Midface distraction osteogenesis has become a valuable technique. Although outcome data are available from several craniofacial centers, information regarding perioperative and immediate postoperative course is scarce. This report describes seven children, aged 4 to 17 years, with syndromal craniosynostosis in need of midface advancements. Most were rather complex cases with several previous craniofacial surgeries (mean 4.4 times, range 1-8). The Modular Internal Distraction System (Howmedica Leibinger, Inc., Rutherford, NJ) was used for the gradual Le Fort III advancements. The average midfac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report on the use of fluorescence in situ hybridization (FISH) and dosage-sensitive Southern blot analysis in the molecular diagnosis of patients with Saethre-Chotzen syndrome.
METHODS: FISH and dosage-sensitive Southern blot analysis utilizing TWIST gene probes were performed on patients with Saethre-Chotzen syndrome but without an identifiable TWIST sequence variation.
RESULTS: Four unrelated patients with a deletion of the TWIST gene were identified by Southern blot; one of them had a complex chromosomal rearrangement involving 7p21 and no apparent deletion by FISH, suggesting
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert (Ap) syndrome is characterized by premature cranial suture ossification caused by fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR-2) mutations. We studied the role of cadherins and signaling events in the phenotypic alterations induced by the Ap FGFR-2 S252W mutation in mutant immortalized fetal human calvaria osteoblasts. The FGFR-2 mutation caused increased expression of the osteoblast markers alkaline phosphatase (ALP), type 1 collagen (COLIA1), and osteocalcin (OC) in long-term culture. The mutation also increased cell-cell aggregation, which was suppressed by specific neutralizing anti-N-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a distinctive human malformation comprising craniosynostosis and severe syndactyly of the hands and feet. We have identified specific missense substitutions involving adjacent amino acids (Ser252Trp and Pro253Arg) in the linker between the second and third extracellular immunoglobulin (Ig) domains of fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) in all 40 unrelated cases of Apert syndrome studied. Crouzon syndrome, characterized by craniosynostosis but normal limbs, was previously shown to result from allelic mutations of the third Ig domain of FGFR2. The contrasting effects of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: During the 1970s, frontofacial advancement revolutionized the treatment of severe facial stenosis. Unfortunately, this method was associated with significant morbidity due to the Le Fort III osteotomy, which creates a major communication between the frontocranial dead space and the nasal fossae. Midfacial distraction improves the complication rate by diminishing the size of this gap. The aim of our study was to present an original technique that uses external distraction frames and eliminates the need for Le Fort osteotomies. This innovative technique eliminates the gap between t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pfeiffer syndrome is a skeletal disorder characterized by craniosynostosis associated with foot and hand anomalies. Mutations in the genes encoding fibroblast growth factor receptors 1 and 2 (FGFR1 and FGFR2) have recently been implicated in the aetiology of such a syndrome, as well as of other craniosynostotic conditions. We now report a novel missense mutation, a G to C transversion at position 1049 (exon IIIa) of FGFR2, detected in a patient with severe Pfeiffer clinical features. The mutation results in the substitution of a cysteine for tryptophan-290 in the third immunoglobulin-like doma
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic analysis of malformations enables us to distinguish four groups of different anomalies: 1. Chromosomal disorders (gene and chromosome mutations). 2. Single (monogenic) hereditary anomalies and malformations (gene mutations: point-mutations). 3. Malformations with polygenic multifactorial basis (combination of genetic and exogenous factors). 4. Exogenous non-hereditary malformations. We were able to classify malformations in one of the four groups using the three most important methods of human genetic investigations: (a) chromosomal analysis, (b) family investigations, (c) twin met
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Computed tomography is an important diagnostic procedure in evaluation of the pediatric patient with an abnormal cranial size and (or) shape. Differential diagnosis of cranial abnormalities based on two hundred and thirty-one computed tomograms is presented. It allows accurate assessment of ventricular size, cerebrospinal fluid pathways, brain substance, and calvarium. Frequently the abnormality demonstrated is so specific that an etiologic diagnosis is made.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twist transcription factors, members of the basic helix-loop-helix family, play crucial roles in mesoderm development in all animals. Humans have two paralogous genes, TWIST1 and TWIST2, and mutations in each gene have been identified in specific craniofacial disorders. Here, we describe a new clinical entity, Sweeney-Cox syndrome, associated with distinct de novo amino acid substitutions (p.Glu117Val and p.Glu117Gly) at a highly conserved glutamic acid residue located in the basic DNA binding domain of TWIST1, in two subjects with frontonasal dysplasia and additional malformations. Although a
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FGF/FGFR-system plays an important role in embryogenesis, tissue homeostasis and carcinogenesis. Mutational activation of FGFR2 resulting in aberrant FGFR2 signaling activation is known from both hereditary germ line alterations and somatic mutations in various malignancies (e.g. breast, gastric or ovarian cancer). FGFR2 mutations are mainly located within the hinge between Ig-like domains (exon 7), around the 3rd Ig-like domains and within the kinase domain. For bladder cancer only sparse data on FGFR2 mutations are available. Most interestingly a case of early-onset papillary carcinoma o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontofacial advancement by distraction osteogenesis using the rigid external distraction device has become an accepted treatment for the deformity associated with craniofacial dysostoses (e.g., Crouzon, Apert, and Pfeiffer syndromes). The technical and physiological principles of osteogenesis distraction are well understood. This study documents the pattern of calcification at the osteotomy sites after distraction by analysis of serial three-dimensional computed tomography (CT) scans. The CT scans of 25 patients (11 with Crouzon, 6 with Apert, and 8 with Pfeiffer syndrome) were analyzed. Elev
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis is the premature fusion of calvarial sutures. It results from abnormal differentiation or proliferation of cells within the osteogenic fronts of growing calvarial bones. To date, research has focused on animal models and in vitro organ and tissue culture to determine the molecular mechanisms controlling calvarial suture morphogenesis. Here, we test a new, in vivo-in vitro approach based on the hypothesis that calvarial suture cells passaged in minimal medium exhibit a stable gene expression profile similar to undifferentiated osteoblastic cells that can provide a benchmark for
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Despite the similar clinical phenotype of the Saethre-Chotzen and Muenke craniosynostoses, the 2 syndromes are now genotypically distinct. Patients with Saethre-Chotzen and Muenke syndromes carry mutations in the TWIST and fibroblast growth factor receptor (FGFR) 3 genes, respectively. We sought to assess possible ocular phenotypic differences in patients with mutations of either gene previously grouped according to phenotype only.
METHODS: A retrospective chart review was performed for 21 children with known mutations of the TWIST (n=10) or the FGFR3 (n=11) genes. Data ga
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of the airway in Apert syndrome is complex and multidisciplinary. This rare syndrome, occurring in up to approximately 1 in 65,000 live births, results in airway compromise at various anatomic levels, in addition to abnormal central respiratory drive. Obstructive apneas arise because of decreased airway caliber, which may occur in the form of congenital bony nasal stenosis, choanal atresia, a deviated nasal septum, a narrowed nasopharynx, a thick long soft palate, lateral palatal swellings, and a tracheal cartilage sleeve. Central apneas in Apert syndrome arise because of raised
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gain-of-function mutations in FGFR2 cause Apert syndrome (AS), a disease characterized by craniosynostosis and limb bone defects both due to abnormalities in bone differentiation and remodeling. Although the periosteum is an important cell source for bone remodeling, its role in craniosynostosis remains poorly characterized. We hypothesized that periosteal mesenchymal stem cells (MSCs) and fibroblasts from AS patients have abnormal cell phenotypes that contribute to the recurrent fusion of the coronal sutures. MSCs and fibroblasts were obtained from the periostea of 3 AS patients (S252W) and 3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe midface hypoplasia in patients with various craniofacial anomalies can be corrected with Le Fort III or monobloc advancement. Often additional corrective orthognathic surgery is indicated to achieve Class I occlusion and a normal inter-jaw relationship. This study evaluated the incidence of, and the surgical indications for, secondary orthognathic surgery following Le Fort III/monobloc advancement. The total study group consisted of 41 patients: 36 patients with Le Fort III advancement and 5 patients with monobloc advancement. Seven patients underwent additional orthognathic surgery. Of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with syndromic craniosynostosis suffering from shallow orbits due to midface hypoplasia can be treated with a Le Fort III advancement osteotomy. This study evaluates the influence of Le Fort III advancement on orbital volume, position of the infra-orbital rim and globe. In pre- and post-operative CT-scans of 18 syndromic craniosynostosis patients, segmentation of the left and right orbit was performed and the infra-orbital rim and globe were marked. By superimposing the pre- and post-operative scans and by creating a reference coordinate system, movements of the infra-orbital rim and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objectives of this study were to investigate the treatment effect and stability of fronto-facial monobloc distraction osteogenesis. Five consecutive patients who underwent monobloc distraction were included (aged 4.8-18.4 years). Three patients had Crouzon syndrome, one had Apert syndrome, and one had Pfeiffer syndrome. The evaluation included clinical records, serial cephalograms for at least 1-year follow up (average 24.6 months). The treatment and post-treatment changes were measured. The intracranial volume, upper airway volume and globe protrusion were calculated from CT before and af
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a retrospective study, distance measurements of nine children with craniofacial malformation were analyzed. The accuracy of measurements was compared when measured on a workstation using a 16-slice multidetector spiral computed tomography and on a stereolithographic model. Three different methods of defining distances were investigated: 1) on the stereolithographic plastic models, 14 distances connecting landmarks were identified with a digitizer (Polaris Tracker); 2) the same distances were defined at axial, coronal, and sagittal reformats of the computed tomography data set and measured u
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Saethre-Chotzen (SC) syndrome is characterized by increased osteogenesis and premature fusion of cranial sutures, resulting from mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor. The molecular target genes for Twist in osteoblasts are however unknown. We report here that TWIST haploinsufficiency in mutant osteoblasts reduces mRNA and protein levels for CBFA1/RUNX2, a specific osteoblast transcription factor, during both osteoblast cell growth and in vitro osteogenesis. Moreover, this is associated with altered expression of major osteoblast-specific genes. Electrophoretic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.