A disturbance of the X chromosome inactivation process has been demonstrated in some human tumors. In order to study this phenomenon in leukemia, the site of unusually frequent folding in Xq13-q21 was used as a morphological marker. A total of 858 GTG-banded mitoses from 61 women with different hematological malignancies were analyzed, 35 of them with normal karyotype and 26 with chromosome aberrations. The folding patterns and the fold percentage remained unchanged in our patients. Using this marker, X-inactivation could easily be verified in leukemia and related disorders on routine preparat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early replication of prometaphasic human sex chromosomes was studied with the bromodeoxyuridine (BrdU)-replication technique. The studies reveal that two distal segments of Xp, including bands Xp 22.13 and Xp 22.3, replicate early in S-phase and therefore may not be subject to random inactivation. Furthermore, the replication of these distal segments of Xp occurs synchronously with those of the short arm of the Y chromosome including bands Yp 11.2 and Yp 11.32. These segments of Xp and Yp correspond well to the pairing segment of the X and Y chromosomes where a synaptonemal complex forms at ea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of chromosome Y (LOY) in leukocytes is the most prevalent form of clonal mosaicism observed in older men. Previous studies provided multiple pieces of evidence for the effect of LOY on the immune system and connected LOY to elevated risk of all major causes of mortality, including cardiovascular diseases and cancer. Despite these associations, the dynamic effects of LOY across the developmental trajectories of immune cell populations remain unclear. We utilized single-cell RNA-sequencing data from the peripheral blood mononuclear cells of 416 male donors (median age = 68) from the One
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Danon disease (DD), a rare X-linked genetic illness with a poor prognosis, is caused by a mutation in the lysosome-associated membrane protein 2 gene (LAMP2). Three main clinical features of this pathology are cardiomyopathy, skeletal myopathy, and mental retardation. Most Danon disease mutations create premature stop codons resulting in the decrease or absence of LAMP2 protein.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis (MG) is a neuromuscular autoimmune disease characterized by prevalence in young women (3:1). Several mechanisms proposed as explanations for gender bias, including skewed X chromosome inactivation (XCI) and dosage or sex hormones, are often involved in the development of autoimmunity. The skewed XCI pattern can lead to an unbalanced expression of some X-linked genes, as observed in several autoimmune disorders characterized by female predominance. No data are yet available regarding XCI and MG. We hypothesize that the preferential XCI pattern may contribute to the female bias
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ageing is a heterogenous process characterised by cellular and molecular hallmarks, including changes to haematopoietic stem cells and is a primary risk factor for chronic diseases. X chromosome inactivation (XCI) randomly transcriptionally silences either the maternal or paternal X in each cell of 46, XX females to balance the gene expression with 46, XY males. Age acquired XCI-skew describes the preferential selection of cells across a tissue resulting in an imbalance of XCI, which is particularly prevalent in blood tissues of ageing females, and yet its clinical consequences are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the X-linked methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) gene. While MeCP2 mutations are lethal in most males, females survive birth but show severe neurological defects. Because X-chromosome inactivation (XCI) is a random process, approximately 50% of the cells silence the wild-type (WT) copy of the MeCP2 gene. Thus, reactivating the silent WT copy of MeCP2 could provide therapeutic intervention for RTT.
METHODS: Toward this goal, we screened ~ 28,000 small-molecule compounds from several libraries using a MeCP2
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X chromosome inactivation (XCI) is the mechanism by which the X-linked gene dosage is adjusted between the sexes. Evidence shows that many sex-specific diseases have their basis in X chromosome biology. While female schizophrenia patients often have a delayed age of disease onset and clinical phenotypes that are different from those of males, it is unknown whether the sex differences in schizophrenia are associated with X-linked gene dosage and the choice of X chromosome silencing in female cells. Previous studies demonstrated that sex chromosome aneuploidies may be related to the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) represent a potentially useful tool for studying the molecular mechanisms of disease thanks to their ability to generate patient-specific hiPSC clones. However, previous studies have reported that DNA methylation profiles, including those for imprinted genes, may change during passaging of hiPSCs. This is particularly problematic for hiPSC models of X-linked disease, because unstable X chromosome inactivation status may affect the detection of phenotypes. In the present study, we examined the epigenetic status of hiPSCs derived from patients with R
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer-testis antigens (CTAs) are potential targets for cancer immunotherapy. Many CTAs are located on the X chromosome and are epigenetically regulated. Loss of X chromosome inactivation (XCI) is observed in breast and ovarian cancers and is thought to be related to the overexpression of CTAs. We investigated the relation between expression of CTAs and loss of XCI in endometrial cancer.
MATERIALS AND METHODS: We used data generated by The Cancer Genome Atlas Genome Data Analysis Centers and data for Xist knockout mice available at the Gene Expression Omnibus.
RESULTS: The status
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopment disorder, which is mainly caused by gene mutation of methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). The correlations between genotype, X chromosome inactivation (XCI), and phenotype have been studied, but the results are conflicting. In the present study, XCI patterns in patients and their mothers, parental origin of skewed X chromosome in patients, and the correlations between XCI, genotype, and phenotype were analyzed in 52 cases of RTT with MECP2 mutations, 50 RTT mothers, and 48 normal female controls. The results showed XCI and genotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skewed X chromosome inactivation (XCI) has been implicated in modulating the severity of Rett syndrome (RTT), although studies by different groups have yielded conflicting results. In this study we have characterised the XCI pattern in various neuroanatomical regions of nine RTT brains and non-neural tissue in two of these patients to determine whether or not variable XCI patterns occur in different brain regions or somatic tissues of the same patient. The mean XCI patterns for frontal and occipital cortex were compared between RTT and control subjects, and showed no significant differences wh
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter (47,XXY) syndrome occurs in approximately 1:800 male births and accounts for about 10-20% of males attending infertility clinics. Recent studies have shown no obvious phenotypic differences between subjects in which the extra X-chromosome is of paternal or maternal origin; however, a minority of Klinefelter patients are adversely affected clinically and intellectually to an exceptional level, and the underlying basis of this phenotypic variation is not known. We hypothesize that skewed X-inactivation and possibly parental origin of the X-chromosomes is involved. In this study, we d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) remains the most common, yet often undiagnosed, chromosomal aberration in men. Early diagnosis and treatment can improve the health of patients with KS. The aim of this study was to evaluate the inactivation pattern of supernumerary X chromosomes. The secondary aim was to design a reliable and cost-effective molecular test for detection of X chromosome disomy. Methylation-specific polymerase chain reaction (M-PCR), with primers for familial mental retardation (FMR1) and X chromosome inactive-specific transcript (XIST) genes, was used to detect the presence of X chromo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome inactivation (XCI) is a crucial epigenetic mechanism that balances X-linked gene expression in females via random silencing of one X chromosome. Skewed XCI-non-random inactivation favoring one allele-impacts disease penetrance in X-linked disorders. In heterozygous females, phenotypic severity correlates with XCI skewing degree. Accurate XCI quantification is critical for predicting clinical variability and improving risk assessment in X-linked mutation carriers. The X inactivation-specific transcript (Xist) gene drives XCI initiation through its long non-coding RNA (lncRNA) that
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Cancer-related genes are under intense evolutionary pressure. In this study, we conjecture that X-linked tumor suppressor genes (TSG) are not protected by the Knudson's two-hit mechanism and are therefore subject to negative selection. Accordingly, nearly all mammalian species exhibited lower TSG-to-noncancer gene ratios on their X chromosomes compared with nonmammalian species. Synteny analysis revealed that mammalian X-linked TSGs were depleted shortly after the emergence of the XY sex-determination system. A phylogeny-based model unveiled a higher X chromosome-to-autosome reloca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nance-Horan syndrome (NHS) is a rare and often overlooked X-linked dominant disorder characterized by dense congenital cataracts, dental abnormalities, and mental retardation. The majority of NHS variations include frameshift mutations, nonsense mutations, microdeletions, and insertions.
METHODS: Copy number variation sequencing was performed to determine the microdeletion. The expression of NHS was detected by RT-PCR. Four family members were tested for X chromosome inactivation.
RESULTS: In this study, all members were examined for systemic examinations and genetic testing of f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most complete hydatidiform moles (CHMs) showcase an androgenetic nature of the nuclear genome. In the normal female embryo, one of the 2 X chromosomes is inactive. However, the status of X chromosome inactivation (XCI) in androgenetic CHMs remains unknown. Seventy-one androgenetic CHM tissues with the 46, XX karyotype were collected. Seventy-four normal female villi and 74 normal male villi were collected as controls. The expression of XCI markers (XIST, TSIX, and XACT) and an X-linked gene (CDX4) was detected by real-time polymerase chain reaction. Other XCI-associated genes were also examine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The maintenance of key germline derived DNA methylation patterns during preimplantation development depends on stores of DNA cytosine methyltransferase-1o (DNMT1o) provided by the oocyte. Dnmt1o(mat-/-) mouse embryos born to Dnmt1(Δ1o/Δ1o) female mice lack DNMT1o protein and have disrupted genomic imprinting and associated phenotypic abnormalities. Here, we describe additional female-specific morphological abnormalities and DNA hypomethylation defects outside imprinted loci, restricted to extraembryonic tissue. Compared to male offspring, the placentae of female offspring of Dnmt1(Δ1o/Δ1o) mot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования