BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disease with widely different clinical manifestations, but the relationship between genotype and phenotype is not fully understood. In the present study, we recruited a Chinese family in which two members had been diagnosed with localized EB simplex (EBS), with clinical manifestation, including blisters and erosions on the soles of the feet since infancy.
OBJECTIVE: To identify and confirm the genetic variation in a Chinese family diagnosed as localized EBS.
METHODS: Our study included two patients, other healthy members of the family,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa simplex is a group of inherited disorders with allelic and locus heterogeneity in which skin fragility and blistering within the skin occur. Mutations in KRT5 and KRT14 underlie the majority of reported cases. Mutations in KLHL24, a gene that encodes KLHL24 protein, have been reported recently to cause a generalized subtype of epidermolysis bullosa simplex, presumably by increasing the degradation of keratin 14. We describe a case of KLHL24-related epidermolysis bullosa simplex and highlight the burn-like pattern of scars.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) comprises a heterogeneous group of genodermatoses whose prognosis is variable. The diagnosis is suggested by prenatal ultrasound at signs, especially for junctional EB with pyloric atresia. The authors report a case of antenatal image limited skin undermining highlighted by the ultrasound three-dimensional (3D) in connection with a diagnosis of a congenital epidermolysis simplex confirmed postnatal period.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of hereditary autosomal dominant bullous diseases. EB is divided into four major phenotypes: intraepidermal EB (or EB simplex), junctional EB, dermolytic EB and mixed EB (Kindler syndrome). EB simplex is further divided into three subtypes: localized EB simplex, Dowling-Meara EB simplex and other generalized EB simplex. We report a 28-year-old man with EB simplex with a missense keratin 14 mutation p.Arg125Cys associated with clumping of keratin filaments and acantholysis in mainly the spinous cells and basal cells. Immunohistochemistry revealed that the b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plectin is an important organizer of the keratin filament cytoskeleton in basal keratinocytes. It is essential for anchoring these filaments to the extracellular matrix via hemidesmosomal integrins. Loss of plectin or incorrect function of the protein due to mutations in its gene can lead to various forms of the skin blistering disease, epidermolysis bullosa simplex. Severity and subtype of the disease is dependent on the specific mutation and can be associated with (late-onset) muscular dystrophy or pyloric atresia. Mouse models mimicking the human phenotypes allow detailed study of plectin f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plectin is a cytoskeletal linker protein that has a dumbbell-like structure with a long central rod and N- and C-terminal globular domains. Mutations in the gene encoding plectin (PLEC1) cause two distinct autosomal recessive subtypes of epidermolysis bullosa (EB): EB simplex with muscular dystrophy (EBS-MD), and EB simplex with pyloric atresia (EBS-PA). Here, we demonstrate that normal human fibroblasts express two different plectin isoforms including full-length and rodless forms of plectin. We performed detailed analysis of plectin expression patterns in six EBS-MD and three EBS-PA patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The severe Dowling-Meara form of epidermolysis bullosa simplex is caused by dominant-negative mutations in keratins 5 and 14, which are specifically expressed in the basal keratinocytes of the epidermis. The most common mutation in the Dowling-Meara form of epidermolysis bullosa simplex patients is the missense mutation R125C in exon 1 of the K14 gene. We made a primary keratinocyte cell line from a sporadic case known to carry the R125C mutation as part of an ongoing gene therapy initiative. The full-length K14 cDNA was sequenced using keratinocyte mRNA. Unexpectedly, a second mutation was id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plectin, an intermediate filament linking protein, is normally associated with the sarcolemma, nuclear membrane, and intermyofibrillar network in muscle, and with hemisdesmosomes in skin. A 20-year-old female with epidermolysis bullosa simplex since birth had progressive ocular, facial, limb, and trunkal weakness and fatigability since age 9, fivefold CK elevation, a 25% decrement with myopathic motor unit potentials and increased electrical irritability on electromyography, and no anti-acetylcholine receptor (AChR) antibodies. Plectin expression was absent in muscle and severe plectin deficie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual case of severe generalized epidermolysis bullosa (EB) simplex is described. Its severity, oral involvement and early milia formation suggested a dystrophic form of the disease, but early immunofluorescence studies on skin biopsy material using bullous pemphigoid (BP) serum clearly showed the level of cleavage to be superficial to the dermo-epidermal junction and microscopy confirmed this. The diagnosis of EB simplex was thus quickly established allowing conservative treatment to be pursued with confidence, and preventing unnecessary exposure of the child to systemic corticoid or phe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As judged by passive hemagglutination and hemagglutination-inhibition assays, sera from six patients in one family with dominant epidermolysis bullosa contain clearly demonstrable titers of antibodies against the collagen C chain which is derived from basement membrane structures. Moreover, the circulating antibodies observed in these patients are apparently specific for the C chain as no titers were observed when using four additional well-characterized collagen chains in the indicated assays. In contrast to the results with sera from epidermolysis bullosa patients, sera from a series of age-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of rare genetic blistering skin diseases, with EB simplex (EBS) being the most common subtype, accounting for around 70% of cases. Although there is no cure for EB, recent advancements led to the historic FDA-approvals of two treatments for dystrophic and junctional EB in 2023 and a third for dystrophic EB in 2025. However, no approved treatments exist for EBS despite its relative prevalence. Here, we outline established and emerging therapies for EBS. Supportive EBS management focuses on five key areas: skin-directed wound care, sweating reduction, kerato
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Severe epidermolysis bullosa simplex (EBS sev) is a rare genodermatosis characterized by congenital generalized blistering and mucosal involvement. Increased needs and decreased intake quickly lead to nutritional imbalance. Enteral nutrition support is proposed, but classical nasogastric tubes are not well tolerated in these patients and gastrostomy is preferred.
OBJECTIVE AND METHODS: To report the experience with EBS sev in neonatal units of French reference centers for gastrostomy. In this retrospective multicentric study, we included all patients with EBS sev who had gastros
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-day-old Belgian Blue-Holstein calf was referred because of a syndrome resembling epidermolysis bullosa simplex (EBS). The clinical phenotype included irregular and differently sized erosions and ulcerations spread over the body, in particular on the limbs and over bone prominences, as well as in the nasal planum and oral mucosa. Blisters were easily induced by rubbing the skin. The skin lesions displayed a clear dermal-epidermal separation at the level of the basal cell layer. Post mortem examination revealed erosions in the pharynx, proximal esophagus, and rumen. Whole-genome sequencing r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculomotor dysfunction in epidermolysis bullosa simplex associated with muscular dystrophy has been reported rarely in the ophthalmic literature. In a series of 6 patients with epidermolysis bullosa simplex associated with muscular dystrophy, 3 demonstrated ptosis, ophthalmoplegia, or both. Ptosis and ophthalmoplegia may occur early in epidermolysis bullosa simplex associated with muscular dystrophy and aid in diagnosis. [J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2018;55:e26-e29.].
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования