Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
354 публикаций
Поиск: 368 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 65 с найденным полным текстом
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology2022eng
AB variant is the rarest form of GM2 gangliosidosis, neurodegenerative diseases caused by lysosomal accumulation of GM2 gangliosides. Less than thirty cases are referenced in the literature, and to date, no late-onset form has been described. Our proband is a 22-year-old male with spinocerebellar ataxia and lower limbs motor deficiency. His symptoms started at the age of 10. A genetic analysis revealed two mutations in the GM2A gene encoding the GM2 activator protein (GM2-AP), an essential co-factor of hexosaminidase A. Both mutations, GM2A:c.79A > T:p.Lys27* and GM2A:c.415C > T:p.Pro139Ser, w
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The internalization of exogenous mixed brain gangliosides in ML IV cultured skin fibroblasts indicated an impairment of ganglioside catabolism in these cells. Incubation of ML IV, normal and various other lysosomal storage disorders cell lines for five days with exogenous tritium labelled GM3, GD1a or GT1 gangliosides allowed accurate quantitation of the retained gangliosides. This in vitro approach provides a reliable method for the diagnosis of ML IV.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dementia in neurodegenerative diseases, such as Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), and dementia with Lewy bodies (DLB) is a progressive neurological condition affecting millions worldwide. The amphiphilic molecule GM2 gangliosides are abundant in the human brain and play important roles in neuronal development, intercellular recognition, myelin stabilization, and signal transduction. GM2 ganglioside's degradation requires hexosaminidase A (HexA), a heterodimer composed of an α subunit encoded by HEXA and a β subunit encoded by HEXB. The hydrolysis of GM2 also requires a non-en
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disruption of glycosyltransferases has provided clear information on the roles of their reaction products in the body. Our group has studied the function of glycosphingolipids by genetic engineering of glycosyltransferases in cell culture and in mice, which has demonstrated both expected and unexpected results. Among these findings, aspermatogenesis in ganglioside GM2/GD2 synthase knockout mice was one of the most surprising and intriguing results. There were no sperms in testis, and multinuclear giant cells were detected instead of spermatids. Although serum levels of testosterone in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain biopsy has been used for the diagnosis of the variant AB of infantile GM2 gangliosidosis. Accumulation of ganglioside GM2 (300 ng of neuraminic acid per milliliter) was observed in the CSF of a patient with this disorder. GM2 was found also in the CSF of a patient with classic Tay-Sachs disease. Normal CSF did not contain any measurable amounts of GM2. In addition, a glycolipid with a mobility, by thin-layer chromatography, similar to that of paragloboside was observed in the CSF of the patient with the variant AB of GM2 gangliosidosis. These findings indicate that the variant AB can be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The catabolism of ganglioside GM2 is dependent on three gene products. Mutations in any of these genes result in a different type of GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs disease, Sandhoff disease, and the B1 and AB variants of GM2 gangliosidosis), with GM2 as the major lysosomal storage compound. GM2 is also a secondary storage compound in lysosomal storage diseases such as Niemann-Pick disease types A-C, with primary storage of SM in type A and cholesterol in types B and C, respectively. The reconstitution of GM2 catabolism at liposomal surfaces carrying GM2 revealed that incorporating lipids into t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to understand the etiology of Type AB GM2 gangliosidosis, we have purified and characterized the activator protein (GM2 activator) specific for the enzymic hydrolysis of GM ganglioside from normal human brain. The purified activator from human brain moved as one major protein band in various electrophoretic systems. We have also prepared the antiserum against this activator. The levels and the nature of GM2 activator and beta-hexosaminidase A were examined in the brains of five cases of GM2 gangliosidosis-one Type B, two O, and two Type AB. We found that the levels of GM2 activator in
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent work identified anti-GM2 and anti-GalNAc-GD1a IgG ganglioside antibodies as biomarkers in dogs clinically diagnosed with acute canine polyradiculoneuritis, in turn considered a canine equivalent of Guillain-Barré syndrome. This study aims to investigate the serum prevalence of similar antibodies in cats clinically diagnosed with immune-mediated polyneuropathies. The sera from 41 cats clinically diagnosed with immune-mediated polyneuropathies (IPN), 9 cats with other neurological or neuromuscular disorders (ONM) and 46 neurologically normal cats (CTRL) were examined for the presence of I
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G(M2) activator protein is required for successful degradation of G(M2) ganglioside by the A isozyme of lysosomal beta-N-acetylhexosaminidase (EC 3.2.1.52). Deficiency of the G(M2) activator protein leads to a relentlessly progressive accumulation of G(M2) ganglioside in neuronal lysosomes and subsequent fatal deterioration of central nervous system function. G(M2) activator deficiency has been described in humans, dogs and mice. This manuscript reports the discovery and characterization of a feline model of G(M2) activator deficiency that exhibits many disease traits typical of the disord
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM2 gangliosidosis is a group of genetic disorders that result in the accumulation of GM2 ganglioside (GM2) in brain cells, leading to progressive central nervous system (CNS) atrophy and premature death in patients. AB-variant GM2 gangliosidosis (ABGM2) arises from loss-of-function mutations in the GM2 activator protein (GM2AP), which is essential for the breakdown of GM2 in a key catabolic pathway required for CNS lipid homeostasis. In this study, we show that intrathecal delivery of self-complementary adeno-associated virus serotype-9 (scAAV9) harbouring a functional human GM2A transgene (s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with AB variant GM2 gangliosidosis who had progressive intellectual deterioration and seizures commencing at the age of 12 months is described. Neuronal loss, and neuronal and astrocytic inclusions characteristic of the gangliosidoses, were seen on cortical biopsy. GM2 ganglioside was detected in the CSF. As CNS ganglioside accumulation in this condition occurs in the presence of normal leukocyte hexosaminidase A and B levels, spinal fluid assay for GM2 ganglioside may serve as a valuable aid in diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human kidney extracts heated to 60 degrees and devoid of hexosaminidase activity (2-acetamido-2-deoxy-beta-D-glucoside acetamidodeoxyglucohydrolase EC 3.2.1.30) stimulate more than 20-fold the hexosaminidase A-catalyzed degradation of ganglioside GM2 and of glycolipid GA2, the neuronal storage compounds of GM2 gangliosidosis. The stimulating factor of this extract, which is labile at temperatures above 60 degrees, is also present in kidney extracts from patients with infantile GM2 gangliosidosis having a deficiency of hexosaminidase A (Tay-Sachs disease, variant B) and a deficiency of hexosami
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allogenic stem cell transplantation can reduce lysosomal storage of heparan sulfate-derived oligosaccharides by up to 27 % in Sanfilippo MPS3a brain, but does not reduce the abnormal storage of sialolactosylceramide (G(M3)) or improve neurological symptoms, suggesting that ganglioside storage is in a non-lysosomal compartment. To investigate this further we isolated the Triton X100-insoluble at 4 °C, lipid raft (LR) fraction from a sucrose-density gradient from cerebral hemispheres of a 7 month old mouse model of Sanfilippo MPS3a and age-matched control mouse brain. HPLC/MS/MS analysis reveale
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total ganglioside extracts prepared from brain tissue were concentrated either by dialysis against Carbowax or by employing Millipore filter cones. Thin-layer chromatography was then carried out using silica gel plates. After location of the various fractions quantitation was effected by direct densitometry. The methods that have been adopted are rapid and suitable for the study of brain gangliosides in post mortem and biopsy material in a clinical chemistry laboratory.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysoganglioside lyso-GM2 (sialylgangliotriaosylsphingosine) was detected in a brain sample of a patient with variant B of infantile GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs disease) at a concentration of approx. 15 nmol/g wet tissue. Neither lysoganglioside lyso-GM2 nor the corresponding GM1 derivative could be detected in normal brain.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multifocal motor neuropathy (MMN) is an acquired immune-mediated form of neuropathy characterized by upper and asymmetric limb weakness without sensory loss. The mean age of onset is 40 years (range, 20-70 years), and childhood-onset MMN is extremely rare. In the present report, we discuss a case of childhood-onset MMN in a patient who tested positive for anti-GM2 and anti-GalNac-GD1a immunoglobulin M (IgM) antibodies.
CASE REPORT: A 12-year-old girl presented with progressive weakness of the upper extremities without sensory loss. Electrophysiological assessments revealed definit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although there is only one documented function carried out by the GM2 activator protein in the lysosome, new information suggests that other less obvious roles may also be played by this protein in vivo. This information includes data demonstrating that the GM2 activator is a secretory, as well as a lysosomal protein, and that cells possess a carbohydrate-independent mechanism to re-capture the activator, with or without bound lipid, from the extracellular fluid. Additionally the GM2 activator has been shown to bind, solubilize and transport a broad spectrum of lipid molecules, such as glycoli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.