Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
670 публикаций
Поиск: 161 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 416 с найденным полным текстом
A variable DNA sequence has been detected in patients with myotonic dystrophy. We set out to determine whether identification of this specific molecular defect would improve clinical management of patients and families with myotonic dystrophy. 127 affected patients who were studied had an expanded DNA fragment not seen in 73 normal controls. The increase in length of the fragment correlated broadly with disease severity, and we noted expansion of the sequence in successive generations of the same family. Progressive expansion of the affected gene provides a molecular explanation for an apparen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome, associated with the fragile site at Xq27.3 (FRAXA), is the most common form of familial mental retardation. The fragile X mutation has recently been characterized as a heritable unstable DNA sequence, p(CCG)n/p(CGG)n, in the FRAXA locus. In the present study, a correlation between fragile X-genotypes in the FRAXA locus and hypermethylation of an adjacent CpG island was examined in four Japanese families with fragile X syndrome. We show here that the heritable unstable DNA sequences in the fragile X chromosome usually increase in size when transmitted by female carriers, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular systematists generally rely on computer algorithms to establish the alignment of DNA sequences. However, when alignment regions are characterized by multiple insertions and deletions, these gap-filled stretches of DNA are often excised before phylogenetic reconstruction. This exclusion of systematic data is generally determined by subjective criteria. We explore a replicable methodology in which the comparison of several multiple sequence alignments can be used to eliminate regions of unstable sequence alignment. Using crocodilian and insect mitochondrial (mt) ribosomal (r) DNA as ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome, associated with the fragile X chromosome, is the most common cause of familial mental retardation. The condition is characterised by a heritable DNA sequence that consists of an abnormal number of CCG repeats, and which is unstable in both mitosis and meiosis. We suggest that such heritable unstable DNA sequences could be present in other parts of the genome and that these might explain a number of genetic events that are not well understood in terms of classic genetic mechanisms. Such poorly explained observations include anticipation, incomplete penetrance, variable expre
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To learn more about mechanisms of genome instability in human cells, I investigated DNA sequences that promote high rates of recombination by analyzing rare unstable plasmid integration sites in simian virus 40-transformed human fibroblasts. Previous studies had hypothesized that rearrangement or loss of integrated sequences could be attributed to adjacent cellular DNA. Consistent with this interpretation, a cloned fragment containing both the integrated plasmid and 2.0 kb of adjacent cell DNA from one such unstable integration site in the cell line LM205 demonstrated a much higher incidence o
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A centromeric activity was identified in the previously isolated 3.8 kb DNA fragment that carries an autonomously replicating sequence (ARS) from the yeast Candida maltosa. Plasmids bearing duplicated copies of the centromeric DNA (dicentric plasmids) were physically unstable and structural rearrangements of the dicentric plasmids occurred frequently in the transformed cells. The centromeric DNA activity was dissociated from the ARS, which is 0.2 kb in size, and was delimited to a fragment at least 325 bp in length. The centromeric DNA region included the consensus sequences of CDEI (centromer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Other investigators reported the presence of low levels of a 260-bp heteroplasmic duplication of mitochondrial DNA in patients with mitochondrial DNA deletions and their asymptomatic mothers. In this study, we were not able to detect this polymorphism in 30 patients with mitochondrial DNA deletions, but the 260-bp duplication was detected in relatively high levels (32% in muscle) in a patient with a slowly progressive mitochondrial myopathy. The duplication was also present in cultured fibroblasts (10%) and in WBC (< 1%). Mitochondrial dysfunction in this patient was evidenced in muscle by the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insertional mutagenesis in a transgenic mouse strain (HUGH/3) was caused by integration of plasmid DNA containing the human growth hormone gene and pBR322 plasmid sequences. From this study, which includes another instance of mutagenesis, and from other reports, it is apparent that insertional mutagenesis occurs fairly frequently during DNA integration in the mouse egg and that it is not specific for the exogenous DNA employed. The mutation in HUGH/3 is recessive and results in death of embryos homozygous for the donor sequences shortly after implantation, at the egg cylinder stage on days 4-5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Huntington disease is an autosomal dominant neurologic disorder caused by an unstable cytosine-adenine-guanine (CAG) expansion (>35 CAG) in the HTT gene. The CAG repeat length is the major determinant of disease onset and penetrance. In addition, sequence variants within the HTT repeat, not detectable by currently used fragment size-based assays in diagnostic laboratories, are potent modifiers of disease onset and penetrance, particularly in carriers of small repeat expansions (<40 CAG). However, differences regarding severity, progression, and phenotype are poorly c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous experiments have identified an element in the adenovirus E4 promoter that is critical for E1A-dependent trans activation and that can confer inducibility to a heterologous promoter. This DNA element is a recognition site for multiple nuclear factors, including ATF, which is likely a family of DNA-binding factors with similar DNA recognition properties. However, ATF activity was found not to be altered in any demonstrable way as a result of adenovirus infection. In contrast, another factor that recognizes this element, termed E4F, was found at only very low levels in uninfected cells b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria is a significant public health challenge in Ghana, with Plasmodium falciparum accounting for 80-90 % of infections. This study aimed to determine whether different climatic conditions, demographics, transmission patterns, and control practices in northern and southern Ghana result in differences in the genetic diversity, population structure, and evolutionary dynamics of P. falciparum. A total of 354 clinical samples collected in 2018 and 2021 were analyzed using the amplicon sequencing approach, targeting the CSP, AMA1, SERA2, and TRAP genes. Parasite populations from both northern an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypically normal sister of a patient affected by fragile X syndrome was referred for genetic counselling and was found to carry a mosaic karyotype 46,X,r(X)/45,X. Because the probability of the simultaneous chance occurrence of fragile X syndrome and a ring chromosome X in the same family is very low, we postulated that the breakpoint of the ring chromosome X originated in the cytogenetic break in Xq27.3 responsible for fragile X syndrome. In order to determine the relative positions of the breakpoint on the ring chromosome X and the (CGG)n unstable sequence responsible for the fragil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder caused by expansion of an unstable CAG repeat in the coding sequence of the Huntingtin (HTT) gene. Instability affects both germline and somatic cells. Somatic instability increases with age and is tissue-specific. In particular, the CAG repeat sequence in the striatum, the brain region that preferentially degenerates in HD, is highly unstable, whereas it is rather stable in the disease-spared cerebellum. The mechanisms underlying the age-dependence and tissue-specificity of somatic CAG instability remain obscure. Recent stu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome instability, associated with chromosome breakage syndromes and most human cancers, is still poorly understood. In the yeast Saccharomyces cerevisiae, numerous genes with roles in the preservation of genome integrity have been identified. DNA-damage-checkpoint-deficient yeast cells that lack Sgs1, a RecQ-like DNA helicase related to the human Bloom's-syndrome-associated helicase BLM, show an increased rate of genome instability, and we have previously shown that they accumulate recurring chromosomal translocations between three similar genes, CAN1, LYP1 and ALP1. Here, the chromosomal lo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increasing number of human diseases are recognized to result from recurrent DNA rearrangements involving unstable genomic regions. These are termed genomic disorders, in which the clinical phenotype is a consequence of abnormal dosage of gene(s) located within the rearranged genomic fragments. Both inter- and intrachromosomal rearrangements are facilitated by the presence of region-specific low-copy repeats (LCRs) and result from nonallelic homologous recombination (NAHR) between paralogous genomic segments. LCRs usually span approximately 10-400 kb of genomic DNA, share >or= 97% sequence i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the SLC4A1 gene in three Mexican patients with Hereditary Spherocytosis (HS). The promoter and all 20 exons were investigated through heteroduplex analysis and DNA sequencing. No DNA changes were detected in one of the three patients. Two well-known polymorphisms, Memphis I and the Diego-a blood group, were detected in another one. In the third, the HS phenotype could be explained by the novel 1885_1888dupCCGG mutation found in heterozygosis. This frameshift mutation is predicted to result in a truncated and unstable protein lacking normal functions.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation (IR) induces numerous stable and unstable chromosomal aberrations. Unstable aberrations, where chromosome morphology is substantially compromised, can easily be identified by conventional chromosome staining techniques. However, detection of stable aberrations, which involve exchange or translocation of genetic materials without considerable modification in the chromosome morphology, requires sophisticated chromosome painting techniques that rely on in situ hybridization of fluorescently labeled DNA probes, a chromosome painting technique popularly known as fluorescence in s
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a female patient featuring unstable head upright and hypotonia of limbs.
METHODS: The child was examined clinically. Peripheral blood samples of the child, her parents and siblings were collected. Genomic DNA was extracted and subjected to next generation sequencing (NGS). Suspected variant was verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.
RESULTS: DNA sequencing found that the patient has carried a de novo heterozygous c.354C>A (p.N118K) variant of the CHRND gene, which was not found in her parents and sibling. Bioinformatics analysis
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bracken fern (Pteridium spp.) causes cancer of the oesophagus and the urinary bladder in cattle and sheep. Ptaquiloside (PT) is believed to be the carcinogenic principle which alkylates DNA when activated to its unstable dienone form (APT) under alkaline conditions. In this report we present evidence for the presence of PT-DNA adducts in the ileum of bracken fem-fed calves using the 32P-postlabelling assay. H-ras mutations were also observed in the ileum using single strand conformation polymorphism (SSCP) technique. Mutations corresponding to adenine to pyrimidine transversions in the codon 6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H-DNA is a naturally occurring intramolecular DNA triplex structure formed by Hoogsteen hydrogen bonds at homopurine-homopyrimidine mirror repeats and has functional roles in gene regulation, genome instability, and human disease. The existing H-DNA detection tools capture only a subset of H-DNA sequences, often missing relevant sequence features or failing to assess key aspects of structural stability. To address this gap, we present "HSeeker", a state-of-the-art computational tool that compiles a three-part algorithm to identify and score potential H-DNA-forming sequences. Using a center-out
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.