BACKGROUND: Prostate cancer (PCa) is one of the most heritable human cancers and it is the second most frequent malignancy in men worldwide. It accounts for a significant morbidity and mortality throughout the world. PCa with mismatch repair (MMR) deficiency often has aggressive clinical and histological features, but its rarity prevents the analysis of the underlying biology. Therefore, in this study, we aimed to evaluate the immunohistochemical expression of MMR proteins and P53 in PCa.
MATERIALS AND METHODS: Fifty cases of PCa were histologically examined. The MMR proteins and P53 immunoex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Colorectal cancer is the third most common cancer in men and second most common in women globally. In the present study, we aimed to analyse the proportion of patients with loss of immunostaining for mismatch repair (MMR) proteins in all newly diagnosed stage II cases of colorectal cancer for the purpose of prognostication, for determination of further chemotherapeutic strategy and for familial screening.
METHOD: From January 2014 to December 2015, 62 consecutive newly diagnosed cases of stage II colorectal cancer were included in the study. Details of each patient related to th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retained fetal membranes (RFM) of cows is an important reproductive disturbance, and is related to miRNA-185. Stromal interaction molecule 1 (STIM1), a potential target gene of miRNA-185, could influence placenta release via regulating Ca2+ concentration intracellular. The aim of this study was to explore the mechanism of RFM by investigating the regulatory relationship between miRNA-185 and STIM1 in primary uterine caruncel epithelial (UCE) cells. Serum samples of healthy Holstein dairy cows (n = 20) and RFM cows (n = 12), with a similar age, parity, weight, and milk yield, were collected to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human and mouse genetic studies have demonstrated a role for DNA mismatch repair (MMR) molecular machines in modulating the rate of somatic expansion of the huntingtin (HTT) CAG repeats, and onset and progression of Huntington's Disease (HD). MutSβ, a key component of the MMR pathway, is a heterodimeric protein of MSH2 and MSH3 that recognizes and initiates the repair of extrahelical DNA extrusions. Loss-of-function of mouse Msh3 and reduced-expression alleles of human MSH3 lead to slower rates of somatic expansion and delayed disease onset in humans, signifying MSH3 as a promising therapeutic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The 2023 International Federation of Gynecology and Obstetrics classification with molecular classification shows superior discriminatory ability compared to staging systems lacking molecular data. However, the accuracy of endometrial biopsy data in molecular classification remains uncertain. This study aimed to assess the concordance of molecular classifications between preoperative biopsy and hysterectomy to predict prognosis before surgical staging.
METHODS: Endometrial biopsies and corresponding hysterectomy specimens were collected at the National Cancer Center Hospital betwee
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The enlarged vestibular aqueduct (EVA), associated with mutations in the SLC26A4 gene, characterized by non-syndromic hearing loss, is an autosomal recessive disorder. Here, we intended to investigate genetic causes of hearing loss in a Han Chinese man.
METHOD: First, whole-exome sequencing was performed to identify the gene mutations responsible for hearing loss in the proband. Sanger sequencing was used to verify the candidate mutations detected in the family. Next, we collected blood samples and clinical data from the three-generation pedigree. Finally, SLC26A4 mRNA and protein
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Can whole-exome sequencing (WES) reveal a shared pathogenic variant responsible for primary gonadal failure in both male and female patients from a consanguineous family?
SUMMARY ANSWER: Patients with primary ovarian insufficiency (POI) and non-obstructive azoospermia (NOA) were homozygous for the rare missense variant p. S754L located in the highly conserved MSH4 MutS signature motif of the ATPase domain. An oligozoospermic patient was heterozygous for the variant.
WHAT IS KNOWN ALREADY: MSH4 is a meiosis-specific protein expressed at a certain level in the testes and ovarie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mismatch repair (MMR) deficiency is uncommon in gastroenteropancreatic neuroendocrine tumours (GEP-NETs), yet it represents a critical biomarker for immune checkpoint inhibitor (ICI) eligibility. Treatment-associated reduction or loss of MMR protein expression, often without corresponding MSI-H, has been reported in colorectal adenocarcinoma, but comparable changes have not been described in neuroendocrine tumours. Persistent discordance between immunohistochemistry (IHC)-based MMR protein assessment and next-generation sequencing (NGS)-based microsatellite instability (MSI) testin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the heterogeneous expression patterns of four mismatch repair (MMR) proteins in colorectal cancer (CRC) and endometrial cancer (EC), and their effects on the interpretation of immunohistochemical (IHC) results. A total of 1636 CRC and EC specimens were collected from two hospitals. Seventy-eight cases had heterogeneous expression of MMR proteins, including 49 CRC and 29 EC cases. Polymerase chain reaction-capillary electrophoresis (PCR-CE) was then performed to detect the microsatellite instability (MSI) status, and 44 cases were further verified by targeted next-generation sequ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arrhythmogenic cardiomyopathy (AC) is a familial cardiac disease, mainly caused by mutations in desmosomal genes, which accounts for most cases of stress-related arrhythmic sudden death, in young and athletes. AC hearts display fibro-fatty lesions that generate the arrhythmic substrate and cause contractile dysfunction. A correlation between physical/emotional stresses and arrhythmias supports the involvement of sympathetic neurons (SNs) in the disease, but this has not been confirmed previously. Here, we combined molecular, in vitro and ex vivo analyses to determine the role of AC-linked DSG2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to find novel proteins expressed from an Angiostrongylus cantonensis adult female worm cDNA library for serodiagnosis of angiostrongyliasis. An immuno-dominant clone, fAC22, was identified by immunoscreening with pooled positive sera from proven angiostrongyliasis patients. The clone contained an open reading frame of 2,136 bp encoding a 80.5 kDa protein with a predicted isoelectric point of 5.8. The deduced amino acid sequence (712 amino acids) contained the conserved domain of Small mutS related (Smr) superfamily protein, with similarity with the Smr domain protein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphatase Mg2+/Mn2+ dependent 1D protein (PPM1D) is a serine threonine phosphatase known to regulate oncogenic pathways. PPM1D mutations are enriched in therapy-related MDS and AML, but the role of PPM1D in myeloproliferative neoplasms (MPN) remains largely unexplored. By sequencing 519 MPN patients, we detected activating PPM1D mutations in 3.1% of them. Importantly, PPM1D was overexpressed in hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) in most PPM1D wild-type (WT) MPN cases. To elucidate the impact of PPM1D mutations on MPN HSPCs, we generated isogenic JAK2V617F+/PPM1D-WT and JAK2V617F
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Acute myeloid leukemia (AML) is a malignant tumor with high incidence and mortality. This study aimed to investigate whether insulin-like growth factor 2 mRNA-binding protein 3 (IGF2BP3) regulates the stability of neurexin 2 (NRXN2) mRNA in an N6-methyladenosine (m6A)-dependent manner and to explore its role in AML progression.
MATERIALS AND METHODS: Differentially expressed genes of AML were identified using the DESeq2 R package and verified by the TCGA-AML database. NRXN2 silencing, IGF2BP3 downregulation, and IGF2BP3 overexpression were performed in the human HL-60 AML cell line
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Infant liver failure syndrome type 2 (ILFS2), a rare autosomal recessive disorder manifesting as recurrent acute liver failure (ALF) triggered by febrile illness, is associated with neuroblastoma amplified sequence (NBAS) mutations. This study employs molecular dynamics simulation (MDS) to investigate how missense variants in the Sec39 domain influence protein conformation and thermostability.
APPROACH & RESULTS: We identified novel compound heterozygous variants in the NBAS gene, c.2231 T > C (p.Leu744Pro) and c.2266C > T (p.Arg756Cys), in two Chinese siblings diagnosed wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA interstrand crosslinks (ICLs) are among the most cytotoxic types of DNA damage, thus ICL-inducing agents such as psoralen, are clinically useful chemotherapeutics. Psoralen-modified triplex-forming oligonucleotides (TFOs) have been used to target ICLs to specific genomic sites to increase the selectivity of these agents. However, how TFO-directed psoralen ICLs (Tdp-ICLs) are recognized and processed in human cells is unclear. Previously, we reported that two essential nucleotide excision repair (NER) protein complexes, XPA-RPA and XPC-RAD23B, recognized ICLs in vitro, and that cells defici
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members of the Multiple antibiotic resistance Regulator (MarR) family of DNA binding proteins regulate transcription of a wide array of genes required for virulence and pathogenicity of bacteria. The present study reports the molecular characterization of HosA (Homologue of SlyA), a MarR protein, with respect to its target gene, DNA recognition motif, and nature of its ligand. Through a comparative genomics approach, we demonstrate that hosA is in synteny with nonoxidative hydroxyarylic acid decarboxylase (HAD) operon and is present exclusively within the mutS-rpoS polymorphic region in nine d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify a strong prognostic biological marker for patients with oral and oropharyngeal squamous cell carcinomas.
DESIGN: We evaluated the protein expressions of 26 tumor-associated factors, including cytokines and cytokine receptors (granulocyte colony-stimulating factor [G-CSF], interleukin 10 [IL-10], G-CSF receptor [G-CSFR], and IL-12 receptor); angiogenic factors (platelet-derived endothelial cell growth factor [PD-ECGF] and vessel count); cell cycle-related proteins (p27, cyclin D1, and cyclin E); apoptosis-related factors (wild-type p53, Bax, Bcl-2, apoptotic index, Fas,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triplet repeat expansion underlies multiple pathologies, including Huntington's disease, often arising in somatic non-dividing tissues such as the brain. Despite identification of genetic modifiers, mechanistic insights remain limited. Using purified human proteins, we show that MutLγ (MLH1-MLH3), stimulated by MutSβ (MSH2-MSH3), incises DNA opposite an extrahelical loop on the 5' side. This activity, with a moderate sequence preference, generates DNA nicks enabling Polδ-mediated displacement synthesis with the loop as a template, leading to expansion. PCNA confines these MutLγ incisions near
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature ovarian insufficiency (POI) affects up to 4% of women under 40 years, with genetic factors implicated in a substantial proportion of cases. MSH4 and MSH5 encode components of the MutSγ complex, which stabilises Holliday junctions during meiotic recombination. This review examines the evidence for MSH4 and MSH5 involvement in POI. Biallelic MSH4 variants are well-established causes of POI and non-obstructive azoospermia (NOA), with MSH4 recognised as a high-evidence gene on clinical panels. MSH5 variants have similarly been reported in POI and NOA, though many lack functional validati
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.