Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
474 публикаций
Поиск: 42 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Fabry disease is frequently characterized by gastrointestinal symptoms, including diarrhea. Migalastat is an orally-administered small molecule approved to treat the symptoms of Fabry disease in patients with amenable mutations.
METHODS: We evaluated minimal clinically important differences (MCID) in diarrhea based on the corresponding domain of the patient-reported Gastrointestinal Symptom Rating Scale (GSRS) in patients with Fabry disease and amenable mutations (N = 50) treated with migalastat 150 mg every other day or placebo during the phase 3 FACETS trial (NCT00925301).
RESU
Клиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorders characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme, α-galactosidase A. This results in the accumulation of glycolipids, mainly globotriaosylceramide (GL-3), in the lysosomes of various organs. Although bone marrow transplantation and hematopoietic stem cell-based gene therapy can offer the potential of a curative therapeutic outcome for FD, the minimum requirement of donor cells or gene-corrected cells to reduce GL-3 levels is not known.
METHODS: Lethally-irradiated FD mice were transplanted intravenously with normal bone marr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method for generation of novel fluorocarbon derivatives of glycosphingolipids (GSLs) with high affinity for fluorocarbon phases has been developed, and their potential applications to mass spectrometry (MS)-based methodologies for glycosphingolipidomics have been investigated. Sphingolipid ceramide N-deacylase (SCDase) is used to remove the fatty acid from the ceramide moiety, after which a fluorocarbon-rich substituent (F-Tag) is incorporated at the free amine of the sphingoid. In initial trials, a neutral GSL, globotriaosylceramide (Gb(3)Cer), three purified bovine brain gangliosides, and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabrazyme has been widely used for treatment of Fabry disease since its approval by the U.S. Food and Drug Administration in 2003. This study was undertaken to assess the short-term efficacy and safety of enzyme replacement therapy (ERT) for Fabry disease in Korea. Eight male patients and three female symptomatic carriers aged 13 to 48 yr were included. Fabrazyme was administered by intravenous infusion at a dose of 1 mg/kg every 2 weeks. Plasma and urine globotriaosylceramide (GL-3) levels, serum creatinine, creatinine clearance, and 24-hr urine protein levels were measured every 3 months. Ki
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson-Fabry disease, an inherited deficiency in the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A, is characterized by the progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3), also known as CD77. We sought to clarify the pathogenesis of Fabry disease by establishing a cell model of this disorder. The expression of alpha-galactosidase A was transiently silenced by RNA interference in HK2 and primary human renal epithelial cells and stably silenced in HK2 cells by retroviral transfection with small hairpin RNA. All of the silenced cells had histological similarities to cells of patients with Fab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of this study was to determine whether globotriaosylceramide (Gb3) is a useful biomarker in Fabry disease.
METHODS: The levels of Gb3 were measured in plasma and urine by tandem mass spectrometry in untreated hemizygotes and heterozygotes with Fabry disease and in healthy controls, and the levels were monitored in patients on treatment with enzyme replacement therapy (ERT).
RESULTS: Hemizygotes with classic Fabry disease showed elevated levels of Gb3 in both plasma and urine and could readily be distinguished from normal controls. Male patients with the N215S mutation had normal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by α-galactosidase A gene (GLA) mutations, resulting in loss of activity of the lysosomal hydrolase, α-galactosidase A (α-Gal A). As a result, the main glycosphingolipid substrates, globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), accumulate in plasma, urine, and tissues. Here, we propose a simple, fast, and sensitive method for plasma quantification of lyso-Gb3, the most promising secondary screening target for FD. Assisted protein precipitation with methanol using Phree cartridges was performed as sam
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder. Deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase (GLA) leads to accumulation of potentially toxic globotriaosylceramide (Gb3) on a multisystem level. Cardiac and cerebrovascular abnormalities as well as progressive renal failure are severe, life-threatening long-term complications. The complete pathophysiology of chronic kidney disease (CKD) in FD and the role of tubular involvement for its progression are unclear. We established human renal tubular epithelial cell lines from the urine of male FD patients and male controls. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most appropriate time for screening for Fabry disease (FD) is school age. For this reason, we developed non-invasive methods for measuring urinary alpha-galactosidase A (alpha-gal A) protein, using enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), and for globotriaosylceramide (GL-3), using tandem mass spectrometry (MS/MS). We measured these two biomarkers in the urine of previously diagnosed FD hemizygotes and heterozygotes, and in controls. All the classic FD hemizygotes were clearly distinguished from controls by either method alone, and combining the two assays produced 96% sensitivity for de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess the effects of enzyme replacement therapy (ERT) in children with Fabry disease.
METHODS: Safety and efficacy of ERT with agalsidase alfa, 0.2 mg/kg infused over 40 minutes every 2 weeks for 23 weeks, were studied in a multicentre open-label trial in nine boys and four girls. Median age at the start of the study was 11.0 years (range 3.5-18 years).
RESULTS: Fifty-four adverse events were reported in 11 patients. No serious adverse events related to ERT were reported. Twelve of the 54 adverse events were considered possibly or probably related to ERT. Infusion reactions (8 mild,
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globotriaosylceramides (Gb(3)) are biological compounds implicated in Fabry disease, a lysosomal storage disease due to the deficient activity of alpha-D-galactosidase A, which results in an accumulation of Gb(3) in many organs. The naturally occurring samples are composed of mixtures of several molecular species differing by the structure of the alkyl chains and the nature of the sphingoid base. Atmospheric pressure photoionization mass spectrometry (APPI-MS) proved to be an efficient method for the analysis of globotriaosylceramide molecular species, both in direct injection and by coupling
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked glycosphingolipid storage disorder caused by a deficiency of alpha-galactosidase A. Affected patients experience debilitating neuropathic pain and have premature mortality due to renal failure, cardiovascular disease or cerebrovascular complications. The disease may be X-linked dominant, since most females heterozygous for Fabry disease are affected clinically. We evaluated the safety, efficacy and pharmacokinetics of agalsidase alfa (Replagal) administered intravenously to female patients with Fabry disease in an open-label, single-centre study. Fifteen severely a
Клиническое исследованиеКлиническое исследование III фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we investigated the c-myc expression by tonsillar germinal center (GC) B cells using reverse transcriptase-polymerase chain reaction, flow cytometry, Western blot and in situ immunohistochemical methods. The results obtained demonstrate elevated levels of c-myc mRNA and of Myc protein in GC B cells compared to those of the other resting or activated tonsillar B cells. Separation of GC B cells into centroblasts and centrocytes revealed that, while differing in their cell cycle status, surface marker expression and morphology, the two cell types had the same propensity to apoptosi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Escherichia coli-derived verotoxin is an extremely toxic protein and is highly selective toward certain primate cells. Two susceptible cell lines are the Daudi cell line (human Burkitt lymphoma) and the Vero cell line (Green African monkey kidney). Both of these cell lines contain significant levels of the verotoxin binding glycolipid globotriosylceramide (Gb3) (1 nmol/10(7) cells and 3 nmol/10(6) cells, respectively). A clone was selected from the Vero cell line for resistance to Verotoxin 2, while a mutant from the Daudi cell line was selected for resistance to Verotoxin 1. Both were found t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme ⍺-galactosidase-A (⍺-Gal A), resulting in widespread accumulation of terminal galactose-containing glycosphingolipids (GSLs) and the impairment of multiple organ systems. Thrombotic events are common in Fabry patients, with strokes and heart attacks being significant contributors to a shortened lifespan in patients of both genders. Previously, we developed an ⍺-Gal A-knockout (KO) murine model that recapitulates most Fabry symptomologies and demonstrated that platelets from KO males become sens
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder characterized by impaired alpha-galactosidase A (α-Gal A) enzyme activity due to mutations in the GLA gene. While virtually all tissues are affected, renal damage is particularly critical for the patients' outcome. Currently, powerful diagnostic tools and in vivo research models to study FD in the kidney are lacking, which is a major obstacle for further improvements in diagnosis and therapy. The present study focuses on the effects of enzyme replacement therapy on a previously established podocyte cell culture model of Fabry
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder with marked variability in the phenotype and genotype. Glycosphingolipids such as globotriaosylceramide (Gb3) isoforms/analogs, globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) and analogs, and galabiosylceramide (Ga2) isoforms/analogs may accumulate in biological fluids and different organs. The aims of this study were to: 1) develop/validate a novel UHPLC-MS/MS method for relative quantitation of Gb3 in leukocytes (unfractionated white blood cells), B lymphocytes and monocytes; 2) evaluate these biomarkers in a cohort of Fabry patients and healthy c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To test the hypothesis that undiagnosed patients with Fabry disease exist among patients affected by common heart disease.
METHODS: Globotriaosylceramide in random whole urine using tandem mass spectroscopy, α-galactosidase A activity in dried blood spots, and next-generation sequencing of pooled or individual genomic DNA samples supplemented by Sanger sequencing.
RESULTS: We tested 2,256 consecutive patients: 852 women (median age 65 years (19-95)) and 1,404 men (median age 65 years (21-92)). The primary diagnoses were coronary artery disease (n = 994), arrhythmia (n = 607), cardio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder (LSD) caused by mutations in the gene (GLA) that encodes the lysosomal hydrolase α-galactosidase A (α-Gal A), and is characterized by pathological accumulation of the substrate, globotriaosylceramide (GL-3). Regular infusion of recombinant human α-Gal A (rhα-Gal A), termed enzyme replacement therapy (ERT), is the primary treatment for Fabry disease. However, rhα-Gal A has low physical stability, a short circulating half-life, and variable uptake into different disease-relevant tissues. We hypothesized that coadministration of the orally a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.