Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
528 публикаций
Поиск: 75 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 60 с найденным полным текстом
Alu insertional elements, the most abundant class of SINEs in humans are dimeric sequences approximately 300 bp in length derived from the 7SL RNA gene. These sequences contain a bipartite RNA pol III promoter, a central poly A tract, a 3' poly A tail, numerous CpG islands and are bracketed by short direct repeats. An estimated 500,000 to 1 x 10(6) units are dispersed throughout the human haploid genome primarily in AT rich neighborhoods located within larger GC dense chromosomal regions via a mechanism known as retroposition. Retroposition activity of Alu elements is determined by both intern
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tumor suppressor p53 and the transcription factors estrogen receptor and androgen receptor regulate growth in a sex-dependent hormone-responsive manner, as in breast and prostate tumors and muscle tissue. Using a model of transcriptional regulation, we investigated co-regulation between p53 and hormone receptors in different cellular contexts and highlight an enrichment in mammary and muscle cell types. Sequence, structural and epigenomic evidence demonstrate a broadly distributed functional 73-bp p53-estrogen receptor grammar spanning nucleosome entry/exit to dyad, while p53-androgen rece
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hereditary spastic paraplegias compose a group of neurodegenerative disorders with a large clinical and genetic heterogeneity. Among the autosomal recessive forms, spastic paraplegia type 11 is the most common.
METHODS: To better understand the spastic paraplegia type 11 mutation spectrum, we studied a group of 54 patients with hereditary spastic paraplegia. Mutation screening was performed by PCR amplification of SPG11 coding regions and intron boundaries, followed by sequencing. For the detection of large gene rearrangements, we performed multiplex ligation-dependent probe amplific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In studies of mutations causing deficiency of ornithine delta-aminotransferase (EC 2.6.1.13), we found an allele whose mature mRNA has a 142-nucleotide insertion at the junction of sequences from exons 3 and 4. The insert derives from an Alu element in ornithine delta-aminotransferase intron 3 oriented in the direction opposite to transcription (an "antisense Alu"). A guanine----cytosine transversion creates a donor splice site in this Alu, activating a cryptic acceptor splice site at its 5' end and causing splice-mediated insertion of an Alu fragment into the mature ornithine-delta-aminotrans
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have demonstrated that the MYB oncogene is frequently duplicated in human T cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). We find that the human MYB locus is flanked by 257-bp Alu repeats and that the duplication is mediated somatically by homologous recombination between the flanking Alu elements on sister chromatids. Nested long-range PCR analysis indicated a low frequency of homologous recombination leading to MYB tandem duplication in the peripheral blood mononuclear cells of approximately 50% of healthy individuals, none of whom had a MYB duplication in the germline. We conclu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this issue of Molecular Cell, Kral et al.1 identify a targetable, novel mechanism of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) tumorigenesis via SRSF1 splicing-mediated regulation of an Alu-derived exon in Aurora kinase A (AURKA).
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterised a subtelomeric rearrangement involving the short arm of chromosome 16 that gives rise to alpha-thalassaemia by deleting the major, remote regulatory element controlling alpha-globin expression. The chromosomal breakpoint lies in an Alu family repeat located only approximately 105 kb from the 16p subtelomeric region. The broken chromosome has been stabilised with a newly positioned telomere acquired by recombination between this 16p Alu element and a closely related subtelomeric Alu element of the Sx subfamily. It seems most likely that this abnormal chromosome has been re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid 5α-reductase deficiency is a rare autosomal recessive condition caused by mutations in the SRD5A2 gene that leads to a severe virilisation deficit of the external genitalia in individuals with a 46,XY karyotype. Here we report an adult 46,XY person with clinically confirmed steroid 5α-reductase deficiency. Sanger sequencing revealed a compound heterozygous, maternal, pathogenic c.692A > G; p.(His231Arg) variant and a very rare paternal c.*66T > G variant in the 3'-UTR. RT-PCR products of individual's derived genital skin fibroblasts revealed that only the maternal variant is expressed
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome type 4 (WS4) is a rare neural crest disorder defined by the combination of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentation defects) and Hirschsprung disease (intestinal aganglionosis). Three genes are known to be involved in this syndrome, that is, EDN3 (endothelin-3), EDNRB (endothelin receptor type B), and SOX10. However, 15-35% of WS4 remains unexplained at the molecular level, suggesting that other genes could be involved and/or that mutations within known genes may have escaped previous screenings. Here, we searched for deletions within recently iden
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thyroglobulin (TG) gene encodes a protein required for thyroid hormone synthesis and iodine storage. Deleterious TG mutations produce congenital hypothyroidism (CH) often presenting with undetectable serum TG. Alu elements, common throughout the human genome, have a poly(dA) region in the 3' end of the strand. Herein two of four siblings of a consanguineous Sudanese family with CH, goiter, high initial serum thyrotropin, and undetectable TG were found to have a novel frameshift insertion of an Alu element within an exon of the TG gene: c.7909ins p.Y3637Ffs. This report demonstrates a novel
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans carry two nearly identical copies of Survival Motor Neuron gene: SMN1 and SMN2. Mutations or deletions of SMN1, which codes for SMN, cause spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic disease associated with infant mortality. Aberrant expression or localization of SMN has been also implicated in other pathological conditions, including male infertility, inclusion body myositis, amyotrophic lateral sclerosis and osteoarthritis. SMN2 fails to compensate for the loss of SMN1 due to skipping of exon 7, leading to the production of SMNΔ7, an unstable protein. In addition, SMNΔ7 is less f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alu elements are retrotransposons with ubiquitous presence in the human genome that have contributed to human genomic diversity and health. These approximately 300-bp sequences can cause or mediate disease by disrupting coding/splicing regions in the germline, by insertional mutagenesis in somatic cells, and in promoting formation of copy-number variants. Alu elements may also disrupt epigenetic regulation by affecting non-coding regulatory regions. There are increasing reports of apparently sporadic and inherited genetic disorders caused by Alu-related gene disruption, but Marfan syndrome res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast majority of patients at risk of hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC) syndrome remain without a molecular diagnosis after routine genetic testing. One type of genomic alteration that is commonly missed by diagnostic pipelines is mobile element insertions (MEIs). Here, we reanalyzed multigene panel data from suspected HBOC patients using the MEI detection tool Mobster. A novel Alu element insertion in ATM intron 54 (ATM:c.8010+30_8010+31insAluYa5) was identified as a potential contributing factor in seven patients. Transcript analysis of patient-derived RNA from three heterozy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: circSirt1 can ameliorate neointimal hyperplasia and provide protection against atherosclerosis. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in circRNA flanking introns, particularly within Alu elements, may alter back-splicing and influence circRNA formation efficiency. To investigate the association between polymorphisms in the circSirt1 flanking introns and susceptibility to myocardial infarction (MI), we performed a case-control study. METHODS: This study included 541 coronary artery disease (CAD) cases and 278 controls. Four SNPs (including rs33957861, rs2273773, rs145758730, and rs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alu elements are evolutionarily very old primate-specific interspersed repeat elements that constitute ∼11% of the human genome. They are a source of short tandem repeats (STRs), which often expand in size and cause inherited neuromuscular and neurodegenerative disorders. How expanded STR insertion mutations within Alu STRs culminate in disease remains unknown. Here, we report an Alu STR located in an intron of DAB1 that functions as a neurodevelopmental enhancer. We demonstrate that an ATTTC repeat insertion in this DAB1 Alu STR, known to cause spinocerebellar ataxia type 37 (SCA37), hyperact
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite routine analysis of a large panel of genes, pathogenic variants are only detected in approximately 20% of families with hereditary breast and/or ovarian cancer. Mobile element insertions (MEI) are known to cause genetic diseases in humans, but remain challenging to detect. Retrospective analysis of targeted next-generation sequencing (NGS) data from 359 patients was performed using a dedicated MEI detection pipeline. We detected one MEI in exon 9 of the PALB2 gene in a woman with a family history of breast cancer. The pathogenic variant, c.2872_2888delins114AluL2, disrupts the PALB2 co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome (LS) is the most frequent cause of hereditary colorectal cancer. A subset of patients with a history of LS shows no causal germline pathogenic alteration and are identified as having Lynch-like syndrome (LLS). Alu retrotransposons are the most abundant mobile DNA sequences in the human genome and have been associated with numerous human cancers by either disrupting coding regions or altering epigenetic modifications or splicing signals. We report a family first classified as having LLS by Sanger sequencing analysis. Next-generation sequencing (NGS) analysis identified an AluY5a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome, one of five craniosynostosis syndromes caused by allelic mutations of fibroblast growth-factor receptor 2 (FGFR2), is characterized by symmetrical bony syndactyly of the hands and feet. We have analyzed 260 unrelated patients, all but 2 of whom have missense mutations in exon 7, which affect a dipeptide in the linker region between the second and third immunoglobulin-like domains. Hence, the molecular mechanism of Apert syndrome is exquisitely specific. FGFR2 mutations in the remaining two patients are distinct in position and nature. Surprisingly, each patient harbors an Alu-e
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a severe form of familial hypercholesterolemia (FH) characterized by high low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels and increased coronary artery disease risk. This study reports a novel Alu insertion in the LDLR gene in a consanguineous Indian family, causing FH.
OBJECTIVE: To identify and characterize the mutation causing HoFH in a proband and their family members.
METHODS: Clinical exome sequencing was conducted on the proband with subsequent bioinformatic analysis of single nucleotide variants, loss-of-function varia
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.