Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1877 публикаций
Поиск: 180 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 20 с найденным полным текстом
Ciliopathies are disorders caused by ciliary dysfunction and can affect an organ system or tissues. Isolated or syndromic retinal dystrophies are the most common ocular manifestation of ciliopathies. The photoreceptor connecting cilium plays a leading role in these ciliopathy-related retinal dystrophies. Dysfunctional photoreceptor cilia cause the most severe type of retinal dystrophy: Leber's congenital amaurosis (LCA). The most common syndromic ciliopathies with an ocular manifestation are Bardet-Biedl syndrome (BBS) and Usher syndrome. Molecular-genetic analysis revealed a large number of c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephronophthisis-related ciliopathies (NPHP-RC) are a group of inherited diseases that affect genes encoding proteins that localize to primary cilia or centrosomes. With few exceptions, ciliopathies are inherited in an autosomal recessive manner, and affected individuals manifest early during childhood or adolescence. NPHP-RC are genetically very heterogeneous, and, currently, mutations in more than 90 genes have been described as single-gene causes. The phenotypes of NPHP-RC are very diverse, and include cystic-fibrotic kidney disease, brain developmental defects, retinal degeneration, skelet
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diverse developmental and degenerative single-gene disorders such as polycystic kidney disease, nephronophthisis, retinitis pigmentosa, the Bardet–Biedl syndrome, the Joubert syndrome, and the Meckel syndrome may be categorized as ciliopathies — a recent concept that describes diseases characterized by dysfunction of a hairlike cellular organelle called the cilium. Most of the proteins that are altered in these single-gene disorders function at the level of the cilium–centrosome complex, which represents nature’s universal system for cellular detection and management of external signals. Cilia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cilia are essential cellular organelles with pivotal roles in many signalling pathways. Here we provide an overview of the role of primary cilia within the kidney, starting with primary ciliary structure and key protein complexes. We then highlight the specialised functions of primary cilia, emphasising their role in a group of diseases known as renal ciliopathies. These conditions include forms of polycystic kidney disease, nephronophthisis, and other syndromic ciliopathies, such as Joubert syndrome and Bardet-Biedl syndrome. We explore models of renal ciliopathies, both in vitro and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motile cilia are highly complex hair-like organelles of epithelial cells lining the surface of various organ systems. Genetic mutations (usually with autosomal recessive inheritance) that impair ciliary beating cause a variety of motile ciliopathies, a heterogeneous group of rare disorders. The pathogenetic mechanisms, clinical symptoms and severity of the disease depend on the specific affected genes and the tissues in which they are expressed. Defects in the ependymal cilia can result in hydrocephalus, defects in the cilia in the fallopian tubes or in sperm flagella can cause female and male
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal ciliopathies are a group of disorders characterised by nephronophthisis, cystic kidneys or renal cystic dysplasia whose underlying disease pathogenesis is related to abnormal structure or function of the primary cilia complex. The number of renal ciliopathies continues to expand as genomic and genetic approaches identify novel causes. This in turn provides new opportunities to explore disease mechanisms and therapeutic approaches to target cystic kidney disease and other associated phenotypes. Here we review recent advances in the field of renal ciliopathies and how these allow new insig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cilia are antenna-like organelles found on the surface of most cells. They transduce molecular signals and facilitate interactions between cells and their environment. Ciliary dysfunction has been shown to underlie a broad range of overlapping, clinically and genetically heterogeneous phenotypes, collectively termed ciliopathies. Literally, all organs can be affected. Frequent cilia-related manifestations are (poly)cystic kidney disease, retinal degeneration, situs inversus, cardiac defects, polydactyly, other skeletal abnormalities, and defects of the central and peripheral nervous system, oc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the functions of many of the proteins located in or associated with the photoreceptor cilia are poorly understood, disruption of the function of these proteins may result in a wide variety of phenotypes ranging from isolated retinal degeneration to more pleiotropic phenotypes. Systemic findings include neurosensory hearing loss, developmental delay, situs-inversus, infertility, disorders of limb and digit development, obesity, kidney disease, liver disease, and respiratory disease. The concept of "retinal ciliopathies" brings to attention the importance of further molecular analysis of t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephronophthisis (NPHP), an autosomal recessive cystic kidney disease, represents the most frequent genetic cause of end-stage kidney disease in the first three decades of life. Contrary to polycystic kidney disease, NPHP shows normal or diminished kidney size, cysts are concentrated at the corticomedullary junction, and tubulointerstitial fibrosis is dominant. NPHP can be associated with retinitis pigmentosa (Senior-Løken syndrome), liver fibrosis, and cerebellar vermis aplasia (Joubert syndrome) in approximately 10% of patients. Positional cloning of six novel genes (NPHP1 through 6) as muta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary cilium (PC) is a very dynamic hair-like membrane structure that assembles/disassembles in a cell-cycle-dependent manner and is present in almost every cell type. Despite being continuous with the plasma membrane, a diffusion barrier located at the ciliary base confers the PC properties of a separate organelle with very specific characteristics and membrane composition. Therefore, vesicle trafficking is the major process by which components are acquired for cilium formation and maintenance. In fact, a system of specific sorting signals controls the right of cargo admission into the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia is a genetically inherited syndrome characterized by cilia immotility or dysmotility. Deficiency in mucociliary clearance produces chronic respiratory infections since birth, male sterility by spermatozoid immotility and situs inversus in 40-50% of patients (Kartagener's syndrome). Diagnosis is made by analyzing cilia motility with high-speed digital video and ciliar ultrastructure. The wide distribution and functions of the cilia in the body mean that this dysfunction can generate other ciliopathies apart from primary ciliary dyskinesia.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal ciliopathies are a group of genetic disorders that affect the function of the primary cilium in the kidney, as well as other organs. Since primary cilia are important for regulation of cell signaling pathways, ciliary dysfunction results in a range of clinical manifestations, including renal failure, cyst formation, and hypertension. We summarize the current understanding of the pathophysiological and pathological features of renal ciliopathies in childhood, including autosomal dominant and recessive polycystic kidney disease, nephronophthisis, and Bardet-Biedl syndrome, as well as skele
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal ciliopathies are a common cause of kidney failure in children and adults, and this study reviewed their ocular associations. Genes affected in renal ciliopathies were identified from the Genomics England Panels. Ocular associations were identified from Medline and OMIM, and the genes additionally examined for expression in the human retina ( https://www.proteinatlas.org/humanproteome/tissue ) and for an ocular phenotype in mouse models ( http://www.informatics.jax.org/ ). Eighty-two of the 86 pediatric-onset renal ciliopathies (95%) have an ocular phenotype, including inherited retinal d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photoreceptors are sensory neurons designed to convert light stimuli into neurological responses. This process, called phototransduction, takes place in the outer segments (OS) of rod and cone photoreceptors. OS are specialized sensory cilia, with analogous structures to those present in other nonmotile cilia. Deficient morphogenesis and/or dysfunction of photoreceptor sensory cilia (PSC) caused by mutations in a variety of photoreceptor-specific and common cilia genes can lead to inherited retinal degenerations (IRDs). IRDs can manifest as isolated retinal diseases or syndromic diseases. In t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary cilium is an organelle composed of microtubules that emerges from the cell surface. Its inappropriate structure or function leads to the onset of a series of disease conditions collectively defined as ciliopathies, a class of genetic disorders with a variety of manifestations in different organs. In the kidneys the ciliopathies manifest with renal cysts and propotype diseases are autosomal dominant and autosomal recessive polycystic kidney diseases (ADPKD and ARPKD, respectively) . ADPKD is one of the most frequent genetic disorders affecting 1: 500 to 1: 1000 at birth. It manifest
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciliopathies comprise a group of disorders associated with genetic mutations encoding defective proteins, which result in either abnormal formation or function of cilia. As cilia are a component of almost all vertebrate cells, cilia dysfunction can manifest as a constellation of features that include characteristically, retinal degeneration, renal disease and cerebral anomalies. Additional manifestations include congenital fibrocystic diseases of the liver, diabetes, obesity and skeletal dysplasias. Ciliopathic features have been associated with mutations in over 40 genes to date. However, wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal ciliopathies are a heterogenous group of inherited disorders leading to an array of phenotypes that include cystic kidney disease and renal interstitial fibrosis leading to progressive chronic kidney disease and end-stage kidney disease. The renal tubules are lined with epithelial cells that possess primary cilia that project into the lumen and act as sensory and signalling organelles. Mutations in genes encoding ciliary proteins involved in the structure and function of primary cilia cause ciliopathy syndromes and affect many organ systems including the kidney. Recognised disease phenot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alström syndrome is an autosomal recessive disease with multisystem involvement, including cone-rod dystrophy, hearing loss, type 2 diabetes, insulin resistance with hyperinsulinemia, dilated cardiomyopathy, and progressive hepatic and renal failure.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cilia are specialized sensory organelles that protrude from the apical surface of most cell types. During the past 2 decades, they have been found to play important roles in tissue development and signal transduction, with mutations in ciliary-associated proteins resulting in a group of diseases collectively known as ciliopathies. Many of these mutations manifest as renal ciliopathies, characterized by kidney dysfunction resulting from aberrant cilia or ciliary functions. This group of overlapping and genetically heterogeneous diseases includes polycystic kidney disease, nephronophthis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although ubiquitously present, the relevance of cilia for vertebrate development and health has long been underrated. However, the aberration or dysfunction of ciliary structures or components results in a large heterogeneous group of disorders in mammals, termed ciliopathies. The majority of human ciliopathy cases are caused by malfunction of the ciliary dynein motor activity, powering retrograde intraflagellar transport (enabled by the cytoplasmic dynein-2 complex) or axonemal movement (axonemal dynein complexes). Despite a partially shared evolutionary developmental path and shared ciliary
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.