Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
416 публикаций
Поиск: 97 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 18 с найденным полным текстом
Tetrasomy 9p is a rare syndrome that has now been described in nearly a score of cases. We present a new case of i(9p) that presented to us early in infancy with significant dysmorphological features, including growth retardation, psycho-motor delay, hemifacial microsomia, auditory canal atresia, high-arched palate, bulbous nose, strabismus, epicanthic folds, congenital heart disease, dislocated hips, hypoplastic external genitalia, simian palmar creases, dysplastic nails and small digits. Chromosomal analysis revealed a 47,XX,idic(9)(q12) karyotype on GTG- and C-banding studies on peripheral
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the first case of mosaic supernumerary marker iso (8p) displaying a karyotype discordance between chorionic villi (CV) and amniotic fluid (AF) cultures during prenatal cytogenetic diagnosis. In the first trimester, cytogenetic analysis after chorionic villi sampling (CVS) was normal in all metaphases in the short-term cytotrophoblast cell culture, but an undefined supernumerary marker was detected in 60% of mesenchymal cells in the long-term CV culture. Informed of the mosaicism, the couple selected amniotic fluid sampling as a second-trimester confirmatory diagnostic procedure. Th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a girl who had been followed since birth for apparent Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS), with macrosomia, long fingers and toes, and craniosynostosis, and presented at 4 years of age with bilateral Wilms tumors (also called nephroblastoma). Cytogenetic analysis of her peripheral blood revealed a de novo supernumerary marker chromosome. This stable marker chromosome is present in 19 of 20 lymphocytes analyzed, as well as in all 40 tumor cells (20 from each tumor) studied. Classical and molecular cytogenetic studies indicate that the marker is derived from an inverted duplication of
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is currently known about the genetics of pilomatricoma. A number of studies have reported some evidence that this disease may have a genetic association with mutations of CTNNB1 gene or expression of the beta-catenin protein. In this study, we reviewed literatures involving 30 patients with various genetic syndromes that have been linked to pilomatricoma and found that somatic mutations of the CTNNB1 gene were reported in 67% of patients. Pilomatricoma has been reported in patients with chromosome 9 rearrangements, including 4 patients with tetrasomy 9p syndrome and one pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a child younger than age 15 years with a rare hepatosplenic gamma/delta T-cell lymphoma, which is highly aggressive and primarily seen in young men. A 9-year-old girl presented with thrombocytopenia and hepatosplenomegaly. Bone marrow analysis revealed a metastatic pleomorphic lymphoma of peripheral T-cell phenotype, with rearrangement of the T-cell receptor gamma/delta and expression of CD3 and CD16/56. Instead of the previously reported primary, nonrandom, chromosomal abnormalities, isochromosome 7q and trisomy 8, this patient had four copies each of chromosome 7q, includi
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrasomy 9p (ORPHA: 3310) (i(9p)) is a rare chromosomal imbalance. It is characterized by the presence of a supernumerary chromosome incorporating two copies of the short arm of chromosome 9 and is usually present in a mosaic state postnatally. Depending on the level of mosaicism, the phenotype ranges from mild developmental delay to multiple congenital anomalies with severe intellectual disability. Here, we report on a patient diagnosed with i(9p) mosaicism after the recurrent failure of in vitro fertilization. Although the patient's clinical phenotype was normal, the level of mosaicism vari
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial tetrasomy of distal 13q has a reported association with a variable phenotype including microphthalmia, ear abnormalities, hypotelorism, facial dysmorphisms, urogenital defects, pigmentation and skin defects, and severe learning difficulties. A wide range of mosaicism has been reported, which may, to some extent, account for the variable spectrum of observed phenotypes. We report here a pregnancy conceived using intrauterine insemination in a 32-year-old female with a history of infertility. Non-invasive prenatal screening (NIPS) was performed in the first trimester which reported an in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare, sporadic genetic disorder caused by mosaic tetrasomy of the short arm of chromosome 12 (12p). Clinically, PKS is characterized by several systemic abnormalities, such as intellectual impairment, hearing loss, epilepsy, hypotonia, craniofacial dysmorphism, pigmentary skin anomalies, epilepsy, and a variety of congenital malformations. Prenatally, PKS can be suspected in the presence of ultrasound anomalies: diaphragmatic hernia, rhizomelic micromelia, hydrops fetalis, fetal overweight, ventriculomegaly in the central nervous system, congeni
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete or partial tetrasomy 21 has been reported only in rare cases. We report a Japanese female patient with tetrasomy 21 due to an extra chromosome derived from chromosome 21 (Chr21). The patient had severe psychomotor retardation without Down syndrome (DS) phenotype; she showed short stature, microcephaly, round face, cleft lip and palate, and other dysmorphic features. The chromosome analyses for the patient detected an extra dicentric Chr21 consisting of two partial Chr21 copies fused together within their long arms. Her karyotype was revealed to be 47,XX,+dic(21;21). Allelic ratios of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pregnant woman was referred to our hospital at the 29th week of gestation with the symptom of polyhydramnios; diaphragmatic herniation of the fetus was suspected. Fetal chromosome anlaysis was performed using fibroblasts obtained by aminocentesis, and mosaicism of 46,XX and isochromosome of 12p were diagnosed. Out of 50 karyotyped cells, 19 (38.0%) showed the tetrasomy of the isochromosome of 12p. The mother vaginally delivered a baby girl who died just after delivery. The analysis of cord blood lymphocytes revealed only 0.5% incidence of tetrasomy of 12p. The incidence of tetrasomy was 8.0%
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papillomavirus (HPV) infection appears to be an early event in cervical carcinogenesis with additional abnormalities being required for biological transformation. We have analysed 179 low-grade cervical squamous intra-epithelial lesions (SILs) and 15 normal cervices for the presence of HPV using both in situ hybridization and polymerase chain reaction (PCR). PCR was performed with GP5+/GP6+ primers followed by hybridization using probes for low (HPV 6, 11, 40, 42, 43, 44), intermediate (HPV 31, 33, 35, 39, 51, 52, 58, 59, 66 and 68) and high-risk HPVs (HPV 16, 18, 45 and 56). Interphase
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) derived from the chromosome 6 short arm are rare and their clinical significance remains unknown. No case with sSMC(6) without centromeric DNA has been reported. Partial trisomy and tetrasomy of distal 6p is a rare but clinically distinct syndrome. We report on a de novo mosaic sSMC causing partial tetrasomy for 6p23-p25.3 in a male infant with symptoms of being small for gestational age, microcephaly, facial dysmorphism, congenital eye defects, and multi-system malformation. Conventional cytogenetic analysis revealed a karyotype of 47,XY,+mar [25
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two patients with Pallister-Killian syndrome: an 18 month old male infant followed since the neonatal period and a 4 year old boy. Prenatal diagnosis by chorionic villi sampling (CVS) in the first case showed a normal karyotype without mosaicism. Chromosome analysis on peripheral lymphocytes of the newborn also showed a normal karyotype. The clinical diagnosis of Pallister-Killian syndrome was made after the first year of life because of the typical facial dysmorphism and other characteristic clinical features, such as frontotemporal alopecia, depigmented area of the skin, sensori
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a girl with mosaicism (65%) of a de novo supernumerary ring chromosome 7. The main clinical features were delayed psychomotor development, congenital heart defect, facial dysmorphisms, and long hands, fingers, feet and toes. Molecular cytogenetic analysis revealed that the ring chromosome was duplicated in 20% of the analyzed metaphases with marker chromosome and quadruplicated in 5% thereof. Uniparental disomy (UPD) of the two normal sister chromosomes 7 was excluded. This is, to our knowledge, the first report of a partial tetrasomy to hexasomy due to a ring chromosome 7. Additi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven patients with the so-called Cat Eye syndrome are reported including a more detailed description of the original cases reported by Schmid and Fraccaro. All cases had, in addition to a normal karyotype, a small extra G-like chromosome which appeared to be an isochromosome for the juxtacentromeric region (pter to q11) of an acrocentric chromosome. None were mosaics. Clinical findings and further cytogenetic studies in a few cases suggest that these markers probably derive from a No. 22 chromosome. Characteristic features of the Cat Eye syndrome in these 11 patients and those reviewed from
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High hyperdiploidy (>50 chromosomes) in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) is characterized by nonrandom multiple trisomies and tetrasomies involving in particular chromosomes X, 4, 6, 8, 10, 14, 17, 18, and 21. This characteristic karyotypic pattern, the most common in pediatric ALL, may arise via a tetraploid state with subsequent loss of chromosomes, by sequential gains of chromosomes in consecutive cell divisions, or by simultaneous gain of chromosomes in a single mitosis. These alternatives may be distinguished by investigation of the allelic ratios of loci on the tetrasomic and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present tetrasomy of 11q13.4-q14.3 due to an intrachromosomal triplication associated with paternal isodisomy of uniparental disomy (iso-UPD) for 11q14.3-qter and multiple abnormalities.
CASE REPORT: A 30-year-old primigravid woman was found to have intrauterine growth restriction (IUGR) in the fetus since 28 weeks of gestation, and a 2056-g baby was delivered at 38 weeks of gestation with fetal distress. The baby postnatally manifested hypotonia, microcephaly, facial dysmorphism of micrognathia, retrognathia and low-set ears, ventricular septal defect, atrial septal defect, tri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of a supernumerary 18p isochromosome is a rare chromosomal abnormality that results in 18p tetrasomy. This is a report on the clinical, cytogenetic and molecular findings of 2 non-related patients with a supernumerary 18p isochromosome. Both patients present some features of the 18p tetrasomy syndrome (strabismus, low-set ears, long and narrow fingers and toes), but additional characteristics were also observed. Cytogenetic analysis, FISH, MLPA and SNP array techniques showed that one of the isochromosomes is symmetric and monocentric, while the other is asymmetric and dicentric,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to present molecular cytogenetic characterization of Pallister-Killian syndrome (PKS).
MATERIALS AND METHODS: A 37-year-old woman underwent amniocentesis at 18 weeks of gestation. Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XY,+i(12)(p10)[6]/48,XY,+i(12)(p10)×2[1]/46,XY[6]. Repeated amniocentesis was performed at 20 weeks of gestation. Array comparative genomic hybridization (aCGH) was performed using uncultured amniocytes, cord blood, and skin. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) was performed using uncultured amniocytes and parental bloods. In
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.