Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
298230 публикаций
Поиск: 402 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5588 с найденным полным текстом
European journal of cancer prevention : the official journal of the European Cancer Prevention Organisation (ECP)1999eng
Colorectal tumorigenesis has been associated with the progressive acquisition of a variety of genomic alterations in neoplastic cells. In 5-10% of cases, a strong family history of cancer suggests a major predisposition, either familial adenomatous polyposis (FAP) or HNPCC syndrome. In 1987, the gene responsible for FAP was localized on chromosome 5q. In 1991, the International Collaborative Group on HNPCC set stringent criteria for the diagnosis of HNPCC, to homogenize families that should be entered in large linkage analyses. In the past five years, five MMR genes could be identified as the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the iduronate-2-sulfatase gene have been identified as responsible of Hunter syndrome or mucopolysaccharidosis type II. About 20% of the patients have deletions of the whole gene or other major structural alterations. The mutations found so far include: 34 missense, 8 nonsense, 11 small deletions from 1 to 3 bp, 2 deletions of 8 pb, 2 insertions of 1 bp and 2 insertions of 14 bp, with most leading to a frameshift and premature chain termination. Also 8 different splice-site mutations leading to insertions or deletions in the mRNA have been tabulated. Knowledge of the primary genet
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Netherton syndrome (NS) is an autosomal recessive disorder due to mutations in the SPINK5 gene. Here, we report the first case of NS caused by a large genomic deletion.
METHODS: We present the clinical data of a 3-year-old Chinese boy who was initially misdiagnosed with severe atopic dermatitis. Subsequently, the patient presented with typical ichthyosis linearis circumflexa and had representative hair shaft of trichorrhexis invaginate, which alerted the physician of the high possibility of NS. A genomic DNA sample was extracted from peripheral blood and whole-exome sequencing (WE
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aberrant alterations of ERBB receptor tyrosine kinases lead to tumorigenesis. Single agent therapy targeting EGFR or HER2 has shown clinical successes, but drug resistance often develops due to aberrant or compensatory mechanisms. Herein, we sought to determine the feasibility and safety of neratinib and trametinib in patients with EGFR mutation/amplification, HER2 mutation/amplification, HER3/4 mutation and KRAS mutation.
METHODS: Patients with actionable somatic mutations or amplifications in ERBB genes or actionable KRAS mutations were enrolled to receive neratinib and trametinib
Клиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SURF1 is an assembly factor of mitochondrial complex IV, and its mutations are the primary cause of Leigh syndrome in infants. To date, over 100 SURF1 mutations have been reported worldwide, but the spectrum of the SURF1 mutations in China remains unclear. Here, using next-generation sequencing targeting mitochondrial protein-coding sequences, we sequenced 178 patients suspected to have mitochondrial diseases. Fifteen SURF1 mutations were identified in 12 Leigh syndrome patients, of which three, c.465_466delAA, c.532A > T, and c.826_827ins AGCATCTGCAGTACATCG, were newly described. The percenta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolutionary history of Homo sapiens is marked by complex interactions between environmental, cultural, and genetic factors. To investigate the molecular signatures of these processes, we analyzed ancient mitochondrial DNA (mtDNA) across temporal and geographic contexts using principles of co-occurrence of minor alleles defined as co-mutation, through spatiotemporal co-mutation networks of variable sites. Haplogroup-based assessments of variable sites revealed a major transition from foraging to agrarian lifestyles during the Copper-Bronze Age. Genetic network analyses demonstrated that CO
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Inherited thrombocytopenia (IT) is a heterogeneous group of disorders caused by mutations in over 45 genes. Among these, ANKRD26-related thrombocytopenia (ANKRD26-RT) accounts for a notable subset and is associated with variable bleeding tendencies and an increased risk of myeloid malignancies. However, the extent of this oncogenic risk appears to vary between specific gene variants. Understanding the genotype-phenotype relationship is essential for patient counseling and management. This report presents a multigenerational family carrying the rare c.-118C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: The PRUNE1 gene (prune exopolyphosphatase 1), situated on chromosome 1q21.3, encodes a protein crucial for early fetal brain development, regulating processes like the polymerization of microtubules, migration of cells, and proliferation. Common features of Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies (NMIHBA) include progressive microcephaly, hypotonia, spastic quadriparesis, intellectual disability, and abnormal brain magnetic resonance imaging findings.
CASE PRESENTATION: A 4-month-old male infant, born at 39 weeks and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Familial hypophosphatemic rickets, which is usually acknowledged as X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), is a rare hereditary disease. XLH caused by mutations in the PHEX gene often manifests as growth retardation, skeletal deformities, osteodynia and dental dysplasia. NPR2 mutations are reported to cause disproportionate short stature. Our study was designed to identify the gene mutations of three patients in one family. Case description A 40-year-old Chinese male visited the hospital for continuous osteodynia and presented with bilateral leg bowing, absent teeth and a progress
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because of advances in targeted therapies, the clinical evaluation of cutaneous melanoma is increasingly based on a combination of traditional histopathology and molecular pathology. Therefore, it is necessary to expand our knowledge of the molecular events that accompany the development and progression of melanoma to optimize clinical management. The central objective of this study was to increase our knowledge of the mutational events that complement melanoma progression. High-throughput genotyping was adapted to query 159 known single nucleotide mutations in 33 cancer-related genes across t
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in SCN1A gene, encoding the voltage-gated sodium channel α1-subunit, are found to be associated with severe myoclonic epilepsy in infancy or Dravet syndrome (DS), but only rarely with the myoclonic astatic epilepsy (MAE, or Doose syndrome). We report on two patients with SCN1A mutations and severe epilepsy within the spectrum of generalized epilepsy with febrile seizures plus syndrome (GEFS+), the phenotypes being consistent with DS and MAE, respectively. Analysis of SCN1A revealed a heterozygous de novo frameshift mutation (c.4205_4208delGAAA) in the patient with DS, and a recurrent
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the LMNA gene have been shown to cause an autosomal dominant form of insulin resistance with familial partial lipodystrophy (PLD), frequently accompanied by diabetes. LMNA mutations are considered to be a rare cause of monogenic diabetes; however, they are probably sometimes misdiagnosed as type 2 diabetes (T2DM). We examined whether skin fold thickness measurements may be an effective screening procedure to select individuals with T2DM for molecular testing of the LMNA gene. We also aimed to search for mutations in diabetic patients with evident clinical features of lipodystrophy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leydig cell hypoplasia (LCH) is a rare form of male pseudohermaphroditism caused by inactivating mutations in the luteinizing hormone receptor gene (LHCGR). The majority of LHCGR mutations are located in the coding sequence, resulting in impairment of either LH/CG binding or signal transduction. We report a Chinese family with two siblings (46, XY and 46, XX) carrying a missense mutation (c. 455 T>C, p. Ile152Thr) and a splice site mutation (c. 537-3 C>A). Computational analysis of the missense mutation in the three-dimensional structural model predicted it might influence the distribution of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of the JAK2V617F mutation has made the diagnosis of polycythemia vera (PV) much easier, but the pathogenesis of PV is still incompletely understood. In particular, it is not yet elucidated how a single mutation can be found in multiple myeloproliferative disorders (MPD) and myelodysplastic syndromes with ring sideroblasts and whether the sole JAK2V617F is sufficient to induce a MPD in humans. Several hypotheses are under investigation such as differences in the targeted hematopoietic stem cells (HSC), host modifier polymorphisms, intensity of JAK2V617F signaling, presence of othe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treacher Collins syndrome (TCS) is a disorder of craniofacial development, that is caused by mutations in the TCOF1 gene. TCS is inherited as an autosomal dominant trait, and haploinsufficiency of the TCOF1 gene product treacle is proposed to be etiologically involved.
METHODS: Mutational analysis of the TCOF1 gene was done in 10 patients diagnosed with TCS using single-strand conformation polymorphism and direct sequencing.
RESULTS: Among these 10 patients, a novel 9 bp deletion was found, together with a previously reported 2 bp deletion, a novel missense mutation and a novel n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van der Knaap disease, or megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC), is an autosomal recessive disorder clinically characterized by macrocephaly, ataxia, spasticity, and mental decline. Magnetic resonance imaging (MRI) shows swollen brain with diffuse white-matter abnormalities and subcortical cysts, particularly in the anterior-temporal region. Recently, the MLC1 gene was identified as the gene responsible for this disorder, and mutations in this gene were described in several patients. We studied three Japanese patients with van der Knaap disease at the molecular genet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A father/son material consisting of 1071 pairs was screened for de novo allele length mutation in locus DYF155S1. Six hundred of these pairs were also analyzed in locus DYF155S1 to detect de novo mutations in the minisatellite variant repeat (MVR)-code not resulting in a length change ("boundary switch" mutations). A modified MVR-polymerase chain reaction (PCR) method was used for this purpose. Twenty-seven de novo allele length mutations and eight "boundary switch" mutations were detected indicating mutation frequencies of approximately 2.5% and 1.3%, respectively. The combined mutation rate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetics of advanced biliary tract cancers (BTC), which encompass intra- and extra-hepatic cholangiocarcinomas as well as gallbladder carcinomas, are heterogeneous and remain to be fully defined.
METHODS: To better characterize mutations in established known oncogenes and tumor suppressor genes we tested a mass spectrometric based platform to interrogate common cancer associated mutations across a panel of 77 formalin fixed paraffin embedded archived BTC cases.
RESULTS: Mutations among three genes, KRAS, NRAS and PIK3CA were confirmed in this cohort. Activating mutations in P
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.