Dent disease 1 (DD1) is a renal salt-wasting tubulopathy associated with mutations in the Cl-/H+ antiporter ClC-5. The disease typically manifests with proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, and nephrolithiasis but is characterized by large phenotypic variability of no clear origin. Several DD1 cases have been reported lately with additional atypical hypokalemic metabolic alkalosis and hyperaldosteronism, symptoms usually associated with another renal disease termed Bartter syndrome (BS). Expression of the Bartter-like DD1 mutant ClC-5 G261E in HEK293T cells showed that it is retained
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a disease caused by abnormally elevated FGF23 levels, which cause persistent hypophosphatemia accompanied by subsequent reduction in bone mineralization that presents as rickets or osteomalacia. Burosumab is a fully human monoclonal antibody targeting FGF23 that is under development for the treatment of FGF23-related hypophosphatemia including XLH. The safety, tolerability, and proof of concept of burosumab have been evaluated in patients with XLH in previous studies conducted in countries outside of Asia. The objective of this study was to evaluate the safet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dent disease-1 is a rare X-linked recessive renal tubular disorder caused by pathogenic variants in the chloride voltage-gated channel 5 (CLCN5) gene. It is characterized by low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, nephrolithiasis and progressive renal failure. This is the first report of a CLCN5 pathogenic variant in a Dent disease-1 family of Sri Lankan origin, and it highlights the value of genetic evaluation in children with refractory proteinuria.
CASE PRESENTATION: A 2-year-old boy with non-nephrotic range proteinuria was referred for evaluation. H
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intraventricular hemorrhage remains a serious complication of premature birth and post hemorrhagic hydrocephalus still has no satisfactory treatment. Acetazolamide and furosemide, which both reduce the production of cerebrospinal fluid, have been suggested as non-invasive therapies to reduce hydrocephalus and the need for ventriculo-peritoneal (V-P) shunting.
OBJECTIVES: The aim of this review was to determine whether the use of acetazolamide and furosemide improves outcome, especially shunt dependence, in infants developing post-hemorrhagic ventricular dilatation.
SEARCH STRATEG
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All chemicals, even water and salt, can cause toxic effects if they are given to humans or laboratory animals in high enough doses. Similarly, the incidences of various kinds of neoplasm may be increased non-specifically in animals by the administration of innocent chemicals by an inappropriate route or in doses that are excessive enough to disturb normal nutritional, or hormonal status or interfere with mineral balance. High dietary concentrations of sorbitol or xylitol, if fed to laboratory rats cause enlargement of the caecum, increased absorption of calcium from the gut, increased urinary
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kidney stone disease (KSD) is characterized by an increasing prevalence worldwide, representing an important clinical issue and a financial burden for healthcare systems. A KSD-causing monogenic variant is traditionally expected in up to 30% of children and 1-5% of adults forming stones, confirmed by a strong connection between a positive family history and KSD. The insufficient use of genetic testing in these patients is associated with a lack of perceived benefit and a scarce awareness of inherited kidney diseases. Genetic testing has important practical implications, such as the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Distal Renal Tubular Acidosis is a disorder of acid-base regulation caused by functional failure of α-intercalated cells in the distal nephron. The recessive form of the disease (which is usually associated with sensorineural deafness) is attributable to mutations in ATP6V1B1 or ATP6V0A4, which encode the tissue-restricted B1 and a4 subunits of the renal apical H(+)-ATPase. ATP6V1B1 lies adjacent to the gene encoding the homeobox domain protein VAX2, at 2p13.3. To date, no human phenotype has been associated with VAX2 mutations.
CASE PRESENTATION: The male Caucasian proband, born
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This report summarizes data on traditional and nontraditional manifestations of primary hyperparathyroidism (PHPT) that have been published since the last International Workshop on PHPT.
PARTICIPANTS: This subgroup was constituted by the Steering Committee to address key questions related to the presentation of PHPT. Consensus was established at a closed meeting of the Expert Panel that followed.
EVIDENCE: Data from the 5-year period between 2008 and 2013 were presented and discussed to determine whether they support changes in recommendations for surgery or nonsurgical follow-up.
Consensus StatementСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: primary distal renal tubular acidosis in children (RTA) is characterized by metabolic acidosis due to defect in urinary excretion of hydrogen (H+) in the distal tubular.
AIM: To report the epidemiological, clinical, therapeutic and evolutionary of distal RTA in our patients.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective study of all cases of distal RTA collected in the department of pediatrics of Hedi Chaker University hospital in the south of Tunisia, during a period of 23 years (1988-2010). We studied the epidemiological, clinical, biological, evolutionary and therapeutic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The occurrence of hypomagnesemia in patients with primary hyperparathyroidism (PHPT) has been noted previously; however, the association of hypomagnesemia and severity of primary hyperparathyroidism remains unknown. The present study aimed to evaluate the association of hypomagnesemia with biochemical and clinical manifestations in patients with PHPT.
METHODS: This was a retrospective study conducted at a tertiary hospital. We obtained data from 307 patients with PHPT from January 2010 through August 2020. Data on demographics, history, laboratory findings, bone densitometry findi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short stature is one of the common disorders referred for investigation of an endocrine disorder. The etiologies of short stature vary and are commonly grouped into pathological and non-pathological disorders. The objective of the study was to determine the etiologies and describe the characteristics of short stature patients who attended the Pediatric Endocrinology Clinic and to compare factors between normal variant short stature (NVSS) and growth hormone deficiency (GHD).
METHODS: This was a retrospective review of 572 patients referred for evaluation of short stature between J
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital hypoparathyroidism can be severely debilitating for patients, leading to renal failure at young age. Parathyroid transplantation may represent a permanent parathyroid replacement therapy. In patients already on immunosuppression for other organ transplant, there is little additional risk involved with parathyroid allotransplantation.
METHODS: Robotic assisted transaxillary single parathyroidectomy is performed on a living donor also donating a kidney to her sibling.
RESULTS: Recipient total serum PTH levels became detectable after 3 days from the procedure and maintain
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between admission serum magnesium (Mg) levels and risk of acute respiratory failure (ARF) in hospitalised patients is limited. The aim of this study was to assess the risk of developing ARF in all hospitalised patients with various admission Mg levels.
METHODS: This is a single-center retrospective study conducted at a tertiary referral hospital. All hospitalised adult patients who had admission Mg available from January to December 2013 were analysed in this study. Admission Mg was categorised based on its distribution into six groups (less than 1.5, 1.5-1.7, 1.7-
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy. Thauvin-Robinet et al. (2013) The American Journal of Human Genetics 93: 141-149 SHORT syndrome with partial lipodystrophy due to impaired phosphatidylinositol 3 kinase signalling. Chudasama et al. (2013) The American Journal of Human Genetics 93: 150-157 Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome. Dyment et al. (2013) The American Journal of Human Genetics 93: 158-166.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SHORT syndrome (OMIM 269880) is a rare autosomal-dominant disorder characterized by short stature, hyperextensibility of joints, hernias, ocular depression, ophthalmic anomalies (Rieger anomaly, posterior embryotoxon, glaucoma), teething delay, partial lipodystrophy, insulin resistance and facial dysmorphic signs. Heterozygous mutations in PIK3R1 were recently identified in 14 families with SHORT syndrome. Eight of these families had a recurrent missense mutation (c.1945C>T; p.Arg649Trp). We report on two unrelated patients with typical clinical features of SHORT syndrome and additional proble
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encrusted pyelitis is a chronic urinary tract infection associated with mucosal encrustation induced by urea splitting bacteria. More than 40 bacteria have been implicated but the most frequent is Corynebacterium group D2. Predisposing factors are debilitating chronic diseases and preexisting urological procedures. Immunosoppression is an important cofactor. For these reasons the disease is almost always nosocomially acquired and renal transplant recipients are at particular risk. The symptoms are not specific and long lasting: dysuria, flank pain and gross haematuria are the most frequent; fe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Primary hyperparathyroidism (HPT) is unusual in children. We reviewed our experience with HPT to better characterize these children.
METHODS: The retrospective review of patients <19 years old who underwent parathyroid resection for primary HPT from 1970 to 2000 was performed at a single institution..
RESULTS: Fifty-two patients were identified. Median age was 16.8 years (range: 4-18.9) with a female-to-male ratio of 3:2. Eighty-five percent had an elevated parathyroid hormone (PTH) level, and 15% had an inappropriately normal PTH level during hypercalcemia. Serum calcium was elev
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The purpose of this study is to assess incidence, temporal trend, risk factors, clinical characteristics, management and outcomes of systemic hypertension (SH) in very preterm infants. We conducted a retrospective population-based study including preterm infants born at < 31 weeks' gestation in Nova Scotia and Prince Edward Island, Canada, between 2002 and 2016. Patients diagnosed with SH requiring treatment before discharge from the NICU, or on 3 consecutive occasions during outpatient follow-up, were compared with matched controls (for gestational age, sex and birth weight). Peri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования