Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
85 публикаций
Поиск: 88 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 44 с найденным полным текстом
In a systematic sequencing screen of the coding exons of the X chromosome in 250 families with X-linked mental retardation (XLMR), we identified two nonsense mutations and one consensus splice-site mutation in the AP1S2 gene on Xp22 in three families. Affected individuals in these families showed mild-to-profound mental retardation. Other features included hypotonia early in life and delay in walking. AP1S2 encodes an adaptin protein that constitutes part of the adaptor protein complex found at the cytoplasmic face of coated vesicles located at the Golgi complex. The complex mediates the recru
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adaptor protein (AP) complexes are involved in membrane transport of many proteins. There are 3 AP complexes in C. elegans unlike mammals that have four. To study the biological functions of the AP-3 complexes of C. elegans, we sought homologues of the mouse and human genes that encode subunits of the AP-3 complexes by screening C. elegans genomic and EST sequences. We identified single copies of homologues of the m3, s3, b3 and d genes. The medium chain of AP-3 is encoded by a single gene in C. elegans but two different genes in mammals. Since there are no known mutations in these genes i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium-sensing receptor (CASR) is the main calcium sensor in the maintenance of calcium metabolism. Mutations of the CASR, the G protein alpha 11 (GNA11) and the adaptor-related protein complex 2 sigma 1 subunit (AP2S1) genes can shift the set point for calcium sensing causing hyper- or hypo-calcemic disorders. Therapeutic concepts for these rare diseases range from general therapies of hyper- and hypo-calcemic conditions to more pathophysiology oriented approaches such as parathyroid hormone (PTH) substitution and allosteric CASR modulators. Cinacalcet is a calcimimetic that enhances rec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited syndromes of congenital enteropathy are rare, with many genetic causes described. Mutations of the AP1S1 gene results in the syndrome of intellectual disability, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, and keratoderma (IDEDNIK, formerly in the medical literature as MEDNIK). The clinicopathologic features of the enteropathy in IDEDNIK syndrome have not been fully explored. We describe a female infant who presented with metabolic acidosis, lethargy, and 14 watery stools per day. In the intensive care unit she required parenteral nutrition. She was found to have a nove
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MEDNIK syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, and keratoderma, and caused by variants in the adaptor-related protein complex 1 subunit sigma 1 (AP1S1) gene. This gene encodes the σ1A protein, which is a subunit of the adaptor protein complex 1 (AP-1), a key component of the intracellular protein trafficking machinery. Previous work identified three AP1S1 nonsense, frameshift and splice-site variants in MEDNIK patients predicted to encode truncated σ1A proteins, with consequent AP-1 dysfunctio
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypocalciuric hypercalcaemia (FHH) is a genetic disorder of altered calcium homeostasis. Mutations in the CASR, GNA11 and AP2S1 genes have been reported to cause FHH. We report a Hong Kong Chinese kindred with FHH type 3 (FHH3) caused by mutations in AP2S1. The proband, a 51-year-old woman with hypercalcaemia, was initially diagnosed to have primary hyperparathyroidism but repeated parathyroidectomy failed to normalize her plasma calcium concentrations. Later, FHH was suspected and yet no mutations were identified in the CASR gene which causes FHH type 1 (FHH1), the most common form o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is typically a benign condition characterized by elevated serum calcium, low urinary calcium excretion, and non-suppressed circulating levels of parathyroid hormone (PTH), usually requiring no intervention. FHH is inherited in an autosomal-dominant manner. Three subtypes are described, representing variants in genes with critical roles in extracellular calcium-sensing. FHH1, due to heterozygous inactivating variants in the calcium-sensing receptor gene (CASR), accounts for the majority of cases. FHH2, due to variants in GNA11, encoding the α-subunit o
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The 22q11.2 deletion syndrome (DS) is a common multiple anomaly syndrome in which typical features include congenital heart defects, facial dysmorphism, and palatal anomalies. Hypocalcemia due to hypoparathyroidism is a common endocrine manifestation resulting from variable parathyroid hypoplasia, but hypercalcemia has not previously been reported in 22q11.2 DS.
CASE DESCRIPTION: Our patient is a 16-year-old adolescent male with dysmorphic facial features and delayed motor and speech development. At 2 years of age, 22q11.2 DS was confirmed by fluorescence in situ hybridization. In co
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) causes hypercalcemia by three genetic mechanisms: inactivating mutations in the calcium-sensing receptor, the G-protein subunit α11, or adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit. While hypercalcemia in other conditions causes significant morbidity and mortality, FHH generally follows a benign course. Failure to diagnose FHH can result in unwarranted treatment or surgery for the mistaken diagnosis of primary hyperparathyroidism (PHPT), given the significant overlap of biochemical features. Determinations of urinary calcium excretion greatly ai
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we describe altered sorting of sortilin in adipocytes deficient for the σ1B-containing AP-1 complex, leading to the inhibition of adipogenesis. The AP-1 complex mediates protein sorting between the trans-Golgi network and endosomes. Vertebrates express three AP1 σ1 subunit isoforms - σ1A, σ1B and σ1C (also known as AP1S1, AP1S2 and AP1S3, respectively). σ1B-deficient mice display impaired recycling of synaptic vesicles and lipodystrophy. Here, we show that sortilin is overexpressed in adipose tissue from σ1B(-/-) mice, and that its overexpression in wild-type cells is sufficient to suppr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is an autosomal dominantly inherited disorder with overlapping biochemistry profile with primary hyperparathyroidism (PHPT), making the correct diagnosis a challenge. The objective of the study was to evaluate the results of the clinical work-up of a large group of hypercalcemic individuals.
DESIGN: Cross-sectional study.
PATIENTS: Patients undergoing clinical work-up of hypercalcemia.
MEASUREMENTS: Molecular genetic analysis of the CASR gene and exon 2 of the AP2S1 gene. Plasma levels of ionized calcium and PTH as well as calcium creati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) type 1 is caused by mutations in the gene encoding the calcium-sensing receptor (CASR). Recently, mutations affecting codon 15 in the gene AP2S1 have been shown to cause FHH type 3 in up to 26% of CASR-negative FHH patients. Similarly, mutations in the gene GNA11 have been shown to cause FHH type 2. We hypothesized that mutations in AP2S1 and GNA11 are causative in Danish patients with suspected FHH and that these mutations are not found in patients with primary hyperparathyroidism (PHPT), which is the main differential diagnostic disorder.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) causes lifelong hypercalcemia that even persists after subtotal parathyroidectomy. Symptoms are usually mild. Past recommendations have often been for monitoring and against surgical or pharmacologic treatments.
METHODS: Review of publications about FHH, calcium-sensing receptors (CaSRs), and calcimimetics.
RESULTS: FHH reflects heterozygous germline mutation of CASR, GNA11, or AP2S1. These mutations inactivate the CaSRs in the parathyroid cell. Thereby, they shift the serum calcium set point to higher values and cause hypercalcemia. Calcim
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a rare genetic disorder of calcium regulation. FHH type 3 (FHH3), caused by pathogenic variants in AP2S1, may present with clinically significant complications. Data on the treatment of this rare disorder is limited. CASE DESCRIPTION: We report an 11-year-old girl with a de novo heterozygous pathogenic variant in AP2S1 (NM_004069.6): c.44G>T p.(Arg15Leu). At the age of seven, our patient presented with hypercalcemia, hypocalciuria, and elevated parathyroid hormone (PTH), which were accompanied by low bone mineral density and persistent neurodevelop
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 45-year-old man was referred to endocrine for the evaluation of hypercalcaemia. The calcium was elevated, vitamin D was low with a normal parathyroid hormone. Dual-energy X-ray absorptiometry scan revealed osteoporosis at the lumbar spine and femoral neck. A 24-hour urine collection revealed low urinary calcium, which was believed to be secondary to vitamin D deficiency. A diagnosis of primary hyperparathyroidism was made. The patient underwent a four-gland parathyroid exploration surgery in which three of his parathyroid glands were removed. The pathology was consistent with benign parathyr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypocalciuric hypercalcemia is an autosomal dominant genetic disorder characterized by hypercalcemia associated with inappropriate hypocalciuria and normal parathyroid hormone levels. Acute recurrent pancreatitis (ARP) is rare in children. Predisposing factors include hypercalcemia and mutations in the serine protease inhibitor Kazal-type 1 (SPINK1) gene. The disease carries a heavy morbidity and preventive treatment options are scant. Here, we report a child with a novel genetic/metabolic form of ARP associated with compound heterozygous SPINK1/AP2S1 (adaptor protein-2 σ1-subunit) mu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adaptor-related protein complex 1 subunit sigma 2 (AP1S2) is a subunit of AP1 that is crucial for the reformation of the synaptic vesicle. Variants in AP1S2 have been reported to cause a rare neurodevelopmental disorder, Pettigrew syndrome (PGS) (OMIM: 304,340), which is characterized by walking delay, abnormal speech, mild to profound X-linked intellectual disability (XLID), and abnormal brain, and behaviors. Here, we describe a 2-year- and 5-month-old male patient who presented with global developmental delay (GDD). Trio whole exome sequencing (WES) revealed a 5 bp duplicate in the AP1S2 gen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with familial hyperparathyroidism and low urinary calcium excretion may have familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) with mutations in one of three genes: the calcium-sensing receptor (CaSR) defining FHH-type 1, the adaptor-related protein complex 2 (AP2S1) related to FHH-type 3 or the G-protein subunit alpha11 (GNA11) associated with FHH-type 2. We aimed to evaluate the presence of mutations in these genes and to identify phenotypic specificities and differences in these patients.
SUBJECTS AND METHODS: Selected patients were recruited for genetic evaluation. After inform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AP2S1 is the sigma 2 subunit of adaptor protein 2 (AP2) that is essential for endocytosis. In this study, we investigated the potential role of AP2S1 in intracellular processing of amyloid precursor protein (APP), which contributes to the pathogenesis of Alzheimer disease (AD) by generating the toxic β-amyloid peptide (Aβ). We found that knockdown or overexpression of AP2S1 decreased or increased the protein levels of APP and Aβ in cells stably expressing human full-length APP695, respectively. This effect was unrelated to endocytosis but involved lysosomal degradation. Morphological studies r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.