Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
11398 публикаций
Поиск: 106 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 228 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features consisting mainly of enophthalmos, beaked nose, narrow palpebral fissures, receding chin, long fingers and toes, typical for chromsomal syndrome or partial trisomy 9q, were confirmed in a new case.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present mosaic double trisomy involving trisomy 7 and trisomy 20 at amniocentesis in a pregnancy with a favorable outcome.
CASE REPORT: A 41-year-old woman underwent amniocentesis at 16 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a result of 48,XY,+7,+20[6]/46,XY[26] in cultured amniocytes. At 19 weeks of gestation, repeat amniocentesis was performed, which revealed a result of 48,XY,+7,+20[4]/46,XY[21] in cultured amniocytes. Simultaneous molecular cytogenetic analyses on uncultured amniocytes at repeat amniocentesis revealed no genomic imbalance
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Clinical performance of a low coverage, low cost, massively parallel sequencing (MPS)-based assay to stratify risk of trisomy 21, 18, and 13 pregnancies was determined.
METHODS: The study included 1100 samples with birth outcome or karyotype results, comprising low-risk patients (84.2%) negative for risk indications from maternal age, serum screening, ultrasound, or family history, and high-risk patients (15.8%) with at least one of the aforementioned indications. Cell free DNA (cfDNA) was extracted from maternal plasma. Library preparation incorporated 96 index barcodes to enable
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children born with Trisomy 13 or 18 (T13/18) often have multiple congenital anomalies, many of which drastically shorten their lifespan. Among these defects are cleft lip and palate, the repair of which presents an ethical dilemma to the surgeon given the underlying comorbidities associated with T13/18. The authors present an ethical discussion and institutional experience in navigating this dilemma.
METHODS: The authors analyzed existing literature on T13 and T18 surgery and mortality. A retrospective study over ten years was also conducted to identify pediatric patients who unde
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The "Baby Doe" case of the early 1980s was marked by considerable controversy, primarily regarding the legal response of the federal government to the case at the time. In the decades that followed, the decision-making for children with trisomy 21, like Baby Doe, has been substantially reevaluated. The data, the assumptions about quality of life that were based on those data, and the ethical principles underpinning the decision-making in the Baby Doe case have all evolved significantly over time. The present strategies for decision-making for children with trisomy 13 and 18 appear to be follow
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Trisomy 18 and 13 are the most common autosomal trisomies, after trisomy 21, and their frequency is rising due to the increased maternal age of pregnant women. The fetuses suffer from multi-organ damage that may lead to many gestational complications as well as short life expectancy.
OBJECTIVE: To assess the indications for prenatal karyotyping of trisomy 13 (T-13, Patau syndrome) and trisomy 18 (T-18, Edwards syndrome) during pregnancy in our medical center.
METHODS: This retrospective cohort study involved all singleton pregnancies locally diagnosed or referred to our Institu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic and molecular cytogenetic analysis is reported in a series of 40 tissue samples from 36 patients with Dupuytren's disease, presenting as palmar and/or finger nodules. No consistent structural chromosome changes could be found. Instead, recurrent clonal numerical abnormalities were demonstrated in 22 of 40 tissue nodules, involving trisomies of chromosome 7 or 8 and loss of the Y chromosome. In addition, we showed that trisomy 7 and trisomy 8 were also present in non-dividing cells.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 22-year-old woman and her 21-year-old brother with mild mental retardation, long face, prominent forehead, retrognathia, and (relative) macrocephaly. At birth they were small for date, their length is now below the 10th centile. Chromosome analysis demonstrated a nearly pure trisomy 1q42 --> qter in both patients due to unbalanced segregation of a paternal reciprocal balanced translocation 46,XY,t(1;15) (q42;p11). This is the second report of a nearly pure trisomy 1q42 --> qter. When comparing the manifestations of our patients with those of other reported cases we conclude that
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an adult woman with profound mental retardation and multiple anomalies who consists of 3 cell lines: one with trisomy 18, one with trisomy 13, and a normal cell line. Her phenotype includes manifestations of both trisomy syndromes. The origin of these cell lines could have been a doubly aneuploid (48,XX + 13, + 18) or singly aneuploid (47,XX + 18 or 47,XX + 13) zygote with subsequent mitotic nondisjunctions, or a normal zygote with multiple mitotic nondisjunctions. There have been four previous reports of mosaicism involving both trisomy D and trisomy E; all died in the first six
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present a case of 1st trimester miscarriage where an early, complete hydatidiform mole was clinically suspected. Histopathological and immunohistochemical analyses excluded a complete mole, but the histomorphological profile was in concordance with a partial hydatidiform mole. Genetic analysis excluded a partial mole based on biparental genome composition, where further genetic analyses detected trisomy of chromosome 16. Trisomy of chromosome 16 is a frequent cause of 1st trimester abortions and may lead to highly abnormal placental histomorphology mimicking a partial mole. Genetic
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young adolescent girl with trisomy 13 was admitted twice to the paediatric department: the first time because of haematocolpos due to uterus didelphys and unilateral transverse vaginal septum, and the second time because of heart failure due to ruptured sinus of Valsalva aneurysm. As a consequence of the historical early high mortality rate in trisomy 13, we are not aware of known complications in older patients. With better survival nowadays through childhood, we advise structural ultrasonographic cardiac and female genital screening in trisomy 13 patients reaching adolescent age.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We sought to identify the characteristic sonographic findings of fetal trisomy 22 by performing a retrospective review of nine cases of fetal trisomy 22. All cases of chromosomal mosaicism were excluded, as were first-trimester losses. Indications for sonography, gestational age, and sonographically detected fetal anomalies were analyzed. The majority of patients were referred for advanced maternal age or abnormal ultrasound findings on screening exam. Oligohydramnios was the most common sonographic finding, present in 55% of affected fetuses. Intrauterine growth restriction and increased nuch
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double trisomy is rare and the only case reported in the literature died soon after birth. We present another case of double trisomy (48XYY, +18) in a male neonate, who was born to a 28-year-old gravida three parity one mother at 35 weeks of gestation. The baby had features of trisomy 18. Karyotype of the patient showed 48, XYY, +18, Ish (DYZ3*2), (D18Z1*3), nuc ish (DYZ3*2), (D18Z1*3) . The patient had clinical features of trisomy 18. There was no family history of diabetes mellitus and no exposure to chemicals. It has been suggested that the rarity of Y-chromosome involvement in trisomy 18 m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trisomy 20 is one of the more common mosaic trisomies detected on amniocentesis and presents with a normal outcome in over 90% of reported cases. Trisomic cells are almost never confirmed in newborn blood and are only rarely found in other fetal or placental samples. Nonetheless, some abnormal outcomes have been reported, including unexplained fetal demise, intrauterine growth restriction, and multiple congenital anomalies. Because of the lack of molecular studies on such cases, it is unknown whether the origin of trisomy or presence of uniparental disomy (UPD) could have some infl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Not every aspect of sonographic examination reveals karyotypic abnormalities. Ultrasound examination of a fetus with trisomy 21 generally reveals normal amniotic fluid, normal placentation, and normal fetal growth. In addition, other chromosomal abnormalities have many of the same sonographic findings as Down syndrome, and many findings have a large overlap with phenotypically normal fetuses. The importance of second-trimester ultrasound screening for Down syndrome has remained great because of its ease of use and relative effectiveness. Trained sonographers can adjust the relative risk for tr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the present study was to evaluate hand size and maturity in fetuses with trisomy 21 (Down syndrome). Twenty-five fetuses, crown-rump length (CRL) 55-222 mm, foot length (FL) 8-42 mm, were included in the study. After whole-body radiography (Hewlett Packard Faxitron), special radiographs of the hand and foot were taken. Hand length was measured as the length of the third finger from the distal tip of the distal phalanx to the proximal tip of the metacarpal bone, the digital-metacarpal length (DML). The lengths of the proximal phalangeal bone (PPL) and the metacarpal bone (MCL) of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant girl, born small for gestational age, with abnormal single creases on the fifth digits, subsequent severe developmental delay, hypertelorism, bilateral equinovalgus deformities, grade IV genitourinary reflux and mild right hydronephrosis, was found to have an inverted duplication of the short arm of chromosome 16 [46,XX; inv dup (16) (p 13.3-->p 11.2]. The cardiac anomalies included a large perimembranous ventricular septal defect (VSD) and a moderate-sized atrial septal defect (ASD). Cardiac catheterization at 6 months of age revealed systemic level pulmonary artery pressure, bilate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic findings and fluorescens in situ hybridization results of a hepatoblastoma of a boy of two and half years of age are presented. Cytogenetic analysis and fluorescens in situ hybridization technique were performed using tumor tissue obtained by biopsy. The direct culture was harvested after 16 hour colcemid treatment. The results of G-banding were as follows: 47,XY,add(4) (q26),-9,+20. There were considerable variation in the degree of condensation and hence in the number of visible G-bands both between metaphases and between homologous chromosomes in the same metaphases. Fluorescens
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.