Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets is the failure of mineralization of osteoid and newly formed bones in a child skeleton. It is commonly associated with vitamin D deficiency; however, it can be because of a decrease in the serum phosphate levels leading to inadequate mineralization of cartilage and bone, consequent skeletal deformities, and growth retardation. The hypophosphatemic conditions that interfere in bone mineralization comprise many hereditary or acquired diseases. One of the hereditary types of hypophosphatemic rickets is the familial hypophosphatemic rickets. This rare variety was diagnosed in a 9-year-old
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familiar hypophosphatemic rickets (FHR) is characterized by isolated defect of renal phosphate reabsorption, hypophosphataemia, rickets and poor growth. In untreated cases parathyroid hormone and calcitriol levels are normal. FHR is caused by mutations of the PHEX gene encoding a zinc-binding metalloprotease enzyme. PHEX is expressed in bones and the parathyroid gland but not in the kidney. The gene product is involved in the inactivation of a phosphate regulating hormone (phosphatonin). The presence of this hormone through unknown mechanisms decreases the sodium-dependent phosphate cotranspor
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypophosphataemic rickets (XLH) is an X-linked dominant disorder resulting in hypophosphataemia, abnormal regulation of 25-hydroxy vitamin D metabolism, elevated activity of alkaline phosphatase, bone deformities and short stature. In 1995-97 the sequence of PEX gene responsible for the disease was established. The PEX gene spreads 24.3 kb and includes 22 small exons coding a protein belonging to a neutral endopeptidase family. Function of the protein is not known yet. Mutation analysis in patients from North America, Africa and Europe (including Poland) revealed the presence of many
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Symptoms of familial hypophosphatemic rickets are growth retardation, the formation of O- or X-legs, pain of the joints, spontaneous dental abscesses, and delayed tooth eruption. The dental symptoms are predominantly attributable to the demineralization of dentin. In absence of adequate preventive measurements,familial hypophosphatemic rickets may lead to spontaneous pulpal necrosis. The prophylactic application of occlusal sealants might be effective in preventing abscess formation.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present report outlines an attempt to characterize inorganic phosphate uptake by human jejunal mucosa using biopsy material obtained from six patients affected by the X-linked form of vitamin D-resistant rickets and six control subjects. The tissue from control subjects accumulated 32P actively in a linear fashion against time. The incorporation of inorganic phosphate into organophosphate derivatives is rapid and equilibrates after 10 min at an inorganic over total phosphate ratio of 0.45. Concentrative uptake and incorporation were both suppressed by anaerobiosis or cyanide. Rates of phos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial glucocorticoid deficiency is a rare multisystem disorder characterized by glucocorticoid deficiency with normal mineralocorticoid activity, achalasia of the cardia, and alacrima. Familial hypophosphatemic rickets is characterized by selective renal phosphate wasting with subsequent hypophosphatemia and an inappropriately low 1,25-dihydroxyvitamin D concentration for the degree of hypophosphatemia. A 6-year-old girl with both disorders is described. A biochemical relationship between familial glucocorticoid deficiency and familial hypophosphatemic rickets could not be defined; the infl
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings (boy and girl) born to a mother with familial hypophosphatemic rickets had abnormal values of serum phosphorus and serum alkaline phosphatase at the age of six weeks. At this age therapy with 1 alpha-hydroxycholecalciferol (1 alpha OHD3) and phosphate was started resulting in both siblings having normal growth of body length and radiological healing of the bone lesions but persistently low values of fasting serum phosphorus during the time of observation up to 60 and 26 months of age, respectively. Phosphate and 1 alpha OHD3 have a positive influence on serum phosphorus through th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemic rickets (HR) is a syndrome of hypophosphatemia and rickets that resembles vitamin D deficiency, which is caused by malfunction of renal tubules in phosphate reabsorption. Phosphate is an essential mineral, which is important for bone and tooth structure. It is regulated by parathyroid hormone, 1,25-dihydroxyvitamin D and fibroblast-growth-factor 23 (FGF23). X-linked hypophosphatemia (XLH), autosomal dominant HR (ADHR), and autosomal recessive HR (ARHR) are examples of hereditary forms of HR, which are mainly caused by mutations in the phosphate regulating endopeptidase homolog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 14-year-old male with familial hypophosphatemic rickets, being treated with oral phosphate and calcitriol therapy, presented to the Division of Pediatric Dentistry, Children's Hospital of Pittsburgh of the University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pa. A panoramic radiograph showed multifocal, multilocular lesions in the mandible leading to surgical exploration and biopsy. Histopathological evaluation of the largest lesion showed features consistent with central giant cell granuloma. Given the patient's history, hyperparathyroidism was suspected. Laboratory data showed an elevated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The treatment for X-linked hypophosphatemia (XLH) with phosphate and calcitriol can be complicated by secondary hyperparathyroidism and nephrocalcinosis. Furthermore, vitamin D and phosphate stimulate FGF23 production, the pathogenic factor causing XLH. We investigated in XLH patients: 1) whether treatment with the calcimimetic agent, cinacalcet, will block the rise in parathyroid hormone (PTH) caused by phosphate administration; and 2) whether treatment with oral phosphate and calcitriol increases FGF23 levels.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, AND MEASUREMENTS: Eight
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-Linked hypophosphatemic rickets is associated with low or normal serum 1,25-dihydroxyvitamin D [1,25-(OH)2D] concentrations despite low circulating levels of inorganic phosphate. It is generally believed that the enzyme 25-hydroxyvitamin D 1 alpha-hydroxylase does not respond appropriately to either hypophosphatemia or PTH in this condition. We performed 6-h human PTH-(1-34) infusions in five patients with X-linked hypophosphatemic rickets who were receiving vitamin D and phosphate therapy. We measured changes in serum 1,25-(OH)2D, serum calcium, urinary nephrogenous cAMP, and phosphate clea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a case of familial hypophosphatemic rickets, marked bone thickening caused narrowing of the optic canals, resulting in bilateral optic atrophy. The case also showed metastatic calcification in the walls of both globes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia (XLH), autosomal dominant and recessive hypophosphatemic rickets/osteomalacia (ADHR and ARHR) share common clinical features including high fibroblast growth factor 23 (FGF23) levels. These diseases are caused by mutations in phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked (PHEX), FGF23, and dentin matrix acidic phosphoprotein 1 (DMP1) gene respectively. It remains unclear whether these diseases can be clinically discriminated.
OBJECTIVE: To clarify the underlying mechanism of patients with hypophosphatemic rickets whose parents sho
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The apparent vitamin B-6 status of 31 children with familial hypophosphatemic rickets (FHR) was determined. All children had alkaline phosphatase activity that was high-normal to elevated for their ages. A sensitive assay for pyridoxal 5'-phosphate (PLP) indicated that 15 of the 31 children had an undetectable (less than 0.2 nmol/L) concentration of the vitamer--the lowest values yet reported in human serum. The 16 remaining children had concentrations of the vitamer so low that they indicated a potential severe vitamin B-6 deficiency. However, none of the children had ever presented with any
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial or X-linked hypophosphatemic rickets (XLHR) is the most common type of rickets in developed countries today. While the dental manifestations of rickets are well reported, there is little information regarding its relationship to dental development and other dental anomalies. This investigation studied the rate of dental development and associated dental anomalies in 19 XLHR subjects compared with 38 race-, age-, and sex-matched control children. The results showed that in both XLHR and control children, no significant differences existed in dental age compared with the respective chro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hypophosphatemia rickets with hypercalciuria (HHRH) is a rare autosomal recessive disorder characterised by reduced renal phosphate reabsorption leading to hypophosphataemia, rickets and bone pain. Here, we present a case of HHRH in a Chinese boy.
CASE PRESENTATION: We report a 11-year-old female proband, who was admitted to our hospital with bilateral genuvarum deformity and short stature. Computed Tomography (CT) showed kidney stones, blood tests showed hypophosphatemia, For a clear diagnosis, we employed high-throughput sequencing technology to screen for variants. O
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.