Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
65 публикаций
Поиск: 80 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом
The brain of a 5-year-old boy with Schinzel-Giedion syndrome displayed a cobblestone appearance of orbital and lateral aspects of frontal lobes due to widespread glioneuronal meningeal heterotopia. Meningeal heterotopia consisted of scattered neurons, neurofilament positive axons, and myelinated fibers accompanied by striking astrocytic gliosis. The underlying cortex showed gaps in the pial basal lamina, distorted neuronal layering, and focal polymicrogyria. The number of capillaries appeared increased throughout the brain. Mild hydrocephalus was associated with a slight atrophy of corpus call
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobblestone lissencephaly represents a peculiar brain malformation with characteristic radiological anomalies, defined as cortical dysplasia combined with dysmyelination, dysplastic cerebellum with cysts and brainstem hypoplasia. Cortical dysplasia results from neuroglial overmigration into the arachnoid space, forming an extracortical layer, responsible for agyria and/or 'cobblestone' brain surface and ventricular enlargement. The underlying mechanism is a disruption of the glia limitans, the outermost layer of the brain. Cobblestone lissencephaly is pathognomonic of a continuum of autosomal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobblestone lissencephaly (C-LIS) (TYPE II) is a rare and severe neuronal migration disorder characterized by a smooth brain surface with overmigrated neurons and abnormal formation of cerebral convolutions or gyri during fetal development, resulting in a cobblestone appearance. C-LIS is associated with eye anomalies and muscular dystrophy. This case report presents a detailed clinical and neuroimaging analysis of a patient diagnosed with cobblestone lissencephaly (Type II). It reviews pertinent literature to enhance our understanding of this complex condition. We report a case of a 6-year-old
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly is a migrational disorder that results in abnormal gyration and cortical lamination. Type 1 lissencephaly is characterized by absent or reduced number of gyri giving the brain a smooth appearance, while type 2 lissencephaly (cobblestone lissencephaly) is described as over-migration of neurons or neuronal precursors beyond the glia-pial limitans giving rise to a cobblestone appearance of the cerebral hemispheres. Both types of lissencephaly are typically thought of as congenital anomalies secondary to genetic defects while cases of lissencephaly due to acquired injury is rare. The
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in the transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 (TMTC3) gene have been reported to cause two distinct types of neuron migration defect diseases, known as cobblestone lissencephaly (COB) and periventricular nodular heterotopia (PVNH), combined with intellectual disability and nocturnal seizures. The aim of the current study was to identify the genetic cause of a 22-month-old Chinese boy who presented with white matter plaques, a small frontal lobe, myelin dysplasia, microcephaly, psychomotor delay, language development delay, truncal hypotonia, intractable ep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two sisters of first degree cousin parents who were born with severe hypotonia, arthrogryposis multiplex congenita (AMC) and dysmorphic features consistent with the fetal akinesia/hypokinesia sequence. They needed assisted ventilation and each died at the age of 5 months. Both had type II lissencephaly (cobblestone lissencephaly) which was visualized by magnetic resonance imaging (MRI) in the proband. Ophthalmic evaluation revealed no ocular malformations in either of them. Brain auditory evoked potentials (BAEP) revealed bilateral severe sensorineural hearing loss in the proband,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical manifestations and magnetic resonance imaging (MRI) features of lissencephaly of various types and provide clinical and imaging evidences for the clinical diagnosis of the disease.
METHODS: The clinical symptoms and signs and the findings in neurobehavioral evaluation, laboratory examination and magnetic resonance imaging (MRI) of 11 cases of lissencephaly were investigated retrospectively.
RESULTS: The 11 patients consisted of 4 with isolated lissencephaly sequence, 3 with Miller-Dieker syndrome, 3 with cobblestone lissencephaly, and 1 with lissencephaly w
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term lissencephaly covers a group of rare malformations sharing the common feature of anomalies in the appearance of brain convolutions (characterised by simplification or absence of folding) associated with abnormal organisation of the cortical layers as a result of neuronal migration defects during embryogenesis. Children with lissencephaly have feeding and swallowing problems, muscle tone anomalies (early hypotonia and subsequently limb hypertonia), seizures (in particular, infantile spasms) and severe psychomotor retardation. Multiple forms of lissencephaly have been described and thei
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report our retrospective study of 20 cases with lissencephaly and describe ocular and visual abnormalities associated with this disorder.
METHODS: Patients with lissencephaly were identified and classified into classic (type I) or cobblestone (type 2) lissencephaly on the basis of a review of clinical records and neuroimaging studies. Only patients examined by an ophthalmologist were included in the study.
RESULTS: Only 1 patient had a normal ocular examination. Ocular abnormalities included optic nerve hypoplasia and atrophy, retinal dysplasia, retinal nonattachment, macular hyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GPR56 mutations cause an autosomal recessive polymicrogyria syndrome that has distinctive radiological features combining bilateral frontoparietal polymicrogyria, white matter abnormalities and cerebellar hypoplasia. Recent investigations of a GPR56 knockout mouse model suggest that bilateral bifrontoparietal polymicrogyria shares some features of the cobblestone brain malformation and demonstrate that loss of GPR56 leads to a dysregulation of the maintenance of the pial basement membrane integrity in the forebrain and the rostral cerebellum. In light of these findings and other data in the li
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/BACKGROUND: To report a novel pattern of oculocerebral malformation related to the group of diseases characterised by cobblestone lissencephaly.
METHODS: By means of a case report with specialist descriptions of the novel neuropathological and ophthalmic pathology features.
RESULTS: The patient, born to healthy consanguineous parents, presented in the neonatal period with jaundice, convulsions, and macrocephaly. Computed tomography demonstrated hydrocephalus and abnormal cerebral gyration. Ophthalmic examination revealed severe myopia and segments of retinal atrophy. Cytogenetic investi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the involvement of the midbrain and hindbrain (MHB) in the groups of classic (cLIS), variant (vLIS), and cobblestone complex (CBSC) lissencephalies and to determine whether a correlation exists between the cerebral malformation and the MHB abnormalities.
METHODS: MRI scans of 111 patients (aged 1 day to 32 years; mean 5 years 4 months) were retrospectively reviewed. After reviewing the brain involvement on MRI, the cases were reclassified according to known mutation (LIS1, DCX, ARX, VLDLR, RELN, MEB, WWS) or mutation phenotype (LIS1-P, DCX-P, RELN-P, ARX-P, VLDLR-P) d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Walker-Warburg syndrome (WWS) (OMIM #236670) is an autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy, hydrocephalus, cobblestone lissencephaly, and retinal dysplasia. The main genes involved are: POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, LARGE1, and FKRP. Case report: We present a fetus with WWS showing at ultrasound severe triventricular hydrocephalus. Pregnancy was legally terminated at 21 weeks +2 days of gestation. In vivo and postmortem magnetic resonance revealed corpus callosum agenesis and cerebellar hypoplasia. Cobblestone lissencephaly was observed at post-mo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal migration disorders are an heterogeneous group of disorders of nervous system development and they are considered to be one of the most significant causes of neurological and developmental disabilities and epileptic seizures in childhood. In the last ten years, molecular biologic and genetic investigations have widely increased our knowledge about the regulation of neuronal migration during development. One of the most frequent disorders is lissencephaly. It is characterized by a paucity of normal gyri and sulci resulting in a "smooth brain". There are two pathologic subtypes: classic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal fetal corticogenesis results in malformations of cortical development (MCD). Abnormal cell proliferation leads to microcephaly or megalencephaly, incomplete neuronal migration results in heterotopia and lissencephaly, neuronal overmigration manifests as cobblestone malformations, and anomalous postmigrational cortical organization is responsible for polymicrogyria and focal cortical dysplasias. MCD comprises various congenital brain disorders, caused by different genetic, infectious, or vascular etiologies and is associated with significant neurological morbidity. Although MCD are rar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Turkish patient with cobblestone lissencephaly and eye involvement without characteristic muscular changes for congenital muscular dystrophy died at the age of 3 months presented with neonatal apneic periods and generalized seizures. Serum creatine kinase level, electromyography, chromosome analysis and blood biochemistry were normal. Unilateral microphthalmia, retinal dysplasia and internal strabismus were the ocular findings. Magnetic resonance imaging clearly demonstrated the thickened, irregular, nearly agyric cobblestone cerebral cortex with underlying unmyelinated white matter, hydroce
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic fukutin (FKTN) variants cause different α-dystroglycanopathies, ranging from Fukuyama congenital muscular dystrophy to Walker-Warburg syndrome. We report a female neonate with compound heterozygous FKTN variants presenting with Walker-Warburg spectrum features and severe cochlear hypoplasia with preserved basal turn. The proband presented with marked hypotonia and early respiratory compromise at birth. Trio sequencing revealed compound heterozygous FKTN variants, including a common 3-kb founder insertion (NM_006731.2:c.4392_4393ins) and an early nonsense variant (NM_001079802.2:c.13
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A third type of lissencephaly that does not fufil diagnostic criteria of type I ("classical") and type II ("cobblestone") lissencephaly was described by our group as a new entity identified as OMIM 601160. This lethal familial syndrome comprises micrencephaly/lissencephaly and a spectrum of abnormalities lined to a severe fetal akinesia deformation sequence. Neuropathological findings suggest severe neurodegeneration leading to a marked neuronal dropout of the entire central nervous system and atrophy. Similar neuropathological findings have been described in the Neu-Laxova syndrome (NLS), an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.