BACKGROUND AND AIMS: Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn error of metabolism caused by ALPL gene mutations, resulting in deficient tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALP) activity. We investigated genotype-phenotype correlations in a monozygotic female twin pair with infantile HPP.
METHODS: Peripheral blood samples were collected from two female twins with HPP and their family members. Genomic DNA was extracted, and variations were detected using whole exome sequencing. Zygosity was confirmed via KING 2.3.1 software. Pathogenic variants were validated using Sanger sequencing, mutati
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypophosphatasia (HPP) is a rare inherited metabolic disease caused by mutations in the ALPL gene. The disease is heterogeneous, complicating its diagnosis and delaying optimal management, leading to severe or lethal outcomes such as failure to thrive, fragility fractures, bone deformities, delayed motor development, respiratory failure, seizures, and premature death. However, no epidemiological studies on the incidence of HPP in Saudi Arabia have been identified until now. Therefore, the study aimed to describe the phenotype and genotype of Saudi patients with HPP.
METHODS: Thi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Parathyroid adenoma often remains undiagnosed for a prolonged period, primarily due to its non-specific clinical presentation. Patients frequently seek treatment from non-endocrinological specialists for symptoms such as bone pain and musculoskeletal discomfort, which may delay appropriate diagnosis and management.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 46-year-old patient with a 2-year history of diffuse pain in both the upper and lower limbs. He had been managed by a rheumatologist with a diagnosis of polyarthralgia, with no clinical improvement despite trea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monogenic kidney diseases account for approximately one-third of chronic kidney disease (CKD) etiologies in children. Genetic diagnosis enables disease characterization, targeted therapies, long-term prognostic assessment, identification of multisystem involvement, and detection of at-risk relatives. Genetic testing may improve early diagnosis, carrier detection, and prevention of inherited kidney disease in consanguineous populations.
OBJECTIVES: To describe the establishment of a nephrogenetic clinic at Soroka Medical Center and to report the diagnostic yield and genetic finding
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hypophosphataemia (XLH) is the most common heritable form of rickets. Prevalence data varies across the literature between 1 in 20,000 and 1 in 200,000 per population.
METHODS: Australian and New Zealand Paediatric Surveillance Units collected cross-sectional data from paediatricians on existing cases to estimate prevalence and characteristics of paediatric XLH in Australia and New Zealand.
RESULTS: Seventy-five cases in Australia and 18 cases in New Zealand were identified. Estimated minimum prevalence based on these cases was 1.33 (1.04-1.66) per 100,000 and 1.60 per 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric renal diseases vary widely and are linked to high morbidity and mortality; hence, early diagnosis is vital. Presently, genetic testing is being incorporated into the standard of care for children and their families with kidney disease, primarily as a diagnostic tool. In the present review, we aim to collect all potential evidence from relevant studies that reported the role of genetic testing in pediatric renal disease diagnostic, prognostic, and social implications. We have conducted both electronic and manual searches within PubMed, the Cochrane Library, Web of Science, and Scopus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypervitaminosis D as a cause of hypercalcemia may be due to vitamin D intoxication, granulomatous diseases, or abnormalities of vitamin D metabolism. The CYP24A1 gene encodes for the 24-hydroxylase enzyme, which is responsible for the catabolism of 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) and 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25(OH)2D). Mutations in CYP24A1 can result in elevated 1,25(OH)2D causing parathyroid hormone (PTH)-independent hypercalcemia, hypercalciuria, nephrolithiasis, and nephrocalcinosis. We present the cases of two siblings exhibiting hypercalcemia secondary to a CYP24A1 loss-of-function mutat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complications and symptoms of hypoparathyroidism remain incompletely defined. Measuring serum parathyroid hormone (PTH) and calcium levels early after total thyroidectomy may predict the development of chronic hypoparathyroidism. The study aimed (i) to identify symptoms and complications associated with chronic hypoparathyroidism and determine the prevalence of those symptoms and complications (Part I), and (ii) to examine the utility of early postoperative measurements of PTH and calcium in predicting chronic hypoparathyroidism (Part II). We searched Medline, Medline In-Process, EMBASE, a
Систематический обзорМетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: persistent hypercalcemic secondary hyperparathyroidism (PSHPT) in kidney transplantation (KTx) can expose renal transplant recipients (RTRs) to a series of complications. Cinacalcet has been shown to be effective in controlling hypercalcemic PSHPT. Therefore, we evaluated the efficacy and tolerability of cinacalcet, over a period of 3 years, in the treatment of hypercalcemic PSHPT in a group of RTRs. Patients and Methods: eight patients with a kidney transplant age > 12 months, parathyroid hormone (PTH) levels > 120 pg/ml and total serum calcium (TCa) levels > 10.5 mg/dl, were tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Microvesicles and exosomes are involved in the pathogenesis of autosomal dominant polycystic kidney disease. However, it is unclear whether they also contribute to medullary sponge kidney, a sporadic kidney malformation featuring cysts, nephrocalcinosis, and recurrent kidney stones. We addressed this knowledge gap by comparative proteomic analysis.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: The protein content of microvesicles and exosomes isolated from the urine of 15 patients with medullary sponge kidney and 15 patients with autosomal dominant polycystic kidne
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bartter Syndrome is a rare, genetically heterogeneous, mainly autosomal recessively inherited condition characterized by hypochloremic hypokalemic metabolic alkalosis. Mutations in several genes encoding for ion channels localizing to the renal tubules including SLC12A1, KCNJ1, BSND, CLCNKA, CLCNKB, MAGED2 and CASR have been identified as underlying molecular cause. No genetically defined cases have been described in the Iranian population to date. Like for other rare genetic disorders, implementation of Next Generation Sequencing (NGS) technologies has greatly facilitated genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric granulomatous arthritis (PGA) refers to two formerly separate entities: autosomal dominant Blau syndrome (BS) and its sporadic phenocopy early-onset sarcoidosis (EOS). In 2001 BS and in 2005 EOS became explained by heterozygous mutations within the gene that encodes nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 (NOD2), also called caspase recruitment domain-containing protein 15 (CARD15). NOD2 is a microbe sensor in leukocyte cytosol that activates and regulates inflammation. PGA is characterized by a triad of autoinflammatory problems (dermatitis, uveitis, and arthr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is characterized by impaired renal tubular reabsorption of phosphate owing to increased circulating FGF23 levels, resulting in rickets in growing children and impaired bone mineralization. Increased FGF23 decreases renal brush border membrane sodium-dependent phosphate transporter IIa (Npt2a) causing renal phosphate wasting, impairs 1-α hydroxylation of 25-hydroxyvitamin D, and induces the vitamin D 24-hydroxylase, leading to inappropriately low circulating levels of 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25D). The goal of therapy is prevention of rickets and improvement of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypocalcemia and hyperphosphatemia are encountered in idiopathic hypoparathyroidism (IHP) and pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP1B). In contrast to PHP1B, which is caused by resistance toward parathyroid hormone (PTH), the genetic defects leading to IHP impair production of this important regulator of mineral ion homeostasis. So far, only five PTH mutations were shown to cause IHP, each of which is located in the hormone's pre-pro leader segment and thus impair hormone secretion. In three siblings affected by IHP, we now identified a homozygous arginine-to-cysteine mutation at position 25 (
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is little data on the spectrum of renal diseases in children in Croatia. The Croatian Society for Pediatric Nephrology has established the Registry of Biopsy-Proven Renal Diseases in an attempt to address this issue nationwide. Here we report preliminary results of a retrospective analysis of clinical and histopathological data of 565 children aged < or =17 years presenting to 9 hospitals in Croatia from 1991 to 2004, in whom kidney biopsy was performed. The most common indication for renal biopsy was nephrotic syndrome (39.1%), followed by asymptomatic proteinuria/hematuria (22.0%) and
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hydrochlorothiazide (HCT) is applied in the therapy of familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) caused by claudin-16 (CLDN16) mutation. However, the short-term efficacy of HCT to reduce hypercalciuria in FHHNC has not yet been demonstrated in a clinical trial.
METHODS: Four male and four female patients with FHHNC and CLDN16 mutation, under long-standing HCT therapy (0.4-1.2 mg/kg, median 0.9 mg/kg, dose according to calciuria), aged 0.7-22.4 years, were included in a clinical study to investigate the effect of HCT on calciuria. The study design co
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diuretics are widely used and generally safe, but like any therapeutic agents, they may cause side effects.
METHODS: A review of recent literature pertaining to diuretic usage was performed, with emphasis on specific reports of side effects. Reports of large-scale hypertension trials employing diuretics were also examined for descriptions of diuretic-related complications.
RESULTS: All diuretics promote excretion of sodium. Depending upon the site and mode of action, some diuretics increase excretion of potassium, chloride, calcium, bicarbonate, or magnesium. Some can reduce rena
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. The best way to prevent early growth failure in children with renal disease is by the use of specified nutrition and appropriate buffer, activated vitamin D, and calcium-containing phosphate binders as needed. With prenatal diagnosis of anatomically abnormal kidneys available, this type of early intervention may be much more feasible in the 1990s. 2. Supplemental sodium and water in children with polyuria and intravascular volume depletion may prevent growth failure. Cow milk is detrimental in this group of individuals because of high solute and protein load, often causing intravascular vol
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare genetic disorder characterized by excessive oxalate production that leads to nephrocalcinosis or nephrolithiasis and progressive kidney failure, associated with systemic oxalosis that is not reversed by dialysis. Pharmacological treatment is limited. Combined or sequential liver and kidney transplant is standard of care for PH1. Recently approved RNA-interference (RNAi) therapy with lumasiran or nedosiran targeting glycolate oxidase and lactate dehydrogenase A, respectively, reduces hepatic oxalate synthesis. This makes kidney-only (isol
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MINI-ABSTRACT: Hypophosphatasia (HPP) is a rare systemic disorder with impaired bone mineralization. In 49 Central and Eastern European patients, chronic pain, fractures, deformities, and calcifying periarthritis were frequent. Most had low TN-ALP; only one received asfotase alfa. Findings highlight underdiagnosis, high symptom burden, and need for improved care.
INTRODUCTION: Hypophosphatasia (HPP) is a rare, potentially life-threatening, progressive, systemic, inherited metabolic disorder caused by loss-of-function variants in the ALPL gene encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования