Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2248 публикаций
Поиск: 80 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 525 с найденным полным текстом
Inborn errors of immunity (IEI) are a large heterogeneous group of diseases characterized by immunodeficiency, immune dysregulation, allergy, auto-inflammation, and predisposition to malignancies. Most are inherited as an autosomal recessive trait. We studied a patient with severe combined immunodeficiency (SCID) and immune dysregulation who harbored two distinct biallelic IEI-associated genetic mutations. Clinical, immunological, and genetic data were collected. Genetic investigation included whole-exome sequencing on DNA extracted from skin fibroblasts. Family segregation was performed by Sa
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inheritable cardiac disorders, which may be associated with cardiomyopathic changes, are often associated with increased risk of sudden death in the young. Early linkage analysis studies in Mendelian forms of these diseases, such as hypertrophic cardiomyopathy and long-QT syndrome, uncovered large-effect genetic variants that contribute to the phenotype. In more recent years, through genotype-phenotype studies and methodological advances in genetics, it has become evident that most inheritable cardiac disorders are not monogenic but, rather, have a complex genetic basis wherein multiple geneti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilson's disease (WD) is a neurometabolic disorder of copper metabolism with varied neurological presentations. COVID-19 has been associated with a multitude of multisystemic involvement, especially nervous system due to direct involvement, systemic inflammation, and immune-mediated phenomena. Movement disorders, however, represent a small domain of COVID-19 illness. A 23-year-old male developed behavioral changes, writer's cramp, and other neuropsychiatric symptoms following a COVID-19 infection, leading to a diagnosis of WD. Examination revealed Kayser-Fleischer rings and brain imaging abnor
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is a common disease in young women of reproductive age, characterized by demyelination of the central nervous system (CNS). Understanding how genes related to MS are expressed during pregnancy can provide insights into the potential mechanisms by which pregnancy affects the course of this disease. This review article presents evidence-based studies on these patients' gene expression patterns. In addition, it constructs interaction networks using bioinformatics tools, such as STRING and KEGG pathways, to understand the molecular role of each of these genes. Bioinformatic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angioimmunoblastic T-cell lymphoma most often affects the elderly. Patients present with generalized lymphadenopathy and systemic symptoms; half also have hepatomegaly, splenomegaly and a rash. Polyclonal hypergammaglobulinemia, elevated lactate dehydrogenase, and anemia are the main laboratory abnormalities. Autoimmune phenomena (including autoimmune hemolytic anemia, immunologic thrombocytopenia, and autoantibodies) are common. Lymph node biopsy is needed to confirm this diagnosis. Genetic analysis that reveals a monoclonal T-cell population is also relevant. The underlying immune deficiency
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR/Cas9 and auxin-degron systems represent two powerful and complementary genetic tools that have revolutionized cancer research. The clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-Cas (CRISPR-associated protein)-based gene editing system has been widely used in numerous biological fields, significantly enhancing the capacity of researchers to elucidate the underlying mechanisms of biological phenomena. The two most prevalent applications for CRISPR-mediated gene editing are knockout and knock-in. This protocol covers both single-gRNA (sgRNA) and dual-gRNA directed knoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 Gaucher disease is a rare genetic lysosomal disorder due to acid betaglucosidase deficiency. The main features are thrombocytopenia, anemia, hepatosplenomegaly and complex skeletal disease. Complications include pulmonary hypertension, cirrhosis and splenic infarction; comorbidities, such as autoimmune phenomena, B-cell malignancies and Parkinson disease also occur. Visceral aneurysms have been only rarely noted in Gaucher disease. We report the retrospective data from patients with Gaucher disease type 1 and splenic arterial aneurysm. We describe the different outcomes of a giant splen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cataract is a loss of lens transparency because of a protein alteration. Etiopathogenesis is poorly understood but new mutations of different developmental genes involved are found in 25% of cases. Frequency of onset, particularly when different ocular development anomalies occur, is related to the lens induction phenomena on the eye's anterior segment structure during embryologic development. Genetic transmission is often found on the dominant autosomal mode. Diagnosis is based on a complete and detailed examination of the eye, often with general anaesthesia. This condition predisposes childr
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, various genetic defects impairing the biosynthesis of thyroid hormone have been identified. These congenital heterogeneous disorders result from mutations of genes involved in many steps of thyroid hormone synthesis, storage, secretion, delivery, or utilization. In contrast to thyroid dyshormonogenesis, the elucidation of the underlying etiology of most cases of thyroid dysgenesis is much less understood. It is suggested that genetic factors might play a role in some cases of thyroid dysgenesis and the best candidate genes involved are those encoding transcription factors known to pla
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the first animal model of valproic acid (VPA) induced autistic-like behavior, many genetic and non-genetic experimental animal models for Autism Spectrum Disorder (ASD) have been described. The more common non-genetic animal models induce ASD in rats and mice by infection/inflammation or the prenatal or early postnatal administration of VPA. Through the establishment of these models, attempts have been made to ameliorate or even prevent ASD-like symptoms. Some of the genetic models have been successfully treated by genetic manipulations or the manipulation of neurotransmission. Different
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corticobasal syndrome (CBS) is a clinical syndrome presenting with progressive asymmetric bradykinesia, rigidity, and dystonia accompanied by cortical signs, such as apraxia, alien limb phenomena, cortical sensory loss, myoclonus, and mirror movements. CBS is associated with different pathological conditions including FTLD-tau (corticobasal degeneration, CBD; progressive supranuclear palsy, PSP: and Pick disease), FTLD-TDP, Alzheimer disease, Creutzfeldt-Jakob disease, and Parkinson disease/dementia with Lewy bodies. Among these, the most common pathology is CBD. In patients with familial and
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major goal of research in evolution and genetics is linking genotype to phenotype. This work could be direct, such as determining the genetic basis of a phenotype by leveraging genetic variation or divergence in a developmental, physiological, or behavioral trait. The work could also involve studying the evolutionary phenomena (e.g., reproductive isolation, adaptation, sexual dimorphism, behavior) that reveal an indirect link between genotype and a trait of interest. When the phenotype diverges across evolutionarily distinct lineages, this genotype-to-phenotype problem can be addressed using
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Holoprosencephaly affects 1 in 8,000 live births and is the most common structural anomaly of the developing forebrain, resulting in facial dysmorphism, neurologic impairment, and additional clinical sequelae. Given the increasing relative contribution of genetic diseases to perinatal morbidity and mortality in India, proper recognition and management of holoprosencephaly can improve care for a significant number of affected Indian children.
