Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4466 публикаций
Поиск: 212 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 271 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is caused by the m.3243A>G pathogenic variant in maternally inherited mitochondrial DNA. Diabetes is prevalent in our setting; however, MIDD is rarely diagnosed. This study, undertaken in Pretoria, South Africa, highlights the variable presentation of MIDD in different patients within the same family.
CASE PRESENTATION: A 45-year-old man (proband) with hearing impairment was referred to the endocrine unit in July 2015 due to poor glycaemic control (HbA1c = 13%). His clinical and biochemical features were in keeping with MIDD. A g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Increasing rate of postpartum haemorrhage (PPH) has been observed between 2003 and 2010 in Canada. Inherited bleeding disorders contribute to the risk of PPH.
AIM: To identify the trend in PPH in the last decade, assess the impact of bleeding disorders on pregnancy outcomes and evaluate their coagulation workup during pregnancy.
METHODS: We conducted a population-based retrospective cohort study using the Alberta Pregnancy Birth Cohort from 2010 to 2018. We included women with von Willebrand disease (VWD) and haemophilia, identified by previously validated algorithm and matched
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternally inherited 15q11-q13 duplications are generally found to cause more severe neurodevelopmental anomalies compared to paternally inherited duplications. However, this assessment is mainly inferred from the study of patient populations, causing an ascertainment bias towards patients at the more severe end of the phenotypic spectrum. Here, we analyze the low coverage genome-wide cell-free DNA sequencing data obtained from pregnant women during non-invasive prenatal screening (NIPS). We detect 23 15q11-q13 duplications in 333,187 pregnant women (0.0069%), with an approximately equal distr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The amino acid 5-aminolevulinic acid (5-ALA) is the first heme biosynthetic precursor. The combination of 5-ALA with sodium ferrous citrate (SFC) enhances heme production, leading to increased adenosine triphosphate (ATP) production in mitochondria. We investigated whether administering 5-ALA/SFC improves glucose tolerance with an increase in insulin secretion in patients with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), which is characterized by an insulin secretory disorder due to impaired mitochondrial ATP production.
METHODS: This was a single-arm, open-label, interven
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RAI1 is a dosage-sensitive gene whose decreased or increased expression by recurrent and non-recurrent 17p11.2 deletions or duplications causes Smith-Magenis (SMS) or Potocki-Lupski syndromes (PTLS), respectively. Here we report on a 21-year-old female patient showing SMS phenotype who was found to carry a 3.4 kb de novo intragenic RAI1 deletion. Interestingly, a significant increase in RAI1 transcript levels was identified in the patient's, brother's and mother's peripheral blood cells. Allele-specific dosage analysis revealed that the patient's maternally inherited overexpressed RAI1 allele
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of MSX1 have been associated with nonsyndromic hypodontia. To seek the causal gene mutation sites in a family with nonsyndromic oligodontia, whole-exome sequencing (WES) was performed to seek the causative locus of the family. The candidate mutation was further identified by Sanger sequencing afterward. Two mutations of MSX1 were found both in the proband and her mother. One novel heterozygous missense mutation (c.C667G, p.R223G) of MSX1 inherited from the asymptomatic mother with mosaic mutation was located in the highly conserved fragment of exon 2. The other was a synonymous mutat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the human mtDNA gene encoding subunit III of cytochrome c oxidase (CO) have been reported to cause MELAS and LHON. Poracoccus denitrificans cells expressing substitutions homologous to these MELAS- and LHON-causing mutations had lower growth yield than wild type cells and lower efficiency of proton pumping by CO (e.g. lower H+/e ratio and lower deltapsi), but had similar CO activity. These results indicate that both substitutions (F263L > A212T) cause intrinsic uncoupling, which may be the direct cause of the diseases. These results also suggest that subunit III is involved in pro
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two types of retinopathy, diabetic and pigmentary, may be seen in subjects with maternal inheritance diabetes and deafness. The potential for interactions between the two retinopathies has not been explored. The mitochondrial mutation may affect development of diabetic retinopathy in subjects with MIDD by altering normal pathways of glucose metabolism. We identified five unrelated MIDD kindreds with 61 living maternal line family members. Twenty-three of the family members, 12 with diabetes mellitus and 11 without volunteered to be studied. Subjects were graded for severity of diabetic retinop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate whether targeted sequencing and relative mutation dosage can be used to diagnose correctly inheritance of maternal β-thalassaemia mutations in cell-free DNA.
DESIGN: Feasibility study using samples collected in a prenatal clinic.
SETTING: South East Asia.
POPULATION: Couples where both partners were known to be carriers of one of four common β-thalassaemia mutations or an HbE mutation, and therefore at risk of carrying a fetus affected with β-thalassaemia.
METHODS: 49 samples previously identified as having inherited a paternal β-thalassaemia mutation were amplified
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is a rare genetic disorder arising from mitochondrial DNA mutations, characterized by a combination of diabetes mellitus and sensorineural deafness. It is known that MIDD patients with cardiomyopathy have a poor prognosis, but there are no established guidelines for the diagnosis and follow-up of cardiomyopathy in MIDD patients.
PATIENT CONCERNS: Patient 1 was a 48-year-old woman who visited the hospital with cardiomegaly and had been taking oral hypoglycemic agents for 8 years. Patient 2 was a 21-year-old man, the son of patient 1,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives Objectives Pseudohypoparathyroidism type 1A (PHP1A) is caused by maternal inheritance of GNAS mutations. It is characterized by the resistance to several hormones, primarily the parathyroid hormone (PTH), and the features of Albright's hereditary osteodystrophy. Case presentation Here, we present a family comprised two affected brothers with PHP1A and identify a novel mutation (c.277C>T) in the GNAS gene. The siblings developed a slightly different presentation in the same clinical condition. Although both patients presented with PTH resistance, which is the hallmark of PHP, the pro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a neurodevelopmental disorder characterized by mental retardation, severe speech disorder, facial dysmorphism, secondary microcephaly, ataxia, seizures, and abnormal behaviors such as easily provoked laughter. It is most frequently caused by a de novo maternal deletion of chromosome 15q11-q13 (about 70-90%), but can also be caused by paternal uniparental disomy of chromosome 15q11-q13 (3-7%), an imprinting defect (2-4%) or in mutations in the ubiquitin protein ligase E3A gene UBE3A mostly leading to frame shift mutation. In addition, for patients with overlapping clinical
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different missense, nonsense and frameshift mutations in the GAN gene encoding gigaxonin have been described to cause giant axonal neuropathy, a severe early-onset progressive neurological disease with autosomal recessive inheritance. By oligonucleotide array CGH analysis, we identified a 57-131 kb microdeletion affecting this gene in a patient with developmental delay, ataxia, areflexia, macrocephaly, and strikingly frizzy hair. The microdeletion was inherited from the mother and mutation analysis revealed a paternally inherited missense mutation c.1456G>A in exon 9 on the other allele. Our f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathy is a manifestation of mitochondrial cytopathies, but rarely constitutes the dominant feature, especially in adults. We report the case of a 59-year-old male with a personal and maternal history of diabetes and deafness, who presented with cardiomyopathy and kidney disease. We diagnosed the patient as having a mitochondrial cytopathy resulting from the 3243A>G mutation on the tRNA(Leu(UUR)) gene in the mitochondrial DNA. The family history, broad spectrum of clinical manifestations and fluctuant clinical course provided clues to the diagnosis. We discuss the possible mechanisms u
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome are caused mainly by the A3243G mutation of the mitochondrial genome. The A3243G substitution of mitochondrial DNA (mtDNA) is also responsible for various, other clinical phenotypes and syndromes. Here we report the case of a 33-year-old woman, with childhood onset ophthalmoplegia externa, progressive, generalised exercise intolerability, muscle weakness, hypacusis and diabetes mellitus as the symptoms of mitochondrial disease. Genetic analysis of the mitochondrial DNA revealed a heteroplasmic A to G sub
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In patients with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), due to 3 243 A > G mutation of mitochondrial DNA (mtDNA), diabetes may present with variable phenotypes.
OBJECTIVE: To ascertain the existence of two distinct phenotypes, MIDD1 and MIDD2, in a series of patients with MIDD.
DESIGN: Multicenter prospective study.
PATIENTS: 77 patients with diabetes and the mtDNA 3243 mutation and 139 control patients with type 1 (T1D) or type 2 (T2D) diabetes, matched according to initial presentation of diabetes, age at onset, sex, and duration of diabetes (24 T1D and 115 T2D, inc
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An Argentine male child died at 4.5 years of age of a lethal mitochondrial disease associated with a MELAS mutation and a Barth syndrome-like presentation. The child had severe failure to thrive from the early months and for approximately two years thereafter. In addition, the patient had severely delayed gross motor milestones, marked muscle weakness, and dilated cardiomyopathy that progressed to congestive heart failure. He also had persistently elevated urinary levels of 3-methylglutaconic and 2-ethylhydracrylic acids and low blood levels of cholesterol. Detailed histopathologic evaluation
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a new maternally-inherited syndrome characterized by a combination of sensorineural hearing loss, ataxia and myoclonus in a large kindred from Sicily. Hearing loss was the most widespread and sometimes the only symptom found in family members. Sequence analysis of the mitochondrial DNA regions encompassing the tRNA genes revealed the presence of a heteroplasmic insertion at nucleotide position 7472. The insertion adds a seventh cytosine to a six-cytosine run that is part of the mitochondrial tRNASer(UCN) gene. Conformational analysis showed that this mutation is likely to alter th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cyclin-dependent kinase inhibitor 1 C (CDKN1C), encoding the p57KIP2 protein, serves as a critical negative regulator of cellular proliferation. Loss-of-function mutations in CDKN1C are responsible for 5–8% of sporadic and 40% of familial Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) cases, with 133 variants catalogued in the Human Gene Mutation Database (HGMD). We herein report a novel CDKN1C variant in a familial BWS case. A female neonate delivered preterm via cesarean section for severe preeclampsia manifested large for gestational age, macroglossia, omphalocele, and nevus flammeus. Immedi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.