Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4640 публикаций
Поиск: 225 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1801 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics2020eng
Congenital heart disease (CHD) is the common birth defect worldwide. Despite its recognized burden on public health, the etiology in the vast majority of individuals remains unknown. Chromosomal abnormality plays an important role, frequently observed as large cytogenetically visible rearrangement or small submicroscopic structural variation in the genome. Several genomic disorders are now recognized that are increasingly responsible for CHD with variable penetrance. Single gene disorders, epigenetic alterations, and environmental etiologies are also significant contributors. Our understanding
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of genomic rearrangements by microarrays or short-read sequencing frequently lacks information about the exact architecture and breakpoints of variants due to technical limitations. Independent verification of complex structural variants (SVs) is often performed using custom targeted assays, making confirmation of clinically relevant findings time consuming and laborious. In this study we evaluate Oxford Nanopore long-read adaptive sampling for flexible and rapid confirmation and characterization of complex genomic rearrangements and structural variants. Adaptive sampling is an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calling structural variations (SVs) is technically challenging, but using long reads remains the most accurate way to identify complex genomic alterations. Here we present Sniffles2, which improves over current methods by implementing a repeat aware clustering coupled with a fast consensus sequence and coverage-adaptive filtering. Sniffles2 is 11.8 times faster and 29% more accurate than state-of-the-art SV callers across different coverages (5-50×), sequencing technologies (ONT and HiFi) and SV types. Furthermore, Sniffles2 solves the problem of family-level to population-level SV calling to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tissue changes offering the greatest immediate potential for development as surrogate endpoint biomarkers (SEBs) to be used in Phase II trials of cancer chemopreventive agents are those derived from the microscopic tissue changes pathologists use to make the diagnosis of preinvasive (intraepithelial) neoplasia. These changes comprise four categories: proliferative index, ploidy, nuclear morphometry (size, shape, texture, and pleomorphism), and nucleolar morphometry (number, size, shape, position, and pleomorphism). Computer-assisted image analysis (CIA) permits dozens of additional morphom
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency (HAE-C1INH) is caused by heterozygous pathogenic variants in the SERPING1 gene. Structural variants (SVs) account for 10–15% of cases, and while many can be identified using conventional diagnostic approaches such as multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), some remain difficult to detect. This study aims to assess the utility of optical genome mapping (OGM) for the detection of both typically described and atypical structural variants in HAE-C1INH. METHODS: MLPA, OGM, long-read whole-genome sequencing (LR-WGS), Sang
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome Mapping Technologies (optical and electronic) use ultra-high molecular weight DNA to detect structural variation and have application in constitutional genetic disorders, hematological neoplasms, and solid tumors. Genome mapping can detect balanced and unbalanced structural variation, copy number changes, and haplotypes. The technique is analogous to chromosomal microarray analysis, although genome mapping has the added benefit of being able to detect and ascertain the nature of more abnormalities in a single assay than array, karyotyping, or FISH alone.
KEY MESSAGES: This
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metagenomics has revealed disease-associated shifts in microbial taxa and functions in inflammatory bowel disease (IBD) patients. However, the role of genomic variation in gut commensals remains poorly understood. Here, we integrated metagenomic profiling, variant calling, and structural bioinformatics to identify disease-associated variants in the gut microbes. Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) showed significant negative associations with Bacteroides uniformis, Bacteroides vulgatus, and Eubacterium rectale. These bacteria exhibited 190,712 single-nucleotide polymorphisms, incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Edwardsiella anguillarum is a bacterial pathogen affecting diverse aquaculture species worldwide, including red seabream, Japanese eel, and tilapia. In Japan, strains show a phenotypic dichotomy, where red seabream-derived strains are non-motile and ornithine decarboxylase (ODC)-negative, whereas eel-derived strains retain both traits. However, the evolutionary processes underlying lineage diversification within this species remain poorly understood. We performed a global comparative genomic analysis of 24 E. anguillarum strains, including seven newly sequenced genomes from Japan. Despite high
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No F8 genetic abnormality is detected in approximately 1% to 2% of patients with severe hemophilia A (HA) using conventional genetic approaches. In these patients, deep intronic variation or F8 disrupting genomic rearrangement could be causal.
OBJECTIVES: The study aimed to identify the causal variation in families with a history of severe HA for whom genetic investigations failed.
METHODS: We performed whole F8 gene sequencing in 8 propositi. Genomic rearrangements were confirmed by Sanger sequencing of breakpoint junctions and/or quantitative polymerase chain reaction.
RESULTS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been estimated that 60-70% of neural tube defects (NTDs) have a genetic component, but few causative genes have been identified. The lack of information on genes associated with non-syndromic NTDs in humans is especially notable as the "genomic revolution" has led to new tools (e.g., genome-wide genotyping arrays, next-generation sequencing) that are helping to elucidate the full spectrum of genetic variation (from common to rare) contributing to complex traits, including structural birth defects. However, the application of modern genomic approaches to the study of NTDs has lagged behi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reliable strategies to capture patients at risk of progression from precursor stages of multiple myeloma (MM) to overt disease are still missing. We assembled a comprehensive collection of MM genomic data comprising 1,030 patients (218 with precursor conditions) that we used to identify recurrent coding and non-coding candidate drivers as well as significant hotspots of structural variation. We used those drivers to define and validate a simple 'MM-like' score, which we could use to place patients' tumors on a gradual axis of progression toward active disease. Our MM precursor genomic map prov
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While short-read sequencing currently dominates genetic research and diagnostics, it frequently falls short of capturing certain structural variants (SVs), which are often implicated in the etiology of neurodevelopmental disorders (NDDs). Optical genome mapping (OGM) is an innovative technique capable of capturing SVs that are undetectable or challenging-to-detect via short-read methods. This study aimed to investigate NDDs using OGM, specifically focusing on cases that remained unsolved after standard exome sequencing. OGM was performed in 47 families using ultra-high molecular weight DNA. Si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Populations often adapt to their local environments despite the homogenizing effects of gene flow, but the genomic mechanisms enabling this process remain unclear. Theory predicts that adaptive divergence under high connectivity is favored when beneficial alleles cluster in regions of reduced recombination, a pattern that can be reinforced by structural variants (SVs). We investigated this in three-spined sticklebacks (Gasterosteus aculeatus) from the St. Lawrence Estuary, where distinct freshwater and marine ecotypes meet and interbreed along a short ecological gradient. Using long- and short
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In children, chronic kidney disease (CKD) that results from structural abnormalities and glomerular injury is readily diagnosed; however, most cases of pediatric CKD are of unknown etiology. In this issue of the JCI, Verbitsky and colleagues used chromosomal microarrays to evaluate genomic variation in children with CKD. Compared with control individuals, a substantial proportion of children with idiopathic CKD had clearly identifiable genomic imbalances. Moreover, in some cases, detailed analysis of these imbalances identified pathogenic alterations that were unsuspected based on clinical pre
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The near completeness of human chromosome sequences is facilitating accurate characterization and assessment of all classes of genomic variation. Particularly, using the DNA reference sequence as a guide, genome scanning technologies, such as microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH) and genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) platforms, have now enabled the detection of a previously unrecognized degree of larger-sized (non-SNP) variability in all genomes. This heterogeneity can include copy number variations (CNVs), inversions, insertions, deletions and other com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brucella suis is a zoonotic intracellular pathogen responsible for brucellosis, mainly in swine and humans. Although numerous genome sequences are publicly available, an integrative genomic analysis combining pan-genome architecture, structural organization, evolutionary relationships, and vaccine-associated targets remains limited.
RESULTS: In this study, we analyzed 91 publicly available B.suis genomes to characterize their pan-genome composition and genomic structure. The pan-genome exhibited an open configuration, indicating continued genomic diversification. A total of 2,146
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Characterising the genomic variation and population dynamics of Plasmodium falciparum parasites in high transmission regions of Sub-Saharan Africa is crucial to the long-term efficacy of regional malaria elimination campaigns and eradication. Whole-genome sequencing (WGS) technologies can contribute towards understanding the epidemiology and structural variation landscape of P. falciparum populations, including those within the Lake Victoria basin, a region of intense transmission. Here we provide a baseline assessment of the genomic diversity of P. falciparum isolates in the Lake region of Ke
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The yeast Candida glabrata, an opportunistic human fungal pathogen, is the second most prevalent cause of candidiasis worldwide, with an infection incidence that has been increasing in the past decades. The completion of the C. glabrata reference genome made fundamental contributions to the understanding of the molecular basis of its pathogenic phenotypes. However, knowledge of genome-wide genetic variations among C. glabrata strains is limited. In this study, we present a population genomic study of C. glabrata based on whole genome re-sequencing of 47 clinical strains to an average coverage
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous genomic efforts on chromosome 9p deletion and duplication syndromes have utilized low-resolution strategies (i.e., karyotypes, chromosome microarrays). These studies have provided important initial insights into these syndromes. This current study is the first large-scale whole-genome sequencing (WGS) study of 100 individuals from families with chromosome 9p syndromes.
METHODS: Through the newly formed 9P-ARCH (Advanced Research in Chromosomal Health: Genomic, Phenotypic, and Functional Aspects of 9p-Related syndromes) research network, we assembled a cohort of individual
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Structural variation is common in human and cancer genomes. High-throughput DNA sequencing has enabled genome-scale surveys of structural variation. However, the short reads produced by these technologies limit the study of complex variants, particularly those involving repetitive regions. Recent 'third-generation' sequencing technologies provide single-molecule templates and longer sequencing reads, but at the cost of higher per-nucleotide error rates.
RESULTS: We present MultiBreak-SV, an algorithm to detect structural variants (SVs) from single molecule sequencing data, paired
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.