The results are presented by the Austrian screening program for inborn errors of metabolism, which is one of the oldest and most comprehensive in the world. At present, the program comprises screening for the following diseases: phenylketonuria, galactosemia, homocystinuria, maple syrup urine disease, hypothyroidism, biotinidase deficiency. The results of the program with regard to diagnosed cases are presented: in total, 747 carriers of various inborn errors of metabolism have been detected by means of the Screening Program and were referred for therapy where appropriate.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The process of testing newborn infants for hormonal, genetic, metabolic, and other disorders is known as newborn screening (NSB). Newborn screening is essential for detecting, diagnosing, and treating disorders that could save serious consequences for a newborn's health. Congenital Hypothyroidism (CH), Cystic Fibrosis (CF), Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, and Profound Biotinidase deficiency (BD) are common disorders in India. A retrospective analysis of the results of NBS by Cord blood spots was performed at the department of Obstetrics and Gynecology, 7 Airforce Hospital,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The approach to the child with ataxia requires a detailed history and careful general and neurological examination as well as selected blood work and brain imaging and increasingly available genetic testing for inherited ataxias that usually have an episodic or progressive presentation. The differential of acute and recurring ataxia covered in this chapter includes intoxication (e.g., antiepileptics, lead, alcohol), postinfectious cerebellitis, hemorrhage, ischemic stroke, tumor (posterior fossa or cerebellum), brainstem encephalitis, occult neuroblastoma, Miller Fisher syndrome, conversion re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotin-deficient conditions are frequently associated with epileptic disorders. Biotin deficiency may be caused by long-term treatment with anticonvulsants or excessive ingestion of avidin. Absence of biotinidase activity can also lead to biotin deficiency, and is characterized by developmental delay as well as neurological and dermatological abnormalities. Because seizures are one of the most frequent signs of the latter, biotin-deficient conditions could conceivably facilitate convulsive disorders. To test this hypothesis, we investigated the occurrence of a latent kindling hyperexcitability
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotin is a water soluble enzyme cofactor that belongs to the vitamin B complex. In humans, biotin is involved in important metabolic pathways such as gluconeogenesis, fatty acid synthesis, and amino acid catabolism by acting a as prosthetic group for pyruvate carboxylase, propionyl-CoA carboxylase, beta-methylcrotinyl-CoA carboxylase, and acetyl-CoA carboxylase. Carboxylases are synthesized as apo-carboxylases without biotin and the active form is produced by their covalent binding of biotin to the epsilon-amino group of a lysine residue of the apocarboxylases. This reaction is catalyzed by t
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Several case reports stress that high-dose biotin causes incorrect laboratory results. However, the extent of this interference in children is not systematically studied.
AIM: To assess factors associated with biotin interference on thyroid function tests in subjects with biotinidase deficiency.
METHOD: The study included 44 children who were treated with oral biotin (Group 1, median dose: 10 mg/day [25-75p; 10-10], age: 1.83 years [1.04-2.90]) and 30 healthy subjects (Group 2, age: 1.05 years [0.37-3.37]). Thyroid function tests were performed with two different assays, and st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holocarboxylase synthetase (HCS) is responsible for the biotinylation of pyruvate carboxylase, propionyl coenzyme A (CoA) carboxylase, beta-methylcrotonoyl CoA carboxylase, and acetyl CoA carboxylase. We report on a patient with HCS deficiency resulting in a rare metabolic disease. The patient, a 2-year-old boy, presented with vomiting, consciousness disturbance, and dyspnea. Laboratory examinations showed hyperglycemia, hyperammonemia, lactic acidosis, and excretion of large amounts of beta-hydroxyisovalerate and beta-methylcrotonylglycine in the urine. After 10 days of treatment with biotin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valproic acid (VPA) is a widely used and well-tolerable antiepileptic drug in epileptic patients. However, VPA has many side effects dose-dependent or non-dose-dependent. It is reported that VPA treatment may lead to biotin deficiency and low serum and liver tissue biotinidase enzyme activity (BEA). Major clinical manifestations in biotin deficiency are seborrheic dermatitis, dry skin, fine and brittle hair, and alopecia. We aimed to investigate the effects of biotin supplementation on serum and liver tissue BEA and alopecia during VPA therapy. Rats were randomly divided into 4 groups, each co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Many inborn errors of metabolism have similar presenting clinical manifestations, making early diagnosis difficult. We report our experience with tandem mass spectrometry combined with urine gas chromatography/mass spectrometry as a means of definitively diagnosing inborn errors of metabolism.
METHODS: One hundred and thirty-two children with suspected inborn errors of metabolism but without specific clinical manifestations, admitted to the Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine between June 1, 2003 and September 30, 2006, were studied. Childr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim was to describe the discovery of niacin, biotin, and pantothenic acid. By the 1920s, it became apparent that 'water-soluble B' (vitamin B) is not a single substance. In particular, fresh yeast could prevent both beriberi and pellagra, but the 'antipolyneuritis factor' in yeast is thermolabile, while the antipellagra factor is heat stable, suggesting that there are at least two water-soluble vitamins. Various terms were proposed for these water-soluble factors, but vitamins B(1) and B(2) were most widely used to refer to the thermolabile and heat-stable factors, respectively. Although v
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening fact sheets were last revised in 1996 by the American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. This revision was prompted by advances in the field since 1996, including technologic innovations, as well as greater appreciation of ethical issues such as those surrounding informed consent. The following disorders are discussed in this revision of the newborn screening fact sheets: biotinidase deficiency, congenital adrenal hyperplasia, congenital hearing loss, congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, galactosemia, homocystinuria, maple syrup urine disease, medium-chain ac
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fructose-1,6-bisphosphatase (FBP1) deficiency is a rare inherited disease characterized by recurrent episodes of lactic acidosis and ketotic hypoglycemia. To date, no cases have been reported in the Egyptian population. This study aimed to elucidate the phenotypic and molecular spectrum of FBP1 deficiency in Egypt.
METHODS: This observational study included children with FBP1 deficiency diagnosed and managed at an Egyptian medical center between 2022 and 2024. Clinical and laboratory data of acute metabolic episodes were thoroughly reviewed. All patients underwent blood acylcarnit
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Institution's experience with hypoglycemia in different types of organic acidemias, branched chain amino acidemia (MSUD), and disorders of fructose metabolism was reviewed retrospectively. The charts of 144 patients who were followed for 1-5 years were studied for the severity and frequency of hypoglycemia. The patients were mainly Saudi; however, 10-25% were from neighboring countries. Therefore, the observations pertain to the genetic groups in the Arabian peninsula. Organic acidemias which primarily manifest with neurologic signs, such as 4-hydroxybutyric aciduria, infantile onset 3-met
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotin-dependent carboxylases (BDCs), including pyruvate carboxylase (PC), propionyl-CoA carboxylase (PCC), 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC), and the ACC1/ACC2 isoforms of acetyl-CoA carboxylase (ACC), are core enzymes of intermediary metabolism. Inherited deficiencies of several BDCs, together with disorders of biotin utilization such as holocarboxylase synthetase and biotinidase deficiencies, produce a heterogeneous group of metabolic disorders, although the strength of human disease evidence differs markedly among individual enzymes. This review compares the domain architecture and sh
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic metabolic screening in newborn infants includes both specific testing for clinical indications in sick neonates and routine newborn screening. The decision of which sick neonates should have metabolic testing is based on the clinical phenotype and the results of general laboratory analyses, with particular attention to hypoglycemia, metabolic acidosis, and hyperammonemia. Metabolic tests include analyses for amino acids and organic acids and a carnitine profile. Routine newborn screening should be performed on all neonates prior to hospital discharge but no later than the 3rd day of li
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.