Homocystinuria with elevated plasma homocysteine and methionine levels is the result of deficient activity of cystathionine synthetase, the enzyme catalyzing conversion of homocysteine to cystathionine. It is inherited as an autosomal recessive trait with a worldwide distribution. The major clinical manifestations result from the elevated plasma homocysteine level. The excitotoxic effect of homocysteic acid accounts for mental retardation and seizures. Interference with collagen cross-linking by sulfhydryl groups of homocysteine causes ectopia lentis and skeletal deformities. Sulfation factor-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Substantial research evidence supports the correlation between mental disorders and sepsis. Nevertheless, the causal connection between a particular psychological disorder and sepsis remains unclear.
METHODS: For investigating the causal relationships between mental disorders and sepsis, genetic variants correlated with mental disorders, including anorexia nervosa (AN), attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), autism spectrum disorder (ASD), bipolar disorder (BD), major depressive disorder (MDD), obsessive-compulsive disorder (OCD), panic disorder (PD), posttraumatic stres
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review gives an overview of clinical characteristics, treatment and outcome of nutritional and acquired cobalamin (Cbl; synonym: vitamin B12) deficiencies, inborn errors of Cbl absorption and intracellular trafficking, as well as methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (MTHFD1) and methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiencies, which impair Cbl-dependent remethylation. Acquired and inborn Cbl-related disorders and MTHFR deficiency cause multisystem, often severe disease. Failure to thrive, neurocognitive or psychiatric symptoms, eye disease, bone marrow alterations, microangio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular diseases (CVDs) are the leading causes of death in the developed countries. Elevated homocysteine level is as an independent risk factor of CVDs. The C677T and A1298C variants of methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) have been shown to influence folate and homocysteine metabolisms. However, the relationship between MTHFR polymorphisms and hyperhomocysteinemia has not been well established yet. The gene variants were also reported to be associated with CVDs. In addition, the C677T polymorphisms may play a role in the development of hypertension. Recent research evidenc
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two brothers with 5,10-methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency. The younger patient first developed limb weakness, incoordination, paresthesiae, and memory lapses at age 15 years, and by his early twenties he was wheelchair bound. His older brother remains asymptomatic at age 37 years. Both had homocystinuria and homocystinemia and low plasma levels of methionine. MTHFR activities in cultured skin fibroblasts of both patients were < 10% control and residual enzyme activities were markedly reduced on heating. The parents had intermediate enzyme activities and the red
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolome represents a complex network of biological events that reflects the physiologic state of the organism in health and disease. Additionally, specific metabolites and metabolic signaling pathways have been shown to modulate animal ageing, but whether there are convergent mechanisms uniting these processes remains elusive. Here, we used high resolution mass spectrometry to obtain the metabolomic profiles of canonical longevity pathways in C. elegans to identify metabolites regulating life span. By leveraging the metabolomic profiles across pathways, we found that one carbon metaboli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dose-response relationships are a general concept for quantitatively describing biological systems across multiple scales, from the molecular to the whole-cell level. A clinically relevant example is the bacterial growth response to antibiotics, which is routinely characterized by dose-response curves. The shape of the dose-response curve varies drastically between antibiotics and plays a key role in treatment, drug interactions, and resistance evolution. However, the mechanisms shaping the dose-response curve remain largely unclear. Here, we show in Escherichia coli that the distinctively sha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ZTP riboswitch is a widespread family of regulatory RNAs that upregulate de novo purine synthesis in response to increased intracellular levels of ZTP or ZMP. As an important intermediate in purine biosynthesis, ZMP also serves as a proxy for the concentration of N10-formyl-tetrahydrofolate, a key component of one-carbon metabolism. Here, we report the structure of the ZTP riboswitch bound to ZMP at a resolution of 1.80 Å. The RNA contains two subdomains brought together through a long-range pseudoknot further stabilized through helix-helix packing. ZMP is bound at the subdomain interface
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 50 unselected women with maternal venous thromboembolism were screened for the prothrombin 20210 G-->A and MTHFR C677T mutations, in addition to screening for other thrombophilias. The prevalence of thrombophilia in these women was compared with its prevalence in the general population in our area. The prothrombin (OR 4.4; 95% CI 1.2-16) and factor V Leiden (OR 4.5; 95% CI 2.1-14.5) mutations were more common in our patients, compared with the general population, whereas women homozygous for the C677T mutation in the methylene tetrahydrofolate reductase gene (OR 0.45; 95% CI 0.13-1.58) we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertension and hyperhomocysteinemia (HHcy) have long been associated with adverse cardiovascular and cerebrovascular health outcomes. This study evaluated the effect of individualized administration of folic acid (FA) on homocysteine (Hcy) levels, prothrombotic state, and blood pressure (BP) in patients with H-type hypertension (combination of HHcy and hypertension).
METHODS: In this double-blinded, randomized clinical cohort study, 126 patients with H-type hypertension who were treated at our hospital were randomly divided into treatment and control groups (n = 55 each). The co
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Self-labeling protein tags can introduce advanced molecular motifs to specific cellular proteins. Here we introduce the third-generation covalent TMP-tag (TMP-tag3) and showcase its comparison with HaloTag and SNAP-tag. TMP-tag3 is based on a proximity-induced covalent Michael addition between an engineered Cys of E. coli dihydrofolate reductase (eDHFR) and optimized trimethoprim (TMP)-acrylamide conjugates with minimal linkers. Compared to previous versions, the TMP-tag3 features an enhanced permeability when conjugated to fluorogenic spirocyclic rhodamines. As a small protein, the 18-kD eDHF
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ALDH1L2, a mitochondrial enzyme in folate metabolism, converts 10-formyl-THF (10-formyltetrahydrofolate) to THF (tetrahydrofolate) and CO2. At the cellular level, deficiency of this NADP+-dependent reaction results in marked reduction in NADPH/NADP+ ratio and reduced mitochondrial ATP. Thus far, a single patient with biallelic ALDH1L2 variants and the phenotype of a neurodevelopmental disorder has been reported. Here, we describe another patient with a neurodevelopmental disorder associated with a novel homozygous missense variant in ALDH1L2, Pro133His. The variant caused marked reduction in t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interactions between a virus and its host vary in space and time and are affected by the presence of molecules that alter the physiology of either the host or the virus. Determining the molecular mechanisms at the basis of these interactions is paramount for predicting the fate of bacterial and phage populations and for designing rational phage-antibiotic therapies. We study the interactions between stationary phase Burkholderia thailandensis and the phage ΦBp-AMP1. Although heterogeneous genetic resistance to phage rapidly emerges in B. thailandensis, the presence of phage enhances the ef
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 77 years old patient who was admitted to our memory clinic because of progressive gait impairment and amnestic cognitive decline associated with extrapyramidal symptoms and behavioral changes. The clinical picture was consistent with a possible diagnosis of Alzheimer's Disease associated with parkinsonian symptoms or with a Parkinson Plus syndrome. After a complete investigation, she was found to have a high plasma level of homocysteine due to homozygous methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C665 T polymorphism, cognitive and motor impairment were associated w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trimethoprim (TMP)-sulfamethoxazole (SMX) is a widely used synergistic antimicrobial combination to treat a variety of bacterial and certain fungal infections. These drugs act by targeting sequential steps in the biosynthetic pathway for tetrahydrofolate (THF), where SMX inhibits production of the THF precursor dihydropteroate, and TMP inhibits conversion of dihydrofolate (DHF) to THF. Consequently, SMX potentiates TMP by limiting de novo DHF production and this mono-potentiation mechanism is the current explanation for their synergistic action. Here, we demonstrate that this model is insuffic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrotic syndrome (NS) in childhood may be associated with thromboembolic complications, mainly in venous origin. However, arterial thrombosis may also be seen as a very rare and life-threatening complication. Herein, we described a case of steroid-resistant NS who did not respond to full-dose steroid treatment for 8 weeks and was complicated by neurological findings. The renal biopsy was consistent with focal segmental glomerulosclerosis. His cerebral magnetic resonance angiography showed the sudden termination of M3 branch of the left middle cerebral artery which corresponded with subacute
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 63-year-old man was admitted to our hospital because of convulsive seizures. Radiological examinations revealed cerebral venous sinus thrombosis in the anterior part of the superior sagittal sinus. He had marked hyperhomocysteinemia (93.5 nmol/ml) due to combined deficiencies of folate and vitamin B12. He was T/T homozygous for methylene tetrahydrofolate reductase C677T polymorphism. He received a supplement therapy of vitamins. First, he was administered folate orally. After 3 months, the serum level of homocysteine decreased to 22.6 nmol/ml (an 86% reduction), but was still above the norma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Formate, the only non-tetrahydrofolate (THF)-linked intermediate in one-carbon metabolism, is produced in mammals from a variety of metabolic sources. It occurs in serum of adults at a concentration of approximately 30 μM. Its principal function lies as a source of one-carbon groups for the synthesis of 10-formyl-THF and other one-carbon intermediates; these are primarily used for purine synthesis, thymidylate synthesis, and the provision of methyl groups for synthetic, regulatory, and epigenetic methylation reactions. Although formate is largely produced in mitochondria, these functions mostl
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Internal jugular vein thrombosis (IJVT) is a rare condition associated with malignancy, coagulopathy, and trauma. The optimal management of any IJVT must be individualized and depends on the condition of the patient. Case Presentation. We report the case of a 42-year-old woman with a history of a first trimester spontaneous abortion. Apart from a tension-type headache, she had no neurological symptoms. She reported an incidental diagnosis of right-sided IJVT when she was evaluated for hyperthyroidism ultrasonographically. On ultrasonography, we observed bilateral jugular vein thrombosis. The p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is not well established whether there is an association among common inherited gene defects, Factor V (FV) Leiden, the prothrombin (PT) G20210A mutation, C677T methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) and ocular Behçet's disease (BD). We aimed to evaluate the association of these mutations with posterior ocular involvement in 89 BD patients from eastern Spain (48 men and 41 women) of whom 23 had posterior ocular involvement and 66 did not. None of the 23 BD patients with posterior ocular involvement was a carrier of either FV Leiden or the PTG20210A mutation. Only 1 patient was a carrie
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования