Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
554 публикаций
Поиск: 68 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
We have applied a yeast artificial chromosome (YAC)-based cosmid isolation and binning strategy to convert a YAC contig in Xp22 into 1.6 Mb of overlapping cosmids. This strategy is based on the screening of a high-density arrayed X chromosome-specific cosmid library with large YAC-derived restriction fragments and entire YAC probes. Cosmids selected in this way were gridded on dot blots and further mapped into bins defined by the overlap intervals of the YACs and YAC fragments. This rapid binning of cosmids simplified the subsequent assembly of cosmid contigs by restriction fingerprint hybridi
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The zinc finger gene GLI3 has been shown to be involved in the embryonal development of the limbs and skull. Mutations in GLI3 lead to the development of the human Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) and the mouse mutations extra toes (Xt) and anterior digit deformity (add). The GCPS locus on human chromosome 7p13 has recently been isolated in a yeast artificial chromosome (YAC) contig. Here, we describe the establishment of a cosmid contig that was derived from two of the YAC clones, that spans 550 kb of human DNA, and that includes the GLI3 gene. In this contig, three GCPS translocat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tuberous sclerosis disease gene TSC1 has been mapped to 9q34. However, its precise localisation has proved problematic because of conflicting recombination data. Therefore, we have attempted to clone the entire target area into cosmid contigs prior to gene isolation studies. We have used Alu-PCR from irradiation hybrids to produce complex probes from the target region which have identified 1,400 cosmids from a chromosome-specific library. These, along with cosmids obtained by other methods, have been assembled into contigs by a fingerprinting technique. We estimate that we have obtained mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NAT2 gene encodes for a polymorphic arylalkylamine N-acetyltransferase and thus accounts for the human N-acetylation polymorphism. By a NAT2-specific primer set we have screened a human chromosome 8-specific cosmid library. A positive cosmid clone was mapped by fluorescence in situ hybridization to 8p22. The polymerase chain reaction followed by restriction analysis of the PCR product was used to identify allele 2 to be contained in the cosmid clone.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis (TSC) is a heterogeneous multisystem disorder with loci on 9q34 (TSC1) and 16p13.3 (TSC2). The TSC2 gene has recently been isolated, while the TSC1 gene has been mapped to a 5-cM region between the markers D9S149 and D9S114. In our effort to localise and clone TSC1, we have obtained three adjacent cosmid contigs that cover the core of the candidate region. The three contigs comprise approximately 600 kb and include 80 cosmids, 2 P1 clones, 1 YAC, 5 anonymous markers and 4 sequence-tagged sites. The ABO blood group locus, the Surfeit gene cluster, the dopamine beta-hydroxylas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proximal portion of human chromosome 22q appears to carry genes implicated in the pathogenesis of various developmental disorders, including the cat eye syndrome (CES) and the DiGeorge syndrome (DGS). A cosmid library was prepared from a radiation hybrid selected for its content in chromosome 22 fragments. A large fraction of cosmids containing human DNA were found to derive from the juxtacentromeric region of chromosome 22, as shown by fluorescence in situ hybridization (FISH) performed using individual cosmids or cosmid pools as probes. Finer mapping was obtained for individual cosmids b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A yeast artificial chromosome (YAC) contig has been constructed in 16p12.1-p11.2 that encompasses three loci (D16S288, D16S299, and D16S298) closely linked to the gene causing Batten disease or juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3). The physical map has been ordered using 42 sequence tagged sites. Four genes, interleukin-4 receptor (IL4R), phenol-preferring phenol sulfotransferase (STP), monoamine-preferring phenol sulfotransferase (STM), and sialophorin (SPN), have been mapped to the YAC contig. A partial genomic restriction map has been constructed to confirm the order and dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A regional physical and transcription map involving yeast artificial chromosomes (YACs), cosmids, and cDNAs has been constructed for Xq21.3-q22 around the gene BTK (formerly atk or BPK) defective in X-linked agammaglobulinemia (XLA). With a positional cloning strategy employing direct cDNA selection, novel cDNAs were found to cluster in the region of approximately 100 kb flanking the XLA and alpha-galactosidase A loci. While these widely expressed transcripts are in the area known to contain CpG islands, a less evolutionarily conserved gene, located more than 130 kb distal of DXS178, maps to c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To isolate large genomic DNA fragments from Monascus ruber for the construction of cosmid libraries.
METHODS: Modified phenol-chloroform method was used to isolate genomic DNA. The isolated genomic DNA was digested by Sau3AI to 40kb fragments on average. Then, the fragments were packaged by Stratagene' s Gigapack III XL packaging extract. A pair of degenerate primers were used to amplify a fragment of PKS (polyketide synthase) gene from this cosmid library.
RESULTS: The average size of genomic DNA isolated by this method was larger than 48 kb, with a concentration of 5 microg/micr
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The disease gene TSC1 has been genetically mapped to human chromosome region 9q34, in a 4-cM interval between the markers D9S149 and D9S114. Within this interval there is conflicting genetic evidence as to the finer localization of the gene. We have used finger-printing methods and hybridization to produce a 1.7-Mb overlapping clone map covering the TSC1 candidate region, with a single gap of 20 kb. We have localized 12 previously cloned genes and 17 genetic markers on this map and have confirmed the order of the genetic map. This deep set of overlapping clones is now ready to be used for cand
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ryanodine receptor (RYR1) gene is responsible for some forms of malignant hyperthermia and has been localized to 19q13.1. Central core disease is a genetic myopathy that is genetically linked to RYR1. We have identified an overlapping set of cosmid and YAC clones that spans more than 800 kb and includes the RYR1 gene (approximately 205 kb). Cosmids from this region were identified by screening three chromosome 19 cosmid libraries (11-fold coverage) with six subclones representing the entire RYR1 cDNA. Genomic sequences from positive cosmids were then used as probes to identify additional c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As part of the ongoing work in our laboratory on the structural organization of the human V kappa locus we screened cosmid libraries with V kappa gene probes and obtained numerous V kappa gene-containing cosmid clones. Several genomic regions of the V kappa locus were reconstructed from overlapping cosmid inserts and were extended by one step of chromosomal walking. The regions that are called Wa, Wb, Oa, Ob and Ob' comprise about 370 kb (10(3) bases) of DNA and contain 24 V kappa genes and pseudogenes. The V kappa genes belong to the three dominant subgroups (V kappa I, V kappa II, V kappa II
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is an X-linked dominant disorder of neuroectodermal development. Based on the observation of six unrelated females with clinical features of nonfamilial IP with constitutional de novo reciprocal X;autosome translocations, a putative incontinentia pigmenti type 1 locus (IP1; MIM No. 308300) was localized to region Xp11.21. Using available regional DNA markers, we constructed a yeast artificial chromosome (YAC) contig that contained 1.2 Mb of distal Xp11.21 and spanned two IP1 X-chromosomal breakpoints. This contig was used to generate a detailed molecular map of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Culture filtrates derived from a Mycobacterium bovis cosmid library in Mycobacterium smegmatis were screened for bovine lymphocyte stimulatory antigens using peripheral blood mononuclear cells (PBMC) from cattle vaccinated with a low dose of Mycobacterium bovis BCG. Lymphocyte proliferation and interferon-gamma (IFN-gamma) production were used as cellular response markers for antigen recognition. In the primary screen, approximately 28% of all culture filtrates (CF) stimulated responses by PBMC from at least two out of four vaccinated cattle. In one of these CF, the M. bovis Ag85-B antigen was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A complete overlapping clone map of a 1.7-Mb region from DBH to D9S67 that includes the TSC1 candidate region has been constructed. The map includes YAC and cosmid clones, contains STS approximately every 50 kb on average, and establishes the order of five previously unordered loci. The overall physical length of this segment of chromosome 9q34 (1.7 Mb) is significantly less than expected compared to its estimated genetic length (approximately 10 cM). Consequently, the physical length of the TSC1 candidate region is substantially less than predicted by a genetic distance of approximately 2 cM.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most frequent structural chromosome abnormality in chronic lymphocytic leukaemia (CLL) is deletion at chromosome 13q14. Studies with Southern blot hybridisation have revealed deletions in the region located telomeric of the retinoblastoma gene in more than 40% of cases. The highest frequency of homozygous deletions has been found at the D13S319 locus and it is likely that a new tumour suppressor gene is located close to this region. We have analysed deletions in the D13S319 region in 20 selected CLL patients using conventional cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridisation (FISH)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most cases of Down syndrome (DS) result from a supernumerary chromosome 21; however, there are rare cases in which DS is due to partial trisomy of chromosome 21, involving various segments of the chromosome. The characterization of cases of DS that are due to partial trisomy 21 allows the phenotype to be correlated with the genotype. We present a case with features of DS and a partial trisomy of chromosome 21 inherited from a paternal balanced translocation involving chromosomes 13 and 21. Fluorescence in situ hybridization analysis using yeast artificial chromosome (YAC) probes mapped the bre
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have discovered and characterized a compound polymorphic locus on chromosome 19, defined by an arbitrary genomic DNA segment cloned into a cosmid vector. Four different restriction fragment length polymorphisms with minor allele frequencies equal to or greater than 10% are revealed by Southern hybridization of subclones of cosmid 1-13 with TaqI, MspI, BamHI, and HindIII digests of human DNAs. Seventy-two percent of unrelated individuals are heterozygous at one or more loci, and seven of the 24 possible haplotypes occur with frequencies of 3%-38%. Using a somatic cell hybrid panel, we have m
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydronephrosis caused by pelvi-ureteric junction obstruction (PUJO) is a frequent urological malformation assumed to result from a deficient development of the ureteric bud. The exact etiology of pelvi-ureteric junction stenosis is unknown, but there is convincing evidence for a genetic cause, with linkage analysis predicting a hereditary hydronephrosis locus on chromosome 6p. We encountered a patient with a de novo autosomal t(6;19)(p21;q13.1) and attendant bilateral multicystic renal dysplasia (MRD), bilateral PUJO resulting in massive hydronephrosis, and an associated von Mayer-Rokitansky-K
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Each year, millions of people experience recurrent diverticulitis episodes. Elective sigmoid colon resection reduces the risk of recurrence, but The American Society of Colon and Rectal Surgeons recommends individualising surgical decisions based on the impact of the condition on a patient's quality of life (QoL). However, no threshold for QoL impairment has been established to guide decision-making, and evidence comparing elective colectomy with medical management in terms of QoL limitation is limited. To address these gaps and to guide treatment decision-making, we designed the
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.