Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
90 публикаций
Поиск: 91 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 28 с найденным полным текстом
Spinocerebellar ataxia (SCA) type 10, an autosomal dominant disease characterized by cerebellar ataxia, is caused by a novel pentanucleotide (ATTCT) repeat expansion in the SCA10 gene. Although clinical features of the disease are well characterized, nothing is known so far about the affected SCA10 gene product, ataxin-10 (Atx-10). We have cloned the rat SCA10 gene and expressed the corresponding protein in HEK293 cells. Atx-10 has an apparent molecular mass of approximately 55 kDa and belongs to the family of armadillo repeat proteins. In solution, it tends to form homotrimeric complexes, whi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxin-10 is a cytoplasmic protein that belongs to the family of armadillo repeat proteins and the ataxin proteins are ubiquitously expressed in nervous tissue. A loss of Ataxin-10 in primary neuronal cells causes increased apoptosis of cerebellar neurons. Knockdown of ATXN10 with siRNA in HeLa cells results in cytokinesis defects-multinucleation. Because of the essential role of Ataxin-10 in nervous system and cellular cytokinesis, we investigated the spatiotemporal expression of Ataxin-10 in a rat sciatic nerve crush (SNC) model. After never injury, we observed that Ataxin-10 had a significa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cancer cachexia affects the majority of tumor patients and significantly contributes to high mortality rates in these subjects. Despite its clinical importance, the identity of tumor-borne signals and their impact on specific peripheral organ systems, particularly the heart, remain mostly unknown.
METHODS AND RESULTS: By combining differential colon cancer cell secretome profiling with large-scale cardiomyocyte phenotyping, we identified a signature panel of seven "cachexokines", including Bridging integrator 1, Syntaxin 7, Multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1, Glucosidas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОпубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) and type 1 (SCA1) are dominantly inherited neurodegenerative disorders that are currently incurable. Both diseases are caused by a CAG-repeat expansion in exon 10 of the Ataxin-3 and exon 8 of the Ataxin-1 gene, respectively, encoding an elongated polyglutamine tract that confers toxic properties to the resulting proteins. We have previously shown lowering of the pathogenic polyglutamine protein in Huntington's disease mouse models using (CUG)7, a CAG repeat-targeting antisense oligonucleotide. Here we evaluated the therapeutic capacity of (CUG)7 for SCA3 a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases share two common features: enhanced oxidative stress and cellular inability to scavenge structurally damaged abnormal proteins. Pathogenesis of polyglutamine (poly(Q)) diseases involves increased protein misfolding, along with ubiquitin and chaperon protein-containing nuclear aggregates. In spinocerebellar ataxia, the brain and retina undergo degeneration. Neuroprotectin D1 (NPD1) is made on-demand in the nervous system and retinal pigment epithelial (RPE) cells in response to oxidative stress, which activates prosurvival signaling via regulation of gene expression a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is an autosomal dominant inherited ataxia caused by the expansion of ATTCT pentanucleotide repeats in intron 9 of the ATXN10 gene. This rare form of SCA has predominantly been observed in individuals of Indigenous American and East Asian descent. Notably, in Mexico and the southern Brazilian states of Paraná and Santa Catarina, SCA10 is identified as the second most prevalent type of spinocerebellar ataxia. Initially, the phenotype described in Mexico featured a combination of cerebellar ataxia and epilepsy-a presentation also observed in other Latin Amer
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is an autosomal dominant neurodegenerative disease caused by repeat expansion of the CAG trinucleotide within exon 10 of the ATXN3 gene. This mutation results in the production of an abnormal ataxin-3 protein containing an extended polyglutamine tract, referred to as mutant ataxin-3. In this study, we investigated the therapeutic potential of CRISPR/Cas9-mediated genome editing for SCA3. First, we designed a specific single-guide RNA targeting the ATXN3 gene and constructed the corresponding targeting vector. Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O-linked β-N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) functions as a nutrition rheostat to mediate cellular signaling pathways. It fluctuates in response to various nutritional factors, for instance, glucose availability. Previous investigations have shown that glucose deprivation upregulates O-GlcNAcylation levels. Meanwhile, starvation also activates autophagy, in particular, chaperone-mediated autophagy (CMA). But it is unknown what signal activates CMA during starvation. In the CMA pathway, heat shock cognate 70 kDa protein (HSC70) recognizes client proteins that bear a KFERQ pentapeptide motif, and d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machado-Joseph disease (MJD, also known as spinocerebellar ataxia type-3) is a fatal disease characterised by motor impairments and the presence of aggregated ataxin-3, the protein affected in MJD, in degenerating brain regions. Ataxin-3 protein aggregates have previously been reported to contain both full-length ataxin-3 protein and shorter protein fragments, highlighting proteolytic cleavage as a pathogenic mechanism. Calpains, calcium-activated proteases, have been reported to cleave ataxin-3 and have been implicated in MJD pathogenesis. This study aimed to explore whether calpain proteases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a devastating neurodegenerative disease for which there is currently no cure, nor effective treatment strategy. One of nine polyglutamine disorders known to date, SCA3 is clinically heterogeneous and the main feature is progressive ataxia, which in turn affects speech, balance and gait of the affected individual. SCA3 is caused by an expanded polyglutamine tract in the ataxin-3 protein, resulting in conformational changes that lead to toxic gain of function. The expanded glutamine tract is located at the 5' end of the penultimate exon (exon 10) of ATXN3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is a rare, autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by progressive cerebellar ataxia and, frequently, seizures. While it is linked to Native American and East Asian ancestry, no cases have previously been reported in Guatemala.
METHODS: We evaluated a large Guatemalan family at the Mayo Movement Disorder Clinic with index case of a 42-year-old Native American man with genetically confirmed SCA10. Assessment included clinical history, the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), neuroimaging, and
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) belong to a group of neurodegenerative disorders usually of adult age at onset. Predominant clinical features are progressive ataxia, dysarthria, as well as pyramidal signs and polyneuropathy. Molecular analysis allows particular types of SCA to be distinguished. Genetic tests are applied in 10 types of SCA resulting from dynamic mutations: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17 and DRPLA.
MATERIAL AND METHODS: DNA samples from 1598 patients with ataxia symptoms were analysed to establish the number of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is a repeat expansion disease occurring mostly in Latin America, suggesting that the mutation spread with the peopling of the Americas, or that Amerindian populations, have a higher ATXN10 mutability. High frequency of large normal alleles is associated with prevalence and relative frequency of other repeat expansion diseases. To test whether the allele distribution of the SCA10-causing ATXN10 microsatellite in an Amerindian Peruvian population differs from that of other populations. The ATXN10 allele distribution in a Quechua Peruvian population from Pun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is an autosomal dominant disorder caused by an ATTCT repeat intronic expansion in the SCA10 gene. SCA 10 has been reported in Mexican, Brazilian, Argentinean and Venezuelan families. Its phenotype is overall characterized by cerebellar ataxia and epilepsy. Interestingly, Brazilian patients reported so far showed pure cerebellar ataxia, without epilepsy. Here, authors provide a systematic analysis of the presence, frequency and electroencephalographic presentation of epilepsy among 80 SCA10 patients from 10 Brazilian families. Overall, the frequency of epi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is a neurodegenerative disease predominant in Latin American individuals with Indigenous American ancestry. SCA10 is caused by an expansion of ATTCT repeat within the ATXN10 gene. Healthy individuals carry 9-32 ATTCT repeats, whereas SCA10 patients carry an expansion of 280 repeats and higher. Recently, intermediate alleles (over than 32 repeats) have been identified in healthy Peruvian Indigenous American individuals, with unclear significance. This study aims to characterize the variability of the ATTCT repeats within the ATXN10 gene across self-declare
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant ataxia. The disease is caused by an expansion of a CAG-trinucelotide repeat region within the coding sequence of the ATXN3 gene, and this results in an expanded polyglutamine (polyQ) tract within the Ataxin-3 protein. The polyQ expansion leads to neuronal dysfunction and cell death. Here, we tested the ability of a number of proteins that interact with Ataxin-3 to modulate SCA3 pathogenicity using Drosophila. Of 10 candidates, we found four novel enhancers and one suppressor. The suppressor, PICK1 (Protein interacting with C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is a rare autosomal dominant ataxia caused by a large expansion of the (ATTCT)n repeat in ATXN10. SCA10 was described in Native American and Asian individuals which prompted a search for an expanded haplotype to confirm a common ancestral origin for the expansion event. All patients with SCA10 expansions in our cohort share a single haplotype defined at the 5'-end by the minor allele of rs41524547, located ~35 kb upstream of the SCA10 expansion. Intriguingly, rs41524547 is located within the miRNA gene, MIR4762, within its DROSHA cleavage site and just ou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal trinucleotide CAG repeat expansions in exon 10 of the ataxin-3 (ATXN3) gene has been identified as the cause of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3). We generated and characterized a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from skin fibroblasts of a patient with genetically confirmed SCA3. The pluripotency of these iPSCs was verified by the expression of several undifferentiated hPSCs markers at both RNA and protein levels, as well as their capability to differentiate into all three germ layers.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is an autosomal dominant disorder in which patients have a slowly progressive cerebellar ataxia, with dysarthria, dysphagia, and epilepsy. The aims of this study were to characterize the phenotypic expression of SCA10 and to examine its genotype-phenotype relationships. Ninety-one Brazilian patients with SCA10 from 16 families were selected. Clinical and epidemiological data were assessed by a standardized protocol, and severity of disease was measured by the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). The mean age of onset of symptoms was 34.8
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.