Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
311 публикаций
Поиск: 103 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Transglutaminase (TG)1 plays a key role in the formation of the cornified envelope and thus in the maintenance of the epidermal barrier. Patients with Netherton syndrome (LEKTI deficiency) have increased activity of both TG1 and serin proteases.
OBJECTIVES: To determine whether there is a functional biochemical link between TG1 and LEKTI and whether LEKTI domains could possibly serve as substrates for TG1.
METHODS: We analysed the protein sequence of LEKTI for possible TG1 recognition sites using bioinformatics. Synthetic peptides and recombinant LEKTI domains D6, D7 and D8+9 wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The infant with Netherton syndrome (NS) typically displays a generalized erythroderma covered by fine, translucent scales, which can be difficult to distinguish clinically from erythrodermic psoriasis, nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, or other infantile erythrodermas. Some infants with NS develop progressive hypernatremic dehydration, failure to thrive, and enteropathy. Such complications can be fatal. Diagnosis is typically delayed until the appearance of a pathognomonic hair shaft anomaly, trichorrhexis invaginata (bamboo hair). To facilitate the early diagnosis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Netherton syndrome (NS) is a severe autosomal recessive disorder characterized by ichthyosiform erythroderma, bamboo hair and atopy. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene, which encodes a putative serine protease inhibitor, LEKTI (lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor). Previous studies have clearly shown a crucial role for LEKTI in skin barrier formation.
OBJECTIVES: To identify pathogenic mutations in two Japanese siblings with NS, and further to investigate the consequences of the mutations at the protein level.
METHODS: To screen for mutations in the S
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The surgical management of a giant condyloma of Buschke and Löwenstein poses particular reconstructive challenges, given the wound size, depth, and infection risk. We present a case where a pedicled anterolateral thigh flap is used to reconstruct a complex wound following resection of a giant condyloma of Buschke and Löwenstein arising in a patient with Netherton syndrome. Our operative technique re-iterates the utility of this flap in perineal reconstruction and demonstrates the possibility for an 18 cm wide arc of rotation. To our knowledge, this is the first report of a successful complex e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Netherton syndrome (NS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SPINK5 gene, which encodes the serine protease inhibitor LEKTI. It is characterized by congenital ichthyosis, hair shaft abnormalities, and atopic manifestations. Previous reports suggest that intravenous immunoglobulin (IVIG) may provide partial clinical benefit in NS. Here, we report the clinical and immunological characterization of an infant with NS effectively treated with IVIG therapy.
METHODS: Clinical information was collected and reviewed from a 1-year-6-month-old boy presenting wi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atopic dermatitis (AD), Netherton syndrome (NS) and peeling skin syndrome type B (PSS) may show some clinical phenotypic overlap. Corneodesmosomes are crucial for maintaining stratum corneum integrity and the components' localization can be visualized by immunostaining tape-stripped corneocytes. In normal skin, they are detected at the cell periphery.
OBJECTIVE: To determine whether AD, NS, PSS and ichthyosis vulgaris (IV) have differences in the corneodesmosomal components' distribution and corneocytes surface areas.
METHODS: Corneocytes were tape-stripped from a control group (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proteinase mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1 (MALT1), which forms part of the caspase recruitment domain-containing protein 11-B-cell lymphoma 10-MALT1 signalosome complex, plays a direct role in nuclear factor kappa B activation. Here, we describe the case of a female infant with severe immune dysregulation leading to recurrent systemic infections, failure to thrive and severe crises of ichthyosiform erythroderma with high levels of serum IgE. Hence, initial symptoms indicated Netherton syndrome or Omenn syndrome. Surprisingly, sequence analyses of SPINK5
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: SPINK5-syndromic epidermal differentiation disorder (also known as Netherton syndrome [NS]) is a severe chronic genetic disorder characterized by skin inflammation, severe atopy, and trichorrhexis invaginata (TI). Causative SPINK5 gene mutations result in defective serine protease inhibitor LEKTI, leading to unopposed serine protease activity and resulting in impaired skin barrier and type 2 inflammation. TI is the result of an intermittent keratinization defect of the hair cortex, a problem without specific treatment available to date.
CASE PRESENTATION: We diagnosed NS in a 67
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Netherton syndrome (NS) is an autosomal recessive disorder due to mutations in the SPINK5 gene. Here, we report the first case of NS caused by a large genomic deletion.
METHODS: We present the clinical data of a 3-year-old Chinese boy who was initially misdiagnosed with severe atopic dermatitis. Subsequently, the patient presented with typical ichthyosis linearis circumflexa and had representative hair shaft of trichorrhexis invaginate, which alerted the physician of the high possibility of NS. A genomic DNA sample was extracted from peripheral blood and whole-exome sequencing (WE
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome (NS; OMIM 256500) is a genetic skin disease resulting from defects in the serine protease inhibitor Kazal-type 5 (SPINK5) gene, which encodes the protease inhibitor lympho-epithelial Kazal type inhibitor (LEKTI). We established a SPINK5 knockdown skin model by transfecting SPINK5 small interfering RNA (siRNA) into normal human epidermal keratinocytes, which were used together with fibroblast-populated collagen gels to generate organotypic skin cultures. This model recapitulates some of the NS skin morphology: thicker, parakeratotic stratum corneum frequently detached from th
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dupilumab interferes with the signaling pathways of IL-4 and IL-13 and is effective in treating atopic dermatitis. Specific genodermatoses, including Netherton syndrome, epidermolysis bullosa pruriginosa, and hyper-IgE syndrome, are Th2 skewed diseases with activation of type 2 inflammation. We performed this systematic review to investigate the therapeutic role of dupilumab in the treatment of genodermatosis. A systematic search was conducted of the PubMed, Embase, Web of Science, and Cochrane databases from inception to December 13, 2021. The review included studies with relevant terms inclu
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome is a very rare disorder characterized with icthyosis, atopy, bamboo hair and intermittant aminoaciduria. The specifity of clinical and histopathological features of netherton syndrome is low in neonates and young infants who presents with predominating erythrodermia. Being the youngest infant presenting with the symptoms of infantile asthma we found it worth to report a six months old girl presenting with the feature of severe respiratory distress, generalized erythrodermia, and brittle hair.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin dysbiosis plays a crucial role in inflammatory skin diseases, particularly in genodermatoses such as Netherton syndrome (NS). This case report aimed to investigate changes in the skin microbiome of a patient with Netherton syndrome before and during dupilumab therapy, with the goal of expanding the limited evidence currently available on this topic. We report the case of a 35-year-old woman diagnosed with NS at birth, who, prior to dupilumab therapy, presented with atopic dermatitis (AD), ichthyosis linearis circumflexa, and severe pruritus. Dupilumab therapy was initiated, and skin swabs
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome is a rare autosomal recessive skin disease caused by loss-of-function mutations in SPINK5 encoding LEKTI protein that results in unopposed activity of epidermal kallikrein-related peptidases (KLKs), mainly KLK5, KLK7, and KLK14. Although the function of KLK5 and KLK7 has been previously studied, the role of KLK14 in skin homeostasis and its contribution to Netherton syndrome pathogenesis remains unknown. We generated a transgenic murine model overexpressing human KLK14 (TghKLK14) in stratum granulosum. TghKLK14 mice revealed increased proteolytic activity in the granular lay
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A flow-cytometric study was performed in monogenic disorders of keratinization, to assess DNA distribution as well as the expression of keratins and involucrin. In addition, the changes in expression of these markers under influence of calcipotriol treatment were investigated. Proliferation, measured by the percentage of epidermal cells in SG2M-phase of the cell cycle, was increased in Darier's disease, lamellar ichthyosis, congenital bullous ichthyotic erythroderma of Brocq and the Comel-Netherton syndrome, whereas normal proliferation was found in autosomal dominant ichthyosis vulgaris, X-li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total immunoglobulin E levels are very frequently measured, particularly for allergy. Their high levels are ordinarily found in atopy and parasitosis. This article subject is to determine rare diseases where high levels of total immunoglobulin E are found except in classic diseases. These rare hyper-immunoglobulin E syndromes are more often associated with immunologic deficiency more or less intense that lead to viral, fungal and bacterial infections. Buckley syndrome: deep infections due to Staphylococcus aureus, chronic dermatitis. Netherton disease: cutaneous and hair disease, allergic mani
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior studies in ichthyosis have demonstrated cutaneous and/or systemic immune abnormalities with barrier defects; however, the transcriptomes of the major orphan forms of ichthyosis have yet to be characterized through tape stripping, a minimally invasive sampling method validated in other inflammatory skin diseases. Skin tape strips from 27 patients with ichthyosis (9 with Netherton syndrome, 6 with congenital ichthyosiform erythroderma, 7 with lamellar ichthyosis, and 5 with epidermolytic ichthyosis) and 18 demographically matched healthy controls were analyzed with RNA sequencing. Differen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review highlights advances in our understanding of the genetic basis for alopecia areata. New findings in trichothiodystrophy, Bazex syndrome, and Netherton's syndrome are also discussed. Finally, abnormalities of the hair, such as atrophic midline bald patches, generalized follicular hamartoma, and loose anagen syndrome, may be associated with developmental defects.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in the hair can be congenital or acquired conditions. Examples of genetic disorders with associated hair abnormalities include Menkes syndrome, Netherton syndrome, uncombable hair syndrome, trichothiodystrophy, and loose anagen hair syndrome. Acquired hair abnormalities can be associated with grooming or use of various hair products. There are many patterns of hair abnormalities that can be readily identified under a light microscope. We performed a retrospective review of 129 hair mount samples from 119 patients submitted to the pathology department for microscopic examination o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elastase inhibiting activity (EIA) has been observed in normal skin as a response to surface trauma, immediately following the intra-epidermal accumulation of polymorphonuclear leukocytes (PMN). In order to elucidate the relation between EIA and inflammation, the inhibiting activity was assessed in skin samples of scaling dermatoses (a) without significant inflammation: erythrodermic autosomal recessive lamellar ichthyosis (EARLI), non-erythrodermic autosomal recessive lamellar ichthyosis (NEARLI), X-linked recessive ichthyosis (XLRI) and X-linked dominant chondrodysplasia punctata (XLD-CDP);
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.