BACKGROUND: Mutations in the SCN5A gene, encoding the α subunit of the cardiac Na(+) channel, Nav1.5, can result in several life-threatening arrhythmias.
OBJECTIVE: To characterize a distal truncating SCN5A mutation, R1860Gfs*12, identified in a family with different phenotypes including sick sinus syndrome, atrial fibrillation (AF), atrial flutter, and atrioventricular block.
METHODS: Patch-clamp and biochemical analyses were performed in human embryonic kidney 293 cells transfected with wild-type (WT) and/or mutant channels.
RESULTS: The mutant channel expressed alone caused a 70% reducti
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian eye development requires vitamin A (retinol, ROL). The role of vitamin A at specific times during eye development was studied in rat fetuses made vitamin A deficient (VAD) after embryonic day (E) 10.5 (late VAD). The optic fissure does not close in late VAD embryos, and severe folding and collapse of the retina is observed at E18.5. Pitx2, a gene required for normal optic fissure closure, is dramatically downregulated in the periocular mesenchyme in late VAD embryos, and dissolution of the basal lamina does not occur at the optic fissure margin. The addition of ROL to late VAD embryo
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the cell type-specific molecular mechanisms by which distinct signaling pathways combinatorially control proliferation during organogenesis is a central issue in development and disease. Here, we report that the bicoid-related transcription factor Pitx2 is rapidly induced by the Wnt/Dvl/beta-catenin pathway and is required for effective cell-type-specific proliferation by directly activating specific growth-regulating genes. Regulated exchange of HDAC1/beta-catenin converts Pitx2 from repressor to activator, analogous to control of TCF/LEF1. Pitx2 then serves as a competence fact
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse aphakia (ak) is a recessive phenotype that spontaneously occurs in the 129/Sv-SlJ strain and is characterized by small eyes that lack a lens. We have recently identified a homeobox-containing gene, Pitx3, and have shown that it is expressed in the developing lens and maps to chromosome 19 close to ak in mouse. Human PITX3 gene was found to underlie anterior segment dysgenesis and cataracts. We have now obtained the entire sequence of the mouse Pitx3 gene including 10 kb of the 5' region and 5 kb of the 3' region. Of several microsatellite repeat regions identified within the Pitx3 sequen
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger syndrome is a genetic condition characterized by ocular and systemic features and is most commonly caused by variants in the FOXC1 or PITX2 genes. Facial dysmorphism is part of the syndrome but the differences between both genes have never been systematically assessed. Here, 11 facial traits commonly reported in Axenfeld-Rieger syndrome were assessed by five clinical geneticists blinded to the molecular diagnosis. Individuals were drawn from the Australian and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma in Australia or recruited through the Genetic and Ophthalmology Unit of l'Azi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal blindness is the third leading cause of blindness in the world, and one of the main etiologies is dysfunction of the corneal endothelium. Current treatment of corneal endothelial disease is allogenic corneal transplantation, which is limited by the global shortage of donor corneas and immunological rejection. The corneal endothelium consists of a monolayer of cells derived from the neural crest and mesoderm. Its main function is to prevent corneal edema by tight junctions formed by zonular occludens-1 (ZO-1) and Na, K-ATPase pump function. The human umbilical cord (UC) is a rich source
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Deletion of the transcription factor Cited2 causes penetrant and phenotypically heterogenous cardiovascular and laterality defects and adrenal agenesis. Heterozygous human CITED2 mutation is associated with congenital heart disease, suggesting haploinsufficiency. Cited2 functions partly via a Nodal-->Pitx2c pathway controlling left-right patterning. In this present study we investigated the primary site of Cited2 function and mechanisms of haploinsufficiency.
METHODS AND RESULTS: A Cited2 conditional allele enabled its deletion in particular cell lineages in mouse development. A lacZ re
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PITX2 homeodomain protein is mutated in patients with Axenfeld-Rieger syndrome and is involved in the development of multiple organ systems, including the heart. We have examined the interaction of PITX2 isoforms with myocyte-enhancing factor 2A (MEF2A), which is a known regulator of cardiac development. A direct interaction between PITX2a and MEF2A was demonstrated using yeast two-hybrid and GST pull-down assays. To study the functional significance of this interaction, we used the atrial natriuretic factor (ANF) promoter. Coexpression of MEF2A and PITX2a or Pitx2c resulted in a strong sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate whether patients registered at a low-vision centre with 'nystagmus' had any underlying, but so far unknown, ophthalmic diagnosis.
METHODS: All patients registered at the low-vision centre of Uppsala county with nystagmus as their major diagnosis were identified. Their medical records were studied to exclude those with other general diagnoses that could explain the nystagmus. The remaining group of patients underwent an ophthalmic examination, refraction and optical coherence tomography (OCT). Electroretinogram and genetic analyses were performed when indicated.
RESULT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rieger syndrome is an autosomal dominant disease characterized by ocular, craniofacial, and umbilical defects. Patients have mutations in PITX2, a paired-bicoid homeobox gene, also involved in left/right polarity determination. In this study we have identified a family of genes for enzymes responsible for hydroxylizing lysines in collagens as one group of likely cognate targets of PITX2 transcriptional regulation. The mouse procollagen lysyl hydroxylase (Plod)-2 gene was enriched for by chromatin precipitation using a PITX2/Pitx2-specific antibody. Plod-2, as well as the human PLOD-1 promo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The murine dishevelled 2 (Dvl2) gene is an ortholog of the Drosophila segment polarity gene Dishevelled, a member of the highly conserved Wingless/Wnt developmental pathway. Dvl2-deficient mice were produced to determine the role of Dvl2 in mammalian development. Mice containing null mutations in Dvl2 present with 50% lethality in both inbred 129S6 and in a hybrid 129S6-NIH Black Swiss background because of severe cardiovascular outflow tract defects, including double outlet right ventricle, transposition of the great arteries and persistent truncus arteriosis. The majority of the surviving Dv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recessive aphakia (ak) mouse mutant is characterized by bilateral microphthalmia due to a failure of lens morphogenesis. We fine-mapped the ak locus to the interval between D19Umi1 and D19Mit9, developed new polymorphic markers, and mapped candidate genes by construction of a BAC contig. The Pitx3 gene, known to be expressed in lens primordia, shows zero recombination with the ak mutation on our intersubspecific intercross panel representing 1170 meioses. A recent report described a deletion in the intergenic region between Gbf1 and Pitx3 as the possible ak mutation. Our results differ in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the expression of Wnt signalling pathway genes in keratoconic (KC) epithelium.
METHODS: RNA was extracted from the epithelium of four KC patients undergoing corneal transplantation and five age-matched controls. The expression of 84 genes known to be involved in the Wnt signalling pathway was tested by reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) with a pathway-targeted array (Human Wnt RT(2) Profiler PCR Array, Superarray).
RESULTS: Using RT-PCR arrays, LEF1, PITX2 and secreted frizzled-related protein 1 (SFRP1) were upregulated more than twofold in KC co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Early-onset glaucoma" refers to genetically heterogeneous conditions for which glaucoma manifests at age 5-40 years and for which only a small subset is molecularly characterized. We studied the role of MYOC, CYP1B1, and PITX2 in a population (n=60) affected with juvenile or early-onset glaucoma from the greater Toronto area. By a combination of single-strand conformation polymorphism and direct cycle sequencing, MYOC mutations were detected in 8 (13.3%) of the 60 individuals, CYP1B1 mutations were detected in 3 (5%) of the 60 individuals, and no PITX2 mutations were detected. The range of ph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The study intended to define the underlying genetic defects for 21 index patients affected with different forms of anterior segment dysgenesis. Sequence analysis for the PAX6, PITX2, FOXC1, and CYP1B1 genes has been implemented for this purpose.
METHODS: Ten patients affected with Peters anomaly, 8 with Rieger anomaly, and 3 with aniridia were included in this study. All patients underwent a complete eye examination, including anterior segment evaluation, with slit-lamp microsocopy, fundoscopy, tonography, and gonioscopy. Twenty-one intronic primer pairs were used to amplify the codi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal epithelial stem cells or limbal stem cells (LSCs) are responsible for the maintenance of the corneal epithelium in humans. The exact location of LSCs is still under debate, but the increasing need for identifying the biological processes in the limbus, where LSCs are located, is of great importance in the regulation of LSCs. In our current study we identified 146 preferentially expressed genes in the human limbus in direct comparison to that in the cornea and conjunctiva. The expression of newly identified limbal transcripts endomucin, fibromodulin, paired-like homeodomain 2 (PITX2) an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A-deficient (VAD) quail embryos have severe abnormalities, including a high incidence of reversed cardiac situs. Using this model we examined in vivo the physiological function of vitamin A in the left/right (L/R) cardiac asymmetry pathway. Molecular analysis reveals the expression of early asymmetry genes activin receptor IIa, sonic hedgehog, Caronte, Lefty-1, and Fgf8 to be unaffected by the lack of retinoids, while expression of the downstream genes nodal-related, snail-related (cSnR), and Pitx2 is altered. In VAD embryos nodal expression in left lateral plate mesoderm (LPM) is seve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myocardial infarction results in compromised myocardial function and heart failure owing to insufficient cardiomyocyte self-renewal. Unlike many vertebrates, mammalian hearts have only a transient neonatal renewal capacity. Reactivating primitive reparative ability in the mature mammalian heart requires knowledge of the mechanisms that promote early heart repair. By testing an established Hippo-deficient heart regeneration mouse model for factors that promote renewal, here we show that the expression of Pitx2 is induced in injured, Hippo-deficient ventricles. Pitx2-deficient neonatal mouse hea
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tbx1(-/-) mice present with phenotypic effects observed in DiGeorge syndrome patients however, the molecular mechanisms of Tbx1 regulating craniofacial and tooth development are unclear. Analyses of the Tbx1 null mice reveal incisor microdontia, small cervical loops and BrdU labeling reveals a defect in epithelial cell proliferation. Furthermore, Tbx1 null mice molars are lacking normal cusp morphology. Interestingly, p21 (associated with cell cycle arrest) is up regulated in the dental epithelium of Tbx1(-/-) embryos. These data suggest that Tbx1 inhibits p21 expression to allow for cell prol
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Transforming growth factor-alpha (TGF-α) transduces its signal through the epidermal growth factor receptor and is essential for corneal epithelial homeostasis. Previous studies have demonstrated that overexpression of TGF-α in the developing eye leads to anterior segment dysgenesis. However, the underlying mechanisms remain unclear. Here we examined the effects of TGF-α overexpression on adult ocular surface homeostasis.
METHODS: Binary Tet-On transgenic Krt12(rtTA)/tet-O-TGF-α mice were subjected to doxycycline (Dox) induction to overexpress TGF-α in the corneal epithelium. Intraoc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования