Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.
Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…
Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаПубликации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Найти литературу по своему диагнозу →Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disorder with an incidence of 1 : 150,000 - 1 : 200,000, and is caused by mutations in the CTNS gene encoding the lysosomal membrane protein cystinosin, which transports cystine out of the lysosome into the cytoplasm. As a result, accumulation of cystine occurs in almost all cells and tissues, especially in the kidneys, leading to multiple organ involvement. Introduction of drug therapy with cysteamine in the mid 1980s, along with the availability of renal replacement therapy in childhood, have dramatically improved patient outcom
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile cystinosis is a metabolic lysosomal storage disease of cystine affecting most of the body cells. The first symptoms appear after 5-6 months of life: anorexia, vomiting, polyuria, polydipsia and failure to thrive, associated with the signs of tubular Fanconi syndrome including glycosuria, proteinuria, loss of bicarbonate, phosphate, potassium, sodium, etc. Treatment with cysteamine is effective if started as early as possible. This treatment delays or prevents the spontaneous evolution toward end-stage renal failure, usually between 6 and 12 years of age, and also prevents growth stun
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten patients of nephropathic cystinosis were admitted during the period 1995-2000. Their mean age was 12 months. The signs of failure to thrive and advanced rickets were seen in all patients. Other features included polyuria, polydipsia, pathologic fractures and deafness. Laboratory findings included glucosuria, hyposthenuria, hypocalcemia, proteinuria and azotemia. Therapy with phosphocysteamine showed marked clinical improvement.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cystinosis is a rare lysosomal systemic disease that mainly affects the kidney and the eye. Patients with cystinosis begin renal replacement therapy during the first decade of life in absence of treatment. Prognosis of cystinosis depends on early diagnosis, and prompt starting and good compliance with cysteamine treatment. Kidney disease progression, extra-renal complications and shorter life expectancy are more pronounced in those patients that do not follow treatment. The objective of this work was to elaborate recommendations for the comprehensive care of cystinosis and the fa
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is the most common hereditary cause of renal Fanconi syndrome in children. It is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the CTNS gene encoding for the carrier protein cystinosin, transporting cystine out of the lysosomal compartment. Defective cystinosin function leads to intra-lysosomal cystine accumulation in all body cells and organs. The kidneys are initially affected during the first year of life through proximal tubular damage followed by progressive glomerular damage and end stage renal failure during mid-childhood if not treated. Other affec
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a case of cystinosis of bone that presented initial difficulties in diagnosis. They discuss the clinical features and the radiographic appearances, which demonstrated numerous zones of osteoporosis with a markedly monomelic distribution in the left leg. The condition arose as a result of trauma. Numerous accumulations of intracellular cystine crystals were revealed by the ultramicroscopic study of bone fragments obtained by biopsy, and this led the authors to diagnose the case as cystine thesaurismosis of bone. The case is of interest not only because of its exceptional ra
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study was conducted to investigate CTNS (cystinosin, lysosomal cystine transporter) gene mutations and the clinical spectrum of nephropathic cystinosis among patients diagnosed with the disease in a single center in Turkey. METHODS: Patients' clinical and laboratory data were extracted from an electronic health registry. Molecular CTNS gene analysis was performed using either next-generation sequencing or Sanger sequencing. RESULTS: Eleven patients (age range: 1.5-12 years) from nine families were identified. The presenting complaint was growth retardation in seven patients;
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the September 2009 issue of Blood, Syres et al. [1] report on syngeneic bone marrow cell (BMC) and haematopoietic stem cell (HSC) therapy as a successful treatment in a mouse model of cystinosis, an autosomal recessive metabolic disease caused by a defect in the transport of cystine across the lysosomal membrane. The accumulation of cystine crystals in lysosomes leads to a multi-organ dysfunction including proximal tubulopathy and renal failure, corneal deposits, myopathy and central nervous system defects. By using Ctns knock-out (Ctns(-/-)) mice as a model for cystinosis, Syres et al. sho
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a rare autosomal recessive disease with an incidence 1 per 100,000-200,000 live births. It is caused by pathogenic variants of the cystinosin (CTNS) gene that lead to impaired cystine transport from lysosomes to cystosol, resulting in cystine accumulation in lysosomes and subsequent cellular dysfunction. The initial manifestation, cystine accumulation in proximal tubular cells (PTCs), causes renal Fanconi syndrome, which presents with proximal renal tubular acidosis and generalized dysfunction of the proximal tubule, including the presence of polyuria, glycosuria, phosphaturia, a
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Over the past few decades, cystinosis, a rare lysosomal storage disorder, has evolved into a treatable metabolic disease. The increasing understanding of its pathophysiology has made cystinosis a prototype disease, delivering new insights into several fundamental biochemical and cellular processes. RECENT FINDINGS: In this review, we aim to provide an overview of the latest advances in the pathogenetic, clinical, and therapeutic aspects of cystinosis. SUMMARY: The development of alternative therapeutic monitoring strategies and new systemic and ocular cysteamine formulatio
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a rare, autosomal recessive inherited lysosomal storage disease. It is the most frequent and potentially treatable cause of the inherited renal Fanconi syndrome. If left untreated, renal function rapidly deteriorates towards end-stage renal disease by the end of the first decade of life. Due to its rarity and non-specific presentation, the entity is often not promptly recognized resulting in delayed diagnosis. Two major milestones in cystinosis management, cystine-depleting therapy with cysteamine and renal allograft transplantation, have had a considerable impact on the natural
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephropathic cystinosis, a rare autosomal recessive storage disease characterized by intracellular storage of free cystine due to a defect in lysosomal cystine transport, is the most common cause of Fanconi syndrome in childhood. Although manifestations of extrarenal organ involvement during the course of the disease are diverse, the spectrum of gastrointestinal (GI) problems has not yet been examined. In responses to a questionnaire from 70 (35%) of the 200 registered members of the Cystinosis Foundation, we found that GI symptoms are more common, more diverse, and occur at a younger age in p
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a rare autosomal recessive hereditary enzymopathy which leads to accumulation of cystine in the reticuloendothelial system of the liver, spleen, lymph nodes, etc. The pathognomonic alterations of the cornea are characterized by multiple crystalline deposits, chiefly in the limbus area and in the anterior corneal stroma. The retinal changes are seldom described in the literature; they are characterized by a fine-grained pigment shift which intensifies from the macula toward the preequator area and which gives the fundus a 'salt and pepper' appearance.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid function was assessed in 15 children with cystinosis and it was abnormal in 12. Three of these children were clearly hypothyroid and in the other 9 there were abnormalities of TSH or in the response to TRF. Compensated hypothyroidism is frequent in cystinosis and may be one factor in the severe growth retardation in this condition. The preliminary results of replacement therapy support this hypothesis.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease, associated with high morbidity and mortality. Mutations in the CTNS gene disable a membrane protein responsible for the transport of cystine out of the lysosome. Loss of transporter function leads to intralysosomal cystine accumulation and long-term damage to various tissues and organs, including the kidneys, eyes, liver, muscles, pancreas, and brain. The only cystine-depletion therapy for treatment of cystinosis is cysteamine which requires frequent administration of high doses and often causes gastrointestinal pa
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ИП Урсолов Владлен Сергеевич
ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049
Реквизиты и контакты