Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1554 публикаций
Поиск: 1054 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 9 с найденным полным текстом
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), the most common inherited kidney disorder, is characterized by the progressive development and expansion of bilateral fluid-filled cysts derived from the renal tubule epithelial cells. Although typically leading to end-stage renal disease in late middle age, ADPKD represents a continuum, from neonates with hugely enlarged cystic kidneys to cases with adequate kidney function into old age. Since the identification of the first causative gene (i.e., PKD1, encoding polycystin 1) 20 years ago, genetic studies have uncovered a large part of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In common with other Mendelian diseases, the presentation and progression of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) vary widely in the population. The typical course is of adult-onset disease with ESRD in the 6th decade. However, a small proportion has adequate renal function into the 9th decade, whereas others present with enlarged kidneys as neonates. ADPKD is genetically heterogeneous, and the disease gene is a major determinant of severity; PKD1 on average is associated with ESRD 20 years earlier than PKD2. The majority of PKD1 and PKD2 mutations are likely fully inactivating
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast majority (approximately 99%) of all known cases of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) are caused by naturally occurring mutations in two separate, but genetically interacting, loci, pkd1 and pkd2. pkd1 encodes a large multispanning membrane protein (PKD1) of unknown function, while pkd2 encodes a protein (TRPP2, polycystin-2, or PKD2) of the transient receptor potential (TRP) superfamily of ion channels. Biochemical, functional, and genetic studies support a model in which PKD1 physically interacts with TRPP2 to form an ion channel complex that conveys extracellular
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystin-2, or TRPP2 according to the TRP nomenclature, is encoded by PKD2, a gene mutated in patients with autosomal-dominant polycystic kidney disease. Its precise subcellular location and its intracellular trafficking are a matter of intense debate, although consensus has emerged that it is located in primary cilia, a long-neglected organelle possibly involved in sensory functions. Polycystin-2 has a calculated molecular mass of 110 kDa, and according to structural predictions it contains six membrane-spanning domains and a pore-forming region between the 5th and 6th membrane-spanning dom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For quite some time the field of polycystic kidney disease has led a life at the fringe of kidney research, but with the cloning of the PKD1 and many other genes this situation has dramatically changed. Polycystic kidney disease often is a syndromic disease affecting a variety of organs in addition to the kidney. Most of the proteins involved in polycystic kidney disease have been localized to the primary cilium, an extension at the apical membrane of renal tubular epithelial cells, which may serve chemo- and mechanosensory functions. It is speculated that primary cilia and their associated pr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Every day, human renal tubules process 140 l of glomerular filtrate into 1 l of urine. They accomplish this by the coordinated function of distinct cell types occupying specific positions along the tubules. This precisely defined structure requires tight regulation of morphogenesis. A group of disorders termed polycystic kidney disease (PKD) is characterized by altered tubular morphology. Mutating genes involved in PKD results in renal tubules that either fail to form properly or 'forget' how to maintain their 'correct' diameter. Study of PKD proteins will elucidate the process of renal tubula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease is a common inherited disorder, which is characterised by the formation of fluid-filled cysts in both kidneys that leads to progressive renal failure. Mutations in two genes, PKD1 and PKD2, are associated with the disorder. We describe the various factors that cause variation in disease progression between patients. These include whether the patient has a germline mutation in the PKD1 or in the PKD2 gene, and the nature of the mutation. Detection of mutations in PKD1 is complicated, but the total number identified is rising and will enable genotype-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийРедакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in three different genes, PKD1, PKD2 and PKD3, can cause a very similar clinical picture of the autosomal dominant form of polycystic kidney disease (ADPKD). Apparently, mutations in the PKD3 gene, which is still unmapped, are very rare, whereas PKD1 defects account for about 85% of cases. Although ADPKD is a frequent monogenic disorder affecting approximately 1:1000 individuals in the Caucasian population, progress in understanding its pathology was somewhat slow until relatively recently when the PKD1 and PKD2 genes were mapped and cloned. They are both large, being approximately 5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A second gene responsible for polycystic kidney disease(PKD) has been identified recently, and an antisera(YCC2) against this gene's product, polycystin 2, has been generated. In the present study, we investigated the normal distribution of polycystin 2 in human adult kidneys and analyzed the expression of polycystin 2 in the cystic tubules of kidneys from patients with PKD and acquired cystic disease of the kidney(ACDK). The expression of polycystin 2 in normal regions of resected human kidneys, 4 cases of autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD) and 4 cases of ACDK was examined by
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary kidney disease. It is caused by mutations in at least two different genes: PKD1 and PKD2. The study of mutations in these genes is very difficult nowadays. In this study we have analyzed the non reiterated region of the PKD1 gene and all the exons and intron exon boundaries of the PKD2 gene. The technique used to study these genes have been single strand conformation analysis and heteroduplex. We have found 25 differences within the DNA sequence of the PKD1 gene with respect to the published sequence. Seven of t
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common genetic disease that affects both adults and children. Renal cysts are the cardinal sign of the disease that also causes cysts in liver, pancreas, testis, and ovary, as well as cardiac valvular insufficiency and arterial aneurysms. At least three genes cause ADPKD in humans. PKD1 and PKD2 have been cloned and sequenced, both code for novel proteins. Analyses of their primary structures suggest that polycystin-1, the PKD1 gene product, is a receptor, while similarities between the polycystins and calcium channel subunits suggest t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variants in PKD2 which encodes for the polycystin-2 ion channel are responsible for many clinical cases of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Despite our strong understanding of the genetic basis of ADPKD, we do not know how most variants impact channel function. Polycystin-2 is found in organelle membranes, including the primary cilium-an antennae-like structure on the luminal side of the collecting duct. In this study, we focus on the structural and mechanistic regulation of polycystin-2 by its TOP domain-a site with unknown function that is commonly altered by mis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystin-1 (PC1) is a transmembrane protein originally identified in autosomal dominant polycystic kidney disease where it regulates the calcium-permeant cation channel polycystin-2. Autosomal dominant polycystic kidney disease patients develop renal failure, hypertension, left ventricular hypertrophy, and diastolic dysfunction, among other cardiovascular disorders. These individuals harbor PC1 loss-of-function mutations in their cardiomyocytes, but the functional consequences are unknown. PC1 is ubiquitously expressed, and its experimental ablation in cardiomyocyte-specific knoc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polycystin complex, consisting of one polycystin-1 (PC1) and three polycystin-2 (PC2), forms a cation channel localized to the primary cilium and is critically involved in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). This study reveals an allosteric gating mechanism of the PC1-PC2 channel modulated by specific membrane lipids. In typical membrane environments, phosphatidylglycerol (PG) and phosphatidic acid (PA) bind to the channel central pore, maintaining it in a closed state. Dissociation of these lipids transitions the channel to a pre-open state. The cilia-enriched oxysterol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PKD2 is a member of the polycystin subfamily of transient receptor potential (TRP) ion channel subunits which traffic and function in primary cilia organelle membranes. Millions of individuals carry pathogenic genetic variants in PKD2 that cause a life-threatening condition called autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Although ADPKD is a common monogenetic disorder, there is no drug cure or available therapeutics which address the underlying channel dysregulation. Furthermore, the structural and mechanistic impacts of most disease-causing variants are uncharacterized. Using dir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a major, inherited nephropathy affecting over 1:1000 of the worldwide population. It is a systemic condition with frequent hepatic and cardiovascular manifestations in addition to the progressive development of fluid-filled cysts from the tubules and collecting ducts of affected kidneys. The pathogenesis of cyst formation is currently thought to involve increased proliferation of epithelial cells, mild dedifferentiation, and fluid accumulation. In the past decade, study of ADPKD led to the discovery of a unique family of highly complex pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.