Classical lissencephaly and double cortex are genetic neuronal migration disorders associated with mental retardation and epilepsy. In classical lissencephaly, the six-layered cortex is replaced by a four layered structure lacking normal gyri or sulci. In double cortex, a second layer of cortical neurons underlies a normal cortex. A mutation in LIS1 or doublecortin can lead to either classical lissencephaly or double cortex, but because LIS1 is autosomal and doublecortin is X-linked (on the X chromosome), the disease inheritance pattern and risk of recurrence for the two genes are distinct. Mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guillain-Barré syndrome (GBS) and its variant, Miller Fisher syndrome (MFS) have several subtypes, together forming a continuous spectrum of discrete and overlapping syndromes. Such is the heterogeneity within this spectrum that many physicians may be surprised to learn that these disorders are related pathophysiologically, and therefore share certain clinical features. These include history of antecedent infection, monophasic disease course and symmetrical cranial or limb weakness. The presence of cerebrospinal fluid albuminocytological dissociation (raised protein, normal cell count), antiga
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Lissencephaly is a malformation of cortical development associated with deficient neuronal migration and abnormal formation of cerebral convolutions or gyri. The lissencephaly spectrum consists of agyria, pachygyria, and subcortical band heterotopia. At least 19 genes have been identified in the causation of lissencephaly and related syndrome. Lissencephaly is associated with many other congenital disorders but the association of lissencephaly with congenital hypothyroidism is rarely reported. We report a case of a 10-year-old girl having lissencephaly with congenital hypothyroidis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miller-Fisher is a rare syndrome of childhood that presents with external ophthalmoplegia, ataxia, and areflexia. It has been mainly associated with a preceding Campylobacter infection and less commonly with other bacterial or viral infections. This report describes, for the first time, a child with Miller-Fisher syndrome and documented Enterovirus infection, as it was proven by the isolation of Enterovirus from cerebrospinal fluid by polymerase chain reaction testing.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spectrum of lissencephaly ranges from absent (agyria) or decreased (pachygyria) convolutions to less severe malformation known as subcortical band heterotopia. Mutations involving LIS1 and TUBA1A result in the classic form of lissencephaly, whereas mutations of the DCX gene cause lissencephaly in males and subcortical band heterotopia in females. This report describes the clinical manifestations and imaging and genetic findings in 2 boys with lissencephaly and a girl with subcortical band heterotopia. An ovel mutation (c.83_84delAT, p.Tyr28Phefs*31) was identified in LIS1 in 1 of the boys
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Subcortical band heterotopia (SBH) is a malformation of cortical development diagnosed via MRI. Currently, patients with SBH are classified according to Di Donato's classification. We aimed to show a variation of SBH and the usefulness of double inversion recovery (DIR) images.
METHODS: We retrospectively reviewed the MRI findings of 28 patients with SBH. The patients were classified according to Donato's classification by using conventional MR images, and their DIR findings were reviewed.
RESULTS: Of 28 patients, 20 were grade 1 and 8 were grade 2 according to Di Don
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Malformations of cortical development (MCD) are a phenotypically and genetically heterogeneous group of disorders, for which the diagnostic rate of genetic testing in a clinical setting remains to be clarified. In this study we aimed to assess the diagnostic rate of germline and pathogenic variants using a custom panel in a heterogeneous group of subjects with MCD and explore genotype-phenotype correlations.
METHODS: A total of 84 subjects with different MCD were enrolled. Genomic DNA was isolated from peripheral blood. Fifty-nine tartget genes were assessed using a custom next-gener
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miller-Dieker Syndrome (MDS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by a heterozygous deletion of approximately 26 genes within the MDS locus of human chromosome 17. MDS, which affects 1 in 100,000 babies, can lead to a range of phenotypes, including lissencephaly, severe neurological defects, distinctive facial abnormalities, cognitive impairments, seizures, growth retardation, and congenital heart and liver abnormalities. One hallmark feature of MDS is an unusually smooth brain surface due to abnormal neuronal migration during early brain development. Several genes located within the M
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly is a severe brain malformation in which failure of neuronal migration results in agyria or pachygyria and in which the brain surface appears unusually smooth. It is often associated with microcephaly, profound intellectual disability, epilepsy, and impaired motor abilities. Twenty-two genes are associated with lissencephaly, accounting for approximately 80% of disease. Here we report on 12 individuals with a unique form of lissencephaly; these individuals come from eight unrelated families and have bi-allelic mutations in APC2, encoding adenomatous polyposis coli protein 2. Brain
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ILAE Neuroimaging Task Force publishes educational case reports that highlight basic aspects of neuroimaging in epilepsy consistent with the ILAE's educational mission. Subcortical laminar heterotopia, also known as subcortical band heterotopia (SBH) or "double cortex," is an intriguing and rare congenital malformation of cortical development. SBH lesions are part of a continuum best designated as agyria-pachygyria-band-spectrum. The malformation is associated with epilepsy that is often refractory, as well as variable degrees of developmental delay. Moreover, in an increasing proportion o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 50% of individuals with developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are unsolved following genetic testing. Deep intronic variants, defined as >100 bp from exon-intron junctions, contribute to disease by affecting the splicing of mRNAs in clinically relevant genes. Identifying deep intronic pathogenic variants is challenging and resource intensive, and interpretation is difficult due to limited functional annotations. We aimed to identify deep intronic variants in individuals suspected to have unsolved single gene DEEs. In a research cohort of unsolved cases of DEEs, we searched
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of cortical development represent a major cause of epilepsy in childhood. However, the pathological substrate and dynamic changes leading to the development and progression of epilepsy remain unclear. Here, we characterized an etiology-relevant rat model of subcortical band heterotopia (SBH), a diffuse type of cortical malformation associated with drug-resistant seizures in humans. We used longitudinal electrographic recordings to monitor the age-dependent evolution of epileptiform discharges during the course of epileptogenesis in this model. We found both quantitative and quali
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grey matter heterotopia (GMH) can cause of seizures and are associated with a wide range of neurodevelopmental disorders and syndromes. They are caused by a failure of neuronal migration during fetal development, leading to clusters of neurons that have not reached their final destination in the cerebral cortex. We have performed an extensive literature search in Pubmed, OMIM, and Google scholar and provide an overview of known genetic associations with periventricular nodular heterotopia (PNVH), subcortical band heterotopia (SBH) and other subcortical heterotopia (SUBH). We classified the het
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly type 10 is a recently reported condition characterized by posterior predominant abnormalities in gyration with associated seizures, developmental delays or intellectual disability. We report a boy who presented at 5 years of age with epilepsy and developmental delays. His family history was notable for epilepsy in two prior generations associated with variable developmental and cognitive impact. Exome sequencing identified a novel missense variant in CEP85L [NM_001042475.2; c.196A>G, p.(Thr66Ala)] which segregated in four affected family members across three generations. Brain im
ОбзорКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1p34.2p34.3 deletion syndrome is characterized by an increased risk for autism. Microtubule Actin Crosslinking Factor 1 (MACF1) is one candidate gene for this syndrome. It is unclear, however, how MACF1 deletion is linked to brain development and neurodevelopmental deficits. Here we report on Macf1 deletion in the developing mouse cerebral cortex, focusing on radial glia polarity and morphological integrity, as these are critical factors in brain formation. We found that deleting Macf1 during cortical development resulted in double cortex/subcortical band heterotopia as well as disrupted corti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования