Mucopolysaccharidosis (MPS) type VI, the lysosomal storage disorder caused by the deficiency of arylsulfatase B (ARSB) activity, occurs in humans, cats, and rats. To characterize the molecular lesion(s) causing MPS VI in rats, cDNAs encoding rat ARSB were isolated from a rat liver cDNA library. The nucleotide and deduced amino acid sequences of rat ARSB had approximately 80 and 85% identity with the human ARSB sequences, respectively. The chromosomal location of the rat ARSB gene was determined by PCR analysis of rat-mouse somatic cell hybrid panel. The ARSB gene was assigned to rat chromosome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers, aged 40 and 38 years, suffered from dysplastic features, coarse facies, bone and skeletal abnormalities, deformities of spine, and joint impairments. Body heights were 168 and 164 cm, respectively. Enlargement of liver and spleen, cardiac insufficiency, marked corneal clouding, and hernias were absent. Both patients had signs of cervical and lumbar radiculopathy and cervical myelopathy (tetraspastic syndrome). Vacuoles, acid phosphatase-positive granules, and metachromatic inclusions were found in peripheral lymphocytes; granulocytes and monocytes contained azurophilic hypergranu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enzyme activity of arylsulfatase A and arylsulfatase B was studied in Epstein-Barr virus-transformed lymphoid cell lines established from control individuals and patients affected with metachromatic leukodystrophy, mucopolysaccharidosis type VI (or Maroteaux-Lamy syndrome) and multiple sulfatase deficiency. Lymphoid cells derived from patients with metachromatic leukodystrophy showed a severe deficiency in cerebroside sulfatase activity, as measured using radiolabelled sulfatide, but some residual activity of arylsulfatase A when measured with the chromogenic substrate, para-nitrocatechol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disease caused by an arylsulfatase A (ARSA) deficiency and characterized by severe neurological symptoms resulting from demyelination within the central and peripheral nervous systems. We investigated the feasibility and efficacy of intrathecal administration of a type 9 adeno-associated viral vector encoding ARSA (AAV9/ARSA) for the treatment of 6-week-old MLD model mice, which are presymptomatic, and 1-year-old mice, which exhibit neurological abnormalities. Immunohistochemical analysis following AAV9/ARSA administration showed ARSA e
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to identify the cause of disease in patients suffering from a distinctive, atypical form of Usher syndrome.
METHODS: Whole-exome and genome sequencing were performed in five patients from three families of Yemenite Jewish origin, suffering from distinctive retinal degeneration phenotype and sensorineural hearing loss. Functional analysis of the wild-type and mutant proteins was performed in human fibrosarcoma cells.
RESULTS: We identified a homozygous founder missense variant, c.133G>T (p.D45Y) in arylsulfatase G (ARSG). All patients shared a distinctive retinal phenotype w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of arylsulfatase G (ARSG) leads to a lysosomal storage disease in mice resembling biochemical and pathological features of the mucopolysaccharidoses and particularly features of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome). Here we show that Arsg KO mice share common neuropathological findings with other Sanfilippo syndrome models and patients, but they can be clearly distinguished by the limitation of most phenotypic alterations to the cerebellum, presenting with ataxia as the major neurological finding. We determined in detail the expression of ARSG in the central nervous
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type VI, or Maroteaux-Lamy syndrome, is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase B (ASB), also known as N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Multiple clinical phenotypes of this autosomal recessively inherited disease have been described. Recent isolation and characterization of the human ASB gene facilitated the analysis of molecular defects underlying the different phenotypes. Conditions for PCR amplification of the entire open reading frame from genomic DNA and for subsequent direct automated DNA sequencing of the resulting DNA frag
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid sulfatase (STS) and arylsulfatase C ( ARSC ) were studied in fibroblast clones from a 45,X/47,XXX mosaic and from a 69,XXY triploidy with one or two active X chromosomes. The comparison of the 47,XXX with 45,X clones showed an incomplete gene dosage effect (1.8 for STS and 2.0 for ARSC ). This was not the case for the triploid clones with different X-inactivation patterns. These results confirm previous reports on the non-inactivation of the STS gene, and establish X linkage and non-inactivation for the ARSC gene as well.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ex vivo gene therapy combined with haemapoietic stem cell transplant has recently been approved in Europe and the USA for treatment of metachromatic leukodystrophy (MLD). Since treatment is only efficacious if carried out in the pre-symptomatic or minimally-symptomatic phases, newborn screening (NBS) for MLD is warranted. MLD NBS is being developed worldwide through the International MLD Newborn Screening Alliance. Screening is carried out by measurement of the elevation of two sulfatide molecular species, 16: 0- and 16:1-OH-sulfatide in dried blood spots (DBS) followed by second-tier measurem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis VI is a rare autosomal recessive disorder caused by the deficiency of enzyme Arylsulfatase B. The enzyme deficiency leads to the accumulation of dermatan sulfate in connective tissue which causes manifestations related to MPS VI. Up to now, three different disease causing variants are reported in Iranian patients. In this study, we scanned ARSB gene of 13 Iranian patients from 12 families in whom all parents were consanguineous and from the same ethnicity except one family that were not consanguineous but co-ethnic. We found six not previously reported disease causing var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an inherited lysosomal storage disorder resulting from a functional deficiency of arylsulfatase A (ARSA), an enzyme that catalyzes desulfation of 3-O-sulfogalactosylceramide (sulfatide). Lack of active ARSA leads to the accumulation of sulfatide in oligodendrocytes, Schwann cells and some neurons and triggers progressive demyelination, the neuropathological hallmark of MLD. Several therapeutic approaches have been explored, including enzyme replacement, autologous hematopoietic stem cell-based gene therapy, intracerebral gene therapy or cell-based gene del
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type VI can be screened by measuring the lysosomal arylsulfatase B (ARSB) residual enzyme activity in dried blood spots (DBS) using synthetic substrates. However, we have found experimental obstacles when determining ARSB activity with the fluorescent method due to the significant quenching effect rendered by DBS components.
METHODS: We adapted the methods originally described by Chamoles et al. [1] and Civallero et al. [2] and put forward 2 distinct approaches for ARSB activity quantification from DBS samples by measuring the 4-methylumbelliferone (β-MU) flu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keutel syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by diffuse cartilage calcification, peripheral pulmonary artery stenosis, midface retrusion, and short distal phalanges. To date, 28 patients from 18 families have been reported, and five mutations in the matrix Gla protein gene (MGP) have been identified. The matrix Gla protein (MGP) is a vitamin K-dependent extracellular protein that functions as a calcification inhibitor through incompletely understood mechanisms. We present the clinical manifestations of three affected siblings from a consanguineous Turkish family, in wh
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apparent homozygosity for the mutation p.R315X present on exon 5 of the arylsulfatase B (ARSB) gene in a mucopolysaccharidosis type VI patient was solved in this study by further testing for a second mutation. Patient cDNA analysis revealed that the entire exon 5 of the ARSB gene was lacking; this new mutation was identified as c.899-1142del. As the genomic DNA sequencing excluded the presence of splicing mutations, polymerase chain reaction analysis was performed for polymorphisms listed in the NCBI SNP database for the ARSB gene. This allowed the mutation at the genomic DNA level to be ident
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive disorder caused by deficient arylsulfatase A (ASA) activity and characterized by neurological involvement that results in severe disability and premature death. We examined the safety and tolerability of intrathecally delivered recombinant human ASA (rhASA; SHP611, now TAK-611) in children with MLD (NCT01510028). Secondary endpoints included change in cerebrospinal fluid (CSF) sulfatide and lysosulfatide levels, and motor function (assessed by Gross Motor Function Measure-88 total score).
METHODS: Twenty-four children wi
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treatments have been developed for mucopolysaccharidoses IVA (MPS IVA) and MPS VI suggesting the need for eventual newborn screening. Biochemical enzyme assays are important for diagnosis. Previously reported fluorimetric assays of the relevant enzymes are based on substrates with poor activity or specificity.
METHODS: We developed new fluorimetric assays for N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) and arylsulfatase B (ARSB) based on the natural substrates, N-acetylgalactosamine-6-sulfate (and 4-sulfate), which have improved activity and specificity toward the relevant enzymes.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type-VI (MPS-VI), which is inherited as an autosomal recessive trait, results from the deficiency of N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B) activity and the lysosomal accumulation of dermatan sulfate. In this study, ARSB mutation analysis was performed on three unrelated patients who were originally from the West Azerbaijan province of Iran.
METHODS: After PCR and direct DNA sequencing, DNA extraction was performed.
RESULTS: Sequencing analysis revealed a novel homozygous missense mutation in the ARSB gene at c.1457A<G [p. D486V] in three unrela
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.