Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3595 публикаций
Поиск: 218 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 173 с найденным полным текстом
Chromosome interstitial deletion (i.e., deletion of a chromosome segment in a chromosome arm) is a critical genetic event for the inactivation of tumor suppressor genes and activation of oncogenes leading to the carcinogenic conversion of human cells. The deletion at chromosome 9p21 removing the p16 tumor suppressor gene is a genetic alteration frequently observed in a variety of human cancers. Thus, structural analyses of breakpoints for p16 deletions in several kinds of human cancers have been performed to elucidate the molecular process of chromosome interstitial deletion consisting of form
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydronephrosis caused by pelvi-ureteric junction obstruction (PUJO) is a frequent urological malformation assumed to result from a deficient development of the ureteric bud. The exact etiology of pelvi-ureteric junction stenosis is unknown, but there is convincing evidence for a genetic cause, with linkage analysis predicting a hereditary hydronephrosis locus on chromosome 6p. We encountered a patient with a de novo autosomal t(6;19)(p21;q13.1) and attendant bilateral multicystic renal dysplasia (MRD), bilateral PUJO resulting in massive hydronephrosis, and an associated von Mayer-Rokitansky-K
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated mildly retarded males with inversions of the X chromosome and non-specific mental retardation (MRX) are described. Case 1 has a pericentric inversion 46,Y,inv(X) (p11.1q13.1) and case 2 a paracentric inversion 46,Y,inv(X) (q13.1q28). Both male patients have severe learning difficulties. The same chromosomal abnormalities were found in their mothers who are intellectually normal. Fluorescence in situ hybridisation mapping showed a common area of breakage of each of the inverted chromosomes in Xq13.1 near DXS131 and DXS162. A detailed long range restriction map of the breakpoint re
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with B-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL) and a translocation t(8;14) (q24;q11) is described. Translocation t(8;14)(q24;q32) is commonly associated with B-cell leukemia; nevertheless, translocations affecting chromosome 14 at band q11 are associated with T-cell malignancies, since the locus 14q11 contains genes that encode for the alpha and delta chains of the T-cell receptor (TCR). This finding points to the idea that the association between 14q11 rearrangements and T-cell neoplasia is less than complete.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hallmarks of chronic myelogenous leukemia (CML) include the Philadelphia chromosome (Ph) translocation [t (9;22)(q34;q11)] and consistent molecular genetic aberrations: a break within a restricted 5.8 kb DNA segment, bcr, on chromosome 22q11; transposition of the c-abl protooncogene from chromosome 9q34 to 22q11; and formation of a hybrid bar-abl gene encoding an abnormal 210 Kd bcr-abl protein with augmented tyrosine kinase enzymatic activity. These molecular phenomena may occur even in the absence of cytogenetic evidence of the Ph translocation. They are highly specific and sensitive mar
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infertile male patient with a 45,X peripheral blood karyotype and a 45,X/46,X,del(Y)(pter----q11.1:) mosaic skin fibroblast karyotype is described. Steroid sulphatase (STS) activity was normal. Recombinant DNA studies using Y chromosome specific probes suggest that almost the entire long arm of the Y chromosome is deleted.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From January 1983 to January 1985, we have found a deletion of the long arm of chromosome 5 (5q-) in the bone marrow cells of 8 patients; they represent consecutive patients referred to our institution for investigation and treatment of the following hematological disorders in whom the 5q- abnormality was found: acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) (3), refractory anemia with excess blasts (RAEB) (2), preleukemia (PL) (1), sideroblastic anemia (SA) (1), refractory anemia (RA) (1). The deletion proved to be interstitial in all patients, with 3 different breakpoint patterns emerging: q13q33, q11
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transforming growth factors (TGFs) are defined as biologically active polypeptides which reversibly confer the transformed phenotype onto untransformed cultured cells. TGF-alpha shows sequence homology with epidermal growth factor and competes with epidermal growth factor for binding to the epidermal growth factor receptor, stimulating the phosphorylation of the receptor. TGF-alpha is secreted by many transformed cells and may be involved in embryonic development. A cloned human TGF-alpha gene was used to map the locus for the TGF-alpha precursor to the short arm of human chromosome 2, region
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis (CRS) is a premature closure of calvarial sutures caused by gene mutation or environmental factors or interaction between the two. Only a small proportion of non-syndromic CRS (NSC) patients have a known genetic cause, and thus, it would be meaningful to search for a causative gene disruption for the development NSC. We applied a whole genome sequencing approach on a 15-month-old boy with sagittal and metopic synostosis to identify a gene responsible for the development of the disease.
METHODS AND RESULTS: Conventional chromosome study revealed a complex paracentr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements (CCRs) are balanced or unbalanced structural rearrangements involving 3 or more cytogenetic break events on 2 or more different chromosomes. Here, we report a 7-year-old girl referred to our unit because of mild dysmorphic facial features, mild learning difficulties together with very mild mental retardation. Standard cytogenetic banding analysis revealed a de novo CCR involving chromosomes 1, 2 and 18. Further molecular investigation with aCGH revealed a cryptic interstitial deletion of 2.7 Mb in 18q22.1, which does not elicit a significant clinical phenotyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a neurobehavioral disorder characterized by neonatal hypotonia, childhood obesity, dysmorphic features, hypogonadism, mental retardation, and behavioral problems. Although PWS is most often caused by a paternal interstitial deletion of a 6-Mb region of chromosome 15q11-q13, the identity of the exact protein coding or noncoding RNAs whose deficiency produces the PWS phenotype is uncertain. There are also reports describing a PWS-like phenotype in a subset of patients with full mutations in the FMR1 (fragile X mental retardation 1) gene. Taking advantag
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The description of novel chromosomal aberrations in multiple myeloma (MM) remains necessary to fully understand the pathogenesis of this heterogeneous disease. Therefore, we have used spectral karyotyping (SKY) and fluorescence in situ hybridization (FISH) with locus-specific probes to characterize the chromosomal abnormalities in 11 MM cases in which G-banding revealed a complex karyotype. SKY refined G-banding karyotypes in all cases. Recurrent breakpoints involved bands Xp11, 8q24, 11q13, 12q13, 13q21, and 14q32. In addition, combined SKY and FISH analyses permitted us to identify a subset
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 40 genes have been reported as translocation partners of the mixed lineage leukemia gene (MLL) in hematologic malignancies. AF17 was identified earlier than most other MLL translocation partners. On the other hand, there is only 1 report of an MLL-AF17 fusion transcript in acute myeloid leukemia (AML). Here we describe a 40-year-old man with a diagnosis of AML involving t(11;17)(q23;q21). We identified a chromosomal breakpoint for t(11;17)(q23;q21) at MLL intron 6 and AF17 intron 8. Although the previously reported form of the MLL-AF17 fusion transcript was not detected by reverse tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphomas arising in mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) are indolent B-cell tumors that have a predilection for epithelial sites and often develop in a setting of chronic inflammation or autoimmunity. As many as 50% of low-grade MALT lymphomas contain an (11;18)(q21; q21) chromosomal translocation. Using fluorescence in situ hybridization, we have analyzed the position of recombination within chromosome 18 DNA in three examples of MALT lymphoma bearing this translocation. In all three cases, the breakpoint maps to DNA in BAC b357H2, covering about 150 kb of sequence. A previously undescr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A de novo complex chromosome rearrangement (CCR) involving chromosomes 1, 6, 7, 15 and Y was detected in a boy with mental retardation, short stature, and microcephaly. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) with whole chromosome painting libraries, band-specific cosmids and telomeric probes was essential for the characterisation of the rearrangement. The CCR was shown to be the result of at least nine chromosomal breaks and involved the alternating insertion of two segments of the short arm of chromosome 1 and two segments of the long arm of chromosome 6 into a novel derived chromosome 7.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have implicated activation-induced cytidine deaminase (AID) in B-cell translocations but have failed to identify any association between their chromosomal breakpoints and known AID target sequences. Analysis of 56 unclustered IgH-CCND1 translocations in mantle cell lymphoma across the ~ 344-kb bcl-1 breakpoint locus demonstrates that half of the CCND1 breaks are near CpG dinucleotides. Most of these CpG breaks are at CGC motifs, and half of the remaining breaks are near WGCW, both known AID targets. These findings provide the strongest evidence to date that AID initiates chrom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The t(9;22)(q34;q11), generating the Philadelphia (Ph) chromosome, is found in more than 90% of patients with chronic myeloid leukemia (CML). As a result of the translocation, the 3' portion of the ABL1 oncogene is transposed from 9q34 to the 5' portion of the BCR gene on chromosome 22 to form the BCR/ABL1 fusion gene. At diagnosis, in 5-10% of CML patients the Ph chromosome is derived from variant translocations other than the standard t(9;22).
RESULTS: We report a molecular cytogenetic study of 452 consecutive CML patients at diagnosis, that revealed 50 cases identifying three m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(3;14)(q27;q32) is the most common translocation involving BCL6 in B-cell lymphoma. Although this translocation was predominantly associated with diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL), recent studies have shown that it can also be found in follicular lymphomas (FL), often associated with a large cell component. To further investigate the relationship that might exist between this translocation and the phenotype of the tumors, we studied 34 lymphomas with a t(3;14)(q27;q32). Twenty cases were DLBCL, 14 FL and most cases, regardless of histology, were negative for the expression of CD10 (26
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In about 80% of Burkitt's lymphoma cases, the tumour cell harbours a reciprocal chromosomal translocation which invariably transposes the coding exons 2 and 3 of c-myc from chromosome 8 to the immunoglobulin heavy chain locus on chromosome 14. Those t(8;14) translocations which disrupt chromosome 8 within or close to the c-myc gene are well documented. In this study we have focussed on t(8;14) translocations with the chromosomal breakpoint far upstream of c-myc. We analyzed the breakpoint position in 44 BL cell lines with t(8;14) translocations of different geographical origin and identified 9
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 2;8 variant translocation of human Burkitt's lymphomas is closely related cytogenetically to the t(6;15) of murine plasmacytomas; both involve a reciprocal exchange between the Ig kappa locus and a band region indistinguishable from that bearing the c-myc oncogene. To define their molecular relationship, we have compared cloned chromosome 8 DNA from the t(2;8) breakpoint in the human Burkitt's lymphoma JBL2 with cloned DNA from the murine pvt-1 locus, the major chromosome 15 breakpoint region in murine t(6;15). DNA sequencing and Southern blot analysis shows that these two regions are homo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.