We report on a patient with mosaic tetrasomy 8p [46,XX/47,XX+i(8p)]. The patient has 2 fused vertebrae, abnormal ribs, congenital heart defects, agenesis of corpus callosum, hypotonia, and delayed development. The patient's developmental delays are most marked in receptive and expressive language skills, with more moderate delays on cognitive, sensorimotor, and motor skill testing. These findings are similar to those of the 3 previously reported patients with mosaic i(8p).
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate reproductive potential in women with Turner syndrome (TS), focusing on 45,X/46,XX mosaicism and the impact of mosaic ratio on reproductive outcomes.
METHOD: The study retrospectively analyzed 145 TS patients diagnosed postnatally by peripheral blood karyotyping from January 1990 to May 2023. Karyotypes were categorized into 45,X monosomy, 45,X mosaicism with Y chromosome and 45,X mosaicism without Y chromosome.
RESULTS: The predominant karyotype was 45,X/46,XX mosaicism (71.0%), accounting for most cases with preserved reproductive potential. Within th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether men with Klinefelter syndrome (KS) have the same phenotype as men with mosaic KS.
DESIGN: Subject identification via prospectively collected database.
SETTING: Male infertility specialty clinic.
PATIENT(S): Men undergoing a fertility evaluation from 2005 to 2012 at a single male infertility specialty clinic and having a karyotype demonstrating KS (mosaic or non-mosaic).
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Testicular size, and semen and hormone parameters, genetic evaluation, and signs of testosterone (T) deficiency using validated questionnaires
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The health risks associated with transferring embryos classified as mosaic by preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) are currently unknown. Such embryos produce PGT-A results indicating the presence of both euploid and aneuploid cells and have historically been deselected from transfer and grouped with uniformly aneuploid embryos as 'abnormal'. In recent years, numerous groups have reported the intentional transfer of mosaic embryos in the absence of uniformly euploid embryos, largely observing births of seemingly healthy babies. However, it remains to be understood whether t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocutaneous disorders are caused by germline and/or somatic mutations and involve the integument and central nervous systems. Congenital melanocytic nevus syndrome is characterized by melanotic skin lesions caused by somatic mutations at codon 61 in NRAS. A large cutaneous lesion raises the risk of central nervous system involvement. We report an 8-year-old girl with a congenital giant pigmented nevus that covered almost her entire back. Despite the absence of any radiological evidence of intracranial melanosis, the patient exhibited progressive limb spasticity with preserved intellectual a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome (CS) is a hereditary cancer predisposition syndrome characterised by macrocephaly, mucocutaneous lesions and increased cancer risk in the breast, thyroid, endometrium, kidneys, and colon. We report in this case report, we present a patient clinically diagnosed with CS in whom genetic analyses yielded normal results. In DNA isolated from a buccal swab rather than a standard blood sample, we identified a known pathogenic PTEN missense variant in mosaic form using whole-genome sequencing. Genetic mosaicism should be considered in patients with suspected monogenic cancer predisposi
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mosaicism in somatic cells can lead to the presence of pathogenic variants in a subset of immune cells causing genetic errors of immunity, often phenocopying germline inborn errors of immunity. Over the last 2 decades, significant progress has been made in the identification of these disorders in patients, including discovery of new diseases. Diagnosis of disease-causing somatic mosaicism provides a target for treatment and monitoring of patients and has implications for genetic counseling. However, there continue to be barriers in the identification of somatic mosaicism, particularly
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is characterized by the association of sensorineural hearing loss and pigmentation abnormalities. Among the four types, WS Type 2 (WS2) is the only one without a remarkable distinguishing feature. Here, we report a patient initially diagnosed with WS2 who exhibits a 446 kb mosaic duplication in chromosome 22q13.1, encompassing SOX10, and detected using whole genome sequencing in a trio. The patient, a 46,XY boy, presents with profound bilateral sensorineural hearing loss, right heterochromia iridium, left bright blue iris, and skin-depigmented areas in the abdomen and
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a chronic granulomatous disorder affecting the lungs, skin, and many other organs. Twin studies suggest that genetic factors account, to a large degree, for the etiology of the disorder. Hence, theoretically, we could postulate that the phenomenon of superimposed mosaicism in the form of a pronounced segmental involvement, overlaying the disseminated non-segmental lesions, should also occur in sarcoidosis. Indeed, one case suggesting superimposed mosaicism in cutaneous sarcoidosis was found in the literature and is reassessed here.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaicism results from postzygotic alterations during embryogenesis leading to genetically distinct populations of cells within individuals and has been historically recognized by phenotypes with visible, often patterned manifestations. Before the advent of molecular profiling assays and high-throughput sequencing, it was challenging to study mosaicism in human disease; however, the study of mosaic disorders has recently revealed unexpected and novel pathways for disease pathogenesis. In this paper, we will review the techniques for discovery of disease-causing alleles using Proteus syndrome;
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Cell-free DNA-based noninvasive prenatal testing (cfDNA-based NIPT) using maternal blood is highly sensitive for detecting fetal trisomies. However, false-positive and false-negative results can occur, which prevents NIPT from being a diagnostic test. Fetoplacental mosaicism is one of the main reasons for discordant test results. It is therefore important to understand this phenomenon to enable more comprehensive and appropriate genetic counselling. The present review aims to summarize the current knowledge of fetoplacental mosaicism ascertained during cfDNA-based NIPT and r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the PCDH19 gene have mainly been reported in female patients with epilepsy. To date, PCDH19 mutations have been reported in hundreds of females and only in 10 mosaic male epileptic patients with mosaicism.
OBJECTIVE: We aimed to investigate the occurrence of mosaic PCDH19 mutations in 42 families comprising at least one patient with PCDH19-related epilepsy.
METHODS: Two male patients with mosaic PCDH19 variants were identified using targeted next-generation sequencing. Forty female patients with PCDH19 variants were identified by Sanger sequencing and Multiple Ligati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basal cell naevus syndrome (BCNS) is an autosomal dominant disorder most commonly caused by a germline mutation in the Drosophila homologue of patched-1 gene (PTCH1). Here we describe a patient with clinical signs of BCNS, caused by postzygotic mosaicism of a PTCH1 mutation. We performed restriction fragment length polymorphism analysis and Droplet Digital polymerase chain reaction to determine the degree of mosaicism in different tissues of this patient. Our case shows that a relatively low-grade mosaicism can lead to clinical signs reminiscent of those caused by a germline mutation. This fin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryonic mosaicism occurs when two or more cell populations with different genotypes are present within the same embryo. New diagnostic techniques for preimplantation genetic screening (PGS), such as next-generation sequencing, have led to increased reporting of mosaicism. The interpretation of mosaicism is complicated because the transfer of some mosaic embryos has resulted in live births. Mosaic embryos may represent a third category between normal (euploidy) and abnormal (aneuploidy). This category of mosaic embryos may be characterized by decreased implantation and pregnancy potential as
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KFS) is the most common non-heritable sex chromosome anomaly caused by nondisjunction during cell division and contains two or more X chromosomes. More than two third of all cases are homogenous (47XXY) and the remaining are mosaic (46XY/47XXY). Lower limb ulcers are frequently observed and attributed to impaired fibrinolysis. A case of KFS with post acne scars and leg ulcers is presented. The rarity of acne in this syndrome is explained by the phenomenon of mosaicism.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is a sex chromosome abnormality with a frequency of 1/2,000-3,000 among female live births. Characteristic findings are short stature and gonadal dysgenesis. Short and webbed neck, low posterior hairline, broad chest, widespread nipples, cubitus valgus, short 4th and 5th metacarpals, multiple pigmented nevi, primary amenorrhea, lack of secondary sexual characteristics, cardiovascular and renal anomalies are the most common presentations. Most of the cases are infertile. Spontaneous pregnancy is unusual and the risk for congenital anomaly, spontaneous abortion, stillbirth a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revertant somatic mosaicism has been described in an increasing number of genetic disorders including primary immunodeficiency diseases. Both back mutations leading to restoration of wild-type sequences and second-site mutations resulting in compensatory changes have been demonstrated in mosaic individuals. Recent studies identifying revertant somatic mosaicism caused by multiple independent genetic changes further support its frequent occurrence in primary immunodeficiency diseases. Revertant mosaicism acquires a particular clinical relevance because it may lead to selective growth advantage
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.