Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
5755 публикаций
Поиск: 215 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 635 с найденным полным текстом
PURPOSE: Persistent cloaca is a devastating female anomaly associated with renal insufficiency/failure, urinary and fecal incontinence and müllerian dysfunction. Genetically engineered murine models of persistent cloaca suggest that this anomaly could have a genetic component in humans. Genomic copy number variations account for previously unexplained genetic diseases by identifying candidate genes in various disorders. We assessed whether novel copy number variations are present in patients with persistent cloaca.
MATERIALS AND METHODS: With institutional review board approval we performed a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: DNA copy number variations (CNVs) are quantitative structural rearrangements that include deletions, duplications, and higher order amplifications. Because of technical limitations, the contribution of this common form of genetic variation to regulation of lipid metabolism and dyslipidemia has been underestimated.
RECENT FINDINGS: Recent literature involving CNVs and dyslipidemias has focused mainly on rare CNVs causing familial hypercholesterolemia, and a common CNV polymorphism as the major determinant of lipoprotein(a) plasma concentrations. Additionally, there is tantal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancer is a common malignancy, and its diagnosis is based on invasive procedures such as cystoscopy. Genetic aberrations play an important role in the development of many diseases, including bladder cancer. As a result, identifying the genetic basis of a disease can provide useful information for early diagnosis and therapy. Cell-free DNA (cfDNA) offers a non-invasive approach to extract genetic information, which could be valuable for establishing the genetic cause of bladder cancer. In this study, we analyzed copy number variations (CNV) in urine cfDNA from 20 patients, with cystosco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the detection rate (DR) by prenatal cell-free DNA test for pathogenic copy number variations (CNVs)＞2 Mb among pregnancies with fetal ultrasound abnormalities.
MATERIALS AND METHODS: This was a retrospective study on 29 pregnant women with fetuses diagnosed as microdeletion/microduplication syndromes by prenatal chromosome microarray analysis (CMA). Cell-free DNA from the maternal plasma was sequenced on the NextSeq CN500 sequencer. The quality standard of unique map reads in a single sample was greater than 10 M and only gains and losses of more than 2 Mb were reported
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to investigate deoxyribonucleic acid (DNA) copy number variations (CNVs) in children with neurodevelopmental disorders and their association with craniofacial abnormalities.
METHODS: A total of 1,457 children who visited the Child Health Department of our hospital for unexplained Neurodevelopmental disorders (NDDs) between November 2019 and December 2022 were enrolled. Peripheral venous blood samples (2 mL) were collected from the children and their parents for whole-exome sequencing. Positive results were verified through Sanger sequencing for locus and pedigree
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Less than 50% of cases of 46,XY disorders of sex development are genetically defined after karyotyping and/or sequencing of known causal genes. Since copy number variations are often missed by karyotyping and sequencing, we assessed patients with unexplained 46,XY disorders of sex development using array comparative genomic hybridization for possible disease causing genomic variants.
MATERIALS AND METHODS: DNA from unexplained cases of 46,XY disorders of sex development were tested by whole genome array comparative genomic hybridization. In cases where novel copy number variations we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic profiling of urine cell free DNA (cfDNA) has not been evaluated in advanced prostate cancer. We performed whole genome sequencing of urine cfDNAs to identify tumor-associated copy number variations in urine before and after initiating androgen deprivation therapy in HSPC stage and docetaxel chemotherapy in CRPC stage. A log2 ratio-based copy number analysis detected common genomic abnormalities in prostate cancer including AR amplification in 5/10 CRPC patients. Other abnormalities identified included TMPRSS2-ERG fusion, PTEN gene deletion, NOTCH1 locus amplification along with genomic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To clinically and genetically investigate women with müllerian disorders, including Mayer-Rokitanksy-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome.
DESIGN: Two-year prospective clinical and laboratory study.
SETTING: Not applicable.
PATIENT(S): Thirty-five women over 16 years of age with a müllerian disorder, including MRKH.
INTERVENTION(S): Women were recruited from specialist gynecology clinics or identified from the Scottish Disorders of Sex Development Register (www.sdsd.scot.nhs.uk/index.html). Associated abnormalities were detected by clinical examination, imaging studies, and biochemical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Notch signaling abnormalities are reported to be involved in the acceleration of malignancy in solid tumors and stem cell formation or regeneration in various organs. We analyzed specific genes for DNA copy number variations in liver cancer cells and investigated whether these factors relate to clinical outcome. Chromosome 20p, which includes the ligand for Notch pathways, Jagged1, was found to be amplified in several types of hepatoma cells, and its mRNA was up-regulated according to α-fetoprotein gene expression levels. Notch inhibition using Jagged1 shRNA and γ-secretase inhibitors produced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human ribosomal DNA (rDNA) copy number (CN) has been challenging to analyse, and its sequence has been excluded from reference genomes due to its highly repetitive nature. The 45S rDNA locus encodes essential components of the cell, nevertheless rDNA displays high inter-individual CN variation that could influence human health and disease. CN alterations in rDNA have been hypothesized as a possible factor in autism spectrum disorders (ASD) and were shown to be altered in Schizophrenia patients. We tested whether whole-genome bisulphite sequencing can be used to simultaneously quantify rDNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic factors predisposing individuals to cancer remain elusive in the majority of patients with a familial or clinical history suggestive of hereditary breast cancer. Germline DNA copy number variation (CNV) has recently been implicated in predisposition to cancers such as neuroblastomas as well as prostate and colorectal cancer. We evaluated the role of germline CNVs in breast cancer susceptibility, in particular those with low population frequencies (rare CNVs), which are more likely to cause disease."
METHODS: Using whole-genome comparative genomic hybridization on microar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasma circulating tumor DNA (ctDNA) is a minimally invasive biomarker in head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). Most commercially available assays for human papillomavirus-unrelated HNSCC are tumor-informed assays that require tissue sampling and may not comprehensively capture tumor heterogeneity. We evaluated a tumor-agnostic approach using genome-wide ctDNA copy-number variation (CNV) profiling to derive blood copy-number burden (CNB) for prognostication in non-surgically treated HNSCC.
METHODS: ctDNA was extracted from 250 longitudinal plasma samples from 33 patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative PCR (qPCR) is used for the determination of gene copy number (GCN). GCNs contribute to human disorders, and characterize copy number variation (CNV). The single laboratory method validations of duplex qPCR assays with hydrolysis probes on CYP21A1P and CYP21A2 genes, residing a CNV (RCCX CNV) and related to congenital adrenal hyperplasia, were performed using 46 human genomic DNA samples. We also performed the verifications on 5 qPCR assays for the genetic elements of RCCX CNV; C4A, C4B, CNV breakpoint, HERV-K(C4) CNV deletion and insertion alleles. Precision of each qPCR assay was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical studies have identified several regions of the genome with copy number variations (CNVs) associated with diverse neurodevelopmental behavioral disorders.
METHODS: We analyzed 1 million (M) single nucleotide polymorphism genotype arrays for evidence of previously reported recurrent CNVs and enriched genome-wide CNV burden in DNA from 600 brains, including 441 individuals with various psychiatric diagnoses. We explored gene expression in the dorsolateral prefrontal cortex in selected cases with CNVs and in other subjects with Illumina BeadArrays (568 subjects in total) and
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aim of this study was to define the relationship between RIF (Recurrent Implantation Failure) and endometrial mtDNA copy number.
STUDY DESIGN: A total of 50 women of reproductive age including twenty-five patients clinically diagnosed with RIF and twenty-five fertile women as healthy controls were recruited into the study. Endometrial biopsy samples were obtained with a pipelle at the 20-24 days of the menstrual cycle of each participant. Total genomic DNA samples were isolated from endometrial tissues; MT-ND1 (mitochondrially encoded NADH dehydrogenase I) and MT-CO2 (mitochondrial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mixed ductal-lobular carcinoma (MDL) of the breast is poorly understood. Dysfunction of E-cadherin, a cell adhesion protein encoded by the CDH1 gene located on 16q22.1, causes loss of cell adhesion and cellular polarity in lobular carcinoma (LC). This study focuses the aberrations of CDH1 in LC, ductal carcinoma (DC), and MDL to investigate the pathogenesis of MDL.
METHODS: The CDH1 DNA value (ratio of CDH1 copy number to the reference gene, RNase P) was calculated by digital polymerase chain reaction analysis of a total of 113 breast carcinoma cases (51 LCs, 54 DCs, and 8 MDLs).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite having common overlapping immunophenotypic and morphological features, T-cell lymphoblastic leukemia (T-ALL) and lymphoma (T-LBL) have distinct clinical manifestations, which may represent separate diseases. We investigated and compared the epigenetic and genetic landscape of adult and pediatric T-ALL (n = 77) and T-LBL (n = 15) patient samples by high-resolution genome-wide DNA methylation and Copy Number Variation (CNV) BeadChip arrays. DNA methylation profiling identified the presence of CpG island methylator phenotype (CIMP) subgroups within both pediatric and adult T-LBL and T-ALL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA copy number variations (CNVs) are a significant and ubiquitous source of inherited human genetic variation. However, the importance of CNVs to cancer susceptibility and tumor progression has not yet been explored. Li-Fraumeni syndrome (LFS) is an autosomal dominantly inherited disorder characterized by a strikingly increased risk of early-onset breast cancer, sarcomas, brain tumors and other neoplasms in individuals harboring germline TP53 mutations. Known genetic determinants of LFS do not fully explain the variable clinical phenotype in affected family members. As part of a wider study o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.