BACKGROUND: Epidemiological and clinical studies have shown that there is a co-morbidity between nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) and coronary artery disease (CAD).
METHODS: In this study, we utilized linkage disequilibrium score regression (LDSC) to evaluate the genetic correlation between non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) and coronary artery disease (CAD). We identified pleiotropic loci and genes using SNP-Level PLACO analysis. Following this, MAGMA gene set enrichment analysis was conducted to assess the biological significance of these pleiotropic genes. Finally, a two-sam
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in APOE are associated with risk of late onset Alzheimer's disease (LOAD) but the magnitude of the effect has been reported to vary across ancestries. Also, other variants in the region have been reported to show association though it has been unclear whether this was secondary to their linkage disequilibrium with the APOE variants rs429358 and rs7412. Previous analyses of exome-sequenced samples have identified other genes in which rare variants impact risk of disease. In this study 2000 whole genome sequenced cases and controls with different ancestries were subjected to gene-based
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maintaining mitochondrial function and dynamics is crucial for cellular health. In muscle, defects in mitochondria result in severe myopathies where accumulation of damaged mitochondria causes deterioration and dysfunction. Importantly, understanding the role of mitochondria in disease is a necessity to determine future therapeutics. One of the most common myopathies is mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes (MELAS), which has no current treatment. Recently, patients with MELAS treated with rapamycin exhibited improved clinical outcomes. However, the cellular mechani
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction leads to reactive oxygen species (ROS) overload, exacerbating injury in myocardial infarction (MI). As a receptor for translocases in the outer mitochondrial membrane (Tom) complex, Tom70 has an unknown function in MI, including melatonin-induced protection against MI injury. We delivered specific small interfering RNAs against Tom70 or lentivirus vectors carrying Tom70a sequences into the left ventricles of mice or to cultured neonatal murine ventricular myocytes (NMVMs). At 48 h post-transfection, the left anterior descending coronary arteries of mice were permanent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated synovial expression of the triggering receptor expressed on myeloid cells 1 (TREM1) has been identified as a significant biomarker for assessing disease activity in rheumatoid arthritis (RA). The upregulated expression of TREM1, induced by inflammatory mediators in infiltrating macrophages, plays a critical role in synovitis and joint destruction in RA. Our previous sequencing data linked TREM1 activation to aberrant mitophagy. Thus, we explored the efficacy of targeting TREM1 in treating experimental arthritis and its regulatory effect on mitophagy. TREM1 signalling activation was as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the X-linked deafness-dystonia peptide 1 (DDP1) gene cause Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS), a rare form of deafness associated with dystonia. In the patient presented here, improvement of dystonic symptoms upon treatment with alcohol and GABAergic substances is demonstrated for the first time.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory complexes and cardiolipins have exceptionally long lifetimes. The fact that they co-localize in mitochondrial cristae raises the question of whether their longevities have a common cause and whether the longevity of OXPHOS proteins is dependent on cardiolipin. To address these questions, we developed a method to measure side-by-side the half-lives of proteins and lipids in wild-type Drosophila and cardiolipin-deficient mutants. We fed adult flies with stable isotope-labeled precursors (13C615N2-lysine or 13C6-glucose) and determined the relative abundance of heavy isotopomers in pr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current antifungal therapies have limited effectiveness in treating invasive fungal infections. Furthermore, the development of new antifungal is currently unable to keep pace with the urgent demand for safe and effective new drugs. Auranofin, an FDA-approved drug for the treatment of rheumatoid arthritis, inhibits growth of a diverse array of clinical isolates of fungi and represents a new antifungal agent with a previously unexploited mechanism of action. In addition to auranofin's potent antifungal activity against planktonic fungi, this drug significantly reduces the metabolic activity of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Glioblastoma (GBM, isocitrate dehydrogenase wild-type grade 4 astrocytoma) is the most aggressive and common brain tumor, characterized by increased proliferation, invasiveness, mitochondrial-dependent changes, and necrosis. GBM recurrence is universal despite the standard-of-care treatment with maximal surgical resection, radiation, and temozolomide (TMZ). Most patients relapse 6 to 9 months following initial diagnosis, and the median survival after recurrence is less than a year. Therefore, effective therapeutic strategies are needed to overcome glioma resistance mechanisms and i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Brains for Dementia Research (BDR) cohort (~3200) is a longitudinal clinicopathological programme, complimented with genetic analysis for the purposes of aetiological investigation into dementia. Here the data from genetic association analyses are presented from the initial collection of DNA from the BDR cohort. The aim of this study was to investigate the preliminary association signals for pathologically confirmed Alzheimer's disease samples compared to controls with no other pathology (n = 520). Genome-wide genotyping was carried out using the NeuroChip platform. Analysis utilised the s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 19 is one of the several prominent chromosomes related to the risk of developing late-onset Alzheimer's disease (LOAD) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD). However, only Apolipoprotein E (APOE) has been confirmed as a risk factor for both disorders. The aim of this study was to investigate a set of polymorphisms in the translocase of the outer mitochondrial membrane 40 (TOMM40) gene, located in close proximity to APOE, to clarify if the TOMM40 gene may be considered a risk factor for AD and FTLD, independently of APOE status. We performed a case-control study in a dataset o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 2-15% of couples experience infertility, and around half of these cases are attributed to male infertility. We previously identified TBC1D21 as a sterility-related RabGAP gene derived from infertile men. However, the in vivo function of TBC1D21 in male fertility remains unclear. Here, we show that loss of Tbc1d21 in mice resulted in male infertility, characterized by defects in sperm tail structure and diminished sperm motility. The mitochondria of the sperm-tail had an abnormal irregular arrangement, abnormal diameter, and structural defects. Moreover, the axoneme structure of s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, it has been reported that TOMM40 variable-length poly-T sequence polymorphism (rs10524523) in combination with APOE alleles (E2, E3, E4) significantly influences late-onset Alzheimer's disease (LOAD) age of onset. In a group of 414 LOAD patients, 173 centenarians and 305 neurologically healthy individuals, we investigated the impact of TOMM40 poly-T tracts on LOAD incidence, age of onset, and longevity. TOMM40 allelic variants were classified into four categories: short (S; 14-16T), long a (La; 20-22T), long b (Lb; 26-30T), and very long (VL; 31-39T). Our results demonstrate that La
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual disability (ID) is a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders that is characterized by significant impairment in intellectual and adaptive functioning with onset during the developmental period. Whole-exome sequencing (WES)-based studies in the consanguineous families with individuals affected with ID have shown a high burden of relevant variants. So far, over 700 genes have been reported in syndromic and non-syndromic ID. However, genetic causes in more than 50% of ID patients still remain unclear.
METHODS: Whole-exome sequencing was applied for investigat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, a complete understanding of the molecular events leading to DNA replication origin activation in mammalian cells still remains elusive. In this work, we report the results of a high resolution chromatin immunoprecipitation study to detect proteins interacting with the human Lamin B2 replication origin. In addition to the pre-RC component ORC4 and to the transcription factors USF and HOXC13, we found that 2 components of the AP-1 transcription factor, c-Fos and c-Jun, are also associated with the origin DNA during the late G1 phase of the cell cycle and that these factors interact with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early recurrence after curative resection remains a major obstacle to improving outcomes in hepatocellular carcinoma (HCC). Given the pivotal role of mitochondrial reprogramming in tumor progression, we investigated the contribution of mitochondrial ribosomal protein L3 (MRPL3) to postoperative early recurrence and its underlying mechanisms. Label-free quantitative proteomic profiling of HCC tissues identified MRPL3 as a recurrence-associated candidate. Its overexpression in HCC was confirmed by qRT-PCR, western blotting, and immunohistochemistry, and correlated with poor disease-free and over
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) is a rare X-linked recessive neurodegenerative disorder, typically presenting with progressive sensorineural hearing loss in early childhood, followed by neurological deterioration, dystonia, ataxia, and visual impairment.
OBJECTIVE: This study aimed to conduct a comprehensive clinical, genetic, and phenotypic review of MTS, with particular emphasis on mutations in the TIMM8A gene and contiguous deletions involving Bruton tyrosine kinase (BTK), which give rise to an extended phenotype known as XLA-MTS.
METHODS: A systematic literature review was per
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal mitochondrial function is a key process in the pathogenesis of Parkinson's disease (PD). The central pore-forming protein TOM40 of the mitochondria is encoded by the translocase of outer mitochondrial membrane 40 homologue gene (TOMM40). The highly variant '523' poly-T repeat is associated with age-related cognitive decline and age of onset in Alzheimer's disease, but whether it plays a role in modifying the risk or clinical course of PD it yet to be elucidated. The TOMM40 '523' allele length was determined in 634 people with PD and 422 healthy controls from an Australian cohort and t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction plays a critical role in the pathogenesis of diabetic cardiomyopathy. Translocase of mitochondrial outer membrane 70 (Tom70) primarily facilitates the import of mitochondrial preproteins that may be involved in the regulation of oxidative stress and mitochondrial function. This study aimed to investigate the role of Tom70 in the development of myocardial injury in leptin receptor-deficient (db/db) diabetic mice. Tom70 siRNA or an overexpressing lentivirus was intramuscularly injected into mouse hearts or used to treat cultured neonatal cardiomyocytes. We found that To
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial response (PR) was obtained in a patient with advanced colon cancer following peptide vaccine therapy. A 61-year-old woman was referred to our hospital for peptide vaccine therapy. She had undergone sigmoidectomy at a nearby hospital and eventually developed multiple metastases to the lung and pelvic lymph nodes with left hydronephrosis. A ureteral stenting catheter had been inserted for left hydronephrosis, and oral opioids had been administered for relief of pain in the left pelvic region. Three tumor-antigen-derived peptides (RNF43, TOMM34, and KOC1) and two human VEGFR-derived pepti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования