Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1158 публикаций
Поиск: 135 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 20 с найденным полным текстом
An international questionnaire survey has been conducted to define better the natural history of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency and permit evaluation of treatment. Data were compiled for 629 patients. Among patients not discovered by newborn screening, B6-responsive individuals on the average have significantly better mental capabilities (mean IQ, 79) than do B6-nonresponsive individuals (mean IQ, 57). Time-to-event curves are presented for the other major clinical abnormalities produced by this disease. Each occurred at significantly lower rates in untreated B6-r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Based on research, c.609G>A (p.W203X) is a universal mutation site for MMACHC in methylmalonic acidemia (MMA) combined with homocystinuria, cblC type (cblC disease), and c.467G>A (p.G156D) mutation in families with such disease have not yet been reported. To conduct clinical and molecular genetic analysis of a family with cblC disease.
METHODS: This work followed the Declaration of Helsinki. All testing methods were performed under the informed consent of our children patients' parents. A second-generation cblC family with 5 members, was selected as the research subject, including
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homocystinuria (HCU) is a rare autosomal recessive inherited disorder usually diagnosed in childhood. It is characterized by a deficiency of the enzyme that converts homocysteine to cystathionine. The accumulation of homocysteine leads to abnormalities in the ocular, skeletal, cardiovascular, and central nervous systems. HCU shares several clinical features with Marfan syndrome; however, respiratory system involvement in HCU is uncommon and rarely reported. Bronchiectasis has been previously reported in a few cases of HCU, and it was attributed mainly to fibrillin deficiency. This case describ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review presents clinical patterns that should trigger homocysteine measurement in blood, as well as the further diagnostic work-up focused on inborn errors of metabolism and disorders of vitamin B12 (cobalamin) absorption and supply. The numerous conditions (e.g. cardiovascular disease, Alzheimer's disease) for which mild-to-moderate hyperhomocysteinaemia caused by genetic polymorphisms or acquired reasons is considered a risk factor are beyond the scope of this review.Homocysteine is a sulphur-containing amino acid, which is derived from the amino acid methionine. Homocysteine is either
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess how the current practice of newborn screening (NBS) for homocystinurias compares with published recommendations.
METHODS: Twenty-two of 32 NBS programmes from 18 countries screened for at least one form of homocystinuria. Centres provided pseudonymised NBS data from patients with cystathionine beta-synthase deficiency (CBSD, n = 19), methionine adenosyltransferase I/III deficiency (MATI/IIID, n = 28), combined remethylation disorder (cRMD, n = 56) and isolated remethylation disorder (iRMD), including methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFRD) (n = 8). Markers a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aims of this study were to describe the brain magnetic resonance imaging (MRI) features of methylmalonic aciduria and homocystinuria and to evaluate the additional value of H-MRS.
PATIENTS AND METHODS: Twenty-eight children with methylmalonic aciduria and homocystinuria were included in this study. The control group included 21 healthy children. All the cases underwent MRI and H-MRS before treatment. We measured the N-acetylaspartate (NAA), choline (Cho), creatine (Cr), and myoinositol (mI) peaks in the basal ganglia regions. The NAA/Cr, Cho/Cr, mI/Cr, and NAA/Cho ratios were c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homocystinuria (HCU) due to deficiency of cystathionine beta-synthetase is associated with increased plasma levels of homocysteine and methionine and is characterized by developmental delay, intellectual impairment, ocular defects, thromboembolism and skeletal abnormalities. HCU has been associated with increased risk for osteoporosis in some studies, but the natural history of HCU-related bone disease is poorly understood. The objective of this study was to characterize bone mineral density (BMD) measured by dual energy X-ray absorptiometry (DXA) in a multi-center, retrospective cohort of chi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress has been described as a putative disease mechanism in pathologies associated with an elevation of homocysteine. An increased reactive oxygen species (ROS) production and apoptosis rate have been associated with several disorders of cobalamin metabolism, particularly with methylmalonic aciduria (MMA) combined with homocystinuria cblC type. In this work, we have evaluated several parameters related to oxidative stress and apoptosis in fibroblasts from patients with homocystinuria due to defects in the MTR, MTRR, and MTHFR genes involved in the remethylation pathway of homocystei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Combined methylmalonic acidemia with homocystinuria is a common form of methylmalonic acidemia in China. Patients with this disease can progress to death without timely and effective treatment. This study aimed to analyze the treatment outcomes of patients with combined methylmalonic acidemia and homocystinuria.
METHOD: From September 2004 to April 2012, 58 patients with combined methylmalonic acidemia and homocystinuria (34 males and 24 females) were diagnosed and treated in our hospital. Fifty cases were from clinical patients including 42 early-onset cases and 8 late-onset cases
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homocystinuria is a metabolic disorder associated with defects in genes encoding for methionine metabolism enzymes. Vascular and connective tissue manifestations such as deep venous thrombosis, ectopia lentis and skeletal alterations are the major clinical features. We investigated the clinical manifestations of 5 Italian homocystinuric patients, performed mutation screening analysis on cystationine beta-synthase (CBS) gene and searched for genotype/phenotype correlations. We detected mild cardiovascular and skin connective tissue stigmas in these patients, never reported in homocystinuric pat
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Venous and arterial thromboembolism occurs in only about one third of patients homozygous for homocystinuria, which suggests that other, contributory factors are necessary for the development of thrombosis in these patients. Factor V Leiden, an R506Q mutation in the gene coding for factor V, is the most common cause of familial thrombosis and could be a potentiating factor.
METHODS: We determined activated partial-thromboplastin times in the presence and absence of activated protein C and tested for the factor V Leiden mutation in 45 members of seven unrelated consanguineous kindr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature arteriosclerosis and thromboembolic events are well-known complications of homozygous homocystinuria due to cystathionine synthase deficiency. It is unknown whether heterozygosity for homocystinuria predisposes to premature vascular disease. We explored the frequency of excessive homocysteine accumulation after standardized methionine loading in 75 patients presenting with clinical signs of ischemic disease before the age of 50:25 with occlusive peripheral arterial disease, 25 with occlusive cerebrovascular disease, and 25 with myocardial infarction. In seven patients in each of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is associated with a wide spectrum of disorders including homocystinuria. This study aims to describe the neurological phenotypes and molecular profiles of patients with homocystinuria caused by biallelic variants in MTHFR. We report six subjects with MTHFR deficiency who presented with variable neurological phenotypes which could be viewed as a continuous spectrum. Fatal infantile encephalopathy was observed in one family, whereas another patient presented at 27 years with acute leukoencephalopathy and recovered within 3 months.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of cobalamin (Cbl) absorption and metabolism form a large group of rare diseases that include Cbl-C disorder. Among the renal complications of Cbl-C disorder, atypical hemolytic uremic syndrome (HUS) is the least common and has been described only in a small number of cases.
CASE-DIAGNOSIS/TREATMENT: Four patients were admitted to our clinic after 15-30 days of life with vomiting associated with poor sucking, failure to thrive, lethargy and hypotonia. Examinations showed thrombocytopenia and microangiopathic hemolytic anemia associated with renal damage. The neonates
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the case of a 36-year-old Hispanic woman with a spinal cord infarct, who was subsequently diagnosed with methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type (cblC). Mutation analysis revealed c.271dupA and c.482G > A mutations in the MMACHC gene. The patient had a past medical history significant for joint hypermobility, arthritis, bilateral cataracts, unilateral hearing loss, anemia, frequent urinary tract infections, and mental illness. There was no significant past history of mental retardation, failure to thrive, or seizure disorder as reported in classic cases of cblC. Prior
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.