Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2507 публикаций
Поиск: 275 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 79 с найденным полным текстом
Freckles are numerous pigmented macules on the face commonly occurring in the Caucasian and Chinese population. As freckling is considered as an independent trait, no gene or locus for it has been identified to date. Here we performed genome-wide scan for linkage analysis in a multigeneration Chinese family with freckles. A maximum LOD score of 4.26 at a recombination fraction of 0 has been obtained with marker D4S1566. Haplotype analysis localized the freckles locus to a 16 Mbp region flanked by D4S2952 and D4S1607. We have thus mapped the gene for freckles to chromosome 4q32-q34. This will a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxoid heart disease is frequently encountered in the general population. It corresponds to an etiologically heterogeneous group of diseases, idiopathic mitral valve prolapse (IMVP) being the most common form. A rarely observed form of myxoid heart disease, X-linked myxomatous valvular dystrophy (XMVD), is inherited in an X-linked fashion and is characterized by multivalvular myxomatous degeneration; however, the histopathological features of the mitral valve do not differ significantly from the severe form of IMVP. In this article, we describe the genetic analysis of a large family in which X
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau (VHL) disease was initially reported to be linked to the RAF1 oncogene (3p25). We have ascertained and sampled two large multigenerational VHL families for linkage studies, in order to confirm the localization of the VHL gene as a prelude to fine mapping studies. The probes used in the analysis were p627 (RAF1) and pHeA12 (thyroid hormone receptor B) (3p24.1-3p22). VHL was analyzed as an autosomal dominant trait with age-dependent penetrance. The maximum lod score combining both families was z(theta) = 2.16 at theta = 0.0 for RAF1 and z(theta) = 2.20 at theta = 0.05 for thyro
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA markers were used to assess the segregation of genes encoding the collagen types that predominate in the mitral valve (types I, III, and V) in two family pedigrees that are phenotypically different but showed dominantly inherited mitral valve prolapse. The inheritance of these markers was compared with the segregation of the phenotype for mitral valve prolapse in both families. In one family it was shown that the COL1A1, COL1A2, COL3A1, and COL5A2 genes segregated independently of the phenotype; in the other family the results for COL1A1, COL1A2, and COL5A2 were similar but analysis at the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A linkage study of eight families with incontinentia pigmenti (IP) has been performed, and linkage to site DXS52 has been established. We suggest that the IP locus lies in the Xq terminal region on the long arm of the X chromosome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Exfoliation syndrome (XFS) is an age-related ocular condition that is characterized by the accumulation of fibrillogranular extracellular material in intra- and extraocular tissues. The purpose of the present study was to identify the genetic basis of XFS in a large Finnish family.
METHODS: A genome-wide scan with 1000 microsatellite markers was performed in an extended family from an island in the southwestern Finnish archipelago where XFS demonstrates an autosomal dominant mode of inheritance with incomplete penetrance. Two-point linkage analyses were performed with MLINK and multi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by slowly progressive spasticity of the lower limbs. The locus designated spastic paraplegia 15 (SPG15), located in a 16-Mb interval on chromosome 14q, is associated with a rare autosomal recessive complicated form of HSP known as Kjellin's syndrome. In this study, we describe three additional families, of Tunisian origin, linked to the SPG15 locus, one of which had a significant multipoint LOD score of 3.46. In accordance with previous reports, the phenotype o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal loci for seven epilepsy genes have been identified in chromosomes 1q, 6p, 8q, 16p, 20q, 21q, and 22q. In 1987, the first epilepsy locus was mapped in a common benign idiopathic generalized epilepsy syndrome, juvenile myoclonic epilepsy (JME). Properdin factor or Bf, human leukocyte antigen (HLA), and DNA markers in the HLA-DQ region were genetically linked to JME and the locus, named EJM1, was assigned to the short arm of chromosome 6. Our latest studies, as well as those by Whitehouse et al., show that not all families with JME have their genetic locus in chromosome 6p, and th
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) represents a group of clinically heterogeneous retinal degenerations in which all modes of inheritance have been described. We have previously found two different clinical profiles in X linked RP as a function of age and mode of onset. The first clinical form has very early onset with severe myopia. The second form starts later with night blindness with mild myopia or none. At least two genes have been identified in X linked forms, namely RP2 (linked to DXS7, DXS255, and DXS14) and RP3 (linked to DXS84 and OTC) on the short arm of the X chromosome. In order to contrib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis of the linkage of a non-syndromal form of X-linked mental retardation (MRX1) with a number of markers on the X chromosome was performed in a large pedigree. The affected males had moderate mental retardation; in all other clinical respects and cytogenetically they were normal. No recombinants were observed between the MRX1 gene and the marker DXS14 (p58.1) located at Xp11-cen (Z (max.) = 2.12 at theta = 0.00). Recombination was observed between the MRX1 gene and the markers DXS7 and DXYS1 which flank DXS14. This form of XLMR maps to the centromeric portion of the X-chromosome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (AT) is a human autosomal recessive disorder of childhood characterized by: (1) progressive cerebellar ataxia with degeneration of Purkinje cells; (2) hypersensitivity of fibroblasts and lymphocytes to ionizing radiation; (3) a 61-fold and 184-fold increased cancer incidence in white and black patients, respectively; (4) non-random chromosomal rearrangements in lymphocytes; (5) thymic hypoplasia with cellular and humoral (IgA and IgG2) immunodeficiencies; (6) elevated serum level of alphafetoprotein; (7) premature ageing; and (8) endocrine disorders, such as insulin-resis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten polymorphic DNA markers, including gene specific markers of loci DXS164 and DXS206, were tested for allele frequencies, degree of heterozygosity and linkage in 34 Finnish families with X-linked muscular dystrophy. With the exception of the BamHI RFLP of DXS164 subclone pERT87-15, allele frequencies and the degree of heterozygosity failed to show any significant deviation from the data published elsewhere. We document a high degree of linkage disequilibrium between several RFLPs belonging to locus DXS164. Our linkage data include one recombination between DMD and DXS164 enabling a tentative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To test the role of laparoscopic ovarian diathermy (LOD) in improving the ovarian response to clomiphene citrate (CC) in clomiphene-resistant polycystic ovary syndrome (PCOS) patients.
METHODS: The study comprised of 234 CC-resistant PCOS women who were treated with LOD. Eighty-four patients that remained anovulatory after LOD received 100-150 mg CC for 5 days starting from day 3 of induced menstruation for 1-3 cycles. Outcome measures were; ovulation, pregnancy, miscarriage and live birth rates.
RESULTS: Ovulation occurred in 80/162 cycles (49.4%) and in 30/84 patients (35.7%). Pre
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age of onset heterogeneity in Alzheimer's disease families was modelled by allowing for different liability classes for affected individuals according to their age of onset when calculating lod scores to chromosome 21 and chromosome 19 markers. Linkage to chromosome 21 was supported in the Boston data set, and the method of age correction did not greatly change the lod scores when only affected individuals were analyzed. The location of a gene on chromosome 19 for late age of onset illness was affected by the assumptions about early onset individuals.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Modular organization reflects the activity patterns of our brain. Different disease states may lead to different activity patterns and clinical features. Early onset depression (EOD) and late onset depression (LOD) share the same clinical symptoms, but have different treatment strategies and prognosis. Thus, explored the modular organization of EOD and LOD might help us understand their pathogenesis. Method: The study included 82 patients with late life depression (EOD 40, LOD 42) and 90 healthy controls. We evaluated the memory, executive function and processing speed and performe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously we have conducted a genome-wide search for inflammatory bowel disease susceptibility loci in a large European cohort. Results from this study demonstrated suggestive evidence of linkage to loci at chromosomes 1q, 6p, and 10p and replicated linkages on chromosomes 12 and 16. Recently, NOD2/CARD15 on chromosome 16q12 has been found to be strongly associated with Crohn's disease. In order to determine if there are other loci in the genome that interact with the three associated functional variants in CARD15 (R702W, G908R, 1007fs), we have stratified our large inflammatory bowel disease
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the inheritance and characteristics of familial Meniere disease in Finland and genetic linkage to the previously proposed locus on chromosome 12p12.3.
METHODS: Sixteen Meniere families recruited from Kainuu Central Hospital and Helsinki and Oulu University Hospitals in the period 2001-2004 were reevaluated in 2009 using hospital records and mailed questionnaire forms. Ten highly polymorphic microsatellite markers were selected from the area of chromosome 12p12.3 and studied for linkage using the GENEHUNTER protocol.
RESULTS: The families showed autosomal dominant inheritanc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.