Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1683 публикаций
Поиск: 59 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 26 с найденным полным текстом
We report a rare case of a young man with hereditary multiple exostoses (HME) who presented with severe pain in the hips, requiring bilateral total hip arthroplasty (THA), along with excision of the exostoses. The reported incidence of exostoses around the hip has been reported from 30% in some series to 90% in other studies of HME. These patients may remain asymptomatic, but if not, their symptoms are usually related to the presence of the exostoses itself and the possibility of hip osteoarthrosis is frequently overlooked. This may account for a low incidence of THA for this condition. Surgic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary multiple exostoses (HME) is an autosomal dominant disease. The classical paradigm of mutation screening seeks to relate alterations in the exostosin glycosyltransferase genes, EXT1 and EXT2, which are responsible for over 70% of HME cases. However, the pathological significance of the majority of these mutations is often unclear.
METHODS: In a Chinese family with HME, EXT1 and EXT2 genes were screened by direct sequencing. The consequence of a detected mutant was predicted by in silico analysis and confirmed by mRNA analysis. The EXT1 and EXT2 mRNA and protein levels an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect the underlying genetic defect in two Chinese families with hereditary multiple exostoses and provide genetic counseling.
METHODS: Potential mutations in EXT1 and EXT2 genes in the probands were detected by direct sequencing of PCR-amplified exons. Suspected mutations were verified in all available family members and 200 unrelated healthy controls.
RESULTS: A heterozygous frameshift mutation c.346_356delinsTAT in exon 1 of EXT1 and a heterozygous deletion mutation c.2009-2012del(TCAA) in exon 10 of EXT1 were respectively detected in affected members from the two families.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple exostoses (HME), the most frequent of all skeletal dysplasias, is an autosomal dominant disorder characterized by the presence of multiple exostoses localized mainly at the end of long bones. HME is genetically heterogeneous, with at least three loci, on 8q24.1 (EXT1), 11p11-p13 (EXT2), and 19p (EXT3). Both the EXT1 and EXT2 genes have been cloned recently and define a new family of potential tumor suppressor genes. This is the first study in which mutation screening has been performed for both the EXT1 and EXT2 genes prior to any linkage analysis. We have screened 17 proba
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of chronic lathyrism on the mandible of the rat was studied. Exostoses, thinning and discoloration of the cortical plates, intraosseous bleeding and hemorrhagic cyst were observed after six weeks of administration of beta-aminoproprionitrile fumarate. The exostoses consisted of homogeneous cellular fibrous tissue containing osteoid, hyalin-like material and abundant ground substance. The cysts were filled with erythrocytes and lined by spindle-shaped fibroblasts, collagen fibers or osteoblast-like cells. Between the cysts, bands and sheets of dense and cellular connective tissue pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two dogs, one 4 months old and the other 1 year old, had histories of progressive posterior weakness. In both cases, there was severe asymmetric proprioceptive loss but appreciable preservation of strength. Benign, cystic expansile lesions involving the facets and lamina of the thoracic spine were observed radiographically; a single lesioons was demonstrated in the other. Examination of biopsy speciments taken at the time of laminectomy revealed the lesions to be osteocartilaginous exostoses (osteochondromas, ecchondromas, exostoses). The progress of dogs 1 and 2 has been monitored for 1 1/2 y
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Hereditary multiple exostoses (HME) is a complex musculoskeletal pediatric disorder characterized by osteochondromas that form next to the growth plates of many skeletal elements, including long bones, ribs, and vertebrae. Due to its intricacies and unresolved issues, HME continues to pose major challenges to both clinicians and biomedical researchers. The purpose of this review is to describe and analyze recent advances in this field and point to possible targets and strategies for future biologically based therapeutic intervention.
RECENT FINDINGS: Most HME cases are link
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with the Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome (TRPS) with normal mentation, without exostoses and with a partial microdeletion of 8q23. Although she had the phenotypic characteristics of TRPS Type I, karyotypic analysis demonstrated the 8q-microdeletion usually associated with TRPS Type II, in which exostoses are present. Our patient represents the second reported instance of this phenotypic chromosomal association and provides further evidence for homogeneity of the TRPS.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary multiple exostoses (HME) is a rare skeletal disorder characterised by a widespread. distribution of osteochondromas originating from the metaphyses of long bones.
CASE PRESENTATION: This case study examines a 55-year-old male cadaver bequeathed to the University of Liverpool who suffered from HME, thus providing an exceptionally rare opportunity to examine the anatomical changes associated with this condition.
CONCLUSIONS: Findings from imaging and dissection indicated that this was a severe case of HME in terms of the quantity and distribution of the osteochondromas a
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary Multiple Exostoses (HME), also known as Multiple Osteochondromas (MO) is a rare genetic disorder characterized by multiple benign cartilaginous bone tumors, which are caused by mutations in the genes for exostosin glycosyltransferase 1 (EXT1) and exostosin glycosyltransferase 2 (EXT2). The genetic defects have not been studied in the Saudi patients.
AIM OF STUDY: We investigated mutation spectrum of EXT1 and EXT2 in 22 patients from 17 unrelated families.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral leucocytes. The coding regions and intron-exon boundaries of bot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Magnetic resonance imaging (MRI) is useful in evaluating nontraumatic hip pain. It provides information about associated injuries like labral/chondral tears or ischiofemoral impingement (IFI). However, in hereditary multiple exostoses (HME) there has been no report about MRI findings in symptomatic children with hip involvement.
METHODS: Records of children with HME and hip osteochondromas, who had hip MRI/magnetic resonance arthrography, were reviewed. The presence of chondral lesions and labral tears, as well the presence of IFI, was recorded. IFI was defined as edema or fatty r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Hereditary multiple exostoses (HME) is a genetic musculoskeletal condition causing multiple exostoses. Rib location of exostosis can be complicated by thoracic injuries.
PATIENT CONCERNS AND DIAGNOSES: We report a case of pneumothorax in a 32-year-old man with a partial left-sided pneumothorax caused by an exostosis of the fourth and fifth ribs.
INTERVENTIONS AND OUTCOMES: Clinical and radiological presentations allowed a conservative management. A video-assisted thoracoscopic surgery was performed a few weeks later to avoid any recurrence.
LESSONS: Rib exostosis represents an un
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exostoses are the most common benign bone tumors, accounting for 10 to 15% of all bone tumors. They develop at the bone surface by enchondral ossification and stop growing when skeletal maturity has been reached. At first, exostoses are covered by a smooth cartilage cap that progressively ossifies with skeleton maturity. Then they may regress, partly or even completely. Osteochondromas may be solitary or multiple, with the latter associated with hereditary multiple exostoses (HME). Exostoses develop during childhood and become symptomatic during the third decade of life in the case of solitary
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gradual distal fibula lengthening (DFL), in conjunction with other procedures, was used to correct ankle valgus and short fibulae in three pediatric patients with multiple hereditary exostoses (MHE). The average amount of DFL was 15 mm with a mean follow-up of 2.9 years. Final radiographs showed that all three patients had a stable ankle mortise without evidence of talar tilt or widening. In conclusion, gradual DFL has the advantage of restoring anatomy in cases of ankle valgus due to short fibulae and MHE, and may be performed in conjunction with other procedures.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a case of bilateral fracture of the thigh bone that occurred in a 22 year old man with multiple exostosis. Clinical deformities, radiology and histology confirmed the diagnosis. Traumatic fractures were caused by a road accident. The treatment, because of deformities, consisted of an open fire synthesis of the both thigh bones with Küntscher's nails. The post-operative evolution was marked by rapid healing of fractures. The scarcity of this genetic affection and the symmetrical lesions have lead the authors to conduct a literature review.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exostoses of the maxilla and mandible are nodular protuberances of mature bone that need to be accurately distinguished from other more diagnostically significant lesions, notably exosteal osteomas. Multiple dermatofibromas are rare and may be associated with altered immune function. We report the case of an otherwise healthy 47-year-old woman who was first seen with multiple maxillary and mandibular exostoses associated with multiple dermatofibromas. This association has not been previously reported.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl seven years ten months of age with multiple exostoses-mental retardation (MEMR) syndrome was treated by bilateral supracondylar osteotomies at the age of six years 11 months for correction of severe genu valgum. The case is the 14th to be described in the English-language literature and seems to be the first on record in which the deformity was corrected by surgery. Typical findings in this syndrome include unusual facial features with bulbous nose, sparse scalp hair, large ears, microcephaly, mental retardation, cone-shaped epiphyses of the digital phalanges, and multiple exostoses. Ea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.