old male infant, presenting with strabismus and nystagmus. Magnetic resonance imaging showed a long segment thickening of the optical nerve and an intraocular tumor. The tumor was suspicious for retinal dysplasia and enucleation of the eye was performed to exclude malignancy. Histological examination revealed a meningothelial meningioma (WHO grade I), extending along the optical nerve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibromuscular dysplasia is an idiopathic, nonatheromatous, and noninflammatory arterial disease that most commonly affects the renal and carotid arteries. We report a child with subarachnoid and ocular hemorrhage associated with an aneurysm due to fibromuscular dysplasia. Computed tomography following a witnessed collapse revealed diffuse subarachnoid hemorrhage and severe cerebral edema. An autopsy confirmed the radiographic findings and detected bilateral retinal hemorrhages, optic nerve sheath hemorrhages, and a ruptured saccular aneurysm due to focal fibromuscular dysplasia involving the i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, the mechanism of the development of severe retrolental fibroplasia has been shown to occur by gap junction formation between adjacent mesenchymal spindle cells in the nerve fiber layer. Multiple syndromes with oculo-cerebral malformations give rise to retinal dysplasia (disturbances of neuroectodermal migration and/or differentiation) or retinal vascular abnormalities (disturbances of mesenchymal differentiation) which resemble clinically retrolental fibroplasia. Case 1 is an example of retinal dysplasia (disturbed neuroectodermal migration and/or differentiation) with normal retinal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe new ocular findings associated with oculodentodigital dysplasia (ODDD) and a novel mutation in the connexin 43 transmembrane domain.
DESIGN: Oculodentodigital dysplasia is a rare autosomal dominant disease characterized by multiple systemic abnormalities, most commonly of the ocular, nasal, dental, and limb structures. Herein, we studied 2 patients with ODDD. We describe their clinical findings and 2 ocular abnormalities not previously emphasized or reported.
RESULTS: Optic nerve and retinal dysplasia was observed in both patients, and ciliary body cysts were observed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of bilateral panuveitis in a patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia.
DESIGN: Interventional case report.
METHODS: A 6-year-old African-American boy with hypohidrotic ectodermal dysplasia presented with pain, photophobia, and decreased vision in both eyes.
RESULTS: Findings included severe bilateral panuveitis with optic disk edema, macular epiretinal membrane, peripheral retinal vasculitis, and retinitis. All other known causes of panuveitis were explored and ruled out.
CONCLUSIONS: The abnormal development of tissues of ectodermal origin evident in hypohi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a male child with prenatal growth retardation, true microcephaly, pedal lymphoedema and characteristic ocular anomalies. Ophthalmological examination revealed remnants of the posterior hyaloidea, more pronounced in the right eye where a retinal fold extended from the papilla into the vitreum, chorioretinal dysplasia with narrow retinal vessels, multiple large round areas of chorioretinal atrophy and atrophic papillae. The associations "Microcephaly-chorioretinal dysplasia", "Microcephaly-retinal folds" and "Microcephaly-lymphoedema" have been reported as separate autosomal dominant
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular malformations associated with agnathia in a 34-week gestational age infant were studied histopathologically and included asymmetric microphthalmos. Aphakia and retinal dysplasia were noted in the most severely affected globe; the fellow eye was characterized by microcornea, anterior segment dysgenesis, uveal colobomas, and retinal dysplasia. Aplasia of the optic nerve was seen bilaterally. The combination of agnathia and ocular malformation in the absence of holoprosencephaly is challenging to explain embryologically.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: LRP5-related retinal disease is classically associated with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR), whereas biallelic inactivating variants cause osteoporosis-pseudoglioma syndrome. We report a severe congenital FEVR-like retinal dysplasia in a child carrying the novel heterozygous LRP5 c.4462A > G (p.Ser1488Gly) variant of uncertain significance (VUS), adding carefully documented phenotypic layer to a ClinVar entry that has lacked disease-specific clinical context.
CASE PRESENTATION: A full-term female infant presented with nystagmus, absent visually directed behavior, and v
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal dysplasia and agyria without cortical lamination are the constant findings in this autosomal recessive syndrome. There may also be anterior chamber malformations, cataract, and microphthalmos. Brain autopsies have shown a variety of associated malformations such as posterior encephalocele, Arnold-Chiari malformation, agenesis of the septum pellucidum and of the corpus callosum, agenesis of the vermis and hypoplasia of the cerebellum. Muscular dystrophy is probably present in most of these patients. Within the last few years, over 20 cases with a complete autopsy have been described. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.