OBJECTIVE: To determine the frequencies and the characteristics of Y chromosome microdeletions in infertile males.
MATERIAL AND METHODS: The records of 1616 infertile males were included in the study. The cases were divided into groups according to the infertility etiology and semen analysis. The frequencies and the characteristics of Y chromosome microdeletions were investigated in groups.
RESULTS: Y chromosome microdeletion was detected in 54 (3.3%) of 1616 cases. Microdeletions in the azoospermia factor (AZF) region were the most common (48.1%). When the cases were grouped according to ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report about 58 ultrasonographically guided transcervical chorionic villus biopsies from January 1985 to November 1987. Maternal age greater than 35 years (n = 28), followed by trisomy 21 or 18 (n = 10) were the mean indications. Biochemically evaluation of storage diseases (n = 6) and genomically DNA-analysis because of phenylketonuria (n = 2) were combined in each case with cytogenetic diagnosis. In the other cases certain indications were the reasons for biopsy. In 52 of 58 cases we were successful in biopsies and diagnoses. In the other 6 biopsy specimen we didn't found chorionic villi.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical examinations including cytogenetical analyses were performed in 356 male partners of barren couples, 176 with azoospermia and 180 men with sperm counts below 10 million/ml. The chromosomal aberrations observed were: Klinefelter's syndrome (15 cases), 46 XX (3), 47 XYY (1), Y-chromosome anomalies (5), robertsonian (8) and reciprocal autosomal translocations (1), and 46 XY 16 h + (1). If minor variants were excluded this gave an incidence of constitutional chromosomal abnormalities of 11.9% in the azoospermia group and 4.4% in the oligozoospermia group. The phenotypes expressed by the s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of chromosome studies on cultured umbilical cord blood lymphocytes from a consecutive series of 14,835 liveborn infants (7,608 males and 7,227 females) are described. Ninety-three infants (6.27 per 1,000) had a major chromosome abnormality. Of these, thirty-one infants (2.09 per 1,000) had sex chromosome abnormalities. Seven male infants had a 47,XXY karyotype, five had a 47,XYY karyotype, and three were mosaics. One male had a ring Y chromosome in all cells examined. A pericentric inversion of the Y chromosome was found in one case. Seven female infants had a 47,XXX karyotype, one
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitotic chromosomal analysis was done on 130 cases of male infertility, 85 with azoospermia and 45 with oligospermia. Eighteen cases of chromosomal aberrations were found, consisting of eight cases of Klinefelter's syndrome, four with 46, XYq-(including one mosaic case), three translocations, one with 47, XYY, one with 46, XY, 15p+ and one with normal variant. Among these, 46 XYq- is a notable karyotype because it cannot be accurately diagnosed without Q-banding, and because 46, XYq- is important for determining the role of the locus on the long arm of the Y chromosome which is supposed to inc
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: XYY syndrome is relatively common and misdiagnosed. In addition high myopia appears to be more frequent in this syndrome than in the general population. Therefore, the objective of the present report is to emphasize the association of XYY syndrome and high myopia.
MATERIALS AND METHODS: Case report of a single patient.
RESULTS: An 8-year-old male patient with a history of XYY syndrome was examined. Physical examination revealed tall stature, low-set auricular pavilion implantation, mid-face hypoplasia, horizontal palpebral fissures. Ophthalmological evaluation sh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we describe nine patients with 47,XYY presenting with male infertility. All patients were subjected to history taking, clinical examination, duplex ultrasonographic examination of the scrotum, endocrinological investigations and cytogenetic analysis of peripheral lymphocytes. Two patients tried intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Our results showed that seven patients were oligospermic and two patients were azoospermic. Bilateral varicocele was detected in seven patients. The hormonal levels in the majority of the patients were within normal range. Two patients showed impro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайКомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ancient DNA is a valuable tool for investigating genetic and evolutionary history that can also provide detailed profiles of the lives of ancient individuals. In this study, we develop a generalised computational approach to detect aneuploidies (atypical autosomal and sex chromosome karyotypes) in the ancient genetic record and distinguish such karyotypes from contamination. We confirm that aneuploidies can be detected even in low-coverage genomes ( ~ 0.0001-fold), common in ancient DNA. We apply this method to ancient skeletal remains from Britain to document the first instance of mosaic Turn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a rare case with Disorder of sex development.
METHODS: Clinical data of the patient was collected. Chromosomal karyotyping, SRY gene testing, whole exome sequencing (WES), low-coverage massively parallel copy number variation sequencing (CNV-seq), fluorescence in situ hybridization (FISH), and whole genome sequencing (WGS) were carried out.
RESULTS: The patient, a 14-year-old female, had manifested short stature and dysplasia of second sex characteristics. She was found to have a 46,XY karyotype and positive for the SRY gene. No pathogenic variant
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testicular histology in adult men with Klinefelter's syndrome (KS) is characterized by degenerative changes of the seminiferous epithelium. In contrast, limited changes have been reported in XXY fetuses. However, knowledge about the natural history of the degeneration of testicular histology in KS is scarce, and similarly testicular histology in prepubertal individuals with XY/XXY and XYY karyotypes is described incompletely. We have performed a qualitative and quantitative study of testicular histology in 11 XXY, one XY/XXY mosaic and two XYY boys between the neonatal period and 13 years of a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical phenotype and genetic etiology of a patient with tall stature and primary amenorrhea presenting with 47,XYY Disorder of sex development (DSD).
METHODS: A female patient presenting with "tall stature and primary amenorrhea" at Nanjing Drum Tower Hospital in July 2024 was selected as the study subject. A retrospective study design was employed to collect the patient's clinical data. Peripheral venous blood sample was collected. Following the extraction of genomic DNA, genetic testing was performed including chromosomal karyotyping analysis, copy number var
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Turner syndrome (TS), fluorescent in situ hybridization (FISH) karyotyping offers an alternative to classical karyotyping.
OBJECTIVE: We tested the added value of FISH karyotyping from lymphocytes (mesodermal origin), buccal cells (ectodermal origin), and a rear-tongue smear (endodermal origin) to determine the 45,X cell line fraction and its impact on patient phenotype.
DESIGN AND PATIENTS: Classical karyotyping and three FISH assays were done in 153 girls and women previously diagnosed with TS in four university hospitals. The 45,X cell line fraction was determined for each
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic investigations are performed in couples asking for IVF or intracytoplasmic sperm injection (ICSI) treatment. These serve a diagnostic purpose because male or female infertility might have a chromosomal origin. Chromosomal aberrations found in these patients include numerical abnormalities, such as Klinefelter syndrome, XYY karyotype or Turner syndrome and its variants; sex reversions, such as XX males or XY females; and also structural abnormalities, such as Robertsonian or reciprocal translocations and inversions. Finding the chromosomal origin of infertility in a patient also has
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acne conglobata has been reported to be more common and more severe in XYY chromosomal aberration than in normal subjects. Whereas only exceptional cases have been observed in the more common XXY Klinefelter karyotype. We report a 17-year-old male with both Klinefelter's syndrome and acne conglobata, spreading from face to upper arms, trunk, buttocks and upper legs. The serum level of testosterone was normal, whereas luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone were elevated. Skin lesions responded well to a combined therapeutic regimen including oral isotretinoin and prednisolone. An
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex determination of anonymous samples is a requirement before analysis of DNA variation on X or Y chromosomes. Based on this, we designed a method for screening samples on different DNA capillary sequencing instruments with a sensitivity that is able to quantify sex chromosome abnormalities. The two different amelogenin alleles sited on the X and Y chromosomes were polymerase chain reaction amplified with the same set of primers and separated by denaturant capillary electrophoresis (DCE). Sex chromosome ratios could be reproducibly determined with a relative standard deviation of 8.7%, which
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective was to estimate the risk for subfertile males with a constitutional sex chromosomal abnormality of transmitting such a chromosome abnormality to their children, conceived by intracytoplasmic sperm injection (ICSI).
METHODS: Semen samples were obtained from seven severely oligospermic ICSI candidates. Six of them had a numerical sex chromosomal abnormality, including mosaic 45,X/46,XY, mosaic 46,XY/47, XXY, 47,XXY (Klinefelter's syndrome), and 47,XYY. One male had a structural abnormality, namely, an inversion of the Y chromosome. The semen was studied by three-color flu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double trisomy is rare and the only case reported in the literature died soon after birth. We present another case of double trisomy (48XYY, +18) in a male neonate, who was born to a 28-year-old gravida three parity one mother at 35 weeks of gestation. The baby had features of trisomy 18. Karyotype of the patient showed 48, XYY, +18, Ish (DYZ3*2), (D18Z1*3), nuc ish (DYZ3*2), (D18Z1*3) . The patient had clinical features of trisomy 18. There was no family history of diabetes mellitus and no exposure to chemicals. It has been suggested that the rarity of Y-chromosome involvement in trisomy 18 m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The position of chromosomes No. 9 and of the Y chromosomes in interphase nuclei was observed by means of the Giemsa-11 staining and the quinacrine mustard fluorescence staining respectively. 3 fibroblast cultures from normal female persons and 1 culture from a person with the karyotype 47/XYY were used. The distance between the two homologous chromosomes was compared with the theoretical expected distance between two points which are randomly positioned in a circular area. The distance between the chromosomes No. 9 as well as between the two Y chromosomes is significantly smaller than expected
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the chromosome abnormality rate among women with elevated levels of maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) and the types of chromosome abnormalities in this population, and to compare this rate with reports in the literature and the rate observed in the general population.
METHODS: We studied 8097 women who chose to undergo amniocentesis and fetal karyotyping after having an elevated MSAFP test of 2.5 multiples of the median (MOM) or higher. All abnormal karyotypes were reviewed and grouped according to whether the elevated MSAFP value could be explained by a ventral wal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования