Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
12781 публикаций
Поиск: 186 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3652 с найденным полным текстом
International journal of molecular sciences2025eng
Endometriosis is a chronic gynaecological disease characterised by endometrial-like tissue found external to the uterus. While several studies have reported strong evidence of a genetic contribution to the disease, studies on the environmental impact on endometriosis are limited. DNA methylation (DNAm) can be influenced by genetic and environmental factors and serves as a useful biological marker of the effects of genetic and environmental exposures on complex diseases. This study aims to develop a methylation risk score (MRS) for endometriosis to increase the power to detect DNAm signals asso
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Although clinical and genetic risk factors have been identified for rheumatoid arthritis-associated interstitial lung disease (RA-ILD), there are no current tools allowing for risk stratification. We sought to develop and validate an ILD risk model in a large, multicentre, prospective RA cohort.
METHODS: Participants in the Veterans Affairs RA (VARA) registry were genotyped for 12 single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with idiopathic pulmonary fibrosis. ILD was validated through systematic record review. A genetic risk score (GRS) was computed from minor alleles weighte
СтатьяВалидационное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to enhance the fracture risk prediction accuracy in major osteoporotic fractures (MOFs) and hip fractures (HFs) by integrating genetic profiles, machine learning (ML) techniques, and Bayesian optimization. The genetic risk score (GRS), derived from 1,103 risk single nucleotide polymorphisms (SNPs) from genome-wide association studies (GWAS), was formulated for 25,772 postmenopausal women from the Women's Health Initiative dataset. We developed four ML models: Support Vector Machine (SVM), Random Forest, XGBoost, and Artificial Neural Network (ANN) for binary fracture outcome a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the relationship between vitamin D deficiency (VDD) and adverse outcomes of metabolic diseases, we investigated the interplay of dietary and genetic components on vitamin D levels and metabolic traits in young adults from Brazil. Genetic analysis, dietary intake, and anthropometric and biochemical measurements were performed in 187 healthy young adults (19−24 years). Genetic risk scores (GRS) from six genetic variants associated with vitamin D (vitamin D-GRS) and 10 genetic variants associated with metabolic disease (metabolic-GRS) were constructed. High vitamin D-GRS showed a significan
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial neural network (ANN) is the main tool to dig data and was inspired by the human brain and nervous system. Several studies clarified its application in medicine. However, none has applied ANN to predict the efficacy of folic acid treatment to Hyperhomocysteinemia (HHcy). The efficacy has been proved to associate with both genetic and environmental factors while previous studies just focused on the latter one. The explained variance genetic risk score (EV-GRS) had better power and could represent the effect of genetic architectures. Our aim was to add EV-GRS into environmental factors
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent GWAS studies have identified more than 300 SNPs associated with variation in blood pressure. We investigated whether a genetic risk score constructed from these variants is associated with burden of coronary heart disease.
METHODS: From 2010-2014, 4,809 individuals admitted to coronary angiography in Capital Region of Copenhagen were genotyped. We calculated hypertension GRS comprised of GWAS identified SNPs associated with blood pressure. We performed logistic regression analyses to estimate the risk of hypertension and prevalent CHD. We also assessed the severity of CHD a
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lupus nephritis (LN) is one of the most severe manifestation of systemic lupus erythematosus (SLE). However, reliable tools for predicting LN risk remain limited. In this multicenter prospective cohort study, we developed, validated, and refined a risk stratification model for new-onset LN. A total of 2441 SLE patients without baseline renal involvement were consecutively enrolled from the Chinese SLE Treatment and Research (CSTAR) registry, with 215 (8.8%) developed LN in a median follow-up time of 3.5 years. A combination of clinical predictors, age < 30 years, absence of arthritis, serositi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes (T2D) is a multifactorial disease caused by a complex interplay between environmental risk factors and genetic predisposition. To date, a total of 10 single nucleotide polymorphism (SNPs) have been associated with pediatric-onset T2D in Mexicans, with a small individual effect size. A genetic risk score (GRS) that combines these SNPs could serve as a predictor of the risk for pediatric-onset T2D.
OBJECTIVE: To assess the clinical utility of a GRS that combines 10 SNPs to improve risk prediction of pediatric-onset T2D in Mexicans.
METHODS: This case-control study i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whether knowledge of genetic risk for coronary heart disease (CHD) affects health-related outcomes is unknown. We investigated whether incorporating a genetic risk score (GRS) in CHD risk estimates lowers low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels.
METHODS AND RESULTS: Participants (n=203, 45-65 years of age, at intermediate risk for CHD, and not on statins) were randomly assigned to receive their 10-year probability of CHD based either on a conventional risk score (CRS) or CRS + GRS ((+)GRS). Participants in the (+)GRS group were stratified as having high or average/low G
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Up to 45% of patients with Parkinson's disease (PD) experience impulse control disorders (ICDs), characterized by a loss of voluntary control over impulses, drives or temptations. This study aimed to investigate whether previously identified genetic and psychiatric risk factors interact towards the development of ICDs in PD. A total of 278 de novo PD patients (ICD-free at enrollment) were selected from the Parkinson's Progression Markers Initiative database. ICD presence at baseline and yearly follow-up assessments were evaluated via the Questionnaire for Impulsive-Compulsive Disorders. Sympto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatic disorders are often complex and multifactorial, modulated by genetic and environmental determinants. During the last years, the hepatic disease has been progressively established from early stages in life. The use of genetic risk scores (GRS) to predict the genetic susceptibility to a particular phenotype among youth has gained interest in recent years. Moreover, the alanine aminotransferase (ALT) blood biomarker is often considered as hepatic screening tool, in combination with imaging techniques. The aim of the present study was to develop an ALT-specific GRS to help in t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia, a pregnancy-specific condition associated with new-onset hypertension after 20-weeks gestation, is a leading cause of maternal and neonatal morbidity and mortality. Predictive tools to understand which individuals are most at risk are needed.
METHODS: We identified a cohort of N=1125 pregnant individuals who delivered between May 2015 and May 2022 at Mass General Brigham Hospitals with available electronic health record data and linked genetic data. Using clinical electronic health record data and systolic blood pressure polygenic risk scores derived from a large gen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia, a pregnancy-specific condition associated with new-onset hypertension after 20 weeks gestation, is a leading cause of maternal and neonatal morbidity and mortality. Predictive tools to understand which individuals are most at risk are needed.
METHODS: We identified a cohort of N=1,125 pregnant individuals who delivered between 05/2015-05/2022 at Mass General Brigham hospitals with available electronic health record (EHR) data and linked genetic data. Using clinical EHR data and systolic blood pressure polygenic risk scores (SBP PRS) derived from a large genome-wide a
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Genome-wide association study identified multiple genetic loci associated with kidney failure and its subtypes in Korean cohorts. Multiple polygenic risk scores improved the prediction of kidney failure beyond basic available clinical factors. Genetic architecture of kidney failure differed from that of CKD driven mainly by kidney function traits.
BACKGROUND: Kidney failure represents the final, irreversible stage of CKD, yet its genetic architecture remains incompletely defined compared with CKD. Although previous studies largely focused on kidney function traits, the genetic det
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aims to evaluate the feasibility of family-specific polygenic risk prediction in reducing the risk of type 2 diabetes (T2D) in the offspring from an infertile couple with a family history of early-onset T2D.
METHODS: We innovatively established a family-specific polygenic risk prediction model for this T2D family and the embryo with the lowest risk of T2D were selected for implantation.
RESULTS: Initially, whole exome sequencing analysis in the family failed to identify monogenic-level pathogenic or likely pathogenic variants responsible for T2D. Thus, preimplantation geneti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frailty is a multifactorial condition highly prevalent in patients with chronic kidney disease (CKD), increasing with disease progression. Identifying genetic determinants associated with frailty may aid in risk stratification. We aimed to identify whether single nucleotide polymorphisms (SNPs), individually or combined into a genetic risk score (GRS), are associated with the frailty phenotype and adverse clinical outcomes in CKD patients.
METHODS: This is a longitudinal study that evaluated patients with CKD 3b-5 non-dialysis dependent [69 (57-72) years; 59,1 % men; body mass ind
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in lipid metabolism have been linked to the development of obesity. We used a nutrigenetic approach to establish a link between lipids and obesity in Asian Indians, who are known to have a high prevalence of central obesity and dyslipidaemia. A sample of 497 Asian Indian individuals (260 with type 2 diabetes and 237 with normal glucose tolerance) (mean age: 44 ± 10 years) were randomly chosen from the Chennai Urban Rural Epidemiological Study (CURES). Dietary intake was assessed using a previously validated questionnaire. A genetic risk score (GRS) was constructed based on choles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphism-based genetic risk scores (GRS) model genetic risk as a continuum and can discriminate coeliac disease but have not been validated in clinic. Human leukocyte antigen (HLA) DQ gene testing is available in clinic but does not include non-HLA attributed risk and is limited by discrete risk stratification.
AIMS: To accurately characterise both HLA and non-HLA coeliac disease genetic risk as a single nucleotide polymorphism-based GRS and evaluate diagnostic utility.
METHODS: We developed a 42 single nucleotide polymorphism coeliac disease GRS from a Euro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Brazilian population has a complex genetic background resulting from admixture of Native American, African, and European ancestries. This review examines how such diversity influences the findings of genome-wide association studies and the performance of polygenic risk score. It also highlights the role of admixture in elucidating the genetic basis of complex diseases, and addresses key methodological challenges, including population stratification and limited representation in genomic databases. Furthermore, it evaluates the transferability of risk models developed in other populations. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psycho-emotional well-being is essential for living a life of satisfaction and fulfillment. However, depression and anxiety have become the leading mental health issues worldwide, according to the World Health Organization. Both disorders have been linked to stress and other psychological factors. Their genetic basis remains understudied.
METHODS: In 2020-2021, the psycho-emotional well-being of 30,063 Russians with no known psychiatric history was assessed using the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) for general mental health and the HADS subscale A (anxiety) for anxiet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.