BackgroundCryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS), a rare genetic autoimmune disease, is composed of familial cold autoinflammatory syndrome (FCAs), Muckle-Wells syndrome (MWS), and neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID). MWS is caused by dominantly inherited or de novo gain-of-function mutations in the NOD-like receptor 3 (NLRP3) gene. At present, there is no report about the variation of R262W in China.Case presentationWe reported a 3-year-old Chinese boy who had recurrent fever without obvious inducement, bilateral conjunctival congestion, and urticarial-like rash. La
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune cytopenia (AIC) is a rare complication post hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), with a higher incidence in nonmalignant diseases. The etiology of post-HSCT AIC is poorly understood, and in many cases, the cytopenia is prolonged and refractory to treatment. Diagnosis of post-HSCT AIC may be challenging, and there is no consensus for a standard of care. In this retrospective study, we summarize our experience over the past five years with post-HSCT AIC in pediatric patients with osteopetrosis and other nonmalignant diseases. All pediatric patients who underwent HSCT for no
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundPrevious studies have assessed family quality of life in individual disease areas and specialties. The aim of this study was to investigate the impact of disease on family members of patients over a wide range of specialties and identify key impact areas. This information is essential in order to reveal the extent of this impact and to allow strategies to be developed to support the family members of patients with chronic disease.MethodsSemi-structured interviews were carried out with 133 family members of mostly chronically ill patients from 26 medical specialties. Family members we
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary fructose intolerance is a rare genetic disorder that is inherited in an autosomal recessive manner, with mutations sometimes occurring spontaneously. Consuming fructose triggers biochemical abnormalities, disrupting liver processes like glycogenolysis and gluconeogenesis. Recent studies have revealed elevated intrahepatic fat levels in affected individuals. Symptoms include aversion to fructose-containing foods, hypoglycemia, liver and kidney dysfunction, and growth delays, with severe cases leading to liver enlargement, fatty liver disease, kidney failure, and life-threatening hypo
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Болезнь Хантингтона (HD) — это аутосомное и доминирующее нейродегенеративное расстройство, и новые данные свидетельствуют о различиях по признаку пола в проявлении и прогрессировании болезни. ЦЕЛЬ: Обобщение текущих данных о связанных с половой принадлежностью различиях в HD в генетических, клинических, биомаркетных и лечебных областях и выявление пробелов в знаниях. МЕТОДЫ: Поиск литературы был проведен в PubMed и Google Study (до 31.01.2026). В рамках соответствующих исследований были изучены гендерные или гендерные различия в отношении лиц с генетически подтвержденным врачом или лиц, подвер
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAccessing cancer treatment requires First Nation peoples living in rural and remote communities to either commute to care, or to relocate to an urban centre for the length or part of the treatment. While Canadians living in rural and remote communities must often make difficult decisions following a cancer diagnosis, such decisions are further complicated by the unique policy and socio-historical contexts affecting many First Nation peoples in Canada. These contexts often intersect with negative healthcare experiences which can be related to jurisdictional confusion encountered when
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundChronic granulomatous disease (CGD) is a rare inherited primary immunodeficiency characterized by recurrent infections and aberrant inflammation due to defects in the nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase complex.Case presentationWe report a case of recurrent pneumonia and significantly elevated IgE levels in an adolescent. Metagenomic next-generation (mNGS) sequencing contributed to the identification of Burkholderia multivorans in bronchoalveolar lavage fluid and the initiation of appropriate treatment. Whole exome sequencing (WES) revealed two point mutations
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity-related information in children with Autism Spectrum Disorder (ASD) is limited, and research findings are contradictory. Thus, this study aimed to use a nationwide non-clinical sample to examine the association of sociological factors with overweight status in children with ASD and reveal the degree of differences in the risk factors for overweight in children with and without ASD. The data for this cross-sectional study, based on the modified ecological system theory model, were obtained from the 2019 National Survey of Children's Health. The weighted logistic regressions were perform
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 41-year-old man diagnosed with the adult form of hypophosphatasia (HPP) and treated for 4 years with less frequent than conventional daily doses of teriparatide (TPTD). He presented with a history of three low-energy fractures and low bone mineral density (BMD) ineffectively treated with bisphosphonate. We identified within ALPL, the gene that encodes the homodimeric "tissue-nonspecific" isoenzyme of alkaline phosphatase (ALP) and underlies HPP, a heterozygous missense mutation (c.455 G>A→R135H). Characteristic painful periarticular calcification removed at a shoulder did not recur
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundSperm quality at cancer diagnosis is often compromised by the disease and any given gonadotoxic treatment will further diminish fertility.ObjectivesHere, we aim to analyze the cryopreserved sperm quality according to the cancer types as well as the fertility outcomes.MethodsOur study included all cancer patients who cryopreserved sperm over 20 years at Erasme Hospital Brussels (from 1999 to 2019). First sperm samples from 111 hematologic, 104 testicular, 19 prostate, 28 gastrointestinal, and 16 neurological cancer patients were compared.ResultsOligozoo-asthenozoospermia was observed
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Data about psychosocial sequelae of childhood Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) are limited and the association with a specific donor type or other medical factors is largely unknown (Chang et al., 2012). The aim of the present study was to compare the psychological aspects of pediatric HSCT survivors with healthy peers. A secondary aim was to detect whether parents and children differed in the perception of mental health status. The influence of medical factors on psychological status was also examined. Method: Thirty seven HSCT survivors (23 males) with a mean age of
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ЦЕЛЬ: Множественный склероз (МС) может оказывать серьезное воздействие на физическое, социальное и психологическое благополучие людей с множественным склерозом (СМС) и членов их семей/партнеров. AIM: Измерять влияние MS человека на качество жизни членов его семьи/партнера и сообщников воздействия среди членов семьи с использованием проверенного типового инструмента оценки качества жизни для конкретной семьи (FROM-16). МЕТОДЫ: Было проведено онлайновое межсекторальное исследование с целью набора членов семей/партнеров ПТМС через группы поддержки пациентов Соединенного Королевства.Результаты: В
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectivesGlobally, informal caregivers caring for cancer patients meet challenges within their caregiving role, which significantly influence their quality of life. This qualitative systematic review aimed to analyze how cancer caregiving influence the quality of life of informal caregivers and the management strategies of informal caregivers for their role as cancer caregivers.MethodsFollowing the enhancing transparency in reporting the synthesis of qualitative research (ENTREQ) statement, Wanfang database, the China National Knowledge Infrastructure (CNKI), CINAHL, MEDLINE, PubMed, Cochrane
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Multiple myeloma (MM) is a plasma cell tumour with over 5800 new cases each year in the UK. The introduction of biological therapies has improved outcomes for the majority of patients with MM, but in approximately 20% of patients the tumour is characterised by genetic changes which confer a significantly poorer prognosis, generally termed high-risk (HR) MM. It is important to diagnose these genetic changes early and identify more effective first-line treatment options for these patients.
METHODS AND ANALYSIS: The Myeloma UK nine OPTIMUM trial (MUKnine) evaluates novel treatment
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ЦЕЛЬ: Этот систематический обзор систематических обзоров призван дать первую глобальную картину распространенности и корреляции перинатальной депрессии и изучить общие черты и расхождения в литературе. МЕТОДЫ: Seven :: Поиск баз данных с момента их создания и до апреля 2022. Полнотекстовая проверка и извлечение данных проводились независимо two Для оценки методологического качества использовались исследователи и инструмент AMSTAR. Результаты: 128 В анализ были включены систематические обзоры. Средняя распространенность перинатальной депрессии, дородовой депрессии и послеродовой депрессии 26.3%
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAnecdotes abound about doctors' personal illness experiences and the effect they have on their empathy and care of patients. We formally investigated the relationship between doctors' and medical students' personal illness experiences, their examination results, preparedness for clinical practice, learning and professional attitudes and behaviour towards patients.MethodsNewly-qualified UK doctors in 2005 (n = 2062/4784), and two cohorts of students at one London medical school (n = 640/749) participated in the quantitative arm of the study. 37 Consultants, 1 Specialist Registrar, 2 C
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.