Thymoma-associated paraneoplastic diseases include myasthenia gravis (MG), neuromyotonia (NMT), Morvan's syndrome, and several non-neurological paraneoplastic manifestations, including glomerulonephritis. Paraneoplastic syndromes often precede the occurrence of thymoma, but cases occurring after thymomectomy, which sometimes herald the recurrence of thymoma, have also been described. We report on a patient who developed MG after thymomectomy for a malignant thymoma. After MG remission, NMT and Morvan's syndrome occurred, which heralded a mediastinic recurrence, as demonstrated only by autopsy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The first report of oculomotor neuromyotonia (ONM) in a child induced by thyroid peroxidase antibodies (anti-TPO) in the absence of thyroid eye disease (TED).
CASE: 14-year-old girl complained of left eye (LE) paroxysmal upper lid fluttering and ptosis precipitated by hyperventilation or sustained left gaze. On sustained left gaze, right eye (RE) upper lid retraction and LE upper lid fluttering with ptosis ensued.
RESULTS: Diagnostic work-up revealed markedly elevated anti-TPO (> 600 IU/ml) and no TED. Brain MRI was normal with no signs of tortuous vessels presenting focal demy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes the clinical and electromyographic findings of neuromyotonia in a 19-month-old male crossbred Quarter Horse that presented with stiffness and muscle asymmetry in the hind limbs as well as sacrococcygeal, paravertebral, and gluteal myokymia. An electromyographic study showed spontaneous continuous muscle fiber activity with high-frequency discharges, fibrillations, positive sharp waves, fasciculation potentials, and complex repetitive discharges. Histological examination of the gluteal muscle showed a mixed neurogenic and myopathic pattern. The findings are consistent wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal or axonal ion channel function can be impaired or altered in a number of disorders, such as acquired (autoantibody-mediated, toxic, and metabolic) and genetic channelopathies, and even neurodegenerative (motor neuron disease) or inflammatory diseases (multiple sclerosis, immune-mediated neuropathies). When specific channels are affected, axonal/neuronal excitability primarily alters according to original function of the corresponding channels. Separately, in the 1990s, axonal excitability testing was developed to assess ion channel function, membrane potential, and passive membrane pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular neuromyotonia is a rare disease that is diagnosed mainly in patients treated with radiation. All such patients described in the literature presented with temporary diplopic images as a common symptom. In our case, the patient described an abducens paresis of the right eye combined with a sporadic exotropia half a year after radiation treatment of an epipharynx carcinoma. An adduction deficit on the right side could be triggered by holding the gaze to the right over a longer period of time, leading to exotropia in the primary position and gaze to the left. Symptoms were reduced with carb
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Continuous muscle fibre activity in a patient with demyelinating neuropathy is rare. We report an 18 year old boy who presented with walking difficulty and continuous rippling in muscles of upper and lower limbs. He had dysarthric speech, hypertrophied arm and calf muscles with normal power, tone, reflexes and sensations. Myokymic discharges were seen in deltoid, biceps, quadriceps and calf muscles. His blood counts, chemistry, thyroid profile, DNA, Rh factor were normal and CPK was raised. CSF showed protein 50 mg/dl and 4 lymphocyte/mm3. Nerve conduction study revealed conduction block and a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1890, Morvan described a syndrome of myokimia associated with muscle pain, excessive sweating and sleep disorders. The course was severe and the patient died five weeks after the onset. Several cases were published after this first report in the French literature. The last for 10 years the disease seems to have disappeared. In fact, it seems that the progress in electromyography introduced clear definitions of spontaneous muscle discharges (myokimia, neuromyotonic discharges, fibrillations, fasciculations) allowing recognition of a disease characterized by a syndrome of spontaneous and cont
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The stiff-man syndrome (SMS) is characterised by rigidity and spasm of predominantly axial and proximal limb muscles. The cause of the condition is unknown but the finding of antibodies to glutamic acid decarboxylase (GAD) in approximately 60% of patients has suggested an autoimmune basis. Pathological findings are limited to a small number of cases which are reviewed in this paper. In some, evidence of an inflammatory aetiology has been found, and there appears to be overlap with progressive encephalomyelitis with rigidity (PER) which may present with a similar clinical picture. The spontaneo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia (ARAN-NM) is a rare form of hereditary neuropathy. Mutations in HINT1 gene have been identified to be the cause of this disorder. We report two unrelated patients who presented gait impairment, progressive distal muscle weakness and atrophy, neuromyotonia and foot deformities. Electrophysiological studies showed axonal motor neuropathy and neuromyotonic discharges. Using Next-generation sequencing, we identified two homozygous mutations, NM_005340.6: c.112T > C; p.(Cys38Arg) and NM_005340.6: c.289G > A; p.(Val97Met) in HINT1 gene. Based
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paraneoplastic neurologic syndromes (PNS) constitute a rare group of disorders resulting from damage to the nervous system in the setting of cancer physically unrelated to the tumor site. PNS are believed to result from an autoimmune attack of normal neuronal tissue, spurred by similar neuronal antigens ectopically expressed by tumor cells.
REVIEW SUMMARY: The most common PNS are reviewed and also their association with specific onconeural antibodies, some directly pathogenic, others whose role in the disease process is less clear-cut. This diversity in pathogenesis is likely due
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a rare case of focal neuromyotonia in a 73-year-old woman with a follow up of 5 years. The clinical picture showed a fixed contraction of the 3rd and 4th finger of the left hand. Similar to other published cases, our patient suffered from COPD and was treated with beta-2-sympathomimetics. This clinical picture shows a rare but rather salient differential diagnosis of Dupuytren's contracture. EMG of the affected muscles may yield a diagnosis and prevent the patient from a long and ineffective treatment "odyssey".
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha 62-year-old man was presented with bilateral cataract, proximal muscle weakness and difficulty in relaxing the hands after voluntary contraction. Idiopathic hypoparathyroidism was diagnosed. Electrophysiological study showed spontaneous motor unit action potentials, occurring and disappearing abruptly, as duplets, triplets and multiplets, with an intra-burst frequency of up to 100 Hz and some of them waning in amplitude, findings consistent with neuromyotonia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of flexion contractures in a patient's legs secondary to postpartum hypopituitarism. A 56-year-old woman presented with a 3-year history of worsening flexion contractures of the hips and knees. On admission, her hips and knees could not be extended, and she had muscle stiffness and tenderness to palpation of the lower extremities. We first suspected stiff-person syndrome or Isaacs' syndrome because of her muscle stiffness. However, multiple hormones did not respond to stimulation tests, and an MRI of the brain showed atrophy of the pituitary gland with an empty sella. A subseq
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review summarizes the recent advances on pathogenesis of antibody-mediated disorders of the neuromuscular junction, and results of studies on clinical assessment and treatments.
RECENT FINDINGS: The incidence of myasthenia gravis, particularly in patients older than 50 years, is rising, and this is not solely due to improved disease recognition. It is uncertain how muscle specific tyrosine kinase (MuSK) antibody positive myasthenia gravis results in neuromuscular transmission failure since MuSK antibodies alter neuromuscular junction morphology without altering acetylc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old woman with a history of metastatic malignant thymoma presented with diffuse neuropathic pain involving the extremities and torso prior to chemotherapy and radiation. She also developed episodic diarrhea, diaphoresis, fevers, insomnia, and encephalopathy. Examination revealed rippling muscles (video on the Neurology® Web site at www.neurology.org). Prolonged afterdischarges were noted in motor nerve studies, suggestive for nerve hyperexcitability (figures 1 and 2). Electromyography (approximately 8 years after mediastinal radiation) revealed fasciculations, doublets, triplets, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Channelopathies are a heterogeneous group of disorders resulting from the dysfunction of ion channels located in the membranes of all cells and many cellular organelles. These include diseases of the nervous system (e.g., generalized epilepsy with febrile seizures plus, familial hemiplegic migraine, episodic ataxia, and hyperkalemic and hypokalemic periodic paralysis), the cardiovascular system (e.g., long QT syndrome, short QT syndrome, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia), the respiratory system (e.g., cystic fibrosis), the endocrine system (e.g., neon
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive inherited pathogenetic variants in the histidine triad nucleotide-binding protein 1 (HINT1) gene are responsible for an axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy associated with neuromyotonia, a phenomenon resulting from peripheral nerve hyperexcitability that causes a spontaneous muscle activity such as persistent muscle contraction, impaired relaxation and myokymias.
METHODS: Herein, we describe two brothers in whom biallelic HINT1 variants were identified following a multidisciplinary approach.
RESULTS: The younger brother came to our attention for clinical eva
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: HINT1 mutations cause an autosomal recessive distal hereditary motor axonal neuropathy with neuromyotonia. This is a case report of a HINT1 mutation in the United States.
METHODS: A 30-year-old man of Slovenian heritage and no significant family history presented with scoliosis as a child and later developed neuromyotonia and distal weakness. Electrodiagnostic testing revealed an axonal motor neuropathy and neuromyotonic discharges. Previous diagnostic work-up, including testing for Cx32, MPZ, PMP-22, NF-L, EGR2, CLCN1, DM1, DM2, SMN exon 7/8, emerin, LMNA, MPK, SCNA4, acid malt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case series and review of the literature, we describe 2 cases of abducens neuromyotonia (ANM) as the presenting sign of an intracranial tumor (meningioma). Review of the literature suggests that the pathophysiology of ocular neuromyotonia is incompletely understood. Most patients with ANM have a history of radiation therapy. The diagnosis of ANM is made on the basis of clinical findings and can be supported by electrophysiological studies. A complete neurologic examination is mandatory for patients with ANM. Treatment consists of eliminating the underlying cause; carbamazepine is effec
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования