Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
710 публикаций
Поиск: 793 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 387 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Genomic analysis may reveal both primary and secondary findings with direct relevance to the health of probands' biological relatives. Researchers question their obligations to return findings not only to participants but also to family members. Given the social value of privacy protection, should researchers offer a proband's results to family members, including after the proband's death?
METHODS: Preferences were elicited using interviews and a survey. Respondents included probands from two pancreatic cancer research resources, plus biological and nonbiological family members. H
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Massively parallel sequencing technologies have been a boon to many fields of biological science, including oncology. Cancer is an umbrella term for many diseases featuring abnormal cellular growth due to genetic and epigenetic aberrations. Advances in sequencing technology allow for interrogation of the DNA and RNA of cancer cells and other cells in the tumor microenvironment down to a single-base resolution. However, these strides come after a rich history of ground-breaking biological assays, like the discovery of the Philadelphia chromosome in the context of leukemia. Many specific genetic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1995, a new privacy law was introduced in the Netherlands. According to this law, medical records should be saved for 10 years, and then destroyed, unless keeping the records for a longer period follows reasonably from the duties of the treating physician (as is the case, for example, when treating patients with a chronic disease). There are serious concerns with regard to the future availability of medical record data for clinical research and patient care after 2005. Evaluation of the late effects of many medical treatments will no longer be possible in the Netherlands. Patient care, part
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Randomized controlled trials (RCTs) encounter feasibility gaps when addressing rare genetic disorders and molecularly defined patient subgroups. The U.S. Food and Drug Administration has increasingly integrated real-world evidence (RWE) into the regulatory lifecycle. The objective of this article is to analyze the regulatory evolution following the 21st Century Cures Act and evaluate landmark drug approvals and expansions where real-world data (RWD) provided the primary or supplementary evidentiary foundation. A structured search of electronic databases, including PubMed, Embase, and Web of Sc
СтатьяОбзорПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forensic genetics is moving from locus-based DNA profiling toward genome-wide inference enabled by high-density single-nucleotide polymorphism (SNP) data. While short tandem repeats remain central to routine human identification, SNP-based technologies and massively parallel sequencing have expanded the analysis of distant kinship through detection of identity-by-descent (IBD) segments and shared autosomal DNA. This narrative review synthesizes the biological basis of SNP-based distant kinship inference, the statistical and computational frameworks used to model genomic relatedness, and the op
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomics-and genomic testing in particular-has transformed oncology, facilitating both targeted therapies and personalized care. In pediatric oncology, unique clinical and ethical considerations arise. Compared with adults, children and adolescents are affected by more limited evidence regarding test performance, variant interpretation, and the clinical utility of genomically informed interventions. Nevertheless, genomic findings may have implications beyond the patient, affecting their parents, siblings, and other relatives and raising questions around consent, assent, privacy, and psychosoci
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex diseases, including cancer, rare genetic disorders, neurodevelopmental and psychiatric conditions, and neurodegenerative diseases, arise from interactions among genetic variation, gene regulation, and cellular states that are difficult to capture using a single data type or biological scale. Biological foundation models address this challenge by treating nucleotides and genes as tokens and learning representations that can be transferred to downstream biomedical and clinical tasks. In this review, we examine two major model classes, genomic sequence foundation models and cell foundatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In families with hereditary breast/ovarian cancer, complex disease histories challenge established patterns of family communication and influence decision-making for clinical surveillance, genetic testing, and risk management. An interdisciplinary team examined longitudinal interview data from women with identified BRCA1/2 mutations to assess interactions within family and social networks about risk information communication and management. We used interpretive description to identify motivation, content, and derived benefit of these interactions. Participants discussed risk information and ma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While guidelines exist for returning genetic, biomarker, and radiologic research results, there is little guidance regarding the return of patient-reported outcome (PRO) research results. As a supplement to an ongoing trial of palliative care for Parkinson's disease, we conducted thirty qualitative, semi-structured interviews of persons with Parkinson's disease, their carepartners, community neurologists, primary care physicians, and researchers to elicit their perceptions of returning PRO research data to persons with Parkinson's disease and carepartners. Interviews were audio-taped, transcri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the overturning of Roe v. Wade, the political, legal, and medical boundaries of spontaneous, elective, and selective abortion are blurring. Based on ethnographic research on Turner Syndrome, a genetic condition with a 98% miscarriage rate and uncertain abortion rates, this article examines the visual politics of reproduction and disability in the United States through the ambiguous treatment of miscarriage. Although infertile, my interlocutors with Turner syndrome emphasized how disability stereotypes, abortion unknowns, and miscarriage statistics impacted their lives. Centering our
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The U.S. Human Genome Project (HGP) is a federally funded effort to produce a detailed genetic and physical map of all human chromosomes. Because of their central role in reproduction and caregiving, women are likely to be affected differently, and more significantly, by the information the HGP generates. It is important to identify inequities that may emerge from gender differences and to consider ways in which they may be avoided, reduced, or overcome. Although this type of analysis is one of the goals of the Ethical, Legal, and Social Issues Program of the National Center for Human Genome R
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic testing has led to a considerable enhancement in the ability to identify individuals at risk of Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome related to BRCA1/2 pathogenic variants, thus necessitating personalised prevention programs. However, barriers related to intrafamilial communication, privacy regulations, and genetic information dissemination hinder preventive care, particularly in Italy, where legal constraints limit the disclosure of genetic risks to at-risk relatives. This study examines the relationship between BRCA1/2 carriers' communication challenges and three
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This two-part paper discusses moral and ethical questions raised by future trials of human fetal gene therapy. The first part examines broad moral issues to explore whether fetal gene therapy is a morally praiseworthy goal. Ought it be done at all? These issues include (i) how the concept of fetal gene therapy originally arose as a goal envisioned at the beginning of prenatal diagnosis, (ii) preimplantation genetic diagnosis as a better preconceptual alternative for parents at higher genetic risk, (iii) alternatives to genetic abortions, (iv) the social and economic priority of fetal gene ther
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biobank involves collecting, processing, storing, and organizing biosamples, along with relevant personal and health information such as medical history, family records, genetics data, and lifestyle details, for medical research and clinical care. Oral biobanking is a recently evolved field alongside the rising of precision medicine due to recent research findings in oral oncology and other oral complaints, namely caries and periodontal disease. The common samples in oral biobanks are matured and primary teeth, dental pulp cells, oral biopsies, oral rinses, saliva, and swabs from the buccal re
Поддержка исследования: вне правительства СШАПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulation of genomic data sharing in Australia is a confusing mix of common law, legislation, ethical guidelines, and codes of practice. Beyond privacy laws, which only apply to genomic data that meets the definition of personal information, the key regulatory lever is the National Health and Medical Research Council (NHMRC) National Statement for Ethical Conduct in Human Research ("National Statement") (2007). Compliance with the National Statement is a requirement for institutions to apply to the NHMRC for funding, and includes-among other things-requirements for review of most genomic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic testing (PGT) has revolutionized reproductive medicine over the past 30 years, providing a reliable method for reducing the risk of transmitting severe inherited conditions and offering the possibility of improved IVF outcomes. Today, PGT is widely accepted and integrated into fertility care in many countries around the world. Its history, however, has not been without controversy, with debate around its application to the diagnosis of late-onset disorders, conditions with incomplete penetrance and its use for embryo selection based upon human leukocyte antigen status.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inaugural issue of Circulation: Cardiovascular Genetics arrives at a remarkable time in the history of genetic research and cardiovascular medicine. Despite tremendous progress in knowledge gained, cardiovascular disease(CVD) remains the leading cause of death in the United States,1 and it has overcome infectious diseases as the leading cause of death worldwide.2 In addition, rates of CVD remain higher in black and Hispanic populations in the United States.1 The recent Strategic Plan of the National Heart, Lung,and Blood Institute (NHLBI) emphasizes research areas to fill the significant k
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To explore the acceptability of an eHealth App for vision-related monitoring and symptom reporting among young people with a visual impairment and their parents.
METHODS: Qualitative investigation using virtual semi-structured focus groups (via Zoom software) of seven young participants with a genetic eye disorder including inherited retinal disease and structural eye abnormalities (e.g. microphthalmia), and 7 parents; all recruited from ocular genetic clinics at Moorfields Eye Hospital. Audio transcripts were analysed using thematic analysis.
RESULTS: Data were coded into six ke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: To assess awareness of genetic testing for breast cancer risk and identify influences on the decision-making process regarding counseling and testing among an ethnically-diverse sample of women.
METHODS: Semi-structured interviews were conducted with 33 women who were breast or ovarian cancer survivors or first degree relatives of survivors. Interviews were audiotaped, translated, and transcribed. Analysis of transcripts identified relevant themes and quotes were extracted for illustration.
RESULTS: Low levels of awareness were observed in minority women, including those wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To undertake a systematic process of verification of consumer accounts of alleged genetic discrimination.
METHODS: Verification of incidents reported in life insurance and other contexts that met the criteria of genetic discrimination, and the impact of fear of such treatment, was determined, with consent, through interview, document analysis and where appropriate, direct contact with the third party involved. The process comprised obtaining evidence that the alleged incident was accurately reported and determining whether the decision or action seemed to be justifiable and/or ethica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.