Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
302 публикаций
Поиск: 218 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 13 с найденным полным текстом
BACKGROUND: The dysferlin gene or the DYSF gene encodes the Ca2+ -dependent phospholipid-binding protein dysferlin, which belongs to the ferlin family and is associated with muscle membrane regeneration and repair. Variants in the DYSF gene are responsible for limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B), also called limb-girdle muscular dystrophy recessive 2 (LGMDR2), a rare subtype of muscular dystrophy involving progressive muscle weakness and atrophy. The present study aimed to identify the variants responsible for the clinical symptoms of a Chinese patient with limb girdle muscular dys
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysferlinopathies are a subset of autosomal recessive muscular dystrophies resulting from pathogenic variants in the dysferlin (DYSF) gene. The prevalence of dysferlinopathies remains inadequately defined. This review aims to elucidate the mutational spectrum of DYSF in Arab populations. A systematic search was conducted in PubMed, ScienceDirect, Scopus, and Web of Science up to September 15, 2025. We identified 48 unique DYSF variants documented in the literature across eight Arab countries, resulting in 49 country-entries due to one variant being reported in two countries. The distribution o
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysferlinopathies are a clinically heterogeneous group of muscular dystrophies caused by gene mutations resulting in deficiency of the membrane-associated protein dysferlin. They manifest post-growth and are characterised by muscle wasting (primarily in the limb and limb-gridle muscles), inflammation, and replacement of myofibres with adipose tissue. The precise pathomechanism for dysferlinopathy is currently unclear; as such there are no treatments currently available. Glucocorticoids (GCs) are widely used to reduce inflammation and treat muscular dystrophies, but when administere
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive mutations in anoctamin-5 (ANO5) are causative for limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) 2 L and non-dysferlin Miyoshi-like distal myopathy (MMD3). ANO5 mutations are highly prevalent in European countries; however it is not common in patients of Asian origin, and there is no data regarding the Chinese population. We retrospectively reviewed the clinical manifestations and gene mutations of Chinese patients with anoctaminopathy. A total of five ANO5 mutations including four novel mutations and one reported mutation were found in four patients from three families. No hotspot mutation w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell membrane repair is a critical process used to maintain cell integrity and survival from potentially lethal chemical, and mechanical membrane injury. Rapid increases in local calcium levels due to a membrane rupture have been widely accepted as a trigger for multiple membrane-resealing models that utilize exocytosis, endocytosis, patching, and shedding mechanisms. Calcium-sensor proteins, such as synaptotagmins (Syt), dysferlin, S100 proteins, and annexins, have all been identified to regulate, or participate in, multiple modes of membrane repair. Dysfunction of membrane repair from ineffi
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysferlinopathy refers to a heterogenous group of autosomal recessive disorders that affect a skeletal muscle protein called dysferlin. These mutations are associated with limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Miyoshi myopathy, asymptomatic hyperCKemia, and distal myopathy with anterior tibial onset.
CASE PRESENTATION: A 16 year old female presented with myalgia, weakness and dark urine one week after her second BNT162b2 mRNA (Pfizer) vaccine. Initial serum creatine kinase (CK) was measured at 153,000 IU/L, eventually up-trending to over 200,000 IU/L. However, stable renal funct
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miyoshi Muscular Dystrophy Type 1 is a rare autosomal recessive myopathy caused by mutations in the dysferlin (DYSF) gene. This disease presents with progressive distal lower limb weakness, such as gastrocnemius and soleus muscles resulting in difficulty standing on tiptoes, walking, and climbing stairs. We describe a family consisting of 6 siblings, 2 affected males, 1 affected female, 1 affected-death female, and 2 unaffected females. The affected members of this family have lived without an appropriate diagnosis for more than 20 years. Our patients have a homozygous nonsense pathogenic vari
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a woman in her 30s with dysferlinopathy whose diagnosis was masked by superimposed hypothyroidism. Laboratory studies revealed Hashimoto's thyroiditis and markedly raised serum creatine kinase (CK of 6255 U/L; reference range 0-170 U/L). Electromyography, nerve conduction studies and MRI of the hip and thigh were consistent with a diagnosis of hypothyroid myopathy, but thyroxine failed to resolve her clinical presentation or normalise the CK level. Immunohistochemical (IHC) staining of right vastus lateralis muscle biopsy revealed the selective absence of dysferlin leading to a diagn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoblast fusion is fundamental for the development of multinucleated myofibers. Evolutionarily conserved proteins required for myoblast fusion include RAC1 and its activator DOCK1. In the current study we analyzed the contribution of the DOCK1-interacting ELMO scaffold proteins to myoblast fusion. When Elmo1-/- mice underwent muscle-specific Elmo2 genetic ablation, they exhibited severe myoblast fusion defects. A mutation in the Elmo2 gene that reduced signaling resulted in a decrease in myoblast fusion. Conversely, a mutation in Elmo2 coding for a protein with an open conformation increased m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital dysferlinopathy phenotype is the rarest and earliest manifestation variant, described in two closely related Spanish and Turkish families, with a homozygous pathogenic frameshift variant in exon 26 of the DYSF gene.This article presents a 1.6-year-old patient from a consanguineous Uzbek family with a clinical diagnosis of congenital dysferlinopathy phenotype and Marinesco–Sjögren syndrome with transient postnatal hypotonia, motor development delay, muscle weakness in the flexors of the neck and proximal limbs, convergent strabismus, cerebellar truncal ataxia, minimal intention t
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limb girdle muscular dystrophies (LGMDs) constitute a heterogeneous group of neuromuscular disorders with a very variable clinical presentation and overlapping traits. The clinical symptoms of LGMD typically appear in adolescence or early adulthood. Genetic variation in the dysferlin gene (DYSF) has been associated with LGMD.
METHODS: We characterized a recessive LGMD in a young adult from consanguineous Irani families using whole-exome sequencing (WES) technology. Sanger sequencing was performed to verify the identified variant. Computational modeling and protein-protein docking
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the DYSF gene, encoding dysferlin, are responsible for Limb Girdle Muscular Dystrophy type R2/2B (LGMDR2/2B), Miyoshi myopathy (MM), and Distal Myopathy with Anterior Tibialis onset (MDAT). The size of the gene and the reported inter and intra familial phenotypic variability make early diagnosis difficult. Genetic analysis was conducted using Next Gene Sequencing (NGS), with a panel of 40 Muscular Dystrophies associated genes we designed. In the present study, we report a new missense variant c.5033G>A, p.Cys1678Tyr (NM_003494) in the exon 45 of DYSF gene related to Limb Girdle Mu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysferlinopathy is an autosomal recessive muscular dystrophy caused by pathogenic variants in the dysferlin (DYSF) gene. This disease shows heterogeneous clinical phenotypes and genetic characteristics.
METHODS: We reviewed the clinical and pathological data as well as the molecular characteristics of 26 Chinese patients with dysferlinopathy screened by immunohistochemistry staining and pathogenic variants in DYSF genes.
RESULTS: Among 26 patients with dysferlinopathy, 18 patients (69.2%) presented as Limb-girdle Muscular Dystrophy Type R2 (LGMD R2), 4 (15.4%) had a phenotype of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of disease-characteristic patterns of muscle fatty replacement in magnetic resonance imaging (MRI) is helpful for diagnosing neuromuscular diseases. In the Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, eight diagnostic rules were described based on MRI findings. Our aim is to confirm that they are useful to differentiate dysferlinopathy (DYSF) from other genetic muscle diseases (GMD). The rules were applied to 182 MRIs of dysferlinopathy patients and 1000 MRIs of patients with 10 other GMD. We calculated sensitivity (S), specificity (Sp), positive and negative predictive values
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatozoa need to undergo an exocytotic event called the acrosome reaction before fusing with eggs. Although calcium ion (Ca2+) is essential for the acrosome reaction, its molecular mechanism remains unknown. Ferlin is a single transmembrane protein with multiple Ca2+-binding C2 domains, and there are six ferlins, dysferlin (DYSF), otoferlin (OTOF), myoferlin (MYOF), fer-1-like 4 (FER1L4), FER1L5, and FER1L6, in mammals. Dysf, Otof, and Myof knockout mice have been generated, and each knockout mouse line exhibited membrane fusion disorders such as muscular dystrophy in Dysf, deafness in Otof
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant neuromuscular disease whose pattern of weakness is predominantly distal. Limb-girdle muscular dystrophy type 2B/R2-dysferlin-related (LGMD2B/R2) is another neuromuscular disease, which presents an autosomal recessive inheritance and is marked by proximal muscle weakness. Even if uncommon, comorbid inherited pathologies must be considered in cases of atypical presentations, especially in those with family history of consanguinity.
CASE PRESENTATION: Herein, we report the unique case of a patient diagnosed with both DM1 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb-girdle muscular dystrophy type R2 dysferin-related (LGMD R2 dysferin-related), a phenotype of dysferlinopathy, usually begins with pelvic girdle weakness. A 35-year-old male presented with right leg pain for 2 weeks without a previous history of limb weakness. Magnetic resonance imaging of the lumbar spine showed disc extrusion at L5-S1 and incidental severe fatty degeneration of the lumbar erector spinae. Physical examination demonstrated no definite limb weakness. Serum creatine kinase levels were elevated. Genetic testing using a targeted gene-sequencing panel identified compound heter
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We described two patients, a mother and daughter, of Stormorken's syndrome. The syndrome is characterized clinically by autosomal dominant inheritance, congenital miosis, thrombocytopenia, asplenia and muscle weakness. Both patients had bleeding tendency, ichthyosis of arms, and muscle weakness. The daughter additionally had short stature (146 cm), low body weight (32 kg) and muscle cramp. Neurological findings of the patients included migraine-like headache, cognitive dysfunction, limitation of upward and lateral gaze, and amydriasis. Femoral muscle MRI of the daughter demonstrated decreased
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysferlinopathies refer to a spectrum of muscular dystrophies that cause progressive muscle weakness and degeneration. They are caused by mutations in the DYSF gene, which encodes the dysferlin protein that is crucial for repairing muscle membranes. This review delves into the clinical spectra of dysferlinopathies, their molecular mechanisms, and the spectrum of emerging therapeutic strategies. We examine the phenotypic heterogeneity of dysferlinopathies, highlighting the incomplete understanding of genotype-phenotype correlations and discussing the implications of various DYSF mutations. In a
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.