Pterygium syndromes are complex congenital disorders that encompass several distinct clinical conditions characterized by multiple skin webs affecting the flexural surfaces often accompanied by craniofacial anomalies. In severe forms, such as in the autosomal-recessive Bartsocas-Papas syndrome, early lethality is common, complicating the identification of causative mutations. Using exome sequencing in a consanguineous family, we identified the homozygous mutation c.1127C>A in exon 7 of RIPK4 that resulted in the introduction of the nonsense mutation p.Ser376X into the encoded ankyrin repeat-co
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fructose 2,6-bisphosphate is a potent allosteric activator of trypanosomatid pyruvate kinase and thus represents an important regulator of energy metabolism in these protozoan parasites. A 6-phosphofructo-2-kinase, responsible for the synthesis of this regulator, was highly purified from the bloodstream form of Trypanosoma brucei and kinetically characterized. By searching trypanosomatid genome databases, four genes encoding proteins homologous to the mammalian bifunctional enzyme 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-bisphosphatase (PFK-2/FBPase-2) were found for both T. brucei and the relate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tumor suppressor p53 is the most frequently mutated protein in tumors and a target for drug development. More than 2000 cancer-associated p53 missense mutations have been reported, most of them located in the DNA-binding domain (DBD). Due to the low intrinsic thermostability of the latter, they often lead to unfolding at physiological temperature. Stabilizing the DBD with small molecules has been shown to be effective in reactivating the cavity-creating cancer mutant Y220C. Unfortunately, the majority of p53 mutants seem to lack druggable binding pockets for small molecules. Here we show t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectoplasmic specializations are membrane-cytoskeletal assemblages found in Sertoli cells at sites of attachment to elongate spermatids or neighboring Sertoli cells. They are characterized in part by the presence of a unique junctional plaque which contains a narrow layer of parallel actin bundles sandwiched between the Sertoli cell plasma membrane and an affiliated cistern of endoplasmic reticulum. Using a monoclonal antibody, we have identified 'espin,' a novel actin-binding protein localized to ectoplasmic specializations. By immunogold electron microscopy, espin was localized to the paralle
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human metapneumovirus (hMPV) is a widespread and prevalent respiratory pathogen, yet the mechanisms by which hMPV modulates host gene expression to facilitate replication remain incompletely characterized. Here, we systematically profiled hMPV-host protein-protein interactions by affinity purification-mass spectrometry and assessed their impact on host messenger RNA (mRNA) splicing using RNA sequencing, complemented by genetic perturbation, protein interaction assays, and fluorescence microscopy-based subcellular localization and colocalization analyses. Among the viral proteins analyzed, the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A well-known tissue marker of ovarian cancer, Human Epididymis protein 4 (HE4) is the member of whey acidic four-disulfide core proteins family. Purified from human seminal plasma and characterized as a cross-class protease inhibitor, HE4 was proposed to shield spermatozoa against proteolytic factors. However, its exact biological function is unknown. Proteins usually function in conjunction with other proteins in the system and thus, identification and analysis of protein networks become essential to decode protein functions.
OBJECTIVE: This study was performed to explore possibl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis (TB), a life threatening communicable disease, is mainly caused by the bacterium named Mycobacterium tuberculosis (MTB). This high burden infectious threat is the ninth leading killer disease worldwide and also the foremost cause of death from a single infectious agent, even ranking above HIV/AIDS. In this work, a novel magnetic biosensing technique based on giant magneto-resistance (GMR) has been proposed for the on-field detection of Tuberculosis (TB) through assessment of MTB specific protein- ESAT-6. This portable highly sensitive diagnostic tool provides the results with a lo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) constitutes a prevalent, chronic, and progressive retinal degenerative disease of the macula that affects elderly people and cause central vision impairment. Despite therapeutic advances in the management of neovascular AMD, none of the currently used treatments cures the disease or reverses its course. Medical treatment of neovascular AMD experienced a significant advance due to the introduction of vascular endothelial growth factor inhibitors (anti-VEGF), which dramatically changed the prognosis of the disease. However, although anti-VEGF therapy has be
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During spermiogenesis, nuclear remodeling occurs where histones are sequentially replaced by transition proteins (TNPs) and protamines, a process essential for sperm maturation. Although the degradation of histones and TNPs is thought to be essential for sperm nuclear remodeling, the underlying mechanisms, particularly those governing TNP degradation, remain poorly understood. In this study, we investigated the role of the ankyrin repeat-containing SOCS box protein 9 (ASB9) during spermiogenesis and found that its deficiency causes TNP2 retention, leading to a failure of the histone-to-protami
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infectious spleen and kidney necrosis virus (ISKNV) causes systemic infections and high mortality in various freshwater and marine fish species, posing a serious threat to aquaculture and ornamental fish industries. In this study, 72 antiviral compounds were screened against five ISKNV target proteins, DNA polymerase, transcription elongation factor (TFIIS), adenosine triphosphatase (ATPase), ankyrin repeat-containing protein, and major capsid protein (MCP) using molecular docking, followed by in vitro evaluation in dwarf gourami fin (DGF) cells. Fludarabine, liquiritin, and lycorine consisten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Titin-based mechanosensing is a key driver of trophic signaling in muscle, yet the downstream pathways linking titin sensing to muscle remodeling remain poorly understood. To investigate these signaling mechanisms, we utilized unilateral diaphragm denervation (UDD), an in vivo model that induces titin-stiffness-dependent hypertrophy via mechanical stretch. Using UDD in rats and mice, we characterized the longitudinal hypertrophic response and distinguished stretch-induced signaling from denervation effects by performing global transcriptomic and proteomic analyses following UDD and bilateral d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organometallic oxidative addition complexes (OACs) have recently emerged as a powerful class of reagents for the rapid and chemoselective modification of biomolecules. Notably, the steric and electronic properties of the ligand and aryl group can be modified to tune the kinetic profile of the reaction and permit regioselective S-arylation. Using the recently developed dicyclohexylphosphine-based bidentate P,N-ligated Au(III) OACs, we computationally and experimentally examined the effects of sterically bulky and electron deficient aryl substrates to achieve selective S-arylation. With this mec
Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal-fetal calcium (Ca2+) transport in the placenta plays a critical role in maintaining fetal bone mineralization. Mutations in the gene encoding the transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6 (TRPV6) have been identified as causative mutations of transient neonatal hyperparathyroidism due to insufficient maternal-fetal Ca2+ transport in the placenta. In this study, we found two novel mutations in subjects that have transient neonatal hyperparathyroidism. TRPV6 carrying the mutation p.Arg390His that localizes to the outer edge of the first transmembrane domain (S1)
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of cilia-associated molecules cause multiple developmental defects that are collectively termed ciliopathies. However, several ciliary proteins, involved in gating access to the cilium, also assume localizations at other cellular sites including the nucleus, where they participate in DNA damage responses to maintain tissue integrity. Molecular insight into how these molecules execute such diverse functions remains limited. A mass spectrometry screen for ANKS6-interacting proteins suggested an involvement of ANKS6 in RNA processing and/or binding. Comparing the RNA-binding properties
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult Brugia malayi proteins with high potential as epidemiological markers, diagnostic and therapeutic targets, and/or vaccine candidates were revealed by using microfilaremic human sera and an immunoproteomic approach. They were HSP70, cytoplasmic intermediate filament protein, independent phosphoglycerate mutase, and enolase. Brugia malayi microfilaria-specific proteins that formed circulating immune complexes (ICs) were investigated. The IC-forming proteins were orthologues of hypothetical protein Bm1_12480, Pao retrotransposon peptidase family protein, uncoordinated protein 44, NAD-bindin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a term female infant born to nonconsanguineous parents who presented with renal failure at birth, hypothyroidism, cholestasis, and progressive cardiac dysfunction. Multigene next-generation sequencing panels for cholestasis, cardiomyopathy, and cystic renal disease did not reveal a unifying diagnosis. Whole exome sequencing revealed compound heterozygous pathogenic variants in ANKS6 (Ankyrin Repeat and Sterile Alpha Motif Domain Containing 6), which encodes a protein that interacts with other proteins of the Inv compartment of cilium (NEK8, NPHP2/INVS, and NPHP3). ANKS6 has been show
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms that regulate bone mass are important in a variety of complex diseases such as osteopenia and osteoporosis. Regulation of bone mass is a polygenic trait and is also influenced by various environmental and lifestyle factors, making analysis of the genetic basis difficult. As an effort toward identifying novel genes involved in regulation of bone mass, N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) mutagenesis in mice has been utilized. Here we describe a mouse mutant termed Yoda that was identified in an ENU mutagenesis screen for dominantly acting mutations. Mice heterozygous for the Yoda mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolbachia is a common maternally inherited bacterial symbiont able to induce crossing sterilities known as cytoplasmic incompatibility (CI) in insects. Wolbachia-modified sperm are unable to complete fertilization of uninfected ova, but a rescue function allows infected eggs to develop normally. By providing a reproductive advantage to infected females, Wolbachia can rapidly invade uninfected populations, and this could provide a mechanism for driving transgenes through pest populations. CI can also occur between Wolbachia-infected populations and is usually associated with the presence of dif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study is to investigate mRNA expression profiling by RNA sequencing (RNA-seq) in patients with coronary artery disease (CAD) and validate differentially expressed genes (DEGs) as novel biomarkers for CAD. Transcriptome-wide mRNA expression analysis of peripheral blood mononuclear cells was performed in five CAD patients and five controls. Functional enrichment analyses, protein-protein interaction network construction, and hub gene selection were further conducted. Relative expression levels of hub genes were validated by quantitative reverse transcription PCR in larger cohorts
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-invasive radionuclide molecular imaging of epidermal growth factor receptor (EGFR) expression can guide patient stratification for EGFR-targeted therapies. The designed ankyrin repeat protein (DARPin) E01, which binds EGFR ectodomain III with sub-nanomolar affinity, is a promising scaffold for single-photon emission computed tomography (SPECT) imaging probes. In the present study, we compared site-specific radioiodination of DARPin E01 using the bifunctional prosthetic group (4-hydroxyphenyl)ethyl maleimide (HPEM) with site-unspecific radioiodination via [123I]I-para-iodobenzoate (PIB). [1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования