Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
187 публикаций
Поиск: 63 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
Journal of the Formosan Medical Association = Taiwan yi zhi2001eng
Alstrom syndrome is a very rare autosomal recessive inherited disorder. Only 50 cases have been reported since the syndrome was first described in 1959. This syndrome is characterized by obesity, impaired glucose tolerance with insulin resistance, retinal degeneration, neurosensory deafness, acanthosis nigricans, hepatic dysfunction, and some endocrine disorders. The index case of this report was a 12-year-old girl who became blind at the age of 6 years as the result of progressively impaired vision. At the age of 12, diabetes mellitus was diagnosed and acanthosis nigricans presented in the ne
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alstrom syndrome is a rare autosomal recessive disorder associated with early childhood retinopathy, progressive sensorineural hearing loss, truncal obesity, and acanthosis nigricans. We report a 10-year-old boy with Alstrom syndrome presenting with general malaise and abnormal liver function for 1 year. In addition to the above mentioned features, he also had hyperglycemia and hyperinsulinemia. The mechanism responsible for the persistent elevation of liver enzymes could not be identified. To the best of our knowledge, this is the first-reported case of Alstrom syndrome with hepatic dysfuncti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alstrom syndrome is a genetic disorder with autosomal recessive inheritance and multiple organ failure. Hearing loss, childhood obesity, diabetes mellitus, and nonalcoholic fatty liver disease are common disorders in this disease. Degree of nonalcoholic fatty liver disease ranges from benign steatosis to cirrhosis. Since it first description in 1959, 89 cases have been reported, and none in the literature underwent liver transplant. In this report, we describe a 19-year-old male patient with a diagnosis of hearingloss, obesity, anddiabetes mellitus startedsince childhood. He was evaluated for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe the ophthalmologic, clinical, and genetic findings in a patient of Yemenite-Jewish origin diagnosed with Alstrom syndrome due to a novel splice-site mutation 10 years after a clinical misdiagnosis of Leber congenital amaurosis.
METHODS: Ophthalmological evaluations included visual acuity, cycloplegic refraction, slit-lamp, and optical coherent tomography. Genetic analyses included whole exome sequencing followed by bioinformatics analysis and segregation analysis. An in vitro splicing assay was used to evaluate the effect of the identified mutation on splicing. Taqman
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alstrom syndrome (AS) is a rare autosomal recessive disease characterized by multiorgan dysfunction. The key features are childhood obesity, blindness due to congenital retinal dystrophy, and sensorineural hearing loss. Associated endocrinologic features include hyperinsulinemia, early-onset type 2 diabetes, and hypertriglyceridemia. Thus, AS shares several features with the common metabolic syndrome, namely obesity, hyperinsulinemia, and hypertriglyceridemia. Mutations in the ALMS1 gene have been found to be causative for AS with a total of 79 disease-causing mutations having been
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alstrom syndrome is an autosomal recessive disease. It affects multiple systems, including cardiovascular, renal, endocrine, and eyes. Our patient is a 25-year-old female who presented with elevated creatinine. Her past medical history was significant for hypothyroidism, polycystic ovarian syndrome, blindness, cataracts, hearing loss, and heart problems. She had genetic testing done that revealed that she was homozygous for the ALMS1 gene and was diagnosed with Alstrom syndrome. She was followed by nephrology in the clinic and had chronic kidney disease (CKD) stage V. The patient traveled to I
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alstrom syndrome is a rare genetic disorder with an autosomal recessive mutation in the ALMS1 gene. The disease's manifestations include ophthalmic problems, hearing loss, obesity, and cardiovascular disorders. In addition, medical cases include other organ complications. However, the overlapping variety of such symptoms with other diseases may delay the diagnosis. In this article, we describe the case of a 7-year-old female patient with Alstrom syndrome, and cardiovascular and hyperphenylalaninemia diseases since birth. Other symptoms included diabetes and ophthalmologic problems with skeleta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alstrom syndrome is a rare autosomal recessive disease; less than 60 cases have been reported. No Chinese patient with this disease has been reported previously in the literature. Here, we describe an 11-year-old Chinese boy with this condition. His elder sister also had Alstrom syndrome, and his father had non-insulin-dependent diabetes mellitus. Both siblings had degenerative retinopathy, obesity, mental retardation, perceptive hearing loss, short stature, non-insulin-dependent diabetes mellitus, nephropathy, hyperlipidemia, acanthosis nigricans, and hepatic dysfunction. The boy also develop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alstrom syndrome (ALMS) is a rare genetic disorder. ALMS is characterized by progressive bilateral sensorineural hearing impairment, cone-rod dystrophy, infantile-onset cardiomyopathy, hypertriglyceridemia, accelerated non-alcoholic fatty liver disease, renal dysfunction and insulin-resistant diabetes mellitus (DM). DM typically develop in childhood or adolescence. Dilated cardiomyopathy may arise in infancy. Clinical symptoms appear with great variability and severity. Several cases have been reported worldwide; however, diagnosis remains challenging.
CASE DESCRIPTION: We report
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alstrom syndrome is a rare autosomal recessive disorder resulting from an ALMS1 gene mutation. Here, we present the clinical data of a case of an infant diagnosed with Alstrom syndrome through whole-exome sequencing. A 2-month-old male infant was admitted to Sichuan Provincial Maternity and Child Health Care Hospital on 30 May 2019 after "coughing for half a day and dyspnea for 2 hours". He was diagnosed with severe pneumonia, acute congestive heart failure, Grade III cardiac function, acute respiratory failure, and myocarditis. After treatment, he was discharged with a prescription for oral m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Alstrom syndrome gene (ALMS1) is one of the largest disease associated genes identified today in the human genome and is implicated in cell cycle control, ciliogenesis, endosome recycling and intracellular transport mechanisms. ALMS1 mutations cause Alstrom syndrome, a rare genetic disorder. However, its function is not completely understood. DNA microarray analysis suggested that ALMS1 might be differentially expressed between Hodgkin lymphoma (HL) cells and normal tissues. By using reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) we detected low but variable expression of ALMS1 i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alstrom syndrome (ALMS) is an ultra-rare multisystem genetic disorder caused by autosomal recessive inheritance of the ALMS1 gene. It manifests as multisystem dysfunction, displaying unique clinical signs and symptoms and various severity, which may lead to delayed prognosis or misdiagnosis in medical practice. Although almost 300 pathogenic variants have been reported, there are some variant sites that have not been recognized yet.
CASE DESCRIPTION: We report a case of a 14-year-old boy with manifestations, including binocular vision loss, acanthosis nigricans, type 2 diabetes, i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare genetic syndromes characterized by early-onset type 2 diabetes have revealed the importance of pancreatic β-cells in genetic susceptibility to diabetes. However, the role of genetic regulation of β-cells in disorders that are also characterized by highly penetrant obesity, a major additional risk factor, is unclear. In this study, we investigated the contribution of genes associated with two obesity ciliopathies, Bardet-Biedl Syndrome and Alstrom Syndrome, to the production and maintenance of pancreatic β-cells. Using zebrafish models of these syndromes, we identified opposing effects on
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Alstrom syndrome is one of the rarest monogenic ciliopathy belonging to autosomal recessive disorder. The pathophysiology of Alstrom syndrome is not well understood but based upon the available medical literature its mechanism can be linked with recessive mutation in Alstrom syndrome 1(ALSM1) gene resulting in various multiple organ involvement and poor prognosis. Moreover the co-occurrence of such syndrome simultaneously in twins in same period of time is considered rare.
CASE PRESENTATION: Monochorionic diamniotic twins male born to healthy parents with signific
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alstrom syndrome is a rare autosomal recessive disorder disease caused by mutations in the ALMS1 gene, and its typical clinical manifestations include cone-rod retinal dystrophy, sensorineural deafness, obesity, insulin resistance, diabetes mellitus, hypertriglyceridemia, non-alcoholic fatty liver, dilated cardiomyopathy, and progressive hepatic and renal dysfunction. In this report, we followed up a young male patient presenting with diabetes mellitus, who was later diagnosed with blindness, deafness, hyperlipidemia, obesity, fatty liver, and insulin resistance. Genetic testing revealed a com
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among neonatal cardiomyopathies, primary endocardial fibroelastosis (pEFE) remains a mysterious disease of the endomyocardium that is poorly genetically characterized, affecting 1/5000 live births and accounting for 25% of the entire pediatric dilated cardiomyopathy (DCM) with a devastating course and grave prognosis. To investigate the potential genetic contribution to pEFE, we performed integrative genomic analysis, using whole exome sequencing (WES) and RNA-seq in a female infant with confirmed pathological diagnosis of pEFE. Within regions of homozygosity in the proband genome, WES analysi
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alström syndrome (AS) is a rare monogenic disorder characterized by progressive multi-organ pathology including retinal degeneration, hearing impairment and type 2 diabetes. Here we present clinical features in two siblings diagnosed with Alström syndrome associated with two novel changes in ALMS1.
CASE PRESENTATION: Two siblings originally diagnosed as having achromatopsia presented with mild light sensitivity, nonspecific otitis media, and mild developmental delay during the first decade of life with a relatively stable ocular appearance during second decade, late onset of nysta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alstrom syndrome is a rare genetic disorder characterized by multi-system involvement, including metabolic, sensory, and cardiorespiratory impairments. Patients undergoing major surgery are at high risk of respiratory complications, though reports of repeated extubation failure are scarce.
CASE PRESENTATION: An 18-year-old male with a previous diagnosis of Alström syndrome was admitted for acute abdominal pain and diagnosed with colonic volvulus. An emergency exploratory laparotomy was performed, which included the reduction and decompression of the colonic volvulus, followed by a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.