Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
9501 публикаций
Поиск: 184 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1119 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2012eng
Differentiation of the bipotential gonad into testis is initiated by the Y chromosome-linked gene SRY (Sex-determining Region Y) through upregulation of its autosomal direct target gene SOX9 (Sry-related HMG box-containing gene 9). Sequence and chromosome homology studies have shown that SRY most probably evolved from SOX3, which in humans is located at Xq27.1. Mutations causing SOX3 loss-of-function do not affect the sex determination in mice or humans. However, transgenic mouse studies have shown that ectopic expression of Sox3 in the bipotential gonad results in upregulation of Sox9, result
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular hypertrophy is a very rare finding on foetal ultrasonography. We present a case with recurrent muscular hypertrophy, liver enlargement and polyhydramnios in two pregnancies. One pregnancy was terminated due to suspicion of a storage disease, whereas the other led to delivery of a boy with muscular hypertrophy and mildly retarded psychomotor development. Array-CGH identified a small duplication of 7q36.3 including the Sonic Hedgehog (SHH) gene in both the aborted foetus and the live born male sib. Neither of the parents carried the 7q36.3 duplication. The consequences of overexpression
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal inversions are usually portrayed as simple two-breakpoint rearrangements changing gene order but not gene number or structure. However, increasing evidence suggests that inversion breakpoints may often have a complex structure and entail gene duplications with potential functional consequences. Here, we used a combination of different techniques to investigate the breakpoint structure and the functional consequences of a complex rearrangement fixed in Drosophila buzzatii and comprising two tandemly arranged inversions sharing the middle breakpoint: 2m and 2n. By comparing the seque
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I collagen is the most abundant structural protein in the mammalian body. It exists as a heterotrimer of two subunits in the form [alpha1(I)]2alpha2(I). Pathogenic mutations in COL1A1 and COL1A2, the genes that encode the two subunits, cause a range of phenotypes including mild to lethal forms of osteogenesis imperfecta and a restricted set of Ehlers-Danlos syndrome phenotypes. Lethal mutations usually result from missense mutations that disrupt the normal triple helical structure of the molecule. Multi-exon duplication or deletion in type I collagen genes has rarely been observed and has
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 11 as a sole chromosomal abnormality is a rare aberration observed in myelodysplastic syndrome (MDS) or acute myeloblastic leukemia (AML). Recently a partial tandem duplication of the MLL gene, located on chromosome band 11q23, has been identified in de novo AML with trisomy 11. We describe a 72-year-old woman suffering from MDS-derived overt leukemia with trisomy 11 and a tandem duplication of the MLL gene. At first the patient was found to have myeloblasts with Auer rods in the peripheral blood and diagnosed as MDS, refractory anemia with excess of blasts in transformation (RAEB-T).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synpolydactyly (SPD) is a limb malformation that shows a characteristic manifestation in both hands and feet. This condition is inherited as an autosomal dominant trait with reduced penetrance. We have recently mapped this locus centromeric to the HOXD8 intragenic marker and suggested the HOXD13 gene as a potential candidate for this condition. The genomic structure of HOXD13 established in this study consists of two exons that encodes a polypeptide of 335 amino acids. The downstream exon at the 3' end of this gene contains the homeodomain sequences that are highly conserved. Sixty-three bp up
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Whole-genome duplication (WGD) and transposed duplication (TRD) are two principal evolutionary drivers of plant genome expansion, yet the molecular mechanisms underlying their divergent co-expression patterns remain poorly characterized.
METHODS: In this study, based on the reference genome of tea plant (Camellia sinensis 'Yunkang 10', YK10), we integrated publicly available transcriptomic, ATAC-seq, H3K27ac ChIP-seq, whole-genome bisulfite sequencing (WGBS), and SNP data from eight tissues and performed a multi-layered analysis of co-expression divergence across 4071 W
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 3q29 duplication syndrome is a rare chromosomal disorder with a frequency of 1:5000 in patients with a neurodevelopmental phenotype. The syndrome is characterized by phenotypic polymorphism and reduced penetrance.
METHODS: Patients were investigated by performing a cytogenetic analysis of GTG-banded metaphases, aCGH with the SurePrint G3 Human CGH Microarray 8×60K, qPCR, FISH, and WES.
RESULTS: Here, we report five new patients with atypical duplications overlapping with the 3q29 duplication syndrome region and no other genetic findings. In two patients, duplications w
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the complement factor H (CFH) gene are associated with complement dysregulation and the development of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS). Several fusion genes that result from genomic structural variation in the CFH and complement factor H-related (CFHR) gene regions have been identified in aHUS. However, one allele has both CFHR gene duplication and CFH::CFHR1 fusion gene have not been reported. An 8-month-old girl (proband) presented with aHUS and was treated with ravulizumab. Her paternal grandfather developed aHUS previously and her paternal great grandmother presented
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern smallpox vaccines, such as those used against mpox, are made from vaccinia viruses, but it is still unknown whether cowpox, horsepox, or vaccinia viruses were used in the early 20th century or earlier. The mystery began to be solved when the genomes of six historical smallpox vaccines used in the United States from 1850 to 1902 were determined. Our work analyzed in detail the genomes of these six historical vaccines, revealing a complex genomic structure. Historical vaccines are highly similar to horsepox in the core of their genomes, but some are closer to the structure of vaccinia vir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene duplication is supposed to be the major source for genetic innovations. However, how a new duplicate gene acquires functions by integrating into a pathway and results in adaptively important phenotypes has remained largely unknown. Here, we investigated the biological roles and the underlying molecular mechanism of the young kep1 gene family in the Drosophila melanogaster species subgroup to understand the origin and evolution of new genes with new functions. Sequence and expression analysis demonstrates that one of the new duplicates, nsr (novel spermatogenesis regulator), exhibits posit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative analysis of two Phytophthora genomes revealed overall colinearity in four genomic regions consisting of a 1.5-Mb sequence of Phytophthora sojae and a 0.9-Mb sequence of P. ramorum. In these regions with conserved synteny, the gene order is largely similar; however, genome rearrangements also have occurred. Deletions and duplications often were found in association with genes encoding secreted proteins, including effectors that are important for interaction with host plants. Among secreted protein genes, different evolutionary patterns were found. Elicitin genes that code for a comp
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice lacking the gene (Npr1) encoding the natriuretic peptide receptor A (NPRA) have hypertension with elevated blood pressure and cardiac hypertrophy. In particular, Npr1 gene-deficient male mice exhibit lethal vascular events similar to those seen in untreated human hypertensive patients. Serum testosterone levels tend to be lower in hypertensive male humans than in normal males without hypertension, but the genetic basis for this tendency remains unknown. To determine whether Npr1 gene function affects the testosterone level, we measured serum testosterone in male hypertensive mice lacking
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The maternal zygotic transition marks the time at which transcription from the zygotic genome is initiated and a subset of maternal RNAs are progressively degraded in the developing embryo. A number of early zygotic genes have been identified in Drosophila melanogaster and comparisons to sequenced mosquito genomes suggest that some of these early zygotic genes such as bottleneck are fast-evolving or subject to turnover in dipteran insects. One objective of this study is to identify early zygotic genes from the yellow fever mosquito Aedes aegypti to study their evolution. We are als
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome duplication (WGD) is a recurrent feature of plant evolution and crop improvement, yet its direct contribution to abiotic stress tolerance remains difficult to disentangle from hybridization effects. Using full-sibling diploid (2x) and neotetraploid (4x) Medicago sativa genotypes generated through bilateral sexual polyploidization, we investigated how WGD alone reshapes physiological performance and gene-miRNA regulatory networks under salt stress. Neotetraploid plants displayed enhanced tolerance to salinity, maintaining higher chlorophyll content, stomatal conductance, and shoot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orchids are known for their extraordinarily diversified floral structures and evolutionary adaptations. The study of transcription factor genes, such as the YABBY gene DROOPING LEAF, is crucial for understanding the molecular mechanisms underlying orchid development and evolution. This study aims to elucidate the evolutionary dynamics and expression patterns of DL genes across orchid subfamilies. RESULTS: Through genomic and transcriptomic analyses, we identified 25 full-length DL genes in orchids, with two paralogs (DL1 and DL2-like genes) observed in Epidendroideae, Orchidoideae,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene encoding chromodomain helicase DNA-binding protein 8 (CHD8) are strongly associated with autism spectrum disorder (ASD). Although duplications of the chromosomal locus including CHD8 have also been detected in individuals with neurodevelopmental disorders, the contribution of CHD8 duplication to clinical phenotypes and the underlying mechanisms have remained unknown. Here we show that Chd8 knock-in (KI) mice that overexpress CHD8 as a model of human CHD8 duplication manifest growth retardation, microcephaly, impaired neuronal differentiation, and behavioral abnormalities
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Factor IX (FIX) plays a critical role in blood coagulation. Complete deletion of F9 results in severe hemophilia B, whereas the clinical implications of complete F9 duplication and triplication remain understudied.
OBJECTIVE: To investigate the rearrangement mechanisms underlying complete F9 deletion (cases 1 and 2), duplication (cases 3 and 4), and triplication (case 5), and to explore their association with FIX expression levels and clinical impacts.
METHODS: Plasma FIX levels were detected using antigen and activity assays. CNVplex technology, optical genome mapping, and long-
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tay-Sachs disease (TSD) is a sphingolipid storage disorder caused by mutations in the HEXA gene. To date, nearly 170 mutations of HEXA have been described, including only one 7.6 kb large deletion.
METHODS: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) study was carried out in 5 unrelated patients for copy number changes where heterozygous and/or homozygous disease causing mutation/s could not be identified in the coding region by sequencing of HEXA gene.
RESULTS: The study has identified the presence of a homozygous deletion of exon-2 and exon-3 in two patients, two pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the pathogenesis of a 46,XY female with sex reversal.
METHODS: Peripheral blood lymphocytes of the patient were subjected to G-banding karyotype analysis. Sex chromosomes were analyzed with fluorescence in situ hybridization (FISH). SRY gene was analyzed by Sanger sequencing. The whole exome of the patient was subjected to next generation sequencing. Copy number variations (CNVs) of the NR0B1, SF1, SRY, SOX9 and WNT4 genes were validated by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
RESULTS: The patient had a 46,XY karyotype. FISH analysis showed that her
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.