Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
391 публикаций
Поиск: 130 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by cathepsin K deficiency and characterized by osteosclerosis and bone fragility. Recurrent low-trauma fractures and delayed healing represent major orthopedic challenges, particularly when medullary canal narrowing limits surgical options. We report the case of two brothers born to consanguineous parents who presented with short stature, characteristic craniofacial dysmorphism, acro-osteolysis, and recurrent fractures after minor trauma. The older sibling had the more severe skeletal phenotype, with 14 fractures involving
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hajdu-Cheney syndrome is a rare autosomal dominant skeletal disorder with facial anomalies, osteoporosis and acro-osteolysis. We sequenced the exomes of six unrelated individuals with this syndrome and identified heterozygous nonsense and frameshift mutations in NOTCH2 in five of them. All mutations cluster to the last coding exon of the gene, suggesting that the mutant mRNA products escape nonsense-mediated decay and that the resulting truncated NOTCH2 proteins act in a gain-of-function manner.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two own observations of pycnodysostosis initiated our description of this disease. Inherited as an autosomal recessive trait the syndrome is characterized by a medium degree generalized osteosclerosis, open craniial sutures and fontanels until adult lige, hypoplastic mandibles with deficiency of the angle, prominence of the forehead and occiput, hypoplasia of the paranasal sinuses, commonly observed dysproportionate dwarfism, acro-osteolysis and increased bone fragility. Contrary to osteopetrosis the prognosis is good.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until recently, mandibuloacral dysplasia (MAD) with type A and type B lipodystrophy was the first to come to mind in the association of mandibular hypoplasia, lipodystrophy, and acro-osteolysis. However, it has recently been added to the differential diagnosis of MAD, a newly defined syndrome, called MDPS. MDPS is a skeletal dysplasia characterized by postnatal growth retardation, hypotonia, generalized lipodystrophy, skin changes, progeroid traits, and dysmorphic facial features, including prominent eyes, long pinched nose, mandibular hypoplasia, and a small mouth. Biallelic null variants of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acroosteolysis is a rare clinical manifestation characterized by bone resorption of the terminal phalanges. It can occur in association with the variety of systemic diseases or be idiopathic. The authors describe a case of 47-year-old woman with acroosteolysis of distal phalanges since childhood, congenital amaurosis, premature loss of teeth and mal perforans. Because of the rate and exuberant manifestations found, with no etiological cause identified, the authors diagnosed Hajdu-Cheney Syndrome. Hajdu-Cheney is a rare, autosomal dominant disorder, with sporadic cases, apparently representing
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review discusses our experience with conventional radiography and advanced imaging techniques in the evaluation of diverse soft tissue, skeletal and joint abnormalities frequently observed in patients with both the primary and secondary forms of hypertrophic osteoarthropathy. The manifestations include finger clubbing, elephant feet, cutis verticis gyrata, synovial effusion, periostosis, tuftal hypertrophy and acro-osteolysis. Its coexistence with other skeletal and joint diseases and its imaging differential diagnosis are also reviewed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases of acrogeria in one large family with multiple consanguineous marriages are reported. Inheritance is autosomal recessive. Evaluation of six generations of this family also showed six individuals with congenital blindness; this pedigree suggests autosomal recessive inheritance also for this disorder. Association of the two conditions was not seen in living members. The initial presentation in the patients with acrogeria was failure of growth during the first year of life, accompanied by characteristic facial appearance and cutaneous atrophy of the face and extremities. The radiologic
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Penttinen type of premature aging syndrome is an extremely rare progeroid disorder, caused by activating variants in the receptor tyrosine kinase domain of the PDGFRB gene. Only eight individuals have been previously reported worldwide, with a consistent phenotype of prematurely aged appearance, lipoatrophy, hypertrophic skin lesions, proptosis, malar hypoplasia, and marked acro-osteolysis. We report the first patient of Penttinen syndrome from India, with novel radiographic findings of terminal phalangeal tufting, thereby expanding the phenotypic spectrum of Penttinen syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 104 workers were examined. They were employed in selecting rags and separating the lining from wollen fabrics to be used again as thread waste in the textile industry. The aim of the study was to point out tendon and joint related disorders of the upper limb due to repetitive and forced movements. Twenty-eight (26.9%) workers complained of hand and wrist echography and thermography. In 19 patients (67.8%) clinical carpal tunnel syndrome was diagnosed. Eight workers (28.5%) had Dupuytren's contracture. Swelling of the fingers was found in 23 (82.1%). 14.2% and 28.5% of the workers sh
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is a rare genetic skeletal disorder caused by truncating variants of NOTCH2, characterized by progressive bone resorption and marked phenotypic heterogeneity. Despite advances in understanding Notch signaling in skeletal biology, longitudinal clinical data tracking disease evolution from early childhood through adolescence are lacking. Here, we report a rare longitudinal intrafamilial observation of HCS in a mother and her son carrying the same NOTCH2 pathogenic variant, providing novel insights into disease evolution and therapeutic response. Over extended follow-u
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mnemonics are often used in musculoskeletal radiology to help radiologists remember long differential diagnoses. However, unless the specific appearance of each entity on a differential is also recalled, mnemonics become useless. This article presents 8 mnemonics with their corresponding differential diagnoses and distinguishing features. Bubbly lucent lesions of bone are recalled with the FEGNOMASHIC mnemonic, but when only lucent lesions of the diaphysis are included, a more appropriate mnemonic is FEMALE. The lucent lesions of bone differentials often can be narrowed based on specific chara
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandibuloacral dysplasia (MAD) is an autosomal recessive disorder characterized by hypoplasia of the mandible and clavicles, acro-osteolysis, and lipodystrophy due to mutations in LMNA or ZMPSTE24. Only six MAD patients are reported so far with ZMPSTE24 mutations and limited phenotypic data are available for them. Here, we report on two brothers (4 years and 9-month old) with early onset MAD due to ZMPSTE24 mutations in whom thin skin was noted as early as 5 months of age. Both had micrognathia, mottled hyperpigmentation, and enlarged fontanelles but little evidence of lipodystrophy. There was
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is an exceedingly rare, hereditary, sensory autonomic neuropathy (HSAN).
AIM: To evaluate the various skeletal manifestations and cranial CT features in children affected by CIPA.
MATERIALS AND METHODS: In the semidesert area of the Negev, the Bedouin tribes constitute a closed society where consanguineous marriages are the custom. This has resulted in a group of 20 children being affected by this rare autosomal recessive HSAN. The skeletal surveys and CT scans of these 20 Bedouin patients, 12 girls and 8 boys, ages ranging
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2006eng
Hajdu-Cheney syndrome (MIM 102500) is a rare skeletal dysplasia marked by severe generalized osteoporosis and focal bone loss (acro-osteolysis). Osteoporosis treatment outcome has been reported only once previously. Reported herein is the biochemical and densitometric response to integrated anti-remodeling and anabolic therapy in a woman with Hajdu-Cheney syndrome. Results suggest dissociation of bone formation from bone resorption resulting in dramatic increases in bone mineral density without clinical evidence of activated osteoporosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is a rare autosomal-dominant disorder primarily characterized by acro-osteolysis and early-onset osteoporosis. Genetically, HCS is caused by nonsense or deletion mutations within exon 34 of the NOTCH2 gene, resulting in premature translational termination and production of C-terminally truncated NOTCH2 proteins that are predicted to activate NOTCH2-dependent signaling. To understand the role of Notch2 in bone remodeling, we developed a mouse model of HCS by introducing a pathogenic mutation (6272delT) into the murine Notch2 gene. By μCT and undecalcified histology,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriatic arthritis (PsA) has historically been considered a milder rheumatic disease not yielding significant clinical damage. However, recent studies have shown that PsA can be deforming and debilitating and that joint damage can be severe. Traditionally, joint damage has been recorded using plain radiographs. Characteristic radiographic features of PsA include joint erosions, joint space narrowing, bony proliferation including periarticular and shaft periostitis, osteolysis including "pencil in cup" deformity and acro-osteolysis, ankylosis, spur formation, and spondylitis. New imaging modal
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Penttinen premature aging syndrome is caused by mutations in the PDGFRB gene. We describe the case of a 10-year-old girl with a de novo c.1994T>C variant in PDGFRB who developed multiple cranial, intracranial, and spinal manifestations, including macrocephaly, enlarged convexity subarachnoid spaces crossed by numerous vascularized arachnoid trabecule, hydrocephalus, spinal epidural lipomatosis, a low conus medullaris, calvarial thinning with large anterior fontanelle, and a skull fracture with bilateral epidural hematomas. Vascularized arachnoid granulations, spinal epidural l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile scleroderma, a relatively rare condition, may be confused with a number of progeroid syndromes like Hutchinson-Gilford syndrome, Werner syndrome and Rothmund-Thomson syndrome. In this case report, we describe a 9-year-old boy who presented with sclerodactyly, acroosteolysis and scleroderma-like involvement of the skin over hands and feet, which suggested a diagnosis of juvenile scleroderma initially. However, absence of Raynaud's phenomenon, sparing of the skin other than hands and feet and negative serological studies did not support this diagnosis. On the basis of additional finding
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.