PURPOSE: The purpose of this study was to assess the natural history of the foveal cone mosaic in CNGA3-associated achromatopsia (ACHM).
METHODS: Thirteen eyes from 10 genetically confirmed patients underwent longitudinal imaging with optical coherence tomography (OCT) and non-confocal split detection adaptive optics scanning light ophthalmoscopy (AOSLO). OCT scans assessed outer nuclear layer (ONL) thickness, foveal ellipsoid zone (EZ) disruption, and foveal hypoplasia. AOSLO images were analyzed to calculate peak foveal cone density (PCD) and mean inter-cell distance (ICD) between cones. Mi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the safety, acceptability, and effectiveness of light therapy on the progression of AMD over 12 months.
METHODS: This was a phase I/IIa, prospective, proof-of-concept, single-center, unmasked randomized controlled trial. Sixty participants (55 to 88 years) with early AMD in the study eye and neovascular AMD (nAMD) in the fellow eye were recruited from a hospital nAMD clinic. Eligible participants were randomized (ratio 1:1) to receive light therapy or to an untreated control group. Light therapy was delivered via a light-emitting mask (peak 505 nm, 23 scotopic Td), whi
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize photoreceptor structure and mosaic integrity in subjects with RGS9- and R9AP-associated retinal dysfunction (bradyopsia) and compare to previous observations in other cone dysfunction disorders such as oligocone trichromacy.
DESIGN: Observational case series.
METHODS: setting: Moorfields Eye Hospital (United Kingdom) and Medical College Wisconsin (USA).
STUDY POPULATION: Six eyes of 3 subjects with disease-causing variants in RGS9 or R9AP.
MAIN OUTCOME MEASURES: Detailed retinal imaging using spectral-domain optical coherence tomography and confocal adaptive-opti
Клинический случайСтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Achromatopsia linked to variations in the CNGA3 gene is associated with day blindness, poor visual acuity, photophobia, and involuntary eye movements owing to lack of cone photoreceptor function. No treatment is currently available.
OBJECTIVE: To assess safety and vision outcomes of supplemental gene therapy with adeno-associated virus (AAV) encoding CNGA3 (AAV8.CNGA3) in patients with CNGA3-linked achromatopsia.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This open-label, exploratory nonrandomized controlled trial tested safety and vision outcomes of gene therapy vector AAV8.CNGA3 admini
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Light sensitivity of the pineal has been retained in most vertebrates, except mammals. Retinal photoreceptors and pinealocytes share common components of light-dependent signaling pathways. In particular, an ion channel gated by cGMP has been electrophysiologically identified in chick pinealocytes; however, the physiological function of a light-sensitive enzyme cascade is not known, and primary structures of only a few pineal components have been determined. By PCR analysis and cloning of the respective cDNA, we show that the chick pineal expresses the alpha-subunit of the cyclic nucleotide-ga
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent reports have indicated that acetazolamide alters human electroretinograms. We wished to determine the effects of administering acetazolamide on performance on the Nagel II anomaloscope.
METHODS: We tested 15 subjects matches of blue-green light to a mixture of blue and green lights (luminance match) on a Nagel type II anomaloscope 2.5 h after ingesting 500 mg of acetazolamide or a placebo.
RESULTS: The mean of the luminance settings for the subjects was 54.4 for the placebo condition and 58.5 for the acetazolamide condition. The mean difference of 4.1 was statistically sig
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Light is the major environmental time cue that synchronizes the endogenous central circadian pacemaker, located in the suprachiasmatic nuclei of the hypothalamus, and is detected exclusively by the eyes primarily via specialized non-rod, non-cone ganglion cell photoreceptors. Consequently, most blind people with no perception of light (NPL) have either nonentrained or abnormally phased circadian rhythms due to this inability to detect light. Conversely, most visually impaired participants with some degree of light perception (LP) exhibit normal entrainment, emphasizing the functional separatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Albinism is associated with disrupted foveal development, though intersubject variability is becoming appreciated. We sought to quantify this variability, and examine the relationship between foveal cone specialization and pit morphology in patients with a clinical diagnosis of albinism.
METHODS: We recruited 32 subjects with a clinical diagnosis of albinism. DNA was obtained from 25 subjects, and known albinism genes were analyzed for mutations. Relative inner and outer segment (IS and OS) lengthening (fovea-to-perifovea ratio) was determined from manually segmented spectral domain-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Investigate in vivo cone photoreceptor structure in familial aniridia caused by deletion in the PAX6 gene to elucidate the complexity of between-individual variation in retinal phenotype.
DESIGN: Descriptive case-control study.
PARTICIPANTS: Eight persons with congenital aniridia (40-66 yrs) from 1 family and 33 normal control participants (14-69 yrs), including 7 unaffected family members (14-53 yrs).
METHODS: DNA was isolated from saliva samples and used in polymerase chain reaction analysis to amplify and sequence exons and intron or exon junctions of the PAX6 gene. High-resolut
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate longitudinal changes in cone structure, choriocapillaris, and retinal sensitivity in choroideremia.
METHODS: We assessed cone spacing z scores using adaptive optics scanning light ophthalmoscopy, analyzed choriocapillaris flow deficits (CCFDs) on swept-source optical coherence tomography angiography, and measured retinal sensitivity via microperimetry. Linear mixed-effects models estimated annual change rates in these parameters.
RESULTS: We analyzed 225 regions of interest from 14 eyes of 7 participants with choroideremia, including 6 participants (12 eyes) with foll
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the changes in the cone-driven functions in patients with age-related macular degeneration (AMD) treated with intravitreal aflibercept.
METHODS: We studied 44 eyes of 44 patients diagnosed with AMD whose mean age was 75 years. The contralateral unaffected eyes served as controls. All patients were initially treated with 3 consecutive monthly intravitreal aflibercept injections and thereafter with bimonthly injections for 12 months. Full-field cone electroretinograms (cone ERGs) were recorded at the baseline and at 3, 6, and 12 months after beginning the intravitreal afli
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is abundant experimental evidence that zinc ions (Zn(2+)) are present in the synaptic vesicles of vertebrate photoreceptors, and that they are co-released with glutamate. Here we show that increasing the concentration of extracellular zinc (2 μM-2 mM) suppresses the entry of calcium into the synaptic terminals of isolated salamander double cones. The resultant dose-dependent curve was fit by an inverse Hill equation having an IC50 of 38 μM, and Hill coefficient of 1.1. Because there is currently no reliable way to measure the concentration of extracellular zinc, it is not known whether t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Cross sectional cohort study.
OBJECTIVE: To analyze the differences in the prevalence of trigger points (TrPs) between patients with acute whiplash-associated disorders (WADs) and healthy controls, and to determine if widespread pressure hypersensitivity and reduced cervical range of motion are related to the presence of TrPs in patients with acute WADs.
BACKGROUND: The relationship between active TrPs and central sensitization is not well understood in patients with acute WADs.
METHODS: Twenty individuals with a high level of disability related to acute WAD and 20 age- and se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is a genetic disorder often caused by single or multiple mutations. The progressive rod-cone degeneration (PRCD) gene is linked to retinal degeneration. This study identified a family affected by RP carrying a frameshift mutation (c.67del) in the PRCD gene. Blood samples from a patient with RP and three family members were analyzed by whole-exome sequencing. A point-mutant mouse model was created using gene-targeted modification to validate the suspected causative gene phenotypically. Binocular ophthalmological exams, including electroretinography and optical coherenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
USH2A variants are the most common cause of Usher syndrome type 2, characterized by congenital sensorineural hearing loss and retinitis pigmentosa (RP), and also contribute to autosomal recessive non-syndromic RP. Several treatment strategies are under development; however, sensitive clinical trial endpoint metrics to determine therapeutic efficacy have not been identified. In the present study, we have performed longitudinal retrospective examination of the retinal and auditory symptoms in (i) 56 biallelic molecularly confirmed USH2A patients and (ii) ush2a mutant zebrafish to identify metric
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a distinctive foveal cavitation as seen by spectral-domain optical coherence tomography in certain cone dysfunction syndromes.
METHODS: Observational case series. Patients were evaluated by dilated fundus examination, fundus photography, fundus autofluorescence, full-field electroretinogram, multifocal electroretinogram, spectral-domain optical coherence tomography, color vision testing, fluorescein angiography, Goldmann visual field testing, and molecular genetic analysis.
RESULTS: We present eight patients with foveal cavitation in association with presumed cone dysfun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the clinical, psychophysical, and electrophysiological phenotype of 19 patients with enhanced S-cone syndrome (ESCS) and relate the phenotype to the underlying genetic mutation.
METHODS: Patients underwent ophthalmic examination and functional testing including pattern ERG, full-field ERG, and long-duration and short-wavelength stimulation. Further tests were performed in some patients, including color contrast sensitivity (CCS), multifocal ERG, fundus autofluorescence imaging (FAI), optical coherence tomography (OCT), and fundus fluorescein angiography (FFA). Mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To report the spectrum of Leber congenital amaurosis (LCA) associated genes in a large German cohort and to delineate their associated phenotype. Local databases were screened for patients with a clinical diagnosis of LCA and for patients with disease-causing variants in known LCA-associated genes independent of their clinical diagnosis. Patients with a mere clinical diagnosis were invited for genetic testing. Genomic DNA was either analyzed in a diagnostic-genetic or research setup using various capture panels for syndromic and non-syndromic IRD (inherited retinal dystrophy) genes. Clinical d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic retinopathy is a prevailing diabetes complication, and one of the leading causes of blindness worldwide. IL-17A is a cytokine involved in the onset of diabetic complications. In the current study, we examined the role of IL-17A in the development of retinal inflammation and long-term vascular pathology in diabetic mice. We found IL-17A expressing T cells and neutrophils in the retinal vasculature. Further, the IL-17A receptor was expressed on Muller glia, retinal endothelial cells, and photoreceptors. Finally, diabetes-mediated retinal inflammation, oxidative stress, and vascular leak
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinopathies are devastating diseases that in most cases lack treatment options. Disease-modifying therapies that mitigate pathophysiology regardless of the underlying genetic lesion are desirable due to the diversity of mutations found in such diseases. We tested a systems pharmacology-based strategy that suppresses intracellular cAMP and Ca2+ activity via G protein-coupled receptor (GPCR) modulation using tamsulosin, metoprolol, and bromocriptine coadministration. The treatment improves cone photoreceptor function and slows degeneration in Pde6βrd10 and RhoP23H/WT retinitis pigmen
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования