Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
649 публикаций
Поиск: 72 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 32 с найденным полным текстом
Once regarded solely as an intermediate of the tricarboxylic acid (TCA) cycle involved in energy production, fumarate has now emerged as a pivotal immunometabolite with far-reaching effects on inflammatory signaling and immune cell fate. This review comprehensively delineates the dual nature of fumarate, which functions as a context-dependent rheostat of inflammation. Intracellular fumarate levels are tightly regulated by enzymatic activity, transport systems, and exogenous sources, including the pharmacological agent dimethyl fumarate (DMF). Fumarate can covalently modify critical cysteine re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer is a recently described hereditary cancer syndrome in which affected individuals are predisposed to the development of leiomyomas of the skin and uterus. In addition, this clinical entity also can result in the development of biologically aggressive kidney cancer. Affected individuals harbour a germline mutation of the fumarate hydratase (FH) gene, which encodes an enzyme that catalyses conversion of fumarate to malate in the Kreb's cycle. Thus far, proposed mechanisms for carcinogeneis associated with this syndrome include aberrant apoptosis, ox
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fumarate hydratase (FH) is an enzyme of the Tricarboxylic Acid (TCA) cycle whose mutations lead to hereditary and sporadic forms of cancer. Although more than twenty years have passed since its discovery as the leading cause of the cancer syndrome Hereditary leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma (HLRCC), it is still unclear how the loss of FH causes cancer in a tissue-specific manner and with such aggressive behaviour. It has been shown that FH loss, via the accumulation of FH substrate fumarate, activates a series of oncogenic cascades whose contribution to transformation is still under inv
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in the fumarate hydratase gene. The syndrome is characterized by skin leiomyomatosis, uterine leiomyomatosis, and renal cell carcinoma. Herein, we report a case of fumarate hydratase deficient leiomyoma. The patient was a young female presenting with large uterine leiomyoma and multiple kidney angiomyolipomas. The report presents the chosen treatment and the challenges of differential diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To clarify the link between germline variants in fumarate hydratase (FH), hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC), and paraganglioma (PGL) and pheochromocytoma (PCC) we utilize a well-annotated hereditary cancer testing database.
METHODS: Records of 120,061 patients receiving germline testing were obtained. FH variants were classified into 4 categories: autosomal dominant (AD) HLRCC variants, autosomal recessive (AR) fumarase deficiency (FMRD), variants, previously reported as PGL/PCC FH variants, and variants of unknown significance (VUS) not previously associated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Renal cell carcinoma (RCC) is a heterogeneous group of cancers that can occur sporadically or as a manifestation of various inherited syndromes. Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) is one such inherited syndrome that predisposes patients to HLRCC-associated RCC. These tumors are notoriously aggressive and often exhibit early metastases. HLRCC results from germline mutations in the FH gene, which encodes the citric acid cycle enzyme fumarate hydratase (FH). FH loss leads to alterations in oxidative carbon metabolism, necessitating a switch to aerobic glycoly
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The occurrence of fumarate hydratase-deficient leiomyoma of the abdominal wall is exceptionally rare.
CASE PRESENTATION: A 50-year-old female patient with a past medical history of fumarate hydratase-deficient uterine leiomyoma presented with a left lower quadrant abdominal mass that has been present for the past 2 years. An ultrasound revealed a 3.5 cm oval hypoechoic mass. A subsequent CT scan showed a 3.5 cm hyperdense mass within the left internal oblique musculature. No family history is noted. A biopsy of the mass exhibited bundles of spindle cell neoplasm exhibiting bizarre
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome-associated renal cell carcinomas (RCC) are difficult to diagnose prospectively. We used immunohistochemistry (IHC) to identify fumarate hydratase (FH)-deficient tumors (defined as FH negative, 2-succinocysteine [2SC] positive) in cases diagnosed as "unclassified RCC, high grade or with papillary pattern," or "papillary RCC type 2," from multiple institutions. A total of 124 tumors (from 118 patients) were evaluated by IHC for FH and 2SC. An FH deficiency was found in 24/124 (19%) cases. An indeterminate result (only 1 marker abnormal)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma-associated renal cell carcinoma (HLRCC)/ fumarate hydratase deficient renal cell carcinoma (FHRCC) is an aggressive tumor defined by molecular genetic changes - alteration in fumarate hydratase (FH) gene. The morphologic spectrum of HLRCC/FHDRCC is remarkably variable. The presence of large nuclei and prominent dark red inclusion-like nucleoli and perinucleolar clearing are considered as helpful morphologic clue. We selected 23 renal neoplasms primarily based on their morphologic features suspicious for HLRCC/FHDRCC. Morphological, basic immun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma is an uncommon autosomal dominant disease caused by mutations in the fumarate hydratase (FH) gene. They usually demonstrated multiple uterine myomas and preformed surgical procedures for myomectomy and/or hysterectomy 10 years earlier than sporadic myomas due to early development. This case report describes a woman with multiple uterine leiomyomas diagnosed with FH deficiency.
PATIENT CONCERNS: A 37-year-old woman visited a gynecological clinic for the discovery of uterine leiomyoma for more than 1 year. The size of the largest gre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinicopathologic characteristics, molecular and genetic features, differential diagnoses and prognosis of fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma (FH-RCC). Methods: The immunohistochemical (IHC) expression of FH in 391 renal neoplasms in tissue chips collected from the Affiliated Hospital of Qingdao University and 971 Hospital of PLA Navy from January 2011 to December 2017 was evaluated. The clinicopathologic data of eight FH negative cases were collected.Polymerase chain reaction (PCR) and sequencing were used to detect the changes in FH gene in three
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with germ line or somatic mutations of fumarate hydratase are predisposed to the development of leiomyomas of the skin and uterus. In this case report, we will describe the uterine smooth muscle tumors in a young patient who was originally diagnosed with ALM from a myomectomy specimen and experienced recurrence many years later. Tumor cells are diffusely immunoreactive for 2SC, suggestive of FH mutations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Do the uterine leiomyoma driver events - mediator complex subunit 12 (MED12) mutations, high mobility group AT-hook (HMGA2) overexpression, and fumarate hydratase (FH) inactivation - also contribute to the development of uterine adenomyomas?
SUMMARY ANSWER: MED12 mutations and FH deficiency occur in a subset of uterine adenomyomas, but at lower frequencies than in leiomyomas.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Uterine adenomyomas are benign tumours with clinical features very similar to uterine leiomyomas. Mutations affecting MED12, HMGA2 and FH account for up to 80-90% of leiomyomas, bu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetic analysis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) unexpectedly revealed germline defects in the gene encoding the Krebs cycle enzyme fumarate hydratase (FH), stimulating great interest in the underlying mechanism of oncogenesis. It has been proposed that the associated accumulation of fumarate competitively inhibits the 2-oxoglutarate-dependent dioxygenases that regulate hypoxia-inducible factor (HIF), thus activating oncogenic hypoxia pathways. In this issue of Cancer Cell, Pollard and colleagues describe a genetic mouse model of FH deficiency that recapitu
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a case of a personal and family history of early uterine leiomyomatosis that revealed a pathogenic variant in the FH gene encoding fumarate hydratase. After the patient's diagnosis, a first-degree relative was detected with early-stage renal cell carcinoma. The patient decided to undergo preimplantation genetic testing to reduce the risk to her future children.
DESIGN: A case report of autosomal dominant hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome where the patient underwent 2 cycles of in vitro fertilization with preimplantation genetic testing for monogen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leiomyoma with bizarre nuclei (LM-BN), is a variant of uterine smooth muscle tumor with atypical histologic features. Although some LM-BN share several significant genetic alterations with leiomyosarcoma, including p16 and p53, the underlying tumorigenesis of LM-BN remains largely unknown. As we previously reported, LM-BN can be divided into 2 subtypes, type I and type II, based on different nuclear features. Type I LM-BN have similar histologic features as uterine smooth muscle tumors with fumarate hydratase (FH) alterations. In this study, we examined FH expression and FH mutations in 77 LM-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.