EVIDENCE ACQUISITION: We used the PubMed database (search terms: "holoprosencephaly," "HPE," "holoprosencephaly India") and cross-referenced art
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clioquinol, one of the first mass-produced drugs, was considered safe and efficacious for many years. It was used as an antifungal and an antiprotozoal drug until it was linked to an outbreak of subacute myelo-optic neuropathy (SMON), a debilitating disease almost exclusively confined to Japan. Today, new information regarding clioquinol targets and its mechanism of action, as well as genetic variation (SNPs) in efflux transporters in the Japanese population, provide a unique interpretation of the existing phenomena. Further understanding of clioquinol's role in the inhibition of cAMP efflux a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between alimentary lipemia and coronary disease is of great interest in view of the epidemiological and experimental evidence that underlies it. The modulation of such phenomena is influenced by both genetic and environmental factors, thus explaining their extraordinary individual variance. Over the last two decades there has been an explosion of research in this area, with often conflicting findings reported in the literature. In this study we have presented the current evidence linking a number of candidate genes (APOA1/C3/A4/A5 cluster, ABCA1, CETP, GCKR, HL, IL-6, LPL, PLI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our pathogenic pattern, may be summarised in 7 propositions : - psoriasis is a proliferative disease of the epidermis. - the increased mitotic activity is related to imbalance of cyclic nucleotides and of prostaglandins. - this imbalance may be explained by abnormalities of the membranes of the keratinocytes. - this alteration in cell membranes results from immunological phenomena located in psoriatic epidermis. - the disturbance of immunity with production of auto-antibodies may be related to a deficiency in a sub-population of thymus-dependent lymphocytes. - this cyclic deficiency could be d
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Healthy brain functioning requires a continuous fine-tuning of gene expression, involving changes in the epigenetic landscape and 3D chromatin organization. Alzheimer's disease (AD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and frontotemporal dementia (FTD) are three multifactorial neurodegenerative diseases (NDDs) that are partially explained by genetics (gene mutations and genetic risk factors) and influenced by non-genetic factors (i.e., aging, lifestyle, and environmental conditions). Examining comprehensive studies of global and locus-specific (epi)genomic and transcriptomic alterations in hu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: frailty is an increased vulnerability to adverse health outcomes, across multiple physiological systems, with both environmental and genetic drivers. The two most commonly used measures are Rockwood's frailty index (FI) and Fried's frailty phenotype (FP).
MATERIAL AND METHODS: the present study included 3626 individuals from the TwinsUK Adult Twin Registry. We used the classical twin model to determine whether FI and FP share the same latent aetiological factors. We also investigated the relationship between frailty and chronic widespread musculoskeletal pain (CWP), another holi
СтатьяTwin StudyПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital deformities of the foot have been reported to correlate with regulatory epigenetic mechanisms that are also responsible for the timing and sequencing of developmental growth of the lower limb. Developmental variance of normal morphologic features has also been shown to vary between populations despite the retention of human foot characteristics. The molecular evidence for genetically controlled expressions of common evolved physical features is highly suggestive of regulatory control mechanisms that act together with developmental constraints to homogenize the retained functional ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphine is a potent analgesic and exhibits significant efficacy in alleviating severe pain. However, prolonged use can lead to drug dependency. Moreover, there are individual variations in response to and tolerance of morphine, indicating potential genetic regulation. Nevertheless, the mechanisms underlying these phenomena remain unclear. Therefore, we aimed to systematically dissect the genetic regulatory network for morphine response. We used quantitative trait locus mapping to identify genetic regions associated with morphine-related traits. Candidate genes for each locus were further filt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